Врождённые пороки развития суставов и мышц
В Европейском институте Пэли мы занимаемся комплексной диагностикой и лечением редких врождённых заболеваний опорно-двигательного аппарата — артрогрипоза, синдрома Ларсена, крылообразного подколенного синдрома, а также нарушений, связанных с мутациями гена RYR1.
Что такое врождённые пороки развития суставов и мышц?
Причины
Причины этих заболеваний разнообразны. Во многих случаях они связаны с генами, ответственными за развитие мышц, нервной системы или скелетных структур (например, RYR1, TPM2, ECEL1, FLNB). Мутации могут быть наследственными или возникать de novo. Среди причин также называют сниженную двигательную активность плода во время беременности, неврологические аномалии (центральной или периферической нервной системы), нарушения строения или функции мышц, а также факторы окружающей среды — инфекции, алкоголь или другие вещества, принимаемые матерью во время беременности. Примерно в 30 % случаев артрогрипоза удаётся выявить конкретный генетический фактор.
Симптомы
К наиболее распространенным симптомам относятся: многосуставные контрактуры, тугоподвижность суставов, ограниченная подвижность конечностей, неправильное (искривленное) положение суставов, ослабление или отсутствие некоторых групп мышц, деформации стоп (косолапость), а при некоторых синдромах — поражение позвоночника (сколиоз, кифоз), а также дисморфические особенности лица. Степень выраженности симптомов очень разнообразна — от легких форм, затрагивающих отдельные суставы, до тяжелых, затрагивающих всю опорно-двигательную систему.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинической оценки, методов визуализации и — при необходимости — генетических исследований. Некоторые заболевания, такие как артрогрипоз, можно заподозрить уже при пренатальном УЗИ, что позволяет соответствующим образом подготовить медицинскую бригаду к родам. Полный диагноз и дифференциальная диагностика (например, отличие артрогрипоза от синдрома Ларсена или мутации RYR1) устанавливаются группой специалистов: клиническим генетиком, неврологом и детским ортопедом.
Мировой стандарт в лечении врождённых пороков развития суставов и мышц
Раннее вмешательство — лечение и реабилитация, начатые как можно раньше (при некоторых синдромах, таких как синдром Ларсена, уже в первые месяцы жизни), значительно снижают риск прогрессирования деформаций.
Индивидуальный план лечения — каждый пациент требует отдельной оценки и терапевтической стратегии, разработанной совместно ортопедами, генетиками, неврологами, анестезиологами и физиотерапевтами.
Консервативное лечение перед операцией — там, где это возможно, в первую очередь применяются гипсование, шинирование и физиотерапия, а хирургическое лечение назначается только в том случае, если оно приносит реальную функциональную пользу.
Безопасность анестезии — в случаях, связанных с мутацией гена RYR1, мы применяем специальные протоколы анестезии, исключающие триггерные факторы, в связи с риском развития злокачественной гипертермии.
Когда следует обратиться к специалисту?
Ребёнок рождается с заметными контрактурами или вывихами суставов (плечевых, локтевых, тазобедренных, коленных, стопных).
Наблюдается ограниченная подвижность конечностей, нетипичное положение запястий, пальцев рук или стоп.
В ходе пренатального обследования (УЗИ) была выявлена сниженная подвижность плода или подозрение на аномалию костно-суставной системы.
В семье уже были случаи артрогрипоза, синдрома Ларсена или других заболеваний генетического происхождения.
Ребёнок или взрослый испытывает трудности с ходьбой, приседанием или выполнением повседневных действий из-за скованности или нестабильности суставов.
Планируется операция под общим наркозом, при этом в семье ранее была выявлена реакция на злокачественную гипертермию (подозрение на мутацию гена RYR1).
Как мы лечим врождённые пороки развития суставов и мышц?
Диагностика и планирование
Клиническая оценка, визуализационные исследования и генетическая консультация позволяют точно определить тип заболевания и спланировать дальнейшие действия.
