Judamojo aparato displazijos – išsami diagnostika ir gydymas
Padėkite vaikui atgauti normalią raidą ir visapusišką funkcionalumą, pasinaudodami kompleksine „Paley European Institute“ specialistų priežiūra – pasaulinių lyderių įgimtų judėjimo aparato sutrikimų gydymo srityje.
Sėkmės raktas – ankstyva diagnozė ir nedelsiant pradėtas gydymas.
Kas yra judamojo aparato displazijos?
Judamojo aparato displazijos – tai įgimtų kaulų ir raumenų sistemos vystymosi sutrikimų grupė, turinti įtakos kaulų, kremzlių ir jungiamojo audinio augimui bei struktūrai. Joms būdingas neproporcingas kūno dalių augimas, ilgųjų kaulų vystymosi sutrikimai, stuburo struktūros anomalijos ir sąnarių funkcijos sutrikimai.
Simptomų sunkumas gali būti įvairus – nuo lengvų formų iki sunkių, kurioms gydyti reikalinga daugelio specialistų pagalba. Ankstyva diagnostika ir kompleksinis gydymas yra itin svarbūs siekiant užtikrinti pacientams kuo geresnę gyvenimo kokybę.
Judamojo aparato displazijos
Priežastys
Judamojo aparato displazijos dažniausiai atsiranda dėl genų mutacijų, kurios sutrikdo normalią kaulinio ir kremzlinio audinio formavimosi bei augimo eigą. Šios mutacijos gali būti paveldėtos iš tėvų arba atsirasti savaime – de novo – be ankstesnių šeimos ligų atvejų.
Dažniausiai paveikiami genai yra, be kita ko, FGFR3 (achondroplazija, hipoachondroplazija), COMP (pseudoachondroplazija) ar SLC26A2 (distrofinė displazija). Kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, Morquio sindromo atveju, priežastis yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio medžiagos netinkamai kaupiasi audiniuose.
Papildomi rizikos veiksniai apima netinkamą vaisiaus padėtį gimdoje, per mažą amniono skysčio kiekį ir didelę genetinę polinkį šeimoje.
Simptomai
Judamojo aparato displazijos simptomai yra įvairūs ir priklauso nuo konkrečios diagnozės, tačiau dažniausiai pasitaikantys yra šie:
Žemas ūgis: neproporcingas arba proporcingas galūnių ir (arba) liemens sutrumpėjimas
Galūnių deformacijos: X formos kojos, O formos kojos, ilgųjų kaulų sutrumpėjimas arba išlinkimas
Stuburo anomalijos: skoliozė, kifozė, kaklinės dalies nestabilumas
Sąnarių disfunkcija: per didelis judrumas, kontraktūros arba ankstyva degeneracinė liga
Judamojo aparato skausmai: ypač klubų, kelių ir stuburo srityje
Judėjimo sunkumai: eisenos sutrikimai, judėjimo funkcionalumo apribojimai
Naujagimiams ir kūdikiams simptomai gali būti nežymūs arba jų visai nebūti, todėl labai svarbu atlikti patikrinimus jau per pirmąsias gyvenimo savaites. Dalis displazijos atvejų paaiškėja tik tarp 1 ir 3 metų amžiaus, kai vaikas sparčiai auga ir tampa fiziškai aktyvesnis.
Diagnostika
Judamojo aparato displazijos diagnozavimas reikalauja daugiadisciplinio požiūrio ir remiasi keliais pagrindiniais aspektais:
Klinikinis tyrimas: patyrusio ortopedo atliekamas paciento kūno proporcijų, sąnarių judesių amplitudės, laikysenos ir eisenos įvertinimas.
Vaizdiniai tyrimai: ilgųjų kaulų ir stuburo rentgenogramos (RTG) leidžia įvertinti būdingus kaulų galūnių, priešakinių dalių ir stiebų struktūros pokyčius. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) leidžia tiksliai įvertinti sąnarių kremzles ir minkštąsias audinius.
Genetiniai tyrimai: konkrečių genų mutacijų identifikavimas leidžia patikimai patvirtinti diagnozę, įvertinti paveldėjimo riziką ir planuoti gydymą. Prenatalinė diagnostika įmanoma jau antrajame nėštumo trimestre, atliekant ultragarsinį tyrimą ir amniono skysčio tyrimą.
