Genetinės mutacijos ir įgimti judėjimo aparato sutrikimai – kompleksinis gydymas

Kas yra genetinės mutacijos ortopedijoje?

Genetinės mutacijos – tai ilgalaikiai genetinės medžiagos pokyčiai. Jos gali sutrikdyti raumenų, nervų, jungiamojo audinio ar kaulų vystymąsi dar vaisiaus vystymosi metu. Dėl jų gali atsirasti įgimti sąnarių kontraktūros, išnirimai, galūnių sustingimas, plaukelės (odos raukšlės, einančios per sąnarį) bei pėdų ir stuburo deformacijos.

Mutacija gali būti paveldėta iš vieno arba abiejų tėvų arba atsirasti de novo, t. y. pirmą kartą pas vaiką. Genetinės priežasties nustatymas padeda nustatyti teisingą diagnozę, numatyti ligos eigą ir suplanuoti saugų gydymą, įskaitant anesteziją.

Kada reikėtų kreiptis į specialistą?

Kuo anksčiau bus pradėtas gydymas, tuo didesnė tikimybė, kad sąnariai vystysis tinkamai ir ateityje prireiks mažiau operacijų.

Nėštumo metu – jei ultragarso tyrimo metu nustatyta netaisyklinga galūnių padėtis, kontraktūros ar ribotas vaisiaus judrumas, konsultacija prieš gimdymą leidžia parengti veiksmų planą nuo pirmųjų gyvenimo dienų.

Po gimimo – Skubios konsultacijos indikacijos yra sąnarių sustingimas ar išnirimas, klumpės-plokščios pėdos, plaukiojančios pėdos arba neįprasta rankų ir riešų padėtis. Sergant Larseno sindromu, išnirtus sąnarius kartais tenka įtvirtinti jau 3–6 gyvenimo mėnesį.

Pirmaisiais gyvenimo metais – Fizioterapija, pradėta iki vaikui sukankant vienerius metus, sumažina deformacijos progresavimo riziką.

Vyresniems vaikams ir suaugusiesiems – Verta kreiptis į specialistą, jei pasikartoja kontraktūros, atsiranda klumpanti eisena, skausmas, greitas nuovargis, stuburo iškrypimas arba sunkumai atliekant kasdienes veiklas. Taip pat kviečiame konsultacijai pacientus, kurie anksčiau buvo gydomi kitose įstaigose.

Artrogripozė (įgimtas daugiaartikulinis sąnarių sustingimas, AMC)

Artrogripozė (arthrogryposis multiplex congenita, AMC) – tai įgimti bent dviejų sąnarių įvairiose kūno vietose kontraktūros. Tai nėra viena liga. Tai simptomas, kuris gali lydėti kelis šimtus įvairių ligų. Pasitaikymo dažnumas, priklausomai nuo šaltinio, vertinamas nuo 1 iš 3000 iki 1 iš 10 000 gimimų. Artrogripozė paprastai neturi įtakos intelektualiniam vystymuisi ar gyvenimo trukmei.

Dažniausia forma yra amioplazija. Paprastai ji nėra paveldima ir apima visų keturių galūnių kontraktūras. Distalinė artrogripozė dažniausiai pasireiškia rankose ir pėdose ir dažnai turi genetinę priežastį (tarp jų – TPM2, MYH3, ECEL1 genai). Neurogeninė forma kyla dėl nervų sistemos sutrikimų.

Kaip gydome artrogripozę?
Gydymą pradedame nuo gipso įtvarų, šinų ir fizioterapijos jau nuo pirmųjų gyvenimo savaičių. Prireikus atliekame sąnarių išlaisvinimo operacijas, šlaunikaulio ir blauzdikaulio korekcines osteotomijas, sausgyslių perkėlimus bei klubo, kelio, pėdos ir viršutinės galūnės sąnarių rekonstrukcijas.

