Будьте в курсе событий
Следуйте за нами
Следуйте за нами
Связаться с

Множественные хрустко-костные наросты (MHE) — диагностика и лечение в Paley European Institute

Множественные хрящево-костные наросты (MHE) — это редкое генетическое заболевание, приводящее к образованию многочисленных остеохондром на длинных костях. В Paley European Institute мы проводим комплексную диагностику, хирургическое лечение и реабилитацию при MHE у детей и взрослых, сочетая опыт в лечении редких заболеваний с индивидуальным подходом к каждому пациенту.

Европейский институт Пэли — Наследственные множественные костные наросты (MHE)

Что такое наследственные множественные костные наросты (MHE)?

Множественные костно-хрящевые наросты (MHE — множественные наследственные экзостозы), также называемые множественными хрящево-костными опухолями, представляют собой редкое заболевание, при котором на длинных костях — чаще всего в области бедренной кости и голени — появляются доброкачественные опухоли хрящевой ткани, дополнительно образующие костную ткань.

MHE встречается примерно у 1 человека из 50 000, чаще у мужчин, а новообразования обычно появляются в первые 10 лет жизни и увеличиваются в размерах вплоть до периода полового созревания.

Европейский институт Пэли — Наследственные множественные костные наросты (MHE)

Множественные хрящево-костные наросты?

Причины

MHE — это заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу: для развития болезни достаточно одной копии мутировавшего гена. Чаще всего ген наследуется от родителей, хотя встречаются и спонтанные мутации. Заболевание связано с мутациями генов EXT1, EXT2 (а в литературе также EXT3) — супрессорных генов, ответственных за нормальное развитие и поддержание костной и хрящевой ткани.

Симптомы

Безболезненные узелки в области суставов, которые, как правило, первыми обнаруживают родители

Сдавленность или боль при физической нагрузке, в том числе ночная боль, мешающая спать

Онемение, покалывание и нарушения чувствительности, вызванные сдавливанием нервов

Изменения в кровотоке вследствие сдавления сосудов
укорочение и костно-суставные деформации, ограничивающие амплитуду движений

Разница в длине конечностей (у 10–50 % пациентов она составляет 2 см или более)

Косолапость или вальгусная деформация колен, деформации предплечья

Диагностика

MHE диагностируется на основании клинического обследования, рентгенологического исследования (РТГ, а в случае более крупных, быстрорастущих образований — магнитно-резонансной томографии для оценки хрящевой «шапочки» нароста) и, при необходимости, гистопатологического исследования биопсийного образца опухоли.

Европейский институт Пэли — Наследственные множественные костные наросты (MHE)

Мировой стандарт лечения множественных хрящево-костных наростов

Служба поддержки Европейского института Пэли
Наша команда специализируется на лечении редких заболеваний костной системы у детей и взрослых, сочетая передовые методы визуальной диагностики с индивидуально подобранной стратегией хирургического лечения и реабилитации.

Этапы лечения
От первичной консультации и наблюдения за изменениями с течением времени (регулярные рентгенологические обследования) до определения показаний к операции в случае боли, быстрого роста костных наростов или риска злокачественного перерождения, а также до коррекции осевой деформации конечностей и выравнивания их длины.

Комплексное лечение
Лечение включает не только удаление наростов, но и коррекцию деформаций, удлинение конечностей, а также полный комплекс послеоперационной физиотерапии — и всё это под наблюдением единой команды специалистов.

Европейский институт Пэли — Наследственные множественные костные наросты (MHE)

Когда следует обратиться к специалисту?

когда у ребенка появляются безболезненные узелки в области суставов, заметные при осмотре или в ходе повседневного наблюдения

когда появляется боль, сопровождающая физическую нагрузку, или ночная боль, мешающая спать

при появлении онемения, покалывания или других нарушений чувствительности в конечностях

когда наблюдается разница в длине конечностей или деформация осей колен (вальгусная/варусная деформация)

если новообразование начинает быстро расти или сопровождается усиливающейся болью — в такой ситуации консультация и, при необходимости, оперативное вмешательство должны быть проведены незамедлительно в связи с небольшим, но реальным риском малигнизации (около 1–2 % случаев)

Европейский институт Пэли — Наследственные множественные костные наросты (MHE)

Как лечат множественные костно-хрящевые наросты?

