Wrodzone Wady Stawów i Mięśni
W Paley European Institute zajmujemy się kompleksową diagnostyką i leczeniem rzadkich, wrodzonych schorzeń narządu ruchu – artrogrypozy, zespołu Larsena, zespołu skrzydlistego podkolanowego oraz zaburzeń związanych z mutacjami genu RYR1.
Czym są wrodzone wady stawów i mięśni?
Przyczyny
Przyczyny tych schorzeń są zróżnicowane. W wielu przypadkach dotyczą genów odpowiedzialnych za rozwój mięśni, układu nerwowego lub struktur szkieletowych (np. RYR1, TPM2, ECEL1, FLNB). Mutacje mogą być dziedziczone lub powstawać de novo. Wśród przyczyn wymienia się także obniżoną aktywność ruchową płodu w czasie ciąży, nieprawidłowości neurologiczne (ośrodkowego lub obwodowego układu nerwowego), zaburzenia budowy lub funkcji mięśni, a także czynniki środowiskowe – infekcje, alkohol czy inne substancje przyjmowane przez matkę w ciąży. W około 30% przypadków artrogrypozy udaje się zidentyfikować konkretny czynnik genetyczny.
Objawy
Do najczęstszych objawów należą: wielostawowe przykurcze, sztywność stawów, ograniczona ruchomość kończyn, nieprawidłowe (zwichnięte) ustawienie stawów, osłabienie lub brak niektórych grup mięśniowych, deformacje stóp (końsko-szpotawe), a w niektórych zespołach – zajęcie kręgosłupa (skolioza, kifoza) oraz cechy dysmorficzne twarzy. Nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowane – od postaci łagodnych, obejmujących pojedyncze stawy, po ciężkie, dotyczące całego układu ruchu.
Diagnostyka
Diagnoza opiera się na ocenie klinicznej, badaniach obrazowych oraz – w razie potrzeby – badaniach genetycznych. Część schorzeń, jak artrogrypoza, można podejrzewać już w badaniu USG prenatalnym, co pozwala odpowiednio przygotować zespół medyczny do porodu. Pełne rozpoznanie i różnicowanie (np. odróżnienie artrogrypozy od zespołu Larsena czy mutacji RYR1) ustala zespół specjalistów: genetyk kliniczny, neurolog oraz ortopeda dziecięcy.
Światowy standard w leczeniu wrodzonych wad stawów i mięśni
Wczesna interwencja – leczenie i rehabilitacja rozpoczęte możliwie wcześnie (w niektórych zespołach, jak Larsena, już w pierwszych miesiącach życia) znacząco zmniejszają ryzyko pogłębiania się deformacji.
Indywidualny plan leczenia – każdy Pacjent wymaga odrębnej oceny i strategii terapeutycznej opracowanej wspólnie przez ortopedów, genetyków, neurologów, anestezjologów i fizjoterapeutów.
Leczenie zachowawcze przed operacyjnym – tam, gdzie to możliwe, w pierwszej kolejności stosuje się gipsowanie, szynowanie i fizjoterapię, a leczenie operacyjne wdraża się, gdy przynosi realną korzyść funkcjonalną.
Bezpieczeństwo znieczulenia – w przypadkach związanych z mutacją RYR1 stosujemy dedykowane, nietriggerujące protokoły anestezjologiczne ze względu na ryzyko hipertermii złośliwej.
Kiedy należy zgłosić się do specjalisty?
Dziecko rodzi się z widocznymi przykurczami lub zwichnięciami stawów (barki, łokcie, biodra, kolana, stopy).
Występuje ograniczona ruchomość kończyn, nietypowe ustawienie nadgarstków, palców lub stóp.
W badaniu prenatalnym (USG) stwierdzono zmniejszoną ruchomość płodu lub podejrzenie wady układu kostno-stawowego.
W rodzinie występowały już przypadki artrogrypozy, zespołu Larsena lub innych schorzeń o podłożu genetycznym.
Dziecko lub dorosły ma trudności z chodzeniem, siadaniem lub wykonywaniem codziennych czynności z powodu sztywności lub niestabilności stawów.
Planowany jest zabieg w znieczuleniu ogólnym, a w rodzinie stwierdzono wcześniej reakcję na hipertermię złośliwą (podejrzenie mutacji RYR1).
Jak leczymy wrodzone wady stawów i mięśni?
