Генетические мутации и врождённые аномалии опорно-двигательного аппарата — комплексное лечение

Что такое генетические мутации в ортопедии?

Генетические мутации — это необратимые изменения в генетическом материале. Они могут нарушать развитие мышц, нервов, соединительной ткани или костей ещё в период внутриутробного развития. Их следствием могут быть врождённые контрактуры суставов, вывихи, скованность конечностей, плавники (кожные складки, проходящие через сустав), а также деформации стоп и позвоночника.

Мутация может быть унаследована от одного или обоих родителей либо возникнуть de novo, то есть впервые у ребенка. Выявление генетической причины помогает поставить правильный диагноз, предсказать течение заболевания и спланировать безопасное лечение, в том числе анестезию.

Когда следует обратиться к специалисту?

Чем раньше начать лечение, тем выше шанс на правильное развитие суставов и сокращение количества операций в будущем.

Во время беременности — если при УЗИ выявлены аномалии положения конечностей, контрактуры или ограниченная подвижность плода, консультация перед родами позволяет разработать план действий на первые дни жизни.

После рождения — Поводом для неотложной консультации являются ригидность или вывихи суставов, косолапость, плавцеобразность или нетипичное положение рук и запястий. При синдроме Ларсена вправление вывихов суставов бывает необходимым уже на 3–6-м месяце жизни.

В первый год жизни — Физиотерапия, начатая до достижения ребенком 1 года, снижает риск усугубления деформации.

У детей старшего возраста и взрослых — обращаться к специалисту следует при появлении рецидивов контрактур, приседающей походки, боли, быстрой утомляемости, искривления позвоночника или затруднений при выполнении повседневных действий. На консультацию мы также приглашаем пациентов, ранее проходивших лечение в других медицинских центрах.

Артрогрипоз (врождённая многосуставная тугоподвижность, AMC)

Артрогрипоз (arthrogryposis multiplex congenita, AMC) — это врождённые контрактуры как минимум двух суставов в разных частях тела. Это не отдельное заболевание, а симптом, который может сопровождать несколько сотен различных заболеваний. Частота встречаемости, в зависимости от источника, оценивается от 1 на 3000 до 1 на 10 000 рождений. Артрогрипоз, как правило, не влияет на интеллектуальное развитие и продолжительность жизни.

Наиболее распространённой формой является амиоплазия. Как правило, она не является наследственной и сопровождается контрактурами всех четырёх конечностей. Дистальные артрогрипозы затрагивают в основном кисти и стопы и часто имеют генетическую природу (в том числе гены TPM2, MYH3, ECEL1). Нейрогенная форма обусловлена нарушениями в работе нервной системы.

Как мы лечим артрогрипоз?
Мы начинаем с наложения гипса, шинирования и физиотерапии с первых недель жизни. При необходимости проводим операции по расширению суставов, корректирующие остеотомии бедренной и большеберцовой костей, пересадку сухожилий, а также реконструкцию тазобедренного, коленного суставов, стопы и верхней конечности.

Синдром Ларсена (мутация гена FLNB)

Синдром Ларсена — редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 человека из 100 000. Оно проявляется с рождения вывихами многих суставов, чаще всего тазобедренных, коленных и локтевых. Часто сопутствуют косолапость или вертикальное положение лодыжки, а также врождённый кифоз и сколиоз. Причиной обычно является аутосомно-доминантная мутация гена филамина B (FLNB).

Чем синдром Ларсена отличается от артрогрипоза?
При артрогрипозе суставы скованные, а мышцы недоразвиты. При синдроме Ларсена суставы вывихиваются, а мышцы присутствуют и функционируют.

Как мы лечим синдром Ларсена?
Каждый вывихнутый сустав мы лечим отдельно и как можно раньше: сначала с помощью гипсовой повязки и шины, а при необходимости — хирургическим путем, даже в возрасте 3–6 месяцев. Раннее вправление позволяет суставам развиваться правильно. Нестабильность позвоночника требует раннего лечения, поскольку без лечения она может привести к сдавлению спинного мозга. При правильном лечении большинство пациентов ходят самостоятельно и ведут активный образ жизни.

Синдром подколенного плавника (PPS) и синдром Эскобара

Синдром подколенного птеригиума (англ. popliteal pterygium syndrome, PPS), также называемый синдромом подколенного крылышка, встречается примерно у 1 из 300 000 новорожденных. Он характеризуется кожным складкой (птеригиумом) за коленным суставом, тяжелой сгибательной контрактурой колен, пороками развития лица (расщелина губы или неба, фистула нижней губы), сращением пальцев и пороками мочеполовой системы. Интеллектуальное развитие протекает нормально. Синдром Эскобара — это сходное заболевание, при котором плавники охватывают сразу несколько суставов.

