Синдром свистящего лица

ИНФОРМАЦИЯ

Синдром Фримана-Шелдона или синдром свистящего лица - редкое генетическое заболевание, которое вызывает маленький "свистящий" рот, плоское лицо, похожее на маску, лошадиные ноги, контрактуры суставов и мышечную слабость.

Этот синдром связан с артрогрипозом и эквинусной стопой. У больных людей наблюдаются контрактуры суставов, которые ограничивают движения и функции. Эти контрактуры приводят к деформации кистей, стоп и пальцев (на руках и ногах).

Синдром Фримана-Шелдона - редкое заболевание, вызванное мутацией в гене MYH3, который кодирует скелетный белок миозин в мышцах. Белки миозина участвуют в переносе материалов внутри и снаружи клеток, а также в их движении. Миозин и актин - это компоненты, из которых состоят мышечные волокна. Мутации в гене MYH3 препятствуют нормальному сокращению мышц во время развития плода. Это приводит к мышечным контрактурам и скелетным аномалиям.

СТРАТЕГИЯ ЛЕЧЕНИЯ

Лечение синдрома Фримана-Шелдона обычно направлено на устранение рецидива кисти или других деформаций, таких как косолапость. Доктор Палей имеет большой опыт в лечении этого редкого заболевания.
Деформации кисти обычно представляют собой ульнарный дрейф и сгибательную деформацию пальцев. Дрейф локтевой кости - это деформация, при которой запястье и пальцы постепенно смещаются в сторону локтевой кости. Доктор Палей проводит реконструктивную операцию для исправления деформации кисти.
Деформация хромой стопы требует специализированной остеотомии стопы и использования кругового внешнего стабилизатора (например, пространственной рамы Тейлора) для постепенного исправления деформации стопы.