Įgimti sąnarių ir raumenų defektai
„Paley European Institute“ užsiimame išsamia retų įgimtų judėjimo aparato sutrikimų – artrogripozės, Larseno sindromo, sparnuotojo pakinklio sindromo – diagnostika ir gydymu, taip pat sutrikimų, susijusių su RYR1 geno mutacijomis.
Kas yra įgimti sąnarių ir raumenų defektai?
Priežastys
Šių ligų priežastys yra įvairios. Daugeliu atvejų jos susijusios su genais, atsakingais už raumenų, nervų sistemos ar skeleto struktūrų vystymąsi (pvz., RYR1, TPM2, ECEL1, FLNB). Mutacijos gali būti paveldėtos arba atsirasti de novo. Tarp priežasčių taip pat minimas sumažėjęs vaisiaus judrumas nėštumo metu, neurologiniai sutrikimai (centrinės arba periferinės nervų sistemos), raumenų struktūros ar funkcijos sutrikimai, taip pat aplinkos veiksniai – infekcijos, alkoholis ar kitos medžiagos, kurias vartoja nėščia motina. Apie 30 % artrogripozės atvejų pavyksta nustatyti konkretų genetinį veiksnį.
Simptomai
Dažniausi simptomai yra: daugiaareginiai kontraktūros, sąnarių sustingimas, ribotas galūnių judrumas, netaisyklinga (išnirusia) sąnarių padėtis, tam tikrų raumenų grupių silpnumas arba jų nebuvimas, pėdų deformacijos (klumpė-varnė), o kai kuriais atvejais – stuburo pažeidimai (skoliozė, kifozė) bei veido dismorfiniai požymiai. Simptomų sunkumas labai skiriasi – nuo lengvų formų, apimančių pavienius sąnarius, iki sunkių, paveikiančių visą judėjimo sistemą.
Diagnostika
Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu įvertinimu, vaizdo tyrimais ir, jei reikia, genetiniais tyrimais. Kai kurias ligas, pavyzdžiui, artrogripozę, galima įtarti jau atliekant prenatalinį ultragarsinį tyrimą, o tai leidžia medicinos komandai tinkamai pasirengti gimdymui. Galutinę diagnozę ir diferencinę diagnozę (pvz., artrogripozės atskyrimą nuo Larseno sindromo ar RYR1 mutacijos) nustato specialistų komanda: klinikinis genetikas, neurologas ir vaikų ortopedas.
Pasaulinis standartas įgimtų sąnarių ir raumenų defektų gydyme
Ankstyva intervencija – kuo anksčiau pradėtas gydymas ir reabilitacija (kai kurių sindromų, pavyzdžiui, Larseno, atveju – jau per pirmuosius gyvenimo mėnesius) – žymiai sumažina deformacijų progresavimo riziką.
Individualus gydymo planas – kiekvienam pacientui reikalingas atskiras įvertinimas ir gydymo strategija, kurią bendrai parengia ortopedai, genetikai, neurologai, anesteziologai ir fizioterapeutai.
Konservatyvusis gydymas prieš operaciją – jei įmanoma, pirmiausia taikomas gipsavimas, įtvarų uždėjimas ir fizioterapija, o operacinis gydymas taikomas tik tuomet, kai jis duoda realią funkcinę naudą.
Anestezijos saugumas – RYR1 mutacijos atvejais taikome specialius, nesukeliančius priepuolių anestezijos protokolus, atsižvelgdami į piktybinės hipertermijos riziką.
Kada reikėtų kreiptis į specialistą?
Kūdikis gimsta su akivaizdžiais sąnarių kontraktūromis arba išnirimais (pečių, alkūnių, klubų, kelių, pėdų).
Pasireiškia ribotas galūnių judrumas, neįprasta riešų, pirštų ar pėdų padėtis.
Atlikus prenatalinį tyrimą (ultragarsinį tyrimą) buvo nustatytas sumažėjęs vaisiaus judrumas arba įtariama kaulų ir sąnarių sistemos anomalija.
Šeimoje jau buvo pasitaikę artrogripozės, Larseno sindromo ar kitų genetinių ligų atvejų .
Vaikas ar suaugęs žmogus dėl sąnarių sustingimo ar nestabilumo patiria sunkumų vaikščiodamas, sėdėdamas ar atlikdamas kasdienes veiklas.
Planuojama operacija taikant bendrąją nejautrą, o šeimoje anksčiau buvo nustatyta reakcija į piktybinę hipertermiją (įtariama RYR1 mutacija).
Kaip gydome įgimtus sąnarių ir raumenų defektus?
Diagnozavimas ir planavimas
Klinikinis įvertinimas, vaizdiniai tyrimai ir genetinė konsultacija leidžia tiksliai nustatyti ligos tipą ir suplanuoti tolesnius veiksmus.
