Daugybiniai kremzlių ir kaulų išaugimai (MHE) – diagnostika ir gydymas „Paley European Institute“
Daugybiniai kremzliniai-kauliniai augliai (MHE) – tai reta genetinė liga, dėl kurios ilgosiose kaulose susidaro daug osteochondromų. „Paley European Institute“ atliekame išsamią MHE diagnostiką, chirurginį gydymą ir reabilitaciją vaikams bei suaugusiesiems, derindami patirtį retųjų ligų srityje su individualiu požiūriu į kiekvieną pacientą.
Kas yra paveldimosios daugybinės kaulų išaugos (MHE)?
Daugybiniai kaulų ir kremzlių išaugimai (MHE – daugybinės paveldimosios eksostozės), dar vadinamos daugybinėmis kaulų ir kremzlių augimais, yra reta liga, kai ilgosiuose kauluose – dažniausiai šlaunikaulyje ir blauzdikaulyje – atsiranda gerybiniai kremzlių audinio navikai, kurie papildomai gamina kaulinį audinį.
MHE pasitaiko maždaug 1 iš 50 000 žmonių, dažniau vyrams, o augliai paprastai susidaro per pirmuosius 10 gyvenimo metų ir didėja iki paauglystės.
Daugybiniai kremzliniai-kauliniai išaugimai?
Priežastys
MHE yra autosomaliai dominuojančiai paveldima liga – pakanka vienos mutavusio geno kopijos, kad išsivystytų liga. Dažniausiai genas paveldimas iš tėvų, nors pasitaiko ir spontaniškų mutacijų. Liga siejama su EXT1, EXT2 (o literatūroje taip pat EXT3) genų mutacijomis – tai supresorinių genų, atsakingų už tinkamą kaulų ir kremzlių audinių vystymąsi ir palaikymą.
Simptomai
Neskausmingi mazgeliai sąnarių srityje, kuriuos paprastai pirmieji pastebi tėvai
Spausimas ar skausmas fizinio aktyvumo metu, įskaitant naktinį skausmą, trukdantį miegoti
Nervų suspaudimo sukeltas tirpimas, dilgčiojimas ir jutimo sutrikimai
Kraujo tėkmės pokyčiai dėl kraujagyslių suspaudimo
kaulų ir sąnarių sutrumpėjimas bei deformacijos, ribojančios judesių amplitudę
Galūnių ilgio skirtumas (10–50 % pacientų jis siekia 2 cm ar daugiau)
Kelių iškrypimas arba kreivumas, dilbio deformacijos
Diagnostika
MHE diagnozuojama remiantis klininiu tyrimu, radiologiniu vaizdavimu (rentgenu, o esant didesniems, greitai augantiems pokyčiams – magnetinio rezonanso tyrimu, kuriuo vertinama išaugos kremzlinė „kepurėlė“) ir, jei būtina, naviko biopsijos histopatologiniu tyrimu.
Pasaulinis standartas gydant daugybinius kremzlių ir kaulų išaugimus
„Paley European Institute“ pagalba
Mūsų komanda specializuojasi retų vaikų ir suaugusiųjų kaulų sistemos ligų gydyme, derindama pažangią vaizdinę diagnostiką su individualiai parinkta chirurginio gydymo ir reabilitacijos strategija.
Gydymo etapai
Nuo pirminės konsultacijos ir pokyčių stebėjimo laikui bėgant (reguliarios rentgenologinės apžiūros), per atranką operacijai skausmo, greito išaugų augimo ar piktybinio naviko rizikos atveju, iki galūnių ašies deformacijų korekcijos ir jų ilgio išlyginimo.
Kompleksinė priežiūra „
“
Gydymas apima ne tik išaugų pašalinimą, bet ir deformacijų korekciją, galūnių pailginimą bei visapusišką pooperacinę fizioterapiją – visa tai atliekama vienos specialistų komandos priežiūroje.
Kada reikėtų kreiptis į specialistą?
kai vaikui sąnarių srityje atsiranda neskausmingi mazgeliai, pastebimi apžiūros metu arba kasdien stebint
kai atsiranda fizinio krūvio metu pasireiškiantis skausmas arba naktinis skausmas, trukdantis miegoti
kai jaučiamas galūnių tirpimas, dilgčiojimas ar kiti jutimo sutrikimai
kai pastebimas galūnių ilgio skirtumas arba kelių ašių deformacija (X-formos kojos / O-formos kojos)
kai auglys pradeda sparčiai augti arba jam lydi stiprėjantis skausmas – tokiu atveju reikėtų nedelsiant kreiptis konsultacijos ir, jei reikia, atlikti operaciją, nes egzistuoja nedidelė, bet reali piktybinio naviko atsiradimo rizika (maždaug 1–2 % atvejų)
Kaip gydome dauginius kremzlių ir kaulų išaugimus?
MHE gydymas parenkamas individualiai ir gali apimti stebėjimą, konservatyvų simptomų gydymą arba chirurginę intervenciją.