Metaboliniai tyrimai: mukopolisacharidozių (pvz., Morquio sindromo) atveju labai svarbu nustatyti lizosominių fermentų aktyvumą.
Displazija buvo nustatyta nėštumo metu
Prenatalinė judamojo aparato displazijos diagnozė – tai sunki žinia, tačiau kartu ir didžiulė galimybė: ji suteikia laiko pasiruošti ir suplanuoti geriausią įmanomą vaiko priežiūrą nuo pat pirmųjų jo gyvenimo akimirkų.
Gavus tyrimų rezultatus, rodančius displaziją, rekomenduojame:
Skubi ortopedo konsultacija centre, kuris specializuojasi skeleto displazijų srityje
Išsami genetinė diagnostika, skirta diagnozei patvirtinti ir displazijos tipui nustatyti
Konsultacija su klinikiniu genetiku, kuris paaiškins paveldėjimo mechanizmą ir atsakys į klausimus apie būsimus nėštumus
Gimdymo planavimas centre, kuriame teikiama specializuota neonatologinė ir ortopedinė priežiūra
Diagnostika – kada ir kokio amžiaus reikia kreiptis:
Judamojo aparato displazijos gali būti diagnozuojamos įvairiais vaiko gyvenimo etapais: dar nėštumo metu, iškart po gimimo arba pirmuosiuose gyvenimo metais. Kuo anksčiau bus nustatyta diagnozė, tuo veiksmingesnis ir mažiau invazinis gali būti gydymas.
Nėštumo metu
Pirmieji displazijos požymiai gali pasirodyti jau atliekant įprastą ultragarso tyrimą antrajame nėštumo trimestre (maždaug 20-ąją savaitę). Jei pastebimi vaisiaus ilgųjų kaulų ilgio ar struktūros nukrypimai, reikėtų atlikti išsamesnius diagnostinius tyrimus.
Tokiu atveju rekomenduojame:
- Genetinį ultragarsinį tyrimą pas prenatalinės medicinos specialistą
- Genetinę konsultaciją ir genetinį tyrimą, atliekamą iš medžiagos, paimtos atliekant amniocentezę arba placentos biopsiją
- Ortopedinę konsultaciją centre, kuris specializuojasi skeleto displazijų srityje
Prenatalinė diagnozė leidžia suplanuoti gimdymą atitinkamoje įstaigoje, paruošti specialistų komandą ir iškart po gimdymo imtis reikiamų veiksmų.
Po gimimo – naujagimis ir kūdikis
Naujagimio ortopedinis patikrinimas turėtų būti atliktas jau per pirmąją gyvenimo savaitę.
Jei įtariama judamojo aparato displazija, rekomenduojama:
- Klinikinis tyrimas, atliekamas patyrusio vaikų ortopedo
- Klubų sąnarių ultragarsinis tyrimas pagal Grafo klasifikaciją (privalomas visiems naujagimiams)
- Ilgųjų kaulų ir stuburo rentgenologinis tyrimas, jei įtariama skeleto displazija
- Genetinis tyrimas diagnozei patvirtinti
Kūdikis ir mažas vaikas (1–3 metų)
Kai kurie displazijos atvejai paaiškėja tik tada, kai vaikas pradeda aktyviai judėti.
Nerimą keliantys požymiai, dėl kurių tėvai turėtų kreiptis į ortopedą, yra šie:
- Eismo sutrikimai, šlubavimas arba nenoras vaikščioti
- Matoma galūnių valgizacija arba vargozacija
- Galūnių ar liemens asimetrija
- Lėtesnis augimas nei bendraamžių
- Sąnarių ar stuburo skausmai
Vyresnio amžiaus vaikai ir paaugliai
Net jei displazija nebuvo diagnozuota ankstyvoje vaikystėje, gydymas augimo laikotarpiu vis tiek duoda labai gerų rezultatų. Kontroliuojamas augimas (guided growth) yra įmanomas tol, kol augimo kremzlės lieka aktyvios – todėl neverta delsti kreipiantis konsultacijos.