Лечение МГЭ подбирается индивидуально и может включать наблюдение, консервативное лечение симптомов или хирургическое вмешательство.

Диагностика и планирование

Клиническое и рентгенологическое обследование с целью оценки количества, локализации и размера наростов

Оценка оси и длины конечностей, а также риска неврологических осложнений

Разработка стратегии лечения с учетом возраста и стадии роста пациента

Послеоперационный уход

Хирургическое удаление наростов, сдавливающих нервы, сосуды или ограничивающих движение

Остеотомия бедренной кости или удаление наростов на шейке бедренной кости при поражениях в области тазобедренного сустава

Период восстановления продолжительностью около 2–3 недель, в течение которого следует избегать перенапряжения оперированной области

Удлинение конечностей

Гемоэпифизиодез — частичное, контролируемое блокирование росткового хряща с целью коррекции оси колена

При выраженных нарушениях осей, а также у взрослых — удлинение костей и коррекция угла с помощью внешнего аппарата

Реабилитация и долгосрочный уход

Физиотерапия, способствующая восстановлению полной работоспособности после операции

Регулярные визуальные осмотры для отслеживания возможных новых изменений

Поддержка пациента и его семьи в повседневной жизни с заболеванием

Европейский институт Пэли — Наследственные множественные костные наросты (MHE)

С какими трудностями сталкиваются пациенты с МХЭ?

Ограничение подвижности — наросты могут из дня в день изменять диапазон возможных движений; такие действия, как ходьба, бег, сгибание, переноска или захват предметов, могут стать затруднительными.

Проблемы с выполнением ручных действий — у пациентов с поражением кисти и предплечья могут возникнуть трудности с завязыванием шнурков, длительным письмом, метанием предметов или плаванием определённым стилем.

Деформации стоп — у людей с поражением нижних конечностей часто наблюдаются деформированные стопы с пальцами разной длины, что вызывает боль и нарушения походки.

Усталость — ограничения в движении и боль могут приводить к более быстрой усталости и необходимости более длительного отдыха.

Европейский институт Пэли — Наследственные множественные костные наросты (MHE)

Костно-хрустящие наросты в области бедренной кости

Бедренная кость поражается хрящево-костными наростами в два раза чаще, чем большеберцовая кость, что делает её одной из наиболее важных зон мониторинга у пациентов с МХЭ.

Внешний вид и расположение — наросты могут появляться как в области коленного, так и тазобедренного суставов, в том числе в шейке бедренной кости.

Деформации осей — поражение бедренной кости часто сопровождается развитием вальгусной или вальгусной деформации коленных суставов, а также различием в длине конечностей.

Консервативное лечение — регулярное рентгенологическое наблюдение за изменениями, не сопровождающимися симптомами.

Хирургическое лечение — в зависимости от локализации и степени выраженности изменений применяют остеотомию бедренной кости, удаление наростов на шейке бедра или гемиэпифизиодез для коррекции оси колена.

Удлинение конечности — при значительном различии в длине ног применяются внешние аппараты, позволяющие осуществлять контролируемое и точное удлинение костей.

Своё здоровье и здоровье своих детей следует доверить профессионалам, которые точно знают, как лечить редкие заболевания. Приглашаем вас связаться с нами, чтобы записаться на консультацию.

Европейский институт Пэли — Наследственные множественные костные наросты (MHE)

Семейно-ориентированный уход: лечение, при котором семья является частью лечебной команды

«Семейно-ориентированный уход»(FCC) — это модель лечения, применяемая в Европейском институте Пэли. Семья ребенка с врожденным пороком развития конечности не является в ней просто наблюдателем, а полноправным членом терапевтической команды. Лечение врождённых аномалий часто длится месяцами или годами и включает в себя несколько операций, удлинение конечностей и многомесячную реабилитацию. Поэтому родители, которые понимают план лечения и чувствуют, что к ним прислушиваются, реально влияют на его результаты.