Diagnostyka i planowanie
Ocena kliniczna, badania obrazowe i konsultacja genetyczna pozwalają precyzyjnie określić typ schorzenia i zaplanować dalsze postępowanie.
Leczenie zachowawcze
Gipsowanie, szynowanie oraz zaopatrzenie ortopedyczne stosowane są jako pierwszy krok, szczególnie u najmłodszych Pacjentów.
Leczenie chirurgiczne
Uwolnienie tkanek miękkich, transfer ścięgien, osteotomie korekcyjne, rekonstrukcje stawów (biodrowego, kolanowego, stopy) oraz zastosowanie aparatów zewnętrznych (np. Taylor Spatial Frame, Ilizarov).
Rehabilitacja i opieka długoterminowa
Regularna, wieloletnia fizjoterapia (m.in. NDT Bobath, metoda Vojty), wsparcie psychologiczne dla dziecka i rodziny oraz systematyczna kontrola rozwoju układu ruchu.
Kategorie schorzeń, które leczymy
Artrogrypoza (AMC)
Wrodzone, wielostawowe przykurcze mięśni i sztywność stawów o zróżnicowanej etiologii, występujące u ok. 1 na 10 000 urodzeń. Wyróżnia się m.in. postać klasyczną, dystalną, zespoły płetwistości oraz zespoły synostoz.
Zespół Larsena
Choroba genetyczna (mutacja genu FLNB, dziedziczenie autosomalne dominujące) objawiająca się mnogimi zwichnięciami stawów (biodra, kolana, łokcie) oraz niestabilnością kręgosłupa. W odróżnieniu od artrogrypozy, mięśnie są obecne i funkcjonują – problemem jest niestabilność, a nie sztywność stawów.
Zespół Skrzydlisty Podkolanowy (Popliteal Pterygium Syndrome)
Bardzo rzadkie schorzenie (1 na 300 000 urodzeń) charakteryzujące się błoniastymi fałdami skórnymi (pterygium) w okolicy stawów, głównie kolan, kostek i łokci, prowadzącymi do znacznego przykurczu zgięciowego kolana i zaburzeń chodu.
Mutacje RYR1
Zaburzenia genu RYR1 mogą powodować chorobę centralnego rdzenia (Central Core Disease), wrodzone miopatie oraz cechy artrogrypotyczne. Kluczowym elementem opieki jest łagodniejsze podejście chirurgiczne oraz bezpieczne protokoły znieczulenia ze względu na ryzyko hipertermii złośliwej.
Czym jest artrogrypoza?
Artrogrypoza to wrodzone schorzenie polegające na wielostawowych przykurczach mięśni, sztywności stawów oraz deformacjach kostno-stawowych. Może dotyczyć wszystkich kończyn (postać klasyczna) lub tylko rąk i stóp (postać dystalna). Choroba nie wpływa na długość życia ani zdolności poznawcze dziecka.
Leczenie zachowawcze
Fizjoterapia rozpoczęta w pierwszych miesiącach życia, gipsowanie i szynowanie – szczególnie skuteczne w korekcji nadgarstków, dłoni i stóp końsko-szpotawych.
Leczenie chirurgiczne
Uwolnienie tkanek miękkich, transfer ścięgien, osteotomie korygujące oś kończyny, rekonstrukcja stawu biodrowego, kolanowego i stopy, a w razie potrzeby – zastosowanie aparatów zewnętrznych.
Rehabilitacja długoterminowa
Regularna terapia wg metod NDT Bobath, Vojty, MAES, wsparcie psychologiczne dla dziecka i rodziny oraz systematyczna kontrola rozwoju.
Czym jest Zespół Larsena?
Zespół Larsena to genetyczne schorzenie ujawniające się już od urodzenia mnogimi zwichnięciami stawów oraz problemami w obrębie kręgosłupa. Najczęściej dotyczy stawów biodrowych, kolanowych i łokciowych. Może występować także stopa końsko-szpotawa lub stopa płasko-koślawa (vertical talus) ze zwichniętymi stawami. Zespół Larsena występuje u ok. 1 na 100 000 osób na świecie, a nasilenie objawów jest bardzo różne, nawet w obrębie jednej rodziny.
Przyczyna
Najczęściej związany jest z autosomalnie dominującym defektem genu Filaminy B (FLNB). Rodzaj defektu w genie FLNB może się różnić między Pacjentami, przez co bywa pomijany w standardowych badaniach genetycznych.