Konservatyvus gydymas
Gipsavimas, įtvarų uždėjimas ir ortopedinių priemonių taikymas yra pirmasis žingsnis, ypač mažiausiems pacientams.
Chirurginis gydymas
Minkštųjų audinių atpalaidavimas, sausgyslių perkėlimas, korekcinės osteotomijos, sąnarių (klubų, kelių, pėdų) rekonstrukcijos bei išorinių aparatų (pvz., „Taylor Spatial Frame“, „Ilizarov“) naudojimas.
Reabilitacija ir ilgalaikė priežiūra
Reguliari, ilgalaikė fizioterapija (tarp jų – NDT Bobath, Vojta metodas), psichologinė pagalba vaikui ir šeimai bei sistemingas judėjimo sistemos vystymosi stebėjimas.
Ligos, kurias gydome
Artrogripozė (AMC)
Įgimti, įvairios etiologijos daugiaareginiai raumenų kontraktūros ir sąnarių sustingimai, pasitaikantys maždaug 1 iš 10 000 naujagimių. Išskiriamos, be kita ko, klasikinė forma, distalinė forma, plaukiojimo sindromai ir sinostozės sindromai.
Larseno sindromas
Genetinė liga (FLNB geno mutacija, autosominis dominuojantis paveldėjimas), pasireiškianti dauginiais sąnarių išnirimais (klubų, kelių, alkūnių) ir stuburo nestabilumu. Skirtingai nuo artrogripozės, raumenys yra išlikę ir veikia – problema yra nestabilumas, o ne sąnarių sustingimas.
Poplitealinis pterigiumo sindromas (Popliteal Pterygium Syndrome)
Labai reta liga (1 atvejis iš 300 000 gimimų), kuriai būdingos plonos odos raukšlės (pterygium) sąnarių srityje, daugiausia kelių, kulkšnių ir alkūnių, dėl kurių atsiranda žymus kelio sulenkimo kontraktūra ir eisenos sutrikimai.
RYR1 mutacijos
RYR1 geno sutrikimai gali sukelti centrinio kamieno ligą (Central Core Disease), įgimtas miopatijas ir artrogripozinius požymius. Dėl piktybinės hipertermijos rizikos pagrindinis priežiūros aspektas yra švelnesnis chirurginis požiūris ir saugūs anestezijos protokolai.
Kas yra artrogripozė?
Artrogripozė – tai įgimta liga, kuriai būdingi daugiaareginiai raumenų kontraktūros, sąnarių sustingimas ir kaulų bei sąnarių deformacijos. Ji gali pasireikšti visose galūnėse (klasikinė forma) arba tik rankose ir kojose (distalinė forma). Liga neturi įtakos vaiko gyvenimo trukmei ar pažinimo gebėjimams.
Konservatyvusis gydymas
Fizioterapija, pradėta per pirmuosius gyvenimo mėnesius, gipso įtvarai ir langetės – ypač veiksmingi koreguojant riešus, delnus ir klumpines pėdas.
Chirurginis gydymas
Minkštųjų audinių išlaisvinimas, sausgyslių perkėlimas, galūnių ašį koreguojančios osteotomijos, klubo, kelio ir pėdos sąnarių rekonstrukcija, o prireikus – išorinių įtvarų naudojimas.
Ilgalaikė reabilitacija „
“
Reguliari terapija pagal NDT, Bobath, Vojta ir MAES metodikas, psichologinė pagalba vaikui ir šeimai bei sistemingas vystymosi stebėjimas.
Kas yra Larseno sindromas?
Larseno sindromas – tai genetinė liga, pasireiškianti jau nuo gimimo daugybe sąnarių išnirimų ir stuburo sutrikimų. Dažniausiai ji pažeidžia klubų, kelių ir alkūnių sąnarius. Taip pat gali pasireikšti klumpėta pėda arba plokščia-vyrioji pėda (vertical talus) su išnirimais sąnariuose. Larseno sindromas pasitaiko maždaug 1 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje, o simptomų sunkumas labai skiriasi, net ir vienos šeimos narių tarpe.