Консервативное лечение
Наложение гипса, фиксация шинами и ортопедические средства применяются в качестве первого этапа лечения, особенно у самых маленьких пациентов.
Хирургическое лечение
Разблокировка мягких тканей, пересадка сухожилий, коррекционные остеотомии, реконструкция суставов (тазобедренного, коленного, стопы), а также применение внешних фиксаторов (например, Taylor Spatial Frame, Илизарова).
Реабилитация и долгосрочный уход
Регулярная, многолетняя физиотерапия (в том числе метод НДТ Бобат, метод Войты), психологическая поддержка ребенка и семьи, а также систематический контроль за развитием опорно-двигательного аппарата.
Категории заболеваний, которые мы лечим
Артрогрипоз (AMC)
Врождённые многосуставные мышечные контрактуры и тугоподвижность суставов различной этиологии, встречающиеся примерно в 1 случае на 10 000 рождений. Выделяют, в частности, классическую и дистальную формы, синдромы плавников и синдромы синостозов.
Синдром Ларсена
Генетическое заболевание (мутация гена FLNB, аутосомно-доминантное наследование), проявляющееся множественными вывихами суставов (тазобедренных, коленных, локтевых) и нестабильностью позвоночника. В отличие от артрогрипоза, мышцы присутствуют и функционируют — проблемой является нестабильность, а не ригидность суставов.
Синдром крыловидного подколенного образования (Popliteal Pterygium Syndrome)
Очень редкое заболевание (1 случай на 300 000 рождений), характеризующееся наличием мембранозных кожных складок (птеригиум) в области суставов, главным образом коленных, голеностопных и локтевых, приводящих к значительному сгибательному контрактуру колена и нарушениям походки.
Мутации в гене RYR1
Нарушения в гене RYR1 могут вызывать болезнь центрального ядра (Central Core Disease), врождённые миопатии и артрогрипотические признаки. Ключевым элементом лечения является более щадящий хирургический подход и безопасные протоколы анестезии ввиду риска злокачественной гипертермии.
Что такое артрогрипоз?
Артрогрипоз — это врождённое заболевание, характеризующееся многосуставными мышечными контрактурами, тугоподвижностью суставов и костно-суставными деформациями. Оно может затрагивать все конечности (классическая форма) или только кисти и стопы (дистальная форма). Заболевание не влияет ни на продолжительность жизни, ни на когнитивные способности ребёнка.
Консервативное лечение
Физиотерапия, начатая в первые месяцы жизни, наложение гипса и шин — особенно эффективны при коррекции запястий, кистей и стоп при косолапости.
Хирургическое лечение
Разблокировка мягких тканей, пересадка сухожилий, остеотомии для коррекции оси конечности, реконструкция тазобедренного, коленного суставов и стопы, а при необходимости — применение внешних фиксаторов.
Долгосрочная реабилитация
Регулярная терапия по методам NDT Bobath, Vojta, MAES, психологическая поддержка ребенка и семьи, а также систематический контроль развития.
Что такое синдром Ларсена?
Синдром Ларсена — это генетическое заболевание, проявляющееся с самого рождения множественными вывихами суставов и проблемами в области позвоночника. Чаще всего оно затрагивает тазобедренные, коленные и локтевые суставы. Также могут наблюдаться косолапость или плоско-варусная деформация стопы (вертикальный таран) с вывихами суставов. Синдром Ларсена встречается примерно у 1 человека из 100 000 во всем мире, при этом выраженность симптомов может значительно варьироваться даже в пределах одной семьи.
Причина
Чаще всего это связано с аутосомно-доминантным дефектом гена филамина B (FLNB). Характер дефекта в гене FLNB может различаться у разных пациентов, из-за чего он иногда упускается при стандартных генетических исследованиях.