Genetinė diagnostika
Genetinis tyrimas yra esminis judamojo aparato displazijos diagnostikos elementas. Jis leidžia ne tik patvirtinti diagnozę, bet ir nustatyti paveldėjimo tipą, įvertinti ligos atsiradimo riziką kitiems vaikams bei suplanuoti optimalų gydymą.
Kada reikėtų atlikti genetinį tyrimą?
Jei, remiantis klinikiniais simptomais ar vaizdo tyrimų rezultatais, įtariama skeleto displazija
Jei šeimoje pasitaiko displazija arba žemas ūgis
Aptikus anomalijas atliekant prenatalinį ultragarso tyrimą
Tėvams, kurių vaikas serga displazija, planuojant kitą nėštumą
Kaip atliekama genetinė diagnostika „Paley European Institute“?
Genetinis tyrimas atliekamas pagal vidinį nukreipimą, todėl nereikia ieškoti specialisto už centro ribų. Tyrimui naudojama paciento periferinė kraujo mėginys arba, atliekant prenatalinę diagnostiką, amnioninis skystis, paimtas atliekant amniopunkciją. Tyrimo rezultatus su šeima aptaria klinikinis genetikas, dalyvaujantis gydytojų konsiliume.
Judamojo aparato displazijos chirurginio gydymo metodai
„Paley European Institute“ taikome pažangiausias chirurgines technikas, kurios parenkamos individualiai, atsižvelgiant į displazijos tipą, paciento amžių ir deformacijos sunkumą.
Kontrolinis augimas – hemiepifiziodėzė
Mažai invazinis galūnių ašies koregavimo metodas augimo laikotarpiu. Specialios plokštelės, įdedamos į maždaug 5 mm ilgio pjūvius, sulėtina kaulo augimą vienoje pusėje, palaipsniui ištiesindamos deformaciją be būtinybės kaulą perpjauti. Procedūra atliekama vienos dienos režimu, pacientas tą pačią dieną grįžta namo.
Galūnių pailginimas taikant PRECICE metodą
Šiuolaikinė galūnių pailginimo sistema, pagrįsta teleskopiniu vinimi, įterpiamu į kaulą. Pailginimas atliekamas naudojant išorinį magnetinį valdymo pultą, be papildomų operacijų ir be išorinių prietaisų. Šis metodas užtikrina komfortą, diskretiškumą ir greitesnį grįžimą prie įprastos veiklos.
Galūnių pailginimas pagal Ilizarovo metodą
Klasikinis ir patikrintas distrakcinės osteogenezės metodas, taikant išorinį aparatą. Taikomas sudėtingais atvejais, kai reikia vienu metu koreguoti ašį ir pailginti galūnę. Leidžia tiksliai kontroliuoti korekcijos procesą kiekviename gydymo etape.
Korekcinė osteotomija
Chirurginis kaulo ištiesinimas, atliekamas kontroliuojamai perpjaunant kaulą ir nustatant jį į teisingą ašį. Taikomas tais atvejais, kai kontroliuojamas augimas jau nebeįmanomas arba deformacija yra pernelyg pažengusi. Atliekamas šlaunikaulio, blauzdikaulio srityje arba klubo sąnario apylinkėse.
Stuburo stabilizavimas
Chirurginis skoliozės, kifozės ir kaklinės stuburo dalies nestabilumo gydymas – tai komplikacijos, dažnai pasitaikančios kartu su skeleto displazijomis. Kaklinės stuburo dalies nestabilumas gali kelti grėsmę nugaros smegenims ir reikalauja ypač ankstyvos intervencijos.
Sąnarių rekonstrukcija ir protezavimas
Esant pažengusiems displazijos atvejams, kuriuos lydi ankstyvoji sąnarių degeneracinė liga, atliekame sąnarių paviršių rekonstrukcijos operacijas arba klubo ir kelio sąnarių endoprotezavimą.