Priežastis
Dažniausiai tai susiję su autosominiu dominuojančiu filamino B (FLNB) geno defektu. FLNB geno defekto pobūdis gali skirtis tarp skirtingų pacientų, todėl jis kartais lieka nepastebėtas atliekant standartinius genetinius tyrimus.
gydymo metodika
Skirtingai nuo daugelio kitų ligų, Larseno sindromo atveju gydymas – įskaitant chirurgines sąnarių repozicijos operacijas – pradedamas labai anksti, kartais jau 3–6 mėnesių amžiaus, siekiant užtikrinti tinkamą, apvalų sąnarių paviršių formavimąsi. Visi galūnių sąnariai, kuriuos galima ištiesinti, pirmiausia gydomi konservatyviai (gipsavimas, įtvaravimas), o prireikus – chirurginiu būdu. Stuburo nestabilumas ar suspaudimas taip pat turi būti gydomi kuo anksčiau, nes negydomi jie gali sukelti paralyžių. Laiku pradėjus kompleksinį gydymą, dauguma pacientų, sergančių Larseno sindromu, gali savarankiškai vaikščioti ir gyventi aktyvų gyvenimą.
Kas yra sparnuotoji blauzdos sindromas (PPS)?
Poplitealinis pterigijaus sindromas (Popliteal Pterygium Syndrome) – tai labai retas genetinis susirgimas, kurio etiologija nėra tiksliai žinoma, pasitaikantis maždaug 1 iš 300 000 gyvų naujagimių. Jis pasireiškia membraninėmis odos raukšlėmis (pterygium) sąnarių lenkimo srityje – dažniausiai kelių, kulkšnių ir alkūnių – kartu su veido, šlapimo ir lyties sistemos bei judėjimo aparato sutrikimais (tarp jų – sindaktilija, nagų displazija, augimo sulėtėjimas). Pacientų intelektas yra normalus.
Simptomai ir poveikis funkcionavimui
Dažniausi simptomai – eisenos sutrikimai, skausmas keturgalvio raumens srityje, greitas nuovargis ir sunkumai atliekant kasdienes veiklas. „Crouch gait“ tipo eisena (eisena su kontraktūra) priklauso nuo kontraktūros laipsnio ir judesio amplitudės. Sunkiais, abipusiais atvejais pacientams gali prireikti judėti neįgaliųjų vežimėliu.
gydymo metodas
Gydymas grindžiamas išsamiu minkštųjų audinių atpalaidavimu (įskaitant subtotalią fasciektomiją su plačiosios fascijos – fascia lata – pašalinimu), nervų (sėdimojo, blauzdikaulio, užpakalinio blauzdos) dekompresiją bei sėdimojo-blauzdikaulio raumenų ir blauzdos pilvo raumens pailginimą arba perpjovimą (Z-plastika). Anksčiau buvo taikoma laipsniška sąnario distrakcija naudojant išorinį aparatą, tačiau šis metodas dažnai lemdavo kontraktūros pasikartojimą ir ilgalaikį sąnario imobilizavimą. Šiuo metu labiausiai pageidaujama strategija yra šlaunikaulio sutrumpinimas, kuris „atpalaiduoja“ kontraktūrą, sutrumpindamas atstumą, kurį turi įveikti kontraktūruotos struktūros – po tokio gydymo pacientai pasiekia žymiai pagerėjusį ėjimą ir galūnės funkciją.
RYR1 mutacijos
Kas yra RYR1 mutacijos?
RYR1 genas (Ryanodine Receptor 1) koduoja baltymą, atsakingą už kalcio išsiskyrimą raumenų ląstelėse. Jo mutacijos gali sukelti centrinio branduolio ligą (Central Core Disease), įgimtas miopatijas ir artrogripozinius požymius – nuo ženklaus raumenų silpnumo iki akivaizdaus raumenų ir sąnarių sustingimo.
ortopedinio gydymo individualizavimas
Su RYR1 susiję sutrikimai gydomi panašiai kaip artrogripozė, kai pasireiškia kontraktūros ir sąnarių sustingimas. Tačiau esminis skirtumas yra nuolatinis raumenų silpnumas, dėl kurio reikia taikyti švelnesnį chirurginį metodą ir kruopščiai parinktą ilgalaikę fizioterapiją, kad nebūtų dar labiau susilpninti sąnarį stabilizuojantys raumenys.
Anestezijos saugumas – piktybinė hipertermija
Svarbiausias pacientų, turinčių RYR1 mutaciją, priežiūros aspektas yra griežtas anestezijos valdymas. Šios mutacijos dažnai siejamos su dideliu polinkiu į piktybinę hipertermiją – potencialiai mirtiną reakciją į kai kuriuos inhaliacinius anestetikus ir raumenis atpalaiduojančias medžiagas. Todėl chirurginė ir anesteziologinė komanda kiekvienos procedūros metu taiko specialius, nesukeliančius šios reakcijos anestezijos protokolus.
Tarpdisciplininė priežiūra
Gydymas vyksta bendradarbiaujant daugeliui specialistų – ortopedinė rekonstrukcija (tarp jų: skoliozės, klubo sąnario displazijos, pėdų deformacijų korekcija) derinama su neurologine priežiūra, ortotine priežiūra bei intensyvia priešoperacine ir pooperacine reabilitacija.