Как выглядит семейно-ориентированный уход на практике?

Родитель не ждёт в коридоре— во время операции ребёнка координатор больничного обслуживания и ассистент врача оперативно информируют родителей о ходе операции через WhatsApp. В это время психолог находится рядом с родителем, чтобы поддержать его в этот самый тяжёлый час.

Один план лечения вместо множества визитов— во время консультации специалисты разных профилей встречаются с ребенком в одном месте и разрабатывают целостный план лечения. Разговор начинается не с вопроса «Что болит?», а с того, чем любит заниматься ребенок и как выглядит повседневная жизнь семьи.

Один и тот же физиотерапевт до операции, во время нее и после— терапевт, присутствующий в операционной, проводит реабилитацию с первого дня восстановления. Ребёнок занимается с человеком, которого он уже знает, что снижает уровень тревоги и облегчает восстановление физической формы. Это имеет особое значение при удлинении конечностей, когда систематическая физиотерапия играет решающую роль в поддержании подвижности суставов.

Комплексное обслуживание в одном месте— рентген, анализы крови, услуги ортопеда, психолога, диетолога, логопеда, а также справки для школ и государственных учреждений — доступны без лишних направлений и необходимости искать другие учреждения. Операции проводятся в партнерской больнице Medicover, где команда Paley European Institute сопровождает пациента от момента поступления до выписки.

Поддержка семей из других городов и стран— семьи, приезжающие на лечение, получают помощь в организации транспорта, проживания и всех логистических вопросов, связанных с пребыванием.

Родительский совет— родители, которые сами прошли курс лечения в Paley European Institute, регулярно тестируют и оценивают новые подходы, участвуя в разработке модели оказания медицинской помощи.

Почему участие семьи способствует улучшению результатов лечения?
Родители, которые понимают план лечения, лучше выполняют рекомендации по реабилитации дома и быстрее распознают признаки, требующие обращения к врачу. Благодаря подготовке семьи к уходу на дому дети, прооперированные в Paley European Institute, находятся в больнице в среднем всего 2 дня. Более короткая госпитализация и меньший стресс способствуют более спокойному восстановлению и улучшению качества жизни всей семьи.

FCC
См. подробнее

Мультимедиа

Узнать больше

Связанные статьи

Прочитайте записи в блоге, посвященные этой теме

28 февраля 2022 г.
День редких заболеваний - MHE
Синдром множественных хрящевых выростов (СМХВ) - это генетически обусловленное заболевание, проявляющееся в виде множественных хрящевых выростов, представляющих собой твердые, прощупываемые узелки во всех костях. Чаще всего они встречаются в верхних и нижних конечностях, а также в тазу, лопатках и ребрах, причем их количество, размер и распределение варьируются у разных людей.
10 ноября 2019 г.
Европейский институт Пейли установил партнерские отношения с Ассоциацией множественной хондросаркомы (MHE).
Европейский институт Палей совместно с Ассоциацией MHE опубликовал первое руководство, предназначенное для родителей и учителей детей и подростков с синдромом множественных хрящей.
30 июня 2022 г.
Синдром множественных хрящевых наростов MHE
Синдром множественных хрящевых и костных наростов MHE также известен как синдром Кейта. Это не только наросты на костях, но и деформация суставов, вызывающая вальгусную деформацию конечностей.
2025-06-05
Врожденные наследственные хрящевые протуберанцы
Множественные хрящевые экзостозы (MHE - multiple hereditary exostoses) - очень редкое заболевание, при котором из-за врожденной предрасположенности на длинных костях (в основном на бедре и голени) появляются хрящевые экзостозы. Они классифицируются как доброкачественные новообразования хрящевой ткани, которые также продуцируют костную ткань. У пациентов с MHE часто наблюдается несоответствие длины конечности. [...]
10 июня 2024 г.
Все, что вам нужно знать о причинах, симптомах и лечении множественных хрящевых наростов!
Возможно, вам интересно узнать, что такое хрящевой нарост. Причины этого доброкачественного образования могут быть самыми разными, а его симптомы могут влиять на качество жизни. Хондрохрящевой нарост - это патологическое разрастание костной и хрящевой ткани, которое чаще всего возникает в детском и подростковом возрасте. Хотите узнать больше? Читайте дальше!
ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ

Ваши наиболее часто задаваемые вопросы

Итак, что нужно знать, прежде чем принять решение о лечении.

МХЭ (множественные наследственные экзостозы) — это редкое наследственное заболевание, при котором на длинных костях — чаще всего в области бедренной кости и голени — появляются многочисленные доброкачественные опухоли, состоящие из хрящевой и костной ткани. В среднем у одного пациента наблюдается от 15 до 18 наростов.

Да. MHE наследуется по аутосомно-доминантному типу — для проявления болезни достаточно одной копии мутировавшего гена (чаще всего EXT1 или EXT2). Ген обычно наследуется от одного из родителей, хотя встречаются и спонтанные мутации.

Это заболевание встречается очень редко — примерно у 1 человека из 50 000, чаще у мужчин.

Чаще всего первым признаком являются безболезненные твёрдые узелки в области суставов, прощупываемые на руках или ногах ребёнка. Им могут сопутствовать: боль при физической нагрузке или ночью, онемение и покалывание, ограничение подвижности сустава, а также заметная разница в длине конечностей или деформация оси колен.

В очень небольшом проценте случаев (около 1–2 %) может произойти злокачественная трансформация в хондросаркому (chondrosarcoma). Именно поэтому регулярное рентгенологическое наблюдение и консультации ортопеда так важны — они позволяют вовремя выявить тревожные изменения.

Диагноз ставится на основании клинического и рентгенологического обследования, а при необходимости — также с помощью магнитно-резонансной томографии, которая позволяет оценить хрящевую «шапочку» нароста, невидимую на рентгеновском снимке. В отдельных случаях требуется гистопатологическая оценка биопсийного образца опухоли.

Нет. Большинство новообразований протекает бессимптомно и требует лишь регулярного наблюдения на протяжении времени. Хирургическое вмешательство рассматривается в тех случаях, когда новообразование вызывает боль, сдавливает нервы или сосуды, ограничивает подвижность, приводит к деформации оси конечности или растёт с необычно быстрыми темпами.

В зависимости от локализации и выраженности изменений применяются, в частности, хирургическое удаление наростов, остеотомия бедренной кости, гемиэпифизиодез (контролируемая коррекция оси колена), а также — в более тяжелых случаях — удлинение кости и коррекция оси с помощью внешнего фиксатора.

Обычно около 2–3 недель, в течение которых следует избегать перенапряжения в области операции. Дальнейшему восстановлению полной работоспособности способствует правильно подобранная физиотерапия.

Да. Большинство пациентов с МХЭ ходят в школу, занимаются спортом и учатся компенсировать свои ограничения по-своему. Важно, чтобы окружающие — в том числе учителя и опекуны — осознавали изменчивый характер заболевания и уважали границы, которые пациент знает лучше всех.

Наша команда предлагает полный цикл лечения: от диагностики и наблюдения, через хирургическое лечение, индивидуально адаптированное к потребностям пациента, до коррекции деформаций, выравнивания длины конечностей и комплексной послеоперационной реабилитации — и всё это под наблюдением единой команды специалистов по редким заболеваниям.

Европейский институт Пэли — Наследственные множественные костные наросты (MHE)

Посмотрите на наших пациентов

Поговорите с нами
о ваших индивидуальных потребностях.

Свяжитесь с вашим консультантом
Звоните на
Оставьте контакт
для себя.
Отправить сообщение
Напишите нам
0
0
0
0