ACHONDROPLASIJA
Dažniausia genetiškai nulemta nanizmo forma, kurią sukelia FGFR3 geno mutacija. Ji pasireiškia trumpesnėmis galūnėmis, kai liemens ilgis yra normalus, padidėjusia galva su būdinga kaktos forma, išryškėjusia juosmens lordozė bei galimais stuburo iškrypimais ir kelio sąnarių iškrypimu.
Diagnostika: galūnių ir stuburo rentgenologinis tyrimas, genetiniai tyrimai (FGFR3 mutacija), prenatalinė diagnostika (ultragarsinis tyrimas + amniono skysčio tyrimas).
Gydymo indikacijos: chirurginis galūnių kaulų pailginimas pagal Ilizarovo metodą, galūnių deformacijų korekcija, stuburo defektų, stuburo kanalo susiaurėjimo ir kaklinės stuburo dalies nestabilumo gydymas. Kompleksinė pooperacinė reabilitacija.
PSEUDOACHONDROPLASIJA
Genetiškai sąlygota skeleto displazija, kurią sukelia COMP geno mutacija. Simptomai pasireiškia tarp 1 ir 3 metų amžiaus – žemas ūgis su neproporcingai trumpomis galūnėmis, ilgųjų kaulų deformacijos, padidėjęs sąnarių judrumas ir ankstyva klubų bei kelių sąnarių degeneracinė liga.
Diagnostika: rentgenologinis tyrimas (ilgųjų kaulų sutrumpėjimas ir deformacijos, nereguliarios kaulų galūnės), genetiniai tyrimai (COMP mutacija).
Gydymo indikacijos: apatinių galūnių korekcinės osteotomijos, galūnių pailginimas pagal Ilizarovo arba Precice metodą, klubo ir kelio sąnarių rekonstrukcinės operacijos, intensyvi reabilitacija.
HIPOAKONDROPLASIJA
Švelnesnė kaulų displazijos forma, kurią sukelia FGFR3 geno mutacija. Jai būdingas proporcingas galūnių sutrumpėjimas ir mažesnis augimo sutrikimas nei achondroplazijos atveju. Simptomai gali būti nežymūs ir pasireikšti palaipsniui augimo metu.
Diagnostika: rentgenologinis tyrimas (ilgųjų kaulų, ypač šlaunikaulių ir žastikaulių, sutrumpėjimas), genetiniai tyrimai (FGFR3 mutacija).
Gydymo indikacijos: chirurginis kaulų pailginimas taikant distrakcinės osteogenezės metodą (Ilizarovo aparatas, vidiniai/išoriniai teleskopiniai vinys), reabilitacija ir fizioterapija, funkcinių deformacijų gydymas.
STUBURO IR EPIFIZĖS DISPLASIJA (Spondyloepifizinė displazija – SED)
Genetiškai nulemta liga, pasireiškianti netaisyklingu ilgųjų kaulų galūnių ir slankstelių kūnų vystymusi. Ji sukelia žemaūgiškumą, stuburo ir sąnarių deformacijas, skausmą bei judėjimo ribojimą. Simptomai pasireiškia vaikystėje.
Diagnostika: rentgenas ir MRT (kaulų galūnių suplokštėjimas, slankstelių pakitimai), genetiniai tyrimai.
Gydymo indikacijos: galūnių ir stuburo deformacijų gydymas, korekcinės osteotomijos, reabilitacija, esant indikacijoms, sąnarių endoprotezavimas.
DAUGIAEPIFIZINĖ DISPLASIJA (Multiple Epiphyseal Dysplasia – MED)
Genetiškai nulemta liga, kuriai būdingi epifizinio kremzlės vystymosi sutrikimai, dėl kurių netaisyklingai formuojasi ilgosios kaulų ir sąnarių struktūros. Dažniausiai pažeidžiami klubai, keliai, kulkšnių ir peties sąnariai – pasireiškia skausmai, judesių ribojimas ir kaulų bei sąnarių deformacijos.
Diagnostika: rentgenografija (galūnių plokštėjimas ir fragmentacija), magnetinio rezonanso tomografija (sąnario kremzlės įvertinimas), genetiniai tyrimai.
Gydymo indikacijos: fizioterapija, ortezės, korekcinės osteotomijos, sąnarių paviršių rekonstrukcija, sąnarių endoprotezavimas sunkiais atvejais.
