Retų ligų diena - MHE

Ką ši liga reiškia normaliam vaikų augimui?

Dėl ataugų ne tik tiesiogiai pažeidžiami sąnariai, pakenkiama kaulų ilgiui ar formai, bet dėl jų sutrumpėja, sulinksta ir deformuojasi kaulai, todėl sumažėja judrumas.

Su kokiais simptomais susiduria MHE pacientai?

Be judėjimo apribojimo, nemaloniausias ir dažniausiai pasitaikantis pojūtis yra skausmas. Jis labai dažnai atsiranda išaugos vietoje dirginant aplinkinius audinius. Skausmas gali atsirasti ir nuo auglio nutolusiose vietose - pavyzdžiui, pėdoje suspaudus blauzdikaulio nervą. Daugelis pacientų taip pat kenčia nuo naktinio skausmo ir su juo susijusių miego sutrikimų. Kai kuriems MHE sergantiems žmonėms nusiskundimai skausmu gali sustiprėti rudenį ir pavasarį.

Kitas simptomų spektras yra susijęs su augančių navikų suspaustomis nervų struktūromis ir kraujagyslėmis. Gali atsirasti jutimo sutrikimų, tirpimo, dilgčiojimo ar odos temperatūros pokyčių. MHE sergantys pacientai, kurių ataugėlės riboja judesius, sukelia spaudimą ar skausmą, gali dažniau jaustis pavargę ir jiems reikia daugiau poilsio.

Kokios chirurginės intervencijos taikomos sergant šia liga?

Pacientams, sergantiems MHE, dažnai pastebimas galūnių ilgio neatitikimas. 2 cm ar didesnis neatitikimas nustatomas 10-50 proc. pacientų. Šlaunikaulis pažeidžiamas du kartus dažniau nei blauzdikaulis. Kai kuriems žmonėms, sergantiems MHE, gali išsivystyti deformacijos, pavyzdžiui, skeveldrinis ar valgus kelio sąnarys. Šiems nukrypimams koreguoti taikomas gydymas - hemifiziodezė, t. y. augimo kremzlės pusiau užrakinimas ir tolesnis kontroliuojamas augimas. Esant labiau pažengusiems ašies nukrypimams ir suaugusiesiems gali būti taikomas kaulo pailginimas ir kampo korekcija išoriniais įtvarais. Chirurginis ataugų pašalinimas gali būti naudingas gydant čiurnos sąnario problemas, o šlaunikaulio problemas galima gydyti šlaunikaulio osteotomija (kaulo nupjovimu) arba ataugų pašalinimu iš šlaunikaulio kaklelio (šlaunikaulio dalies, esančios netoli klubo).

Su kokiais sunkumais susiduria MHE sergantys vaikai?

Kadangi navikai gali augti ir didėti bet kuriuo metu, MHE pacientai, kurių sąnariuose yra auglių, vieną dieną gali neturėti jokių judėjimo problemų, o kitą dieną jau gali būti apribota įvairi veikla, pavyzdžiui, vaikščiojimas, bėgimas, lankstymasis, nešimas, rankų ir kojų laikymas ar sukimasis.

Vaikams ir suaugusiesiems, turintiems rankų ir plaštakų problemų, gali būti sunku užsirišti batus, ilgai rašyti pieštuku ar rašikliu, mėtyti ir šokinėti kamuolį ar plaukti tam tikru stiliumi. Vaikai ir suaugusieji, kurių būklė susijusi su apatinėmis galūnėmis, dažnai turi deformuotas pėdas su skirtingo ilgio pirštais. Tai sukelia skausmą ir diskomfortą einant, kartais sutrikdo įprastą eisenos modelį.

Ar jie vis dėlto gali gyventi normalų gyvenimą?

Taip, vaikai gali užsiimti kasdiene veikla, eiti į mokyklą, sportuoti, tačiau mokytojai turi žinoti apie vaiko specialiuosius poreikius ir būti dėmesingi besikeičiančiai jo būklei. Dauguma MHE pacientų išmoksta kompensuoti trūkumus ir tampa savarankiški darydami dalykus savitu būdu. Vaikas neturėtų būti verčiamas daryti tai, ko jis nusprendė, kad negali daryti. Visada reikėtų manyti, kad pacientas pažįsta savo kūną ir žino, ką gali ir ko negali daryti.