Įgimti galūnių defektai – kompleksinis gydymas
Veiksmingas nuo gimimo esančių galūnių deformacijų koregavimas. Dr. Paley SUPER procedūros, galūnių pailginimas ir reabilitacija vienoje vietoje. Daugiau nei 70 šalių, individualus gydymo planas ir priežiūra, kurioje visada dalyvauja tėvai.
Sužinokite daugiau apie įgimtų galūnių defektų gydymą „Paley European Institute“.
Kas yra įgimti galūnių defektai?
Įgimti galūnių defektai – tai vystymosi sutrikimai, kurie atsiranda vaisiaus vystymosi laikotarpiu ir yra pastebimi nuo pat vaiko gimimo. Jie gali pasireikšti tiek viršutinių, tiek apatinių galūnių srityje, o jų sunkumas svyruoja nuo nedidelių anatominių anomalijų iki rimtų deformacijų, kurioms gydyti reikalingas daugiaetapis chirurginis gydymas.
Priežastys
Įgimti galūnių defektai susidaro vaisiaus vystymosi laikotarpiu. Jų priežastys ne visada yra tiksliai žinomos. Jie gali atsirasti dėl embrionogenezės sutrikimų – netaisyklingo audinių ir organų formavimosi nėštumo metu. Rizikos veiksniai yra, be kita ko, kai kurie nėštumo metu vartojami vaistai (pvz., talidomidas), cheminės medžiagos, radiacija ir virusinės infekcijos. Dalis defektų yra genetinės kilmės, nors CFD ir izoliuota hemimelija paprastai nėra susijusios su genų sutrikimais.
Simptomai
Simptomai priklauso nuo anomalijos tipo ir sunkumo laipsnio. Dažniausiai pasireiškia: matomas vienos galūnės sutrumpėjimas, šlaunies odos raukšlių asimetrija, pėdos ar kelio deformacijos, klubo ar kulkšnies sąnarių judrumo apribojimas. Vyresniems vaikams atsiranda sunkumų vaikščiojant, pasirodo „ančiuko“ arba šlubuojantis ėjimas, taip pat skausmai, atsirandantys dėl netinkamos sąnarių apkrovos.
Diagnostika
Įgimtą galūnės anomaliją galima nustatyti jau prieš gimimą – atliekant ultragarso tyrimą. Po gimimo diagnozė patvirtinama remiantis fiziniu tyrimu, rentgenogramomis (RTG) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT). „Paley European Institute“ kiekvienam pacientui atliekamas išsamus vertinimas, apimantis defekto klasifikaciją pagal dr. Droro Paley protokolo reikalavimus, o tai sudaro pagrindą individualaus gydymo plano parengimui.
Pasaulinis standartas įgimtų galūnių defektų gydyme
„Paley European Institute“ yra vienas iš nedaugelio centrų Europoje, siūlančių visapusišką įgimtų galūnių defektų gydymą pagal metodus, kuriuos sukūrė dr. Droras Paley, pasaulinio garso galūnių rekonstrukcijos ir pailginimo pionierius.
Mūsų institute:
Daugiau nei 70 šalių – mūsų globoje yra pacientai iš viso pasaulio.
3 metų amžiaus – atliekame pirmąją parengiamąją operaciją.
Nuo maždaug 5 metų amžiaus pradedame tikrąją galūnės pailginimą.
Kompleksinė priežiūra apima diagnostiką, SUPER procedūras (SUPERhip, SUPERknee, SUPERankle), galūnių pailginimą, fizioterapiją ir ilgalaikę stebėseną vaiko augimo metu. Kiekvienas gydymo planas yra individualus ir sudaromas visam paciento gyvenimui.
Kada reikėtų kreiptis į specialistą?
Nėštumo metu
Prenatalinio ultragarso tyrimo metupastebėti pakitimai – galūnės sutrumpėjimas ar jos nebuvimas, pėdos ar kelių deformacijos – yra indikacija kreiptis į ortopedą po vaiko gimimo. Ankstyva diagnozė leidžia greičiau pradėti gydymą ir užtikrina geresnę prognozę.
