Синдром свистящего лица

ИНФОРМАЦИЯ

Синдром Фримана-Шелдона или синдром свистящего лица - редкое генетическое заболевание, которое вызывает маленький "свистящий" рот, плоское лицо, похожее на маску, лошадиные ноги, контрактуры суставов и мышечную слабость.

Этот синдром связан с артрогрипозом и эквинусной стопой. У больных людей наблюдаются контрактуры суставов, которые ограничивают движения и функции. Эти контрактуры приводят к деформации кистей, стоп и пальцев (на руках и ногах).

Синдром Фримана-Шелдона - редкое заболевание, вызванное мутацией в гене MYH3, который кодирует скелетный белок миозин в мышцах. Белки миозина участвуют в переносе материалов внутри и снаружи клеток, а также в их движении. Миозин и актин - это компоненты, из которых состоят мышечные волокна. Мутации в гене MYH3 препятствуют нормальному сокращению мышц во время развития плода. Это приводит к мышечным контрактурам и скелетным аномалиям.

СТРАТЕГИЯ ЛЕЧЕНИЯ

Лечение синдрома Фримана-Шелдона обычно направлено на устранение рецидива кисти или других деформаций, таких как косолапость. Доктор Палей имеет большой опыт в лечении этого редкого заболевания.
Деформации кисти обычно представляют собой ульнарный дрейф и сгибательную деформацию пальцев. Дрейф локтевой кости - это деформация, при которой запястье и пальцы постепенно смещаются в сторону локтевой кости. Доктор Палей проводит реконструктивную операцию для исправления деформации кисти.
Деформация хромой стопы требует специализированной остеотомии стопы и использования кругового внешнего стабилизатора (например, пространственной рамы Тейлора) для постепенного исправления деформации стопы.

Посмотреть другие записи

15 октября 2026 г.

Как правильно ухаживать за культей после ампутации? Практическое руководство

Уход за культей после ампутации является важным элементом восстановления работоспособности, подготовки к протезированию, а также профилактики кожных и функциональных осложнений. Надлежащая гигиена, ежедневный осмотр кожи, контроль отека, правильное положение конечности и реабилитация помогают создать условия для правильного заживления и дальнейшего восстановления. Однако порядок действий зависит от уровня ампутации, причины операции, состояния раны и применяемого метода лечения. […]

10 октября 2026 г.

Полая стопа — симптомы, причины и методы лечения

Полая стопа (pes cavus) — это деформация, при которой продольный свод стопы чрезмерно выпуклый. Само по себе наличие высокого свода не всегда означает заболевание — у некоторых людей это просто особенность строения стопы, не вызывающая никаких недомоганий. Проблема возникает тогда, когда повышенная выпуклость свода сопровождается неправильным распределением нагрузки, болью, нестабильностью голеностопного сустава, деформацией пальцев или […]

01.10.2026

Аплазия — что это такое и каковы её причины?

Аплазия — это нарушение развития, при котором определённая ткань, структура или орган развивается ненадлежащим образом либо не достигает полного формирования. В ортопедии этот термин может относиться, в частности, к недоразвитию или отсутствию части кости, конечности, её сегмента или отдельных структур опорно-двигательного аппарата. Степень изменений может быть самой разной — от незначительного недоразвития отдельной […]