Mūsų gydytojai susipažįsta su Paley Europos instituto komanda
Multimedija
Paley European Institute: pasaulinis standartas Lenkijoje
Būdami neatskiriama pasaulinio „Paley Institute“ tinklo dalis, užtikriname prieigą prie pažangiausių kaulų integracijos sistemų, pagrįstų vienodais ir patikrintais medicininiais protokolais.
Pasaulinis tinklas, vienas standartas (Unified Protocol)
Mes dirbame griežtai laikydamiesi „Paley Institute“ struktūros, o tai reiškia, kad kiekvienas Jūsų gydymo etapas – nuo pirmosios konsultacijos iki galutinės reabilitacijos – vyksta pagal tas pačias griežtas gaires, kaip ir mūsų centruose JAV ar Jungtiniuose Arabų Emyratuose.
Žinios tiesiai iš pionierių (Direct Expertise)
Mūsų komanda, vadovaujama medicinos mokslų daktarės Karolinos Siwickos, yra tiesioginiai prof. Munjedo Al Muderiso idėjų tęsėjai. Dr. Siwicka Lenkijoje diegia savo sukurtas operacines technikas, kurios visame pasaulyje sukėlė revoliuciją šiuolaikinėje osteointegracijoje.
Sertifikuotas saugumas ir naujovės
Naudojame tik originalius, kliniškai patikrintus ir sertifikuotus (CE) OPL implantus. Nuolat keisdamiesi patirtimi savo tinklo viduje, dirbame pagal naujausius protokolus, pagrįstus medicininiais įrodymais, todėl galite būti tikri, kad gydymas atitinka naujausias žinias ir vyksta nuspėjamai bei pakartotinai.
Dažniausiai užduodami klausimai
Genetinės mutacijos
Ne. Artrogripozė nėra progresuojanti liga – sąnarių kontraktūros ir sustingimas pasireiškia nuo gimimo, tačiau savaime su amžiumi nepasunkėja. Tačiau be tinkamo gydymo ir reabilitacijos jie gali įsitvirtinti, todėl labai svarbu kuo anksčiau pradėti gydymą.
Daugeliu atvejų taip. Artrogripozė neturi įtakos vaiko gyvenimo trukmei ar pažinimo gebėjimams, o tinkamai anksti pradėjus kompleksinį gydymą dauguma pacientų gyvena aktyvų, savarankišką gyvenimą. Prognozė priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo (»laisvosios« formos prognozė yra geresnė nei »standžiosios«).
Tai dvi skirtingos ligos, nors kartais jos painiojamos. Artrogripozės atveju sąnariai yra sustingę, o raumenys – susilpnėję arba neišsivystę. Tuo tarpu Larseno sindromo atveju sąnariai yra išnirti (nestabilūs), o raumenys yra išlikę ir veikia tinkamai. Šis skirtumas yra itin svarbus renkantis gydymą.
Tai priklauso nuo ligos. Sergant Larseno sindromu, gydymas, įskaitant chirurgines operacijas, gali būti būtinas jau 3–6 mėnesių amžiaus. Artrogripozės atveju reabilitacija, pradėta iki 1 metų amžiaus, žymiai sumažina deformacijos progresavimo riziką. Bendras principas toks: kuo anksčiau, tuo geresni rezultatai ir mažesnė tikimybė, kad reikės kartoti procedūras.
Kai kurias ligas, pavyzdžiui, artrogripozę, galima įtarti jau atliekant prenatalinį ultragarsinį tyrimą, remiantis ribotu vaisiaus judrumu. Tačiau norint nustatyti išsamią ir tikslią diagnozę – ypač atskiriant atskirus sindromus – būtina klinikinė įvertinimas ir dažnai genetiniai tyrimai po gimimo.
Tai priklauso nuo konkretaus sindromo. Larseno sindromas dažniausiai siejamas su autosominio dominuojančio tipo FLNB geno defektu, o tai reiškia, kad jis gali būti paveldimas. Artrogripozės atveju genetinį veiksnį pavyksta nustatyti tik apie 30 % atvejų – likusieji atvejai kyla dėl kitų priežasčių (neurologinių, raumeninių, aplinkos veiksnių). RYR1 mutacijos taip pat gali būti paveldimos arba atsirasti de novo.
Maligninė hipertermija – tai potencialiai mirtina organizmo reakcija į kai kuriuos inhaliacinius anestetikus ir raumenis atpalaiduojančias medžiagas, kuriai ypač jautrūs yra asmenys su RYR1 geno mutacija. Todėl prieš kiekvieną operaciją tokiems pacientams anesteziologų komanda taiko specialius, šios reakcijos nesukeliančius anestezijos protokolus.