Įgimtos paveldimos kremzlinės išaugos

Daugybinės kremzlinės egzostozės (MHE - daugybinės paveldimos egzostozės) yra labai reta liga, kai dėl įgimto polinkio ant ilgųjų kaulų (daugiausia šlaunikaulio ir blauzdos) atsiranda kremzlinių egzostozių. Jos priskiriamos gerybiniams kremzlinio audinio navikams, iš kurių taip pat susidaro kaulinis audinys. Galūnių ilgio neatitikimas dažnai pastebimas žmonėms, sergantiems MHE. Šlaunikaulis pažeidžiamas du kartus dažniau nei blauzdikaulis. Daugybinis kremzlės ir kaulo formavimosi sindromas gali sukelti tokias deformacijas kaip skoliozė ar valgus kelio sąnarys.

Keli kremzliniai iškilimai - charakteristikos

Įgimtos paveldimos chondrokraujagyslių ataugos išsivysto per pirmuosius 10 gyvenimo metų ir didėja iki paauglystės. Jų dydis skiriasi, vidutinis skaičius svyruoja nuo 15 iki 18. Daugeliu atvejų kremzlinės ataugos būna besimptomės. Tačiau kartais ataugėlės spaudžia nervus ir sukelia lėtinį skausmą. Be to, jos gali sukelti parezę, kaulų ir sąnarių deformacijas, lūžius ar netolygų galūnių augimą. Kartais darinys gali pereiti į piktybinę formą - maždaug 1-2 % atvejų. Kremzlinės ataugos yra itin įvairaus profilio priežastys, kurias gali lemti įvairūs genetiniai veiksniai. Tokie sutrikimai dažniausiai susiję su genų, atsakingų už kaulinio ir kremzlinio audinio vystymąsi ir palaikymą, mutacijomis.

MHE serga 1 iš 50 000 žmonių, dažniau vyrai. Ji paveldima autosominiu būdu, o mutacijos veikia EXT1 ir EXT2 genus.

Kremzlinės ataugos yra tokie simptomai kaip:

1. neskausmingi mazgeliai sąnarių srityje;
2. spaudimas ar skausmas fizinio krūvio metu;
3. tirpimas ar dilgčiojimas;
4. kraujotakos pokyčiai;
5. sutrumpėjimas ir osteoartikulinės deformacijos, dėl kurių sumažėja sąnario judesių amplitudė;
6. dilbio deformacijos;
7. apatinių galūnių ilgio nelygybė ir kelio sąnario kampas (skoliozė arba valgus).

MHE diagnostika ir gydymas

MHE diagnozuojama atlikus klinikinį tyrimą, radiologinį tyrimą ir, jei įmanoma, histopatologinį naviko gabalėlio įvertinimą. Šiuo metu kremzliniam augimui gydymas, kuriuo siekiama išvengti, sumažinti ar pakeisti pažeidimo formavimąsi, įtakos neturi.

Ilgainiui reikėtų atidžiai stebėti daugybines kremzlines ataugas, pvz., rentgeno spinduliais. Dėl rizikos, kad būklė gali tapti piktybine, gali prireikti ortopedo konsultacijos ir chirurginio gydymo. Jei pacientas jaučia skausmą arba jei išauga sparčiai auga, operaciją reikia atlikti nedelsiant. Po to seka maždaug 2-3 savaites trunkantis sveikimo laikotarpis, kurio metu operuota vieta neturėtų būti perkrauta.

Kelio sąnario nuokrypiams koreguoti taikomas gydymas: hemifiziodezė, t. y. augimo kremzlės pusiau užrakinimas ir tolesnis kontroliuojamas augimas. Esant labiau pažengusiems nukrypimams ir suaugusiesiems gali būti taikomas kaulo pailginimas ir kampo korekcija išoriniais įtvarais. Chirurginis ataugų pašalinimas gali būti naudingas gydant čiurnos sąnario problemas, o šlaunikaulio problemas galima gydyti šlaunikaulio osteotomija (kaulo nupjovimu) arba ataugų pašalinimu nuo šlaunikaulio kaklelio.

Jūsų ir jūsų vaikų sveikata turėtų būti patikėta į specialistų, kurie tiksliai žino, kaip elgtis sergant retomis ligomis, rankas. Paley Europos institute kremzlinių ataugų šalinimo operacijas, dėl MHE atsiradusių deformacijų gydymą, galūnių ilginimą ir visapusišką fizioterapiją atlieka aukščiausios klasės specialistai. Vaikų ortopedija mūsų klinikoje derina pažangias medicinos technologijas ir individualų požiūrį į pacientą, o tai labai svarbu gydant tokius sudėtingus ir daugialypius sveikatos sutrikimus. Kviečiame susisiekti su mumis ir susitarti dėl konsultacijos.