Larseno sindromas (FLNB geno mutacija)

Larseno sindromas – tai reta genetinė liga, kuri pasitaiko maždaug 1 iš 100 000 žmonių. Ji pasireiškia nuo gimimo daugelio sąnarių, dažniausiai klubų, kelių ir alkūnių, išnirimais. Dažnai kartu pasireiškia klumpės-plokščios pėdos arba vertikalus kulkšnies kaulas, taip pat įgimta kifozė ir skoliozė. Priežastis paprastai yra autosomaliai dominuojanti filamino B (FLNB) geno mutacija.

Kuo Larseno sindromas skiriasi nuo artrogripozės?
Artrogripozės atveju sąnariai yra sustingę, o raumenys – neišsivystę. Larseno sindromo atveju sąnariai yra išnirti, o raumenys yra išlikę ir funkcionuoja.

Kaip gydome Larseno sindromą?
Kiekvieną išnirtą sąnarį gydome atskirai ir kuo anksčiau: pirmiausia gipsuodami ir įtvaruodami, o prireikus – operuodami, netgi 3–6 gyvenimo mėnesį. Ankstyvas sąnario įtvirtinimas leidžia sąnariams vystytis tinkamai. Stuburo nestabilumas reikalauja ankstyvo gydymo, nes negydomas jis gali sukelti nugaros smegenų suspaudimą. Tinkamai gydant dauguma pacientų vaikšto savarankiškai ir gyvena aktyvų gyvenimą.

Kelių užpakalinės dalies plaukiojimo sindromas (PPS) ir Escobaro sindromas

Poplitealinis pterigumo sindromas (angl. popliteal pterygium syndrome, PPS), dar vadinamas poplitealiniu sparnelio sindromu, pasitaiko maždaug 1 iš 300 000 naujagimių. Jis pasireiškia odos raukšle (plaukeliais) už kelio, sunkiu kelio lenkimo kontraktūra, veido apsigimimais (lūpos ar gomurio įskilimu, apatinės lūpos fistule), pirštų suaugimu ir šlapimo bei lyties organų apsigimimais. Intelektinis vystymasis yra normalus. Escobaro sindromas yra gimininga liga, kuriai būdingos plaukšėtos odos raukšlės, apimančios daugelį sąnarių vienu metu.

PPS sergantys pacientai dažnai vaikšto pritūpę, greitai pavargsta ir sunkiai išsėdi. Esant sunkiam abipusiam kontraktūrai, dalis jų juda vežimėliu.

Kaip gydome PPS?
Pagal dr. Paley'aus sukurtą metodą atliekame išsamų minkštųjų audinių išlaisvinimą su fasciektomija (įskaitant klubo-blauzdos raiščio pašalinimą), nervų (sėdimojo, peronealinio ir užpakalinio blauzdos) dekompresiją bei sėdimojo-blauzdos raumenų ir blauzdos pilvo raumens pailginimą. Vietoj laipsniško sąnario tempimo sutrumpiname šlaunikaulį. Dėl to kontraktūra išnyksta be pernelyg didelio nervų įtempimo ir su mažesne atsinaujinimo rizika. Po to taikome gipsavimą ir ilgalaikį ortozavimą.

RYR1 geno mutacijos

RYR1 genas koduoja rianodino receptorių – baltymą, kuris reguliuoja skeleto raumenų susitraukimą. RYR1 mutacijos yra viena iš dažniausių įgimtų miopatijų priežasčių, įskaitant centrinio branduolio ligą (CCD). Jos gali sukelti raumenų silpnumą, artrogripozinio pobūdžio kontraktūras, klubo sąnario displaziją, pėdų deformacijas ir skoliozę.

Kodėl RYR1 mutacija reikalauja ypatingo atsargumo?
RYR1 mutacijos dažnai didina polinkį į piktybinę hipertermiją. Tai potencialiai pavojinga reakcija į kai kurias inhaliacines anestezijos medžiagas ir raumenis atpalaiduojančius vaistus. Pacientams su RYR1 mutacija taikome anestezijos protokolus be šių vaistų (vadinamuosius „neskatinančius“).

