Mutacje genetyczne i wrodzone wady narządu ruchu – kompleksowe leczenie

Czym są mutacje genetyczne w ortopedii?

Mutacje genetyczne to trwałe zmiany w materiale genetycznym. Mogą zaburzać rozwój mięśni, nerwów, tkanki łącznej lub kości jeszcze w życiu płodowym. Ich skutkiem bywają wrodzone przykurcze stawów, zwichnięcia, sztywność kończyn, płetwistości (fałdy skórne przechodzące przez staw) oraz deformacje stóp i kręgosłupa.

Mutacja może być dziedziczona po jednym lub obojgu rodzicach albo powstać de novo, czyli po raz pierwszy u dziecka. Ustalenie przyczyny genetycznej pomaga postawić właściwe rozpoznanie, przewidzieć przebieg choroby i zaplanować bezpieczne leczenie, w tym znieczulenie.

Kiedy należy zgłosić się do specjalisty?

Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na prawidłowy rozwój stawów i ograniczenie liczby operacji w przyszłości.

W ciąży – Jeśli w badaniu USG stwierdzono nieprawidłowe ułożenie kończyn, przykurcze lub ograniczoną ruchomość płodu, konsultacja przed porodem pozwala przygotować plan postępowania od pierwszych dni życia.

Po urodzeniu – Wskazaniem do pilnej konsultacji są sztywne lub zwichnięte stawy, stopy końsko-szpotawe, płetwistości albo nietypowe ułożenie rąk i nadgarstków. W zespole Larsena nastawienie zwichniętych stawów bywa konieczne już w 3.–6. miesiącu życia.

W pierwszym roku życia – Fizjoterapia rozpoczęta przed ukończeniem 1. roku życia zmniejsza ryzyko pogłębiania się deformacji.

U starszych dzieci i dorosłych – Do specjalisty warto się zgłosić, gdy pojawiają się nawrót przykurczy, chód kucający, ból, szybkie męczenie się, skrzywienie kręgosłupa lub trudności w codziennych czynnościach. Na konsultację zapraszamy także pacjentów leczonych wcześniej w innych ośrodkach.

Artrogrypoza (wrodzona wielostawowa sztywność stawów, AMC)

Artrogrypoza (arthrogryposis multiplex congenita, AMC) to wrodzone przykurcze co najmniej dwóch stawów w różnych częściach ciała. Nie jest jedną chorobą. To objaw, który może towarzyszyć kilkuset różnym schorzeniom. Częstość występowania szacuje się, zależnie od źródła, na 1 na 3000 do 1 na 10 000 urodzeń. Artrogrypoza zwykle nie wpływa na rozwój intelektualny ani długość życia.

Najczęstszą postacią jest amyoplazja. Zazwyczaj nie jest dziedziczna i obejmuje przykurcze wszystkich czterech kończyn. Artrogrypozy dystalne dotyczą głównie dłoni i stóp i często mają podłoże genetyczne (m.in. geny TPM2, MYH3, ECEL1). Postać neurogenna wynika z zaburzeń układu nerwowego.

Jak leczymy artrogrypozę?
Zaczynamy od gipsowania, szynowania i fizjoterapii od pierwszych tygodni życia. W razie potrzeby wykonujemy uwolnienia stawów, osteotomie korekcyjne kości udowej i piszczelowej, transfery ścięgien oraz rekonstrukcje stawu biodrowego, kolanowego, stopy i kończyny górnej.

Zespół Larsena (mutacja genu FLNB)

Zespół Larsena to rzadka choroba genetyczna, która występuje u około 1 na 100 000 osób. Objawia się od urodzenia zwichnięciami wielu stawów, najczęściej biodrowych, kolanowych i łokciowych. Często współwystępują stopy końsko-szpotawe lub pionowa kość skokowa oraz wrodzona kifoza i skolioza. Przyczyną jest zwykle autosomalnie dominująca mutacja genu filaminy B (FLNB).

Czym zespół Larsena różni się od artrogrypozy?
W artrogrypozie stawy są sztywne, a mięśnie niedorozwinięte. W zespole Larsena stawy są zwichnięte, a mięśnie obecne i funkcjonujące.

Jak leczymy zespół Larsena?
Każdy zwichnięty staw leczymy osobno i jak najwcześniej, najpierw gipsowaniem i szynowaniem, a w razie potrzeby operacyjnie, nawet w 3.–6. miesiącu życia. Wczesne nastawienie pozwala stawom rozwijać się prawidłowo. Niestabilność kręgosłupa wymaga wczesnego leczenia, ponieważ nieleczona może prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego. Przy właściwym leczeniu większość pacjentów chodzi samodzielnie i prowadzi aktywne życie.

Zespół płetwistości podkolanowej (PPS) i zespół Escobara

Zespół płetwistości podkolanowej (ang. popliteal pterygium syndrome, PPS), nazywany też zespołem skrzydlika podkolanowego, występuje u około 1 na 300 000 urodzeń. Charakteryzuje się fałdem skórnym (płetwistością) za kolanem, ciężkim przykurczem zgięciowym kolan, wadami twarzy (rozszczep wargi lub podniebienia, przetoki wargi dolnej), zrostem palców oraz wadami układu moczowo-płciowego. Rozwój intelektualny jest prawidłowy. Zespół Escobara to pokrewne schorzenie, w którym płetwistości obejmują wiele stawów jednocześnie.