Подход к лечению синдрома Ларсена (
)
В отличие от многих других заболеваний, при синдроме Ларсена лечение — в том числе хирургические операции по репозиции суставов — начинается очень рано, иногда уже в возрасте 3–6 месяцев, чтобы обеспечить правильное, округлое формирование суставных поверхностей. Все суставы конечностей, которые можно вправить, в первую очередь лечат консервативно (гипсование, шинирование), а при необходимости — хирургически. Нестабильность или сдавление в области позвоночника необходимо лечить столь же рано, поскольку без лечения это может привести к параличу. При своевременном и комплексном лечении большинство пациентов с синдромом Ларсена ходят самостоятельно и ведут активный образ жизни.
Что такое крыловидный подколенный синдром (PPS)?
Подколенный птеригиальный синдром (Popliteal Pterygium Syndrome) — это крайне редкое генетическое заболевание с точно не установленной этиологией, встречающееся примерно в 1 случае на 300 000 живорожденных. Оно характеризуется появлением мембранозных кожных складок (птеригиум) в области сгибов суставов — чаще всего колен, лодыжек и локтей — которым сопутствуют нарушения в области лица, мочеполовой системы и опорно-двигательного аппарата (в том числе синдактилия, дисплазия ногтей, задержка роста). Уровень интеллекта пациентов в норме.
Симптомы и влияние на функциональные возможности
Наиболее частыми жалобами являются нарушения походки, боль в области четырехглавой мышцы, быстрая утомляемость и затруднения при выполнении повседневных действий. Походка типа «crouch gait» (походка в контрактуре) зависит от степени контрактуры и объема движения. В тяжелых двусторонних случаях пациентам может потребоваться передвижение на инвалидной коляске.
Подход к лечению
Лечение основано на обширном рассечении мягких тканей (включая субтотальную фасциэктомию с иссечением широкой фасции — fascia lata), декомпрессии нервов (седалищного, малоберцового, заднего большеберцового) и удлинении или рассечении (Z-пластика) седалищно-голеничных мышц и икроножной мышцы. В прошлом применялась постепенная дистракция сустава с помощью внешнего аппарата, однако этот метод часто приводил к рецидиву контрактуры и длительной иммобилизации сустава. В настоящее время предпочтительной стратегией является укорочение бедренной кости, которое «разрывает» контрактуру за счёт сокращения расстояния, преодолеваемого контрактурными структурами — после такого лечения пациенты получают значительно улучшенную походку и функцию конечности.
Мутации RYR1
Что такое мутации RYR1?
Ген RYR1 (рианодиновый рецептор 1) кодирует белок, ответственный за высвобождение кальция в мышечных клетках. Его мутации могут приводить к болезни центрального ядра (Central Core Disease), врождённым миопатиям и артрогрипотическим проявлениям — от значительной мышечной слабости до выраженной ригидности мышц и суставов.
Индивидуализация ортопедического лечения
Нарушения, связанные с RYR1, лечатся аналогично артрогрипозу при наличии контрактур и тугоподвижности суставов. Однако существенным отличием является сохраняющаяся мышечная слабость, которая требует более щадящего хирургического подхода и тщательно подобранной долгосрочной физиотерапии, чтобы не допустить дальнейшего ослабления мышц, стабилизирующих сустав.
Безопасность анестезии — злокачественная гипертермия
Ключевым элементом ухода за пациентами с мутацией RYR1 является тщательный контроль за анестезией. Эти мутации часто связаны с высокой предрасположенностью к злокачественной гипертермии — потенциально смертельной реакции на некоторые ингаляционные анестетики и миорелаксанты. Поэтому хирургическая и анестезиологическая бригада применяет специальные протоколы анестезии, исключающие триггерные факторы, при каждой процедуре.
Междисциплинарная помощь
Лечение проводится при участии множества специалистов — ортопедическая реконструкция (в том числе коррекция сколиоза, дисплазии тазобедренного сустава, деформаций стоп) сочетается с неврологической и ортотической помощью, а также интенсивной до- и послеоперационной реабилитацией.