Podejście do leczenia
W odróżnieniu od wielu innych schorzeń, w zespole Larsena leczenie – w tym zabiegi chirurgiczne repozycji stawów – rozpoczyna się bardzo wcześnie, niekiedy już w wieku 3–6 miesięcy, aby umożliwić prawidłowe, okrągłe uformowanie powierzchni stawowych. Wszystkie stawy kończyn, które można nastawić, leczy się w pierwszej kolejności zachowawczo (gipsowanie, szynowanie), a w razie potrzeby – operacyjnie. Niestabilność lub ucisk w obrębie kręgosłupa musi zostać zaopatrzona równie wcześnie, ponieważ nieleczona może prowadzić do porażenia. Przy odpowiednio wczesnym i kompleksowym leczeniu większość Pacjentów z zespołem Larsena chodzi samodzielnie i prowadzi aktywne życie.
Czym jest Zespół Skrzydlisty Podkolanowy (PPS)?
Zespół skrzydlisty podkolanowy (Popliteal Pterygium Syndrome) to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne o nieznanej dokładnie etiologii, występujące w około 1 na 300 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się błoniastymi fałdami skórnymi (pterygium) w okolicy zgięciowej stawów – najczęściej kolan, kostek i łokci – którym towarzyszą zaburzenia w obrębie twarzy, układu moczowo-płciowego oraz narządu ruchu (m.in. syndaktylia, dysplazja paznokci, zahamowanie wzrostu). Inteligencja Pacjentów jest prawidłowa.
Objawy i wpływ na funkcjonowanie
Najczęstsze dolegliwości to zaburzenia chodu, ból w okolicy mięśnia czworogłowego, szybkie męczenie się oraz trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Chód typu „crouch gait” (chód w przykurczu) zależy od stopnia przykurczu i zakresu ruchu. W ciężkich, obustronnych przypadkach Pacjenci mogą wymagać poruszania się na wózku inwalidzkim.
Podejście do leczenia
Leczenie opiera się na rozległym uwolnieniu tkanek miękkich (w tym subtotalnej fasciektomii z wycięciem powięzi szerokiej – fascia lata), dekompresji nerwów (kulszowego, strzałkowego, piszczelowego tylnego) oraz wydłużeniu lub przecięciu (Z-plastyka) mięśni kulszowo-goleniowych i mięśnia brzuchatego łydki. W przeszłości stosowano stopniową dystrakcję stawu w aparacie zewnętrznym, jednak metoda ta często prowadziła do nawrotu przykurczu i długotrwałego unieruchomienia stawu. Obecnie preferowaną strategią jest skrócenie kości udowej, które „rozluźnia” przykurcz poprzez skrócenie dystansu pokonywanego przez przykurczone struktury – po takim leczeniu Pacjenci uzyskują znacząco poprawiony chód i funkcję kończyny.
Mutacje RYR1
Czym są mutacje RYR1?
Gen RYR1 (Ryanodine Receptor 1) koduje białko odpowiedzialne za uwalnianie wapnia w komórkach mięśniowych. Jego mutacje mogą prowadzić do choroby centralnego rdzenia (Central Core Disease), wrodzonych miopatii oraz cech artrogrypotycznych – od znacznego osłabienia mięśni po wyraźną sztywność mięśni i stawów.
Indywidualizacja leczenia ortopedycznego
Zaburzenia związane z RYR1 leczone są podobnie jak artrogrypoza, gdy obecne są przykurcze i sztywność stawów. Istotną różnicą jest jednak utrzymujące się osłabienie mięśni, które wymaga łagodniejszego podejścia chirurgicznego oraz starannie dobranej, długofalowej fizjoterapii, aby nie doprowadzić do dalszego osłabienia mięśni stabilizujących staw.
Bezpieczeństwo znieczulenia – hipertermia złośliwa
Kluczowym elementem opieki nad Pacjentami z mutacją RYR1 jest ścisłe zarządzanie znieczuleniem. Mutacje te często wiążą się z wysoką podatnością na hipertermię złośliwą – potencjalnie śmiertelną reakcję na niektóre anestetyki wziewne i środki zwiotczające mięśnie. Dlatego zespół chirurgiczny i anestezjologiczny stosuje dedykowane, nietriggerujące protokoły znieczulenia przy każdej procedurze.
Opieka interdyscyplinarna
Leczenie odbywa się we współpracy wielu specjalistów – rekonstrukcja ortopedyczna (m.in. korekcja skoliozy, dysplazji stawu biodrowego, deformacji stóp) jest łączona z opieką neurologiczną, ortotyczną oraz intensywną rehabilitacją przed- i pooperacyjną.