STICKLERIO KOMANDA
Retas paveldimas jungiamojo audinio sutrikimas, kurį sukelia kolageno genų (COL2A1, COL11A1, COL11A2) mutacijos. Paveikia sąnarius, regėjimą, klausą ir veido kaulus. Eiga įvairi, dažnai sukelia ankstyvą sąnarių degeneraciją ir oftalmologines komplikacijas (tinklainės atšokimo riziką).
Diagnostika: klinikinis tyrimas (sąnariai, veidas, klausa, rega), rentgenologinis ir magnetinio rezonanso tyrimas, oftalmologiniai ir audiologiniai tyrimai, genetiniai tyrimai.
Gydymo indikacijos: galūnių deformacijų korekcija, degeneracinių pakitimų gydymas, judesio reabilitacija, kompleksinė oftalmologinė ir audiologinė priežiūra.
DIASTROFINĖ DISPLASIJA (DTD)
Retas genetinis susirgimas, kurį sukelia SLC26A2 geno mutacija. Jam būdingas žemas ūgis, sąnarių deformacijos (klumpė, nykščio kontraktūra, vadinamoji „sagė“), ausų kaušelių deformacijos ir skoliozė. Nuo gimimo reikalinga specializuota ortopedinė priežiūra.
Diagnostika: prenatalinis ultragarsinis tyrimas, rentgenologinis tyrimas po gimimo (trumpesni ir sustorėję kaulai, sąnarių ir stuburo deformacijos), genetinis tyrimas (SLC26A2 mutacija).
Gydymo indikacijos: klumpės korekcija (Ponseti metodas arba chirurginiu būdu), galūnių pailginimas (PRECICE arba išoriniai aparatai), kelių ir kontraktūrų korekcija, stuburo stabilizavimas esant skoliozei/kifozei, ortopedinių priemonių parinkimas ir fizioterapija.
Judėjimo organų displazijos gydymas Paley Europos institute
Paley European Institute judamojo aparato displazijos gydymas yra kompleksinis ir griežtai pritaikytas prie kiekvieno paciento individualių poreikių.
Kontroliuojamas augimas (guided growth)
Augimo laikotarpiu galima tiksliai koreguoti galūnių ašis taikant mažai invazinę hemiepifiziodezės techniką. Mažos plokštelės, įdedamos į maždaug 5 mm ilgio pjūvius, stabdo kaulo augimą vienoje pusėje, palaipsniui išlyginant deformaciją, be būtinybės pjauti kaulą. Korekcija paprastai trunka nuo vienerių iki dvejų metų.
Galūnių pailginimas
Esant žymiam galūnių sutrumpėjimui, taikome šiuolaikinius distrakcinės osteogenezės metodus: Ilizarovo metodą ir PRECICE sistemą (teleskopinis vinis, įdedamas į kaulą), kuri užtikrina gydymo patogumą ir diskretiškumą.
Korekcinės osteotomijos
Chirurginis kaulų ištiesinimas tais atvejais, kai kontroliuojamas augimas jau neįmanomas arba deformacija yra pernelyg pažengusi.
Stuburo stabilizavimas
Tai apima skoliozės, kifozės ir kaklinės stuburo dalies nestabilumo, galinčių kelti grėsmę nugaros smegenims, gydymą.
Reabilitacija ir fizioterapija
Neatsiejama kiekvieno gydymo etapo dalis. Ji apima raumenis stiprinančius pratimus, judesių amplitudės didinimą ir teisingo ėjimo stiliaus mokymąsi.
Ortopedinių priemonių tiekimas
Individualiems poreikiams pritaikytos ortezės ir stabilizatoriai, palaikantys galūnių ir stuburo funkcijas.