Diagnozavimas ir planavimas
Klinikinis ir radiologinis tyrimas, skirtas išaugų skaičiui, vietai ir dydžiui įvertinti
Galūnių ašies ir ilgio bei neurologinių komplikacijų rizikos įvertinimas
Gydymo strategijos planavimas, atsižvelgiant į paciento amžių ir augimo stadiją
Pooperacinė priežiūra
Chirurginis išaugų, spaudžiančių nervus, kraujagysles arba ribojančių judėjimą, pašalinimas
Šlaunikaulio osteotomija arba šlaunikaulio kaklelio išaugų pašalinimas, esant klubo sąnario pažeidimams
Apie 2–3 savaičių trukmės reabilitacijos laikotarpis, kurio metu vengiama operuotos srities perkrovimo
Galūnių pailginimas
Hemiepifiziodėzė – dalinis, kontroliuojamas augimo kremzlės blokavimas, koreguojantis kelio ašį
Esant pažengusiems ašies sutrikimams ir suaugusiems – kaulų pailginimas ir kampo korekcija naudojant išorinį aparatą
Reabilitacija ir ilgalaikė priežiūra
Fizioterapija, padedanti atgauti visą darbingumą po operacijos
Reguliarios vaizdinės apžiūros, skirtos stebėti galimus naujus pokyčius
Pagalba pacientui ir šeimai kasdieniame gyvenime su liga
Su kokiais sunkumais susiduria pacientai, sergantys MHE?
Judėjimo apribojimas – išaugos gali iš dienos į dieną keisti galimų judesių amplitudę; tokios veiklos kaip ėjimas, bėgimas, lenkiamasis, daiktų nešimas ar griebimas gali tapti sudėtingos.
Manipuliaciniai sunkumai – pacientams, kurių rankos ir pečiai yra paveikti, gali kilti problemų susirišant batus, ilgai rašant, metant ar plaukiant tam tikru stiliumi.
Pėdų deformacijos – žmonėms, kuriems yra paveiktos apatinės galūnės, dažnai pasitaiko deformuotos pėdos su skirtingo ilgio pirštais, o tai sukelia skausmą ir eigos sutrikimus.
Nuovargis – judėjimo apribojimai ir skausmas gali sukelti greitesnį nuovargį ir poreikį ilgiau pailsėti.
Kaulų išaugos šlaunikaulyje
Šlaunikaulis yra paveiktas kremzlinio-kaulinio auglio dvigubai dažniau nei blauzdikaulis, todėl jis yra viena iš svarbiausių stebėjimo sričių pacientams, sergantiems MHE.
Išvaizda ir vieta – išaugos gali atsirasti tiek kelio, tiek klubo sąnario srityje, įskaitant šlaunikaulio kaklelį.
Ašių deformacijos – šlaunikaulio pažeidimas dažnai susijęs su X-formos ar Y-formos kojų iškraipymu bei galūnių ilgio skirtumu.
Konservatyvus gydymas – reguliari radiologinė pokyčių, nesukeliančių simptomų, stebėsena.
Chirurginis gydymas – priklausomai nuo pažeidimų vietos ir sunkumo, atliekama šlaunikaulio osteotomija, šlaunikaulio kaklelio išaugų pašalinimas arba kelio ašį koreguojanti hemiepifiziodėzė.
Galūnių pailginimas – esant dideliam kojų ilgio skirtumui, naudojami išoriniai aparatai, leidžiantys kontroliuojamai ir tiksliai pailginti kaulus.
Savo ir savo vaikų sveikatą reikėtų patikėti profesionalams, kurie puikiai žino, kaip elgtis retų ligų atveju. Kviečiame susisiekti su mumis, kad susitartumėte dėl konsultacijos.
Mūsų specialistai Susipažinkite su „Paley European Institute“ komanda
Į šeimą orientuota priežiūra: gydymas, kai šeima yra komandos dalis
„Family-Centered Care“(FCC, šeimai orientuota priežiūra) – tai gydymo modelis, taikomas Paley Europos institute. Vaiko, turinčio įgimtą galūnių deformaciją, šeima čia nėra tik stebėtoja, bet visateisė terapinės komandos narė. Įgimtų defektų gydymas dažnai trunka mėnesius ar net metus ir apima kelias operacijas, galūnių pailginimą bei kelis mėnesius trunkančią reabilitaciją. Todėl tėvai, kurie supranta gydymo planą ir jaučiasi išklausyti, turi realią įtaką jo rezultatams.
Kaip šeimos orientuota priežiūra atrodo praktikoje?
Tėvai nelaukia koridoriuje– kol vaikui atliekama operacija, ligoninės paslaugų koordinatorius ir gydytojo asistentas nuolat informuoja tėvus apie operacijos eigą per „WhatsApp“. Tuo metu psichologas yra šalia tėvų, kad juos palaikytų sunkiausią valandą.
Vienas gydymo planas vietoj daugybės vizitų– konsultacijos metu įvairių sričių specialistai susitinka su vaiku vienoje vietoje ir sudaro nuoseklų gydymo planą. Pokalbis prasideda ne nuo klausimo „kas skauda?“, o nuo to, ką vaikas mėgsta daryti ir kaip atrodo šeimos kasdienis gyvenimas.