Po gimimo – naujagimiui
Akivaizdi apatinių galūnių asimetrija, vienos kojos sutrumpėjimas, pėdos deformacija ar netaisyklinga galūnės padėtis – tai požymiai, dėl kurių būtina skubiai atlikti diagnostiką. Naujagimio ortopedinis tyrimas leidžia atlikti pirminį defekto įvertinimą ir suplanuoti tolesnius veiksmus.
Kūdikiai ir maži vaikai (iki maždaug 3 metų amžiaus)
Netinkamas judėjimo modelis, vėluojantis ėjimas, asimetrija ropojant ar šliaužiant, akivaizdus kojų ilgio skirtumas – kiekvienas iš šių simptomų yra indikacija kreiptis konsultacijai. Tai optimalus laikas parengiamajai operacijai.
Vyresni vaikai ir paaugliai
Didėjantis galūnių ilgio skirtumas, kelio ar klubo skausmas, „ančiuko“ eisena arba šlubavimas, sunkumai bėgant ir atliekant fizinę veiklą – šie simptomai gali rodyti progresuojančią deformaciją, dėl kurios reikalinga chirurginė intervencija arba tolesnis gydymas.
Kaip gydome įgimtus galūnių defektus?
Įgimtų galūnių defektų gydymas yra daugiaetapis procesas, reikalaujantis tikslumo, patirties ir ilgalaikio planavimo.
„Paley European Institute“ metodika derina moderniausias chirurgines technikas su individualiai pritaikyta reabilitacija, užtikrindama kiekvienam pacientui optimalias sąlygas atgauti funkcinį pajėgumą bet kuriame gyvenimo etape.
Štai kaip atrodo mūsų gydymo planas:
Diagnostika ir planavimas
Tikslas: tiksliai įvertinti trūkumą ir parengti individualų gydymo planą.
Vaizdiniai tyrimai: rentgenograma, magnetinio rezonanso tomografija ir ultragarsinis tyrimas, siekiant nustatyti deformacijos stadiją.
Defekto klasifikacija: Vertinimas pagal dr. Paley protokolo metodiką, leidžiantį nustatyti optimalų gydymo planą.
Ilgalaikis planavimas: terapinės strategijos, skirtos visam paciento gyvenimui, parengimas.
Parengiamoji operacija
Tikslas: Sąnarių ir minkštųjų audinių rekonstrukcija prieš pradedant tikrąją galūnės pailginimą.
SUPER procedūros: SUPERhip, SUPERknee arba SUPERankle – parenkamos individualiai, atsižvelgiant į defekto pobūdį.
Optimalus operacijos amžius: pirmoji chirurginė intervencija atliekama maždaug 2–3 metų amžiaus.
Stabilizavimas: Galūnės paruošimas tolesniems gydymo etapams.
Galūnių pailginimas
Tikslas: laipsniškas galūnių ilgio skirtumo išlyginimas ir ašies korekcija.
Distrakcijos procesas: kaulų galų ištempimas maždaug 1 mm per dieną greičiu, skatinantis natūralią kaulų regeneraciją.
Konsolidacijos etapas: laikas, reikalingas naujai susidariusio kaulo mineralizacijai ir stiprinimui.
Lygiagretus fizioterapinis gydymas: kasdienis terapinis darbas visą raumenų ištempimo laikotarpį.
Reabilitacija ir ilgalaikė priežiūra
Tikslas: atkurti paciento visišką darbingumą ir savarankiškumą.
Fizioterapija: individualiai parinkta pratimų programa, skirta judesių amplitudės ir raumenų jėgos atkūrimui.
Ortopedinės priemonės: įklotų, ortezų ar protezų parinkimas atskiruose gydymo etapuose.
Ilgalaikės apžiūros: Reguliarūs vizitai, skirti stebėti galūnės vystymąsi vaiko augimo metu.