Nasi lekarze Poznaj zespół Paley European Institute
Multimedia
Paley European Institute: Światowy standard w Polsce
Jako integralna część globalnej sieci Paley Institute, zapewniamy dostęp do najbardziej zaawansowanych systemów osseointegracyjnych, opartych na jednolitych i sprawdzonych protokołach medycznych.
Globalna sieć, jeden standard (Unified Protocol)
Działamy w ścisłej strukturze Paley Institute, co oznacza, że każdy etap Twojego leczenia – od pierwszej konsultacji po finałową rehabilitację – odbywa się według tych samych, rygorystycznych wytycznych, co w naszych ośrodkach w USA czy Zjednoczonych Emiratach Arabskich.
Wiedza prosto od pionierów (Direct Expertise)
Nasz zespół, na czele z dr n. med. Karoliną Siwicką, to bezpośredni kontynuatorzy myśli prof. Munjeda Al Muderisa. Dr Siwicka, wdraża w Polsce autorskie techniki operacyjne, które zrewolucjonizowały współczesną osseointegrację na świecie.
Certyfikowane bezpieczeństwo i innowacja
Stosujemy wyłącznie oryginalne, sprawdzone klinicznie i certyfikowane (CE) implanty OPL. Dzięki stałej wymianie doświadczeń wewnątrz naszej sieci pracujemy według aktualnych protokołów, opartych na dowodach medycznych, a Ty masz pewność, że leczenie jest zgodne z aktualną wiedzą i przebiega w sposób przewidywalny i powtarzalny.
Najczęściej zadawane przez Was pytania
Mutacje genetyczne
Nie. Artrogrypoza nie jest chorobą postępującą – przykurcze i sztywność stawów są obecne od urodzenia, ale nie pogłębiają się samoistnie z wiekiem. Bez odpowiedniego leczenia i rehabilitacji mogą się jednak utrwalać, dlatego kluczowe jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie terapii.
W większości przypadków tak. Artrogrypoza nie wpływa na długość życia ani zdolności poznawcze dziecka, a przy odpowiednio wczesnym i kompleksowym leczeniu większość Pacjentów prowadzi aktywne, samodzielne życie. Rokowanie zależy od typu i nasilenia schorzenia (postać „luźna" ma lepsze rokowanie niż „sztywna").
To dwa odrębne schorzenia, choć bywają mylone. W artrogrypozie stawy są sztywne, a mięśnie osłabione lub niedorozwinięte. W zespole Larsena stawy są natomiast zwichnięte (niestabilne), a mięśnie są obecne i prawidłowo funkcjonują. Rozróżnienie to ma kluczowe znaczenie dla doboru leczenia.
Zależy od schorzenia. W zespole Larsena leczenie, w tym zabiegi chirurgiczne, może być konieczne już w wieku 3–6 miesięcy. W artrogrypozie rehabilitacja rozpoczęta przed 1. rokiem życia znacząco zmniejsza ryzyko pogłębiania się deformacji. Generalna zasada brzmi: im wcześniej, tym lepsze efekty i mniejsza szansa na konieczność powtarzania zabiegów.
Część schorzeń, jak artrogrypoza, można podejrzewać już w badaniu USG prenatalnym na podstawie ograniczonej ruchomości płodu. Pełne, precyzyjne rozpoznanie – zwłaszcza różnicowanie między poszczególnymi zespołami – wymaga jednak oceny klinicznej i często badań genetycznych po urodzeniu.
To zależy od konkretnego zespołu. Zespół Larsena jest najczęściej związany z autosomalnie dominującym defektem genu FLNB, co oznacza, że może być dziedziczony. W przypadku artrogrypozy czynnik genetyczny udaje się zidentyfikować tylko w około 30% przypadków – reszta wynika z innych przyczyn (neurologicznych, mięśniowych, środowiskowych). Mutacje RYR1 również mogą być dziedziczone lub powstawać de novo.
Hipertermia złośliwa to potencjalnie śmiertelna reakcja organizmu na niektóre anestetyki wziewne i środki zwiotczające mięśnie, na którą szczególnie narażone są osoby z mutacją genu RYR1. Dlatego przed każdym zabiegiem u takich Pacjentów zespół anestezjologiczny stosuje dedykowane, nietriggerujące protokoły znieczulenia.