Švilpiančio veido sindromas

INFORMACIJA

Freemano-Sheldono sindromas arba švilpiančio veido sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio atsiranda maža "švilpianti" burna, plokščias veidas, panašus į kaukę, arklio pėdos, sąnarių kontraktūros ir raumenų silpnumas.

Šis sindromas yra susijęs su artrogripozės ir lygiapėdystės sindromu. Sergantiems asmenims būdingos sąnarių kontraktūros, ribojančios judesius ir funkcijas. Dėl šių kontraktūrų atsiranda rankų, pėdų ir pirštų (plaštakų ir pėdų) deformacijos.

Freemano-Sheldono sindromas yra retas sutrikimas, kurį sukelia MYH3 geno, koduojančio skeleto raumenų miozino baltymą, mutacija. Miozino baltymai dalyvauja pernešant medžiagas ląstelių viduje ir išorėje, taip pat jų judėjime. Miozinas ir aktinas yra komponentai, iš kurių sudarytos raumenų skaidulos. MYH3 geno mutacijos sutrikdo normalų raumenų susitraukimą vaisiaus vystymosi metu. Tai sukelia raumenų kontraktūras ir skeleto anomalijas.

GYDYMO STRATEGIJA

Freemano-Sheldono sindromo gydymas paprastai būna nukreiptas į pasikartojančios plaštakos ar kitų deformacijų, pavyzdžiui, klubinės pėdos, gydymą. Dr. Paley turi daug patirties gydant šią retą būklę.
Rankos deformacijos dažniausiai būna alkūnės nuokrypis ir pirštų lenkimo deformacija. Ulnarinis poslinkis - tai deformacija, kai riešas ir pirštai palaipsniui juda link alkūnkaulio. Dr. Paley atlieka rekonstrukcines operacijas, kad ištaisytų plaštakos deformaciją.
Dėl kulkšnos pėdos deformacijos reikia atlikti specializuotą pėdos osteotomiją ir naudoti žiedinį išorinį stabilizatorių (t. y. Taylor'o erdvinį rėmelį), kad pėdos deformacija būtų palaipsniui koreguojama.