Gimimo defektų kategorijos
Paley Europos institute kiekvienas sveikatos sutrikimas vertinamas individualiai. Kiekvienam pacientui parengiame išsamų, ilgalaikį gydymo planą, apimantį tikslią diagnostiką, chirurginį gydymą, fizioterapiją ir reabilitaciją. Mūsų priežiūroje yra vaikai ir suaugę pacientai iš daugiau nei 70 pasaulio šalių.
Neišsivystymas (hipoplazija): Dalinis arba visiškas galūnės neišsivystymas, dėl kurio sumažėja jos dydis arba sutrinka jos funkcija.
Aplazija: visiškas tam tikros kūno dalies, pvz., kaulo ar galūnės segmento, nesusiformavimas.
Ašinės deformacijos: Netinkamas galūnių elementų išdėstymas vienas kito atžvilgiu, sutrikdantis judėjimo mechaniką.
Polidaktilija: papildomų pirštų ar kitų struktūrų buvimas galūnėje.
Įgimtas šlaunikaulio neišsivystymas (CFD / PFFD)
Kas yra įgimtas šlaunikaulio nepakankamas išsivystymas?
Įgimtas šlaunikaulio nepakankamumas (angl. Congenital Femoral Deficiency – CFD, anksčiau vadintas Proximal Femoral Focal Deficiency – PFFD) yra retas įgimtas defektas, kai šlaunikaulis yra sutrumpėjęs ir deformuotas, o tai lydi klubo ir kelio sąnarių nestabilumą, galūnės deformaciją ir judėjimo sutrikimus. Ši liga pasitaiko maždaug 1 atveju iš 40 000 gimimų. Paprastai ji yra vienpusė, nors gali pasireikšti abiejose galūnėse. Dažniau diagnozuojama mergaitėms.
Dėl šios anomalijos sergančio vaiko galūnė neauga tinkamai – galūnių ilgio skirtumas didėja su amžiumi, o tai, jei negydoma, sukelia rimtus eisenos sutrikimus ir invalidumą.
Simptomai: Įgimtas šlaunikaulio neišsivystymas gali būti diagnozuotas jau naujagimiams atliekant medicininę apžiūrą. Simptomai priklauso nuo ligos sunkumo ir apima: šlaunies odos raukšlių asimetriją, akivaizdų vienos apatinės galūnės sutrumpėjimą, o vyresniems vaikams – ančiuko eikvą, klubo sąnario judrumo apribojimą ir skausmą.
Gydymas:CFD gydymui reikalingas holistinis, individualus požiūris. Strategija parenkama atsižvelgiant į defekto pažengimo laipsnį ir apima:
Priešoperacinis gydymas – vaikai, kurių galūnių ilgio skirtumas viršija 2 cm, turėtų nešioti išlyginamuosius įklotus nuo to momento, kai pradeda vaikščioti. Esant didesniam skirtumui (virš 5 cm), rekomenduojama naudoti AFO ortezę, o kai skirtumas viršija 10 cm – su orteze integruotą protezinę pėdą.
Chirurginis gydymas – bet kuriuo atveju, net ir sunkiausiu, rekomenduojamas metodas yra chirurginė deformacijos korekcija, kartu pailginant galūnę. Pirmąją operaciją paprastai atliekame, kai vaikui yra apie 2–3 metai. „Paley European Institute“ atliekame SUPERhip procedūrą – kompleksinę klubo sąnario rekonstrukciją ir chirurginį šlaunikaulio pailginimą.
Galūnės pailginimas – atliekamas palaipsniui ištempiant kaulų galus (maždaug 1 mm per dieną), o tai skatina natūralią kaulų regeneraciją ir pailgina galūnę iki numatyto ilgio. Šis procesas susideda iš distrakcijos ir konsolidacijos etapų.
Fizioterapija – reabilitacija po operacijos yra būtina. Ilginimo metu raumenys vis labiau įsitempia, o tai riboja judesių amplitudę – todėl kasdienė, sisteminga terapinė veikla yra labai svarbi. Mūsų fizioterapeutai lydi pacientą kiekviename šio proceso etape.