Tas pats fizioterapeutas prieš operaciją, jos metu ir po jos– operacinėje salėje esantis terapeutas atlieka reabilitaciją nuo pat pirmosios reabilitacijos dienos. Vaikas mankštinasi su žmogumi, kurį jau pažįsta, o tai mažina baimę ir palengvina grįžimą į normalią fizinę būklę. Tai ypač svarbu galūnių pailginimo metu, kai sisteminga fizioterapija lemia sąnarių judrumo išsaugojimą.
Visapusiška priežiūra vienoje vietoje– rentgenas, kraujo tyrimai, ortotikas, psichologas, dietologas, logopedas bei pažymos mokykloms ir įstaigoms yra prieinamos be nereikalingų nukreipimų ir be būtinybės ieškoti kitų įstaigų. Operacijos atliekamos partnerių ligoninėje „Medicover“, kur „Paley European Institute“ komanda rūpinasi pacientu nuo jo priėmimo iki išrašymo iš ligoninės.
Pagalba šeimoms iš kitų miestų ir šalių– gydytis atvykstančioms šeimoms padedama organizuoti transportą, apgyvendinimą ir visą buvimo logistiką.
Tėvų taryba– tėvai, kurie patys buvo gydomi „Paley European Institute“, reguliariai išbando ir vertina naujus sprendimus, taip prisidėdami prie priežiūros modelio kūrimo.
Kodėl šeimos įsitraukimas pagerina gydymo rezultatus?
Tėvai, kurie supranta gydymo planą, geriau vykdo reabilitacijos rekomendacijas namuose ir greičiau atpažįsta požymius, dėl kurių reikia kreiptis į gydytoją. Dėka šeimos paruošimo namų priežiūrai, Paley European Institute operuoti vaikai ligoninėje praleidžia vidutiniškai tik 2 dienas. Trumpesnė hospitalizacija ir mažesnis stresas užtikrina ramesnį reabilitacijos laikotarpį ir geresnę visos šeimos gyvenimo kokybę.
Multimedija
Susiję straipsniai
Perskaitykite šia tema parašytus tinklaraščio įrašus
Retų ligų diena - MHE
Paley Europos institutas užmezgė partnerystę su Daugybinės chondrosarkomos asociacija (MHE).
Daugybinis kremzlinės ataugos sindromas MHE
Įgimtos paveldimos kremzlinės išaugos
Viskas, ką reikia žinoti apie daugybinių kremzlinių ataugų priežastis, simptomus ir gydymą!
Dažniausiai užduodami klausimai
Kitaip tariant, ką turėtum žinoti prieš priimdamas sprendimą dėl gydymo.
MHE (daugiakartinė paveldima eksostozė) – tai reta paveldima liga, kai ilgosiose kaulose, dažniausiai šlaunikaulyje ir blauzdikaulyje, atsiranda daugybė gerybinių auglių, sudarytų iš kremzlinio ir kaulinio audinio. Vidutiniškai vienam pacientui pasireiškia nuo 15 iki 18 išaugų.
Taip. MHE paveldima autosomine dominuojančia paveldėjimo forma – pakanka vienos mutavusio geno kopijos (dažniausiai EXT1 arba EXT2), kad liga pasireikštų. Genas paprastai paveldimas iš vieno iš tėvų, nors pasitaiko ir spontaniškų mutacijų.
Ši liga yra labai reta — ja serga maždaug 1 iš 50 000 žmonių, dažniau vyrai.
Dažniausiai pirmasis požymis yra neskausmingi, kieti mazgeliai sąnarių srityje, juntami vaiko rankose ar kojose. Jiems gali lydėti: skausmas fizinio krūvio metu arba naktį, tirpimas ir dilgčiojimas, sąnario judrumo apribojimas, taip pat matomas galūnių ilgio skirtumas arba kelių ašies deformacija.
Labai nedidelėje dalyje atvejų (apie 1–2 %) gali įvykti piktybinė chondrosarkomos (chondrosarcoma) transformacija. Todėl reguliarios radiologinės apžiūros ir ortopedų konsultacijos yra labai svarbios – jos leidžia laiku pastebėti nerimą keliančius pokyčius.
Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais ir radiologiniais (rentgenologiniais) tyrimais, o prireikus – ir magnetinio rezonanso tomografija, kuri leidžia įvertinti auglių kremzlinę „kepurėlę“, nematomą rentgenogramoje. Tam tikrais atvejais būtina atlikti naviko biopsijos histopatologinį tyrimą.
Ne. Dauguma auglių yra besimptomiai ir reikalauja tik reguliarios stebėsenos laikui bėgant. Chirurginė operacija svarstoma, kai auglys sukelia skausmą, spaudžia nervus ar kraujagysles, riboja judrumą, sukelia galūnės ašies deformaciją arba auga neįprastai greitai.
Susipažinkite su mūsų pacientais