Kaip gydome?
Kontraktūras gydome panašiai kaip ir artrogripozės atveju, tačiau atsižvelgdami į nuolatinį raumenų silpnumą. Todėl operacijas planuojame atsargiau, o fizioterapiją vykdome ilgalaikiai ir individualiai, kad nesusilpnintume sąnarius stabilizuojančių raumenų. Gydymą vykdome kartu su neurologu ir ortotiku.

Į šeimą orientuota priežiūra: gydymas, kai šeima yra komandos dalis

Į šeimą orientuota priežiūra (FCC, šeimos orientuota priežiūra) – tai gydymo modelis, taikomas Paley Europos institute. Vaiko, turinčio įgimtą galūnių deformaciją, šeima čia nėra tik stebėtoja, bet visateisė terapinės komandos narė. Įgimtų defektų gydymas dažnai trunka mėnesius ar net metus ir apima kelias operacijas, galūnių pailginimą bei kelis mėnesius trunkančią reabilitaciją. Todėl tėvai, kurie supranta gydymo planą ir jaučiasi išklausyti, turi realią įtaką jo rezultatams.

Kaip šeimos orientuota priežiūra atrodo praktikoje?

Tėvai nelaukia koridoriuje– kol vaikui atliekama operacija, ligoninės paslaugų koordinatorius ir gydytojo asistentas nuolat informuoja tėvus apie operacijos eigą per „WhatsApp“. Tuo metu psichologas yra šalia tėvų, kad juos palaikytų sunkiausią valandą.

Vienas gydymo planas vietoj daugybės vizitų– konsultacijos metu įvairių sričių specialistai susitinka su vaiku vienoje vietoje ir sudaro nuoseklų gydymo planą. Pokalbis prasideda ne nuo klausimo „kas skauda?“, o nuo to, ką vaikas mėgsta daryti ir kaip atrodo šeimos kasdienis gyvenimas.

Tas pats fizioterapeutas prieš operaciją, jos metu ir po jos– operacinėje salėje esantis terapeutas atlieka reabilitaciją nuo pat pirmosios reabilitacijos dienos. Vaikas mankštinasi su žmogumi, kurį jau pažįsta, o tai mažina baimę ir palengvina grįžimą į normalią fizinę būklę. Tai ypač svarbu galūnių pailginimo metu, kai sisteminga fizioterapija lemia sąnarių judrumo išsaugojimą.

Visapusiška priežiūra vienoje vietoje– rentgenas, kraujo tyrimai, ortotikas, psichologas, dietologas, logopedas bei pažymos mokykloms ir įstaigoms yra prieinamos be nereikalingų nukreipimų ir be būtinybės ieškoti kitų įstaigų. Operacijos atliekamos partnerių ligoninėje „Medicover“, kur „Paley European Institute“ komanda rūpinasi pacientu nuo jo priėmimo iki išrašymo iš ligoninės.

Pagalba šeimoms iš kitų miestų ir šalių– gydytis atvykstančioms šeimoms padedama organizuoti transportą, apgyvendinimą ir visą buvimo logistiką.

Tėvų taryba– tėvai, kurie patys buvo gydomi „Paley European Institute“, reguliariai išbando ir vertina naujus sprendimus, taip prisidėdami prie priežiūros modelio kūrimo.

Kodėl šeimos įsitraukimas pagerina gydymo rezultatus?
Tėvai, kurie supranta gydymo planą, geriau vykdo reabilitacijos rekomendacijas namuose ir greičiau atpažįsta požymius, dėl kurių reikia kreiptis į gydytoją. Dėka šeimos paruošimo namų priežiūrai, Paley European Institute operuoti vaikai ligoninėje praleidžia vidutiniškai tik 2 dienas. Trumpesnė hospitalizacija ir mažesnis stresas užtikrina ramesnį reabilitacijos laikotarpį ir geresnę visos šeimos gyvenimo kokybę.