Tinkamas gydymas gali iš tiesų sumažinti galūnių disproporciją ir užtikrinti pacientui gyvenimo komfortą bei savarankiškumą.
Kojos blauzdikaulio hemimelija (Fibular Hemimelia – FH)
Kas yra blauzdikaulio hemimelija?
Keliakės hemimelija – tai įgimtas sutrikimas, kuriam būdingas visiškas arba dalinis keliakės kaulo trūkumas. Tai viena iš retų anomalijų – pasitaiko 1 iš 50 000–135 000 gimimų. Be keliakės kaulo trūkumo ar sutrumpėjimo, šiai ligai būdingos pėdos ir kelių deformacijos bei galūnių ilgio skirtumai. Kojos kaulo hemimelija kartais pasireiškia kartu su įgimtu šlaunikaulio neišsivystymu.
Diagnozei nustatyti būtini fiziniai tyrimai, rentgenogramos ir magnetinio rezonanso tomografija.
Kojos kaulų hemimelijos pasekmės: galūnių asimetrija apsunkina ėjimą, gali sukelti šlubavimą ir būtinybę naudoti ortopedines priemones. Tai dažnai lydi skausmas, atsirandantis dėl netinkamos sąnarių apkrovos. Be fizinių sunkumų, hemimelija taip pat sukelia rimtų psichologinių pasekmių – pacientai, ypač vaikai, gali susidurti su sumažėjusiu savęs vertinimu ir atskirties jausmu.
Gydymas pagal dr. Paley procedūrą: „ Paley European Institute“ taikome pasaulinio garso eksperto dr. Droro Paley sukurtą metodą, pagrįstą SUPER (Systematic Utilitarian Procedure of Extremity Reconstruction) procedūromis:
SUPERankle – kompleksinis chirurginis gydymas, skirtas pėdos ir kulkšnies sąnario rekonstrukcijai pacientams, sergantiems blauzdikaulio hemimelija. Šią procedūrą galima derinti su galūnės pailginimu.
SUPERknee – naudojama esant kelio sąnario nestabilumui; atkuria trūkstamus ACL/PCL raiščius, išlygina kelio girnelę ir atkuria tinkamą raumenų įtampą.
Blauzdikaulio pailginimas – atliekamas naudojant išorinius aparatus arba intramedulininius vinis.
Gydymą pradedame parengiamąja operacija iki 3 metų amžiaus, o pačią galūnės pailginimo procedūrą – nuo maždaug 5 metų amžiaus. Kiekvienas gydymo planas sudaromas individualiai, remiantis dr. Paley klasifikacija.
Blauzdikaulio hemimelija (Tibial Hemimelia – TH)
Kas yra blauzdos hemimelija?
Blauzdos hemimelija yra labai retas įgimtas galūnių defektas – pasitaiko 1 iš 1 000 000 gyvų naujagimių. Jai būdingas blauzdikaulio nebuvimas, sutrumpėjimas arba deformacija, dėl ko atsiranda kulkšnių, kelių sąnarių ir pėdų anomalijos. Liga dažnai pasireiškia ir šlaunies keturgalvio raumens bei kelio girnelės nebuvimu arba jų išsivystymo sutrikimais.
Tibialinė hemimelija nustatoma atliekant prenatalinį ultragarsinį tyrimą arba rentgenologinį tyrimą po gimimo.
Tibialinės hemimelijos pasekmės: kaip ir peronealinės hemimelijos atveju, ši liga sukelia didelių judėjimo sunkumų, didėjantį galūnių ilgio skirtumą ir skausmą. Negydoma liga sukelia rimtas progresuojančias deformacijas.
Gydymas: Blauzdos hemimelijos gydymas grindžiamas ta pačia filosofija kaip ir kulkšnies hemimelijos gydymas – kompleksiniu dr. Paley procedūros metodu:
SUPERknee – kelio sąnario rekonstrukcija, kuri esant blauzdos hemimelijai yra ypač svarbi dėl kelio girnelės arba keturgalvio raumens trūkumo.
SUPERhip – jei kartu pasireiškia klubo sąnario deformacija.