Пациенты с ППС часто ходят, приседая, быстро устают и испытывают трудности с сидением. При тяжелой двусторонней контрактуре часть из них передвигается на инвалидной коляске.

Как мы лечим PPS?
В методе, разработанном доктором Пэлеем, мы проводим обширное высвобождение мягких тканей с фасциэктомией (включая удаление тазобедренно-голеничного связочного пояса), декомпрессией нервов (седалищного, малоберцового и заднего голеничного) и удлинением седалищно-голеничных мышц и икроножной мышцы. Вместо постепенного растяжения сустава мы укорачиваем бедренную кость. Благодаря этому контрактура устраняется без чрезмерного напряжения нервов и с меньшим риском рецидива. Затем мы накладываем гипс и назначаем длительное ношение ортеза.

Мутации в гене RYR1

Ген RYR1 кодирует рианодиновый рецептор — белок, регулирующий сокращение скелетных мышц. Мутации в гене RYR1 являются одной из наиболее распространённых причин врождённых миопатий, в том числе болезни центрального ядра (CCD). Они могут вызывать мышечную слабость, контрактуры, характерные для артрогрипоза, дисплазию тазобедренного сустава, деформации стоп и сколиоз.

Почему мутация в гене RYR1 требует особой осторожности?
Мутации в гене RYR1 часто повышают предрасположенность к злокачественной гипертермии. Это потенциально опасная реакция на некоторые ингаляционные анестетики и миорелаксанты. У пациентов с мутацией в гене RYR1 мы применяем протоколы анестезии без этих препаратов (так называемые «нетриггерные»).

Как мы лечим?
Контрактуры мы лечим так же, как и при артрогрипозе, но с учётом постоянного мышечного ослабления. Поэтому операции мы планируем с максимальной бережностью, а физиотерапию проводим в долгосрочной перспективе и индивидуально, чтобы не ослабить мышцы, стабилизирующие суставы. Лечение мы проводим совместно с неврологом и ортотистом.

Семейно-ориентированный уход: лечение, при котором семья является частью лечебной команды

Семейно-ориентированный уход (FCC, семейно-ориентированный уход) — это модель лечения, применяемая в Европейском институте Пэли. Семья ребенка с врожденным пороком развития конечности не является в этом процессе просто наблюдателем, а полноправным членом терапевтической команды. Лечение врождённых аномалий часто длится месяцами или годами и включает в себя несколько операций, удлинение конечностей и многомесячную реабилитацию. Поэтому родители, которые понимают план лечения и чувствуют, что к ним прислушиваются, реально влияют на его результаты.

Как выглядит семейно-ориентированный уход на практике?

Родитель не ждёт в коридоре— во время операции ребёнка координатор больничного обслуживания и ассистент врача оперативно информируют родителей о ходе операции через WhatsApp. В это время психолог находится рядом с родителем, чтобы поддержать его в этот самый тяжёлый час.

Один план лечения вместо множества визитов— во время консультации специалисты разных профилей встречаются с ребенком в одном месте и разрабатывают целостный план лечения. Разговор начинается не с вопроса «Что болит?», а с того, чем любит заниматься ребенок и как выглядит повседневная жизнь семьи.

Один и тот же физиотерапевт до операции, во время нее и после— терапевт, присутствующий в операционной, проводит реабилитацию с первого дня восстановления. Ребёнок занимается с человеком, которого он уже знает, что снижает уровень тревоги и облегчает восстановление физической формы. Это имеет особое значение при удлинении конечностей, когда систематическая физиотерапия играет решающую роль в поддержании подвижности суставов.

Комплексное обслуживание в одном месте— рентген, анализы крови, услуги ортопеда, психолога, диетолога, логопеда, а также справки для школ и государственных учреждений — доступны без лишних направлений и необходимости искать другие учреждения. Операции проводятся в партнерской больнице Medicover, где команда Paley European Institute сопровождает пациента от момента поступления до выписки.

Поддержка семей из других городов и стран— семьи, приезжающие на лечение, получают помощь в организации транспорта, проживания и всех логистических вопросов, связанных с пребыванием.

Родительский совет— родители, которые сами прошли курс лечения в Paley European Institute, регулярно тестируют и оценивают новые подходы, участвуя в разработке модели оказания медицинской помощи.

Почему участие семьи способствует улучшению результатов лечения?
Родители, которые понимают план лечения, лучше выполняют рекомендации по реабилитации дома и быстрее распознают признаки, требующие обращения к врачу. Благодаря подготовке семьи к уходу на дому дети, прооперированные в Paley European Institute, находятся в больнице в среднем всего 2 дня. Более короткая госпитализация и меньший стресс способствуют более спокойному восстановлению и улучшению качества жизни всей семьи.