Наши врачи Познакомьтесь с командой Европейского института Пейли
Мультимедиа
Paley European Institute: мировой стандарт в Польше
Являясь неотъемлемой частью глобальной сети Paley Institute, мы обеспечиваем доступ к самым передовым системам остеоинтеграции, основанным на унифицированных и проверенных медицинских протоколах.
Глобальная сеть, единый стандарт (Unified Protocol)
Мы работаем в рамках строгой структуры Paley Institute, а это означает, что каждый этап вашего лечения — от первой консультации до заключительной реабилитации — проходит в соответствии с теми же строгими требованиями, что и в наших центрах в США или Объединенных Арабских Эмиратах.
Знания непосредственно от пионеров (Direct Expertise)
Наша команда во главе с доктором медицинских наук Каролиной Сивицкой является прямыми последователями идей профессора Мунжеда Аль-Мудериса. Доктор Сивицкая внедряет в Польше авторские операционные методы, которые произвели революцию в современной остеоинтеграции во всем мире.
Сертифицированная безопасность и инновации
Мы используем исключительно оригинальные, прошедшие клинические испытания и сертифицированные (CE) имплантаты OPL. Благодаря постоянному обмену опытом внутри нашей сети мы работаем в соответствии с актуальными протоколами, основанными на медицинских данных, и вы можете быть уверены, что лечение соответствует современным знаниям и проходит предсказуемо и повторяемо.
Ваши наиболее часто задаваемые вопросы
Генетические мутации
Нет. Артрогрипоз не является прогрессирующим заболеванием — контрактуры и тугоподвижность суставов присутствуют с рождения, но не усугубляются самопроизвольно с возрастом. Однако без надлежащего лечения и реабилитации они могут закрепиться, поэтому крайне важно начать терапию как можно раньше.
В большинстве случаев — да. Артрогрипоз не влияет ни на продолжительность жизни, ни на когнитивные способности ребёнка, и при своевременном и комплексном лечении большинство пациентов ведут активный и самостоятельный образ жизни. Прогноз зависит от типа и степени тяжести заболевания (у «гибкой» формы прогноз лучше, чем у «ригидной»).
Это два разных заболевания, хотя их иногда путают. При артрогрипозе суставы скованные, а мышцы ослаблены или недоразвиты. При синдроме Ларсена, напротив, суставы вывихиваются (нестабильны), а мышцы присутствуют и функционируют нормально. Это различие имеет решающее значение для выбора лечения.
Это зависит от заболевания. При синдроме Ларсена лечение, в том числе хирургическое, может потребоваться уже в возрасте 3–6 месяцев. При артрогрипозе реабилитация, начатая до достижения ребенком 1 года, значительно снижает риск усугубления деформации. Общее правило гласит: чем раньше, тем лучше результаты и тем меньше вероятность повторных операций.
Некоторые заболевания, такие как артрогрипоз, можно заподозрить уже при пренатальном УЗИ на основании ограниченной подвижности плода. Однако для постановки полного и точного диагноза — особенно для дифференциации между отдельными синдромами — требуется клиническая оценка и зачастую генетические исследования после рождения.
Это зависит от конкретного синдрома. Синдром Ларсена чаще всего связан с аутосомно-доминантным дефектом гена FLNB, что означает, что он может передаваться по наследству. В случае артрогрипоза генетический фактор удаётся идентифицировать лишь примерно в 30 % случаев — остальные случаи обусловлены другими причинами (неврологическими, мышечными, средовыми). Мутации в гене RYR1 также могут быть наследственными или возникать de novo.
Злокачественная гипертермия — это потенциально смертельная реакция организма на некоторые ингаляционные анестетики и миорелаксанты, к которой особенно предрасположены люди с мутацией гена RYR1. Поэтому перед каждой операцией у таких пациентов анестезиологическая бригада применяет специальные протоколы анестезии, не вызывающие эту реакцию.