Blauzdikaulio pailginimas – atliekamas naudojant išorinius aparatus arba intramedulinius vinis, etapais, laikantis numatyto ilgio padidėjimo.
Visas gydymo procesas planuojamas individualiai, atsižvelgiant į defekto sunkumo laipsnį. Kaip ir kitais įgimtų galūnių defektų atvejais, lemiamą vaidmenį atlieka ankstyvas gydymo pradėjimas ir sisteminga fizioterapija kiekviename etape.
Blounto liga
Kas yra Blounto liga?
Blounto liga – tai blauzdikaulio artimiausiosios dalies vidinės pusės augimo sutrikimas, dėl kurio progresuoja apatinės galūnės klibumas (kojos išlinkimas į vidinę pusę). Skirtingai nuo fiziologinio mažų vaikų kojų iškrypimo, Blounto liga yra patologinio pobūdžio ir, jei negydoma, progresuoja. Išskiriamos dvi jos formos: kūdikių (pasireiškianti tarp 1 ir 3 metų amžiaus) ir paauglių (pasireiškianti po 6–8 metų amžiaus). Rizikos veiksniai: nutukimas, ankstyvas ėjimas ir juodaodžių rasė.
Simptomai: Pagrindinis simptomas – akivaizdus blauzdos išlinkimas į vidų, kuris yra ryškesnis nei įprastas mažų vaikų klumpavimas. Jam gali lydėti galūnės sutrumpėjimas, skausmas kelio srityje ir – pažengusiais atvejais – kelio sąnario nestabilumas.
Diagnozė ir gydymas:Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu tyrimu ir rentgenogramomis. Labai svarbu atskirti Blounto ligą nuo fiziologinio klumpumo.
Gydymas parenkamas atsižvelgiant į paciento amžių ir deformacijos sunkumą:
Konservatyvusis gydymas – mažiausiems vaikams ligos ankstyvojoje stadijoje galima taikyti korekcinę ortezę (KAFO), kurios tikslas – sustabdyti deformacijos progresavimą.
Chirurginis gydymas – pažengusiuose arba progresuojančiuose atvejais būtina chirurginė intervencija. Galimi metodai: laikinas augimo stabdymas sveikosios šaknies pusėje (hemiepifiziodėzė), korekcinė blauzdikaulio artimiausiojo galo osteotomija arba, esant kartu pasireiškiančiam galūnės sutrumpėjimui, korekcija kartu su pailginimu.
Reabilitacija po operacinio gydymo yra neatskiriama terapijos dalis, kurios tikslas – atkurti kelio sąnario funkcijas, sustiprinti raumenis ir išmokti teisingo ėjimo modelio
Multimedija
Moksliniai straipsniai: Įgimti galūnių defektai
https://doi.org/10.3390/children8060462
https://doi.org/10.1007/978-3-319-17097-8_24
https://doi.org/10.1007/s11832-016-0790-0
Mūsų gydytojai susipažįsta su Paley Europos instituto komanda
Į pacientą ir šeimą orientuotas požiūris
Osteointegracinis gydymas – tai ne tik chirurginė procedūra, bet ir procesas, reikalaujantis paramos daugeliu lygmenų: fiziniu, emociniu ir socialiniu. Todėl „Paley European Institute“ taikome šeimos orientuotos priežiūros modelį, pagal kurį pacientas ir jo artimieji aktyviai dalyvauja visame gydymo procese.
Specialistų komanda – chirurgai, kineziterapeutai, psichologai ir protezuotojai – bendradarbiauja, siekdama užtikrinti visapusišką priežiūrą prieš operaciją, gydymo metu ir reabilitacijos laikotarpiu. Pacientai ir jų šeimos gauna aiškią informaciją apie kiekvieną gydymo etapą, o tai padeda priimti apgalvotus sprendimus ir sumažina su gydymu susijusį stresą.