Pacjenci z PPS często chodzą chodem kucającym, męczą się szybko i mają trudność z siedzeniem. Przy ciężkim obustronnym przykurczu część z nich porusza się na wózku.

Jak leczymy PPS?
W metodzie opracowanej przez dr. Paleya wykonujemy rozległe uwolnienie tkanek miękkich z fasciektomią (w tym usunięciem pasma biodrowo-piszczelowego), dekompresją nerwów (kulszowego, strzałkowego i piszczelowego tylnego) oraz wydłużeniem mięśni kulszowo-goleniowych i brzuchatego łydki. Zamiast stopniowego rozciągania stawu skracamy kość udową. Dzięki temu przykurcz ustępuje bez nadmiernego napięcia nerwów i z mniejszym ryzykiem nawrotu. Następnie stosujemy gipsowanie i długotrwałe ortezowanie.

Mutacje genu RYR1

Gen RYR1 koduje receptor rianodynowy, białko, które kontroluje skurcz mięśni szkieletowych. Mutacje RYR1 są jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonych miopatii, w tym choroby central core (CCD). Mogą powodować osłabienie mięśni, przykurcze o charakterze artrogrypozy, dysplazję stawu biodrowego, deformacje stóp i skoliozę.

Dlaczego mutacja RYR1 wymaga szczególnej ostrożności?
Mutacje RYR1 często zwiększają podatność na hipertermię złośliwą. To potencjalnie groźna reakcja na niektóre środki znieczulenia wziewnego i leki zwiotczające. U pacjentów z mutacją RYR1 stosujemy protokoły znieczulenia bez tych leków (tzw. nietriggerujące).

Jak leczymy?
Przykurcze leczymy podobnie jak w artrogrypozie, ale z uwzględnieniem trwałego osłabienia mięśni. Dlatego operacje planujemy oszczędniej, a fizjoterapię prowadzimy długoterminowo i indywidualnie, tak aby nie osłabić mięśni stabilizujących stawy. Leczenie prowadzimy razem z neurologiem i ortotykiem.

Family-Centered Care: leczenie, w którym rodzina jest częścią zespołu

Family-Centered Care (FCC, opieka skoncentrowana na rodzinie) to model leczenia stosowany w Paley European Institute. Rodzina dziecka z wrodzoną wadą kończyny nie jest w nim obserwatorem, lecz pełnoprawnym członkiem zespołu terapeutycznego. Leczenie wad wrodzonych trwa często miesiącami lub latami i obejmuje kilka operacji, wydłużanie kończyn oraz wielomiesięczną rehabilitację. Dlatego rodzice, którzy rozumieją plan leczenia i czują się wysłuchani, realnie wpływają na jego wyniki.

Jak wygląda Family-Centered Care w praktyce?

Rodzic nie czeka na korytarzu – podczas operacji dziecka Koordynator Obsługi Szpitalnej i asystent lekarza na bieżąco informują rodziców o przebiegu zabiegu przez WhatsApp. W tym czasie psycholog jest obok rodzica, żeby towarzyszyć mu w najtrudniejszej godzinie.

Jeden plan leczenia zamiast wielu wizyt – podczas konsultacji specjaliści różnych dziedzin spotykają się z dzieckiem w jednym miejscu i tworzą spójny plan leczenia. Rozmowa zaczyna się nie od pytania „co boli?”, lecz od tego, co dziecko lubi robić i jak wygląda codzienne życie rodziny.

Ten sam fizjoterapeuta przed operacją, w jej trakcie i po niej – terapeuta obecny na sali operacyjnej prowadzi rehabilitację od pierwszego dnia rekonwalescencji. Dziecko ćwiczy z kimś, kogo już zna, co zmniejsza lęk i ułatwia powrót do sprawności. Ma to szczególne znaczenie podczas wydłużania kończyn, gdy systematyczna fizjoterapia decyduje o utrzymaniu ruchomości stawów.

Kompleksowa opieka w jednym miejscu – RTG, badania krwi, ortotyk, psycholog, dietetyk, logopeda oraz zaświadczenia do szkół i urzędów są dostępne bez zbędnych skierowań i szukania kolejnych placówek. Operacje odbywają się w partnerskim szpitalu Medicover, gdzie zespół Paley European Institute opiekuje się pacjentem od przyjęcia aż po wypis.

Wsparcie dla rodzin z innych miast i krajów – rodziny przyjeżdżające na leczenie otrzymują pomoc w organizacji transportu, zakwaterowania i całej logistyki pobytu.

Rada Rodziców – rodzice, którzy sami przeszli przez leczenie w Paley European Institute, regularnie testują i oceniają nowe rozwiązania, współtworząc model opieki.

Dlaczego zaangażowanie rodziny poprawia wyniki leczenia?
Rodzice, którzy rozumieją plan leczenia, lepiej realizują zalecenia rehabilitacyjne w domu i szybciej rozpoznają sygnały wymagające kontaktu z lekarzem. Dzięki przygotowaniu rodziny do opieki domowej dzieci operowane w Paley European Institute przebywają w szpitalu średnio tylko 2 dni. Krótsza hospitalizacja i mniej stresu przekładają się na spokojniejszą rekonwalescencję i lepszą jakość życia całej rodziny.