Moksliniai straipsniai: Judamojo aparato displazijos
https://doi.org/10.3390/children8070540
Dror Paley, Alexander L. Matz, David B. Kurland, Bradley M. Lamm, John E. Herzenberg — „Journal of Pediatric Orthopaedics“, 25 tomas, Nr. 4, 2005 m. liepa–rugpjūtis, p. 539–542
Paley European Institute: pasaulinis standartas Lenkijoje judamojo aparato displazijos gydymo srityje
500+
operacijų per metus, atliekamų Paley Europos institute
1 iš 10 000 vaikų
tiek vaikų kasmet gimsta su įgimta judamojo aparato displazija, dėl kurios reikalingas ortopedinis gydymas
3–4 gyvenimo savaitės
optimalus amžius pradėti konservatyvų gydymą daugumos prenataliniu būdu diagnozuotų displazijų atvejais
Kiekvienam pacientui, sergančiam judamojo aparato displazija, „Paley European Institute“ teikia daugiadisciplininės specialistų komandos priežiūrą. Kiekvienam atvejui atskirai rengiamas gydytojų konsiliumas, kurio metu nustatomas išsamus gydymo planas, atsižvelgiant į visus vaiko sveikatos aspektus.
Komandą sudaro: vaikų ortopedas , neurologas, neurochirurgas, fizioterapeutas, psichologas
Konsultacija vyksta remiantis vidiniu nukreipimu, kurį išduoda Paley European Institute gydantis gydytojas – tėvams nereikia savarankiškai organizuoti tolesnių konsultacijų. Visą diagnostikos ir gydymo procesą koordinuoja viena komanda vienoje vietoje.
Mūsų gydytojai susipažįsta su Paley Europos instituto komanda
Multimedija
Dažniausiai užduodami klausimai
Taigi, ką reikėtų žinoti apie judamojo aparato displazijas.
Judamojo aparato displazijos – tai įgimtų kaulų ir raumenų sistemos vystymosi sutrikimų grupė, kuri daro įtaką kaulų, kremzlių ir jungiamojo audinio augimui bei struktūrai. Daugeliu atvejų jos yra genetinės kilmės, gali būti paveldėtos iš tėvų arba atsirasti dėl naujos, spontaniškos mutacijos.
Simptomai skiriasi priklausomai nuo displazijos tipo. Dažniausiai pasitaiko neproporcingas galūnių augimas, ribotas sąnarių judrumas, sunkumai vaikštant, uždelstas motorinis vystymasis arba netaisyklinga laikysena (pvz., skoliozė, X formos kojos).
Kai kurias displazijas galima nustatyti dar nėštumo metu, atliekant prenatalinį ultragarsinį tyrimą. Kitos diagnozuojamos per pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius arba vėlesniame vaikystės amžiuje, kai pasireiškia ryškesni kaulų augimo ir struktūros sutrikimai.
Genetinio pobūdžio skeleto displazijos visiškai išgydyti neįmanoma. Tačiau galima veiksmingai gydyti simptomus – koreguoti deformacijas, gerinti judėjimo funkcijas ir paciento gyvenimo kokybę. Ankstyva diagnozė ir kompleksinis gydymas žymiai pagerina prognozę.
Gydymas parenkamas individualiai ir gali apimti reabilitaciją, fizioterapiją, ortopedines priemones bei chirurginį gydymą. Esant galūnių ašies deformacijoms, taikoma, be kita ko, mažai invazinė hemiepifiziodezės technika arba korekcinės osteotomijos.
Esant ankstyvai diagnozei ir tinkamam gydymui, daugelis vaikų atgauna visišką judėjimo funkciją arba ji žymiai pagerėja. Rezultatas priklauso nuo displazijos tipo ir sunkumo bei gydymo pradžios laiko.
Chirurginis gydymas rekomenduojamas tais atvejais, kai kaulų ar sąnarių deformacijos žymiai riboja galūnės funkcionavimą, sukelia skausmą arba progresuoja nepaisant konservatyvaus gydymo. Sprendimą priima ortopedas, atlikęs išsamią vaizdinę diagnostiką.
Susiję straipsniai
Perskaitykite šia tema parašytus tinklaraščio įrašus
Skeleto displazijos (osteochondrodisplazijos)
Skeleto displazijos: rūšys, simptomai ir ankstyva diagnostika – ką turėtų žinoti kiekvienas tėvas?
Galūnių ašies deformacijos
Gyvenimas su skeleto displazija: kompleksinis priežiūros požiūris – nuo diagnozės iki pilnametystės