Taip pat didelį dėmesį skiriame psichologinei paramai ir paciento paruošimui gyvenimui su protezu po osteointegracijos. Dėl to prisitaikymo procesas vyksta saugiai, o pacientas gali palaipsniui atgauti savarankiškumą ir pasitikėjimą savimi kasdieniame gyvenime.
Toks požiūris leidžia mums vertinti gydymą holistiškai – ne tik kaip operaciją, bet kaip kelią į geresnę paciento ir jo šeimos gyvenimo kokybę.
Dažniausiai jūsų užduodami klausimai apie įgimtus galūnių defektus.
Ką jūs, kaip tėvai, turėtumėte žinoti prieš priimdami sprendimą.
Taip, dalį galūnių anomalijų galima nustatyti jau nėštumo metu – atliekant įprastą prenatalinį ultragarso tyrimą. Tibialinė hemimelija arba įgimtas šlaunikaulio neišsivystymas kartais matomi jau vaisiaus vystymosi etape. Tačiau galutinė diagnozė ir defekto sunkumo laipsnio įvertinimas atliekami po vaiko gimimo, remiantis klinikiniu tyrimu, rentgenologiniu tyrimu ir magnetinio rezonanso tomografija.
Kuo anksčiau, tuo geriau. Esant įgimtoms galūnių anomalijoms, tokioms kaip CFD ar hemimelija, pirmąją parengiamąją operaciją paprastai atliekame maždaug 2–3 metų amžiaus. Tiksli galūnės pailginimo procedūra pradedama maždaug nuo 5 metų amžiaus. Ankstyvas gydymo pradėjimas sumažina galūnių ilgio skirtumą ir užkerta kelią deformacijos progresavimui.
Beveik visais atvejais – taip. „Paley European Institute“ gydymo tikslas – atkurti kuo pilnesnę paciento funkcinę būklę ir savarankiškumą. Taikant SUPER procedūras, galūnių pailginimą ir kompleksinę reabilitaciją, vaikai gali vaikščioti, bėgioti ir aktyviai dalyvauti visuomeniniame bei mokykliniame gyvenime.
Tai yra dr. Droro Paley'aus sukurtos autorinės chirurginės procedūros, skirtos kompleksinei sąnarių – atitinkamai klubo, kelio ir kulkšnies – rekonstrukcijai. Jų pavadinimas „SUPER“ kilęs iš anglų kalbos frazės „Systematic Utilitarian Procedure of Extremity Reconstruction“. Konkrečios procedūros pasirinkimas priklauso nuo defekto tipo ir sunkumo laipsnio, vertinamo pagal dr. Paley'aus klasifikaciją.
Įgimtų galūnių defektų gydymas yra ilgametis procesas. Jis apima keletą etapų – nuo parengiamųjų operacijų ankstyvoje vaikystėje, per galūnių pailginimą, iki reabilitacijos ir kontrolinių apžiūrų vaiko augimo metu. Kiekvienam pacientui sudaromas individualus gydymo planas visam gyvenimui.
Ištempimo procesas sukelia tam tikrą diskomfortą – raumenys ir minkštieji audiniai palaipsniui įsitempia, o tai gali apriboti judesių amplitudę. Todėl visą ištempimo laikotarpį pacientui kasdien atliekama fizioterapija, kuri sumažina skausmą ir padeda išlaikyti galūnės funkcionalumą.
Ne visada. Kai kurios anomalijos, pavyzdžiui, įgimtas šlaunikaulio neišsivystymas (CFD), nėra susijusios su genetiniais sutrikimais, jeigu joms nelydi kitų anomalijų. Priežastimi gali būti veiksniai, veikiantys nėštumo metu – kai kurie vaistai, cheminės medžiagos, spinduliuotė ar virusinės infekcijos. Bet kuriuo atveju rekomenduojame pasikonsultuoti su specialistu ir atlikti išsamią diagnostiką.
Susiję straipsniai
Perskaitykite šia tema parašytus tinklaraščio įrašus
Apatinių galūnių defektai - kokios yra dažniausios galūnių deformacijos?
Stipinkaulio hipoplazija
Abipusė radialinė hemimelija Paley Europos institute - atvejo analizė