Синдром свистящего лица

ИНФОРМАЦИЯ

Синдром Фримана-Шелдона или синдром свистящего лