Множественные хрящево-костные наросты (МХКН) — комплексное лечение
Контроль роста, эффективное лечение множественных хрящево-костных наростов без компромиссов. Мониторинг изменений, хирургическое удаление наростов и коррекция деформации осей колен.
Что такое множественные хрящево-костные наросты?
Множественные костно-хрящевые наросты (MHE — множественные наследственные экзостозы), также называемые множественными костно-хрящевыми опухолями, представляют собой редкое заболевание, при котором на длинных костях — чаще всего в области бедра и голени — появляются доброкачественные новообразования хрящевой ткани, дополнительно продуцирующие костную ткань. МЭЭ встречается примерно у 1 человека из 50 000, чаще у мужчин, а наросты обычно возникают в первые 10 лет жизни и растут вплоть до периода полового созревания.
Причины
MHE — это заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу: для развития болезни достаточно одной копии мутировавшего гена. Чаще всего ген наследуется от родителей, хотя встречаются и спонтанные мутации. Заболевание связано с мутациями генов EXT1, EXT2 (а в литературе также EXT3) — супрессорных генов, ответственных за нормальное развитие и поддержание костной и хрящевой ткани.
Симптомы
Безболезненные узелки в области суставов, которые, как правило, первыми обнаруживают родители
Сдавленность или боль при физической нагрузке, в том числе ночная боль, мешающая спать
Онемение, покалывание и нарушения чувствительности, вызванные сдавливанием нервов
Изменения в кровотоке вследствие сдавления сосудов
укорочение и костно-суставные деформации, ограничивающие амплитуду движений
Разница в длине конечностей (у 10–50 % пациентов она составляет 2 см или более)
Косолапость или вальгусная деформация колен, деформации предплечья
Диагностика
MHE диагностируется на основании клинического обследования, рентгенологического исследования (РТГ, а в случае более крупных, быстрорастущих образований — магнитно-резонансной томографии для оценки хрящевой «шапочки» нароста) и, при необходимости, гистопатологического исследования биопсийного образца опухоли.
Когда следует обратиться к специалисту?
когда у ребенка появляются безболезненные узелки в области суставов, заметные при осмотре или в ходе повседневного наблюдения
когда появляется боль, сопровождающая физическую нагрузку, или ночная боль, мешающая спать
при появлении онемения, покалывания или других нарушений чувствительности в конечностях
когда наблюдается разница в длине конечностей или деформация осей колен (вальгусная/варусная деформация)
если новообразование начинает быстро расти или сопровождается усиливающейся болью — в такой ситуации консультация и, при необходимости, оперативное вмешательство должны быть проведены незамедлительно в связи с небольшим, но реальным риском малигнизации (около 1–2 % случаев)
Мировой стандарт лечения множественных хрящево-костных наростов
Служба поддержки Европейского института Пэли
Наша команда специализируется на лечении редких заболеваний костной системы у детей и взрослых, сочетая передовые методы визуальной диагностики с индивидуально подобранной стратегией хирургического лечения и реабилитации.
Этапы лечения
От первичной консультации и наблюдения за изменениями с течением времени (регулярные рентгенологические обследования) до определения показаний к операции в случае боли, быстрого роста костных наростов или риска злокачественного перерождения, а также до коррекции осевой деформации конечностей и выравнивания их длины.
Комплексное лечение
Лечение включает не только удаление наростов, но и коррекцию деформаций, удлинение конечностей, а также полный комплекс послеоперационной физиотерапии — и всё это под наблюдением единой команды специалистов.
Как лечат множественные костно-хрящевые наросты?
Лечение МГЭ подбирается индивидуально и может включать наблюдение, консервативное лечение симптомов или хирургическое вмешательство.
Диагностика и планирование
Клиническое и рентгенологическое обследование с целью оценки количества, локализации и размера наростов
Оценка оси и длины конечностей, а также риска неврологических осложнений
Разработка стратегии лечения с учетом возраста и стадии роста пациента
Послеоперационный уход
Хирургическое удаление наростов, сдавливающих нервы, сосуды или ограничивающих движение
Остеотомия бедренной кости или удаление наростов на шейке бедренной кости при поражениях в области тазобедренного сустава
Период восстановления продолжительностью около 2–3 недель, в течение которого следует избегать перенапряжения оперированной области
Удлинение конечностей
Гемоэпифизиодез — частичное, контролируемое блокирование росткового хряща с целью коррекции оси колена
При выраженных нарушениях осей, а также у взрослых — удлинение костей и коррекция угла с помощью внешнего аппарата
Реабилитация и долгосрочный уход
Физиотерапия, способствующая восстановлению полной работоспособности после операции
Регулярные визуальные осмотры для отслеживания возможных новых изменений
Поддержка пациента и его семьи в повседневной жизни с заболеванием
С какими трудностями сталкиваются пациенты с МХЭ?
Ограничение подвижности — наросты могут из дня в день изменять диапазон возможных движений; такие действия, как ходьба, бег, сгибание, переноска или захват предметов, могут стать затруднительными.
Проблемы с выполнением ручных действий — у пациентов с поражением кисти и предплечья могут возникнуть трудности с завязыванием шнурков, длительным письмом, метанием предметов или плаванием определённым стилем.
Деформации стоп — у людей с поражением нижних конечностей часто наблюдаются деформированные стопы с пальцами разной длины, что вызывает боль и нарушения походки.
Усталость — ограничения в движении и боль могут приводить к более быстрой усталости и необходимости более длительного отдыха.
Костно-хрустящие наросты в области бедренной кости
Бедренная кость поражается хрящево-костными наростами в два раза чаще, чем большеберцовая кость, что делает её одной из наиболее важных зон мониторинга у пациентов с МХЭ.
Внешний вид и расположение — наросты могут появляться как в области коленного, так и тазобедренного суставов, в том числе в шейке бедренной кости.
Деформации осей — поражение бедренной кости часто сопровождается развитием вальгусной или вальгусной деформации коленных суставов, а также различием в длине конечностей.
Консервативное лечение — регулярное рентгенологическое наблюдение за изменениями, не сопровождающимися симптомами.
Хирургическое лечение — в зависимости от локализации и степени выраженности изменений применяют остеотомию бедренной кости, удаление наростов на шейке бедра или гемиэпифизиодез для коррекции оси колена.
Удлинение конечности — при значительном различии в длине ног применяются внешние аппараты, позволяющие осуществлять контролируемое и точное удлинение костей.
Своё здоровье и здоровье своих детей следует доверить профессионалам, которые точно знают, как лечить редкие заболевания. Приглашаем вас связаться с нами, чтобы записаться на консультацию.
Наши врачи Познакомьтесь с командой Европейского института Пейли
Мультимедиа
Paley European Institute: мировой стандарт в Польше
Являясь неотъемлемой частью глобальной сети Paley Institute, мы обеспечиваем доступ к самым передовым системам остеоинтеграции, основанным на унифицированных и проверенных медицинских протоколах.
Глобальная сеть, единый стандарт (Unified Protocol)
Мы работаем в рамках строгой структуры Paley Institute, а это означает, что каждый этап вашего лечения — от первой консультации до заключительной реабилитации — проходит в соответствии с теми же строгими требованиями, что и в наших центрах в США или Объединенных Арабских Эмиратах.
Знания непосредственно от пионеров (Direct Expertise)
Наша команда во главе с доктором медицинских наук Каролиной Сивицкой является прямыми последователями идей профессора Мунжеда Аль-Мудериса. Доктор Сивицкая внедряет в Польше авторские операционные методы, которые произвели революцию в современной остеоинтеграции во всем мире.
Сертифицированная безопасность и инновации
Мы используем исключительно оригинальные, прошедшие клинические испытания и сертифицированные (CE) имплантаты OPL. Благодаря постоянному обмену опытом внутри нашей сети мы работаем в соответствии с актуальными протоколами, основанными на медицинских данных, и вы можете быть уверены, что лечение соответствует современным знаниям и проходит предсказуемо и повторяемо.
Ваши наиболее часто задаваемые вопросы
Итак, что нужно знать, прежде чем принять решение о лечении.
МХЭ (множественные наследственные экзостозы) — это редкое наследственное заболевание, при котором на длинных костях — чаще всего в области бедренной кости и голени — появляются многочисленные доброкачественные опухоли, состоящие из хрящевой и костной ткани. В среднем у одного пациента наблюдается от 15 до 18 наростов.
Да. MHE наследуется по аутосомно-доминантному типу — для проявления болезни достаточно одной копии мутировавшего гена (чаще всего EXT1 или EXT2). Ген обычно наследуется от одного из родителей, хотя встречаются и спонтанные мутации.
Это заболевание встречается очень редко — примерно у 1 человека из 50 000, чаще у мужчин.
Чаще всего первым признаком являются безболезненные твёрдые узелки в области суставов, прощупываемые на руках или ногах ребёнка. Им могут сопутствовать: боль при физической нагрузке или ночью, онемение и покалывание, ограничение подвижности сустава, а также заметная разница в длине конечностей или деформация оси колен.
В очень небольшом проценте случаев (около 1–2 %) может произойти злокачественная трансформация в хондросаркому (chondrosarcoma). Именно поэтому регулярное рентгенологическое наблюдение и консультации ортопеда так важны — они позволяют вовремя выявить тревожные изменения.
Диагноз ставится на основании клинического и рентгенологического обследования, а при необходимости — также с помощью магнитно-резонансной томографии, которая позволяет оценить хрящевую «шапочку» нароста, невидимую на рентгеновском снимке. В отдельных случаях требуется гистопатологическая оценка биопсийного образца опухоли.
Нет. Большинство новообразований протекает бессимптомно и требует лишь регулярного наблюдения на протяжении времени. Хирургическое вмешательство рассматривается в тех случаях, когда новообразование вызывает боль, сдавливает нервы или сосуды, ограничивает подвижность, приводит к деформации оси конечности или растёт с необычно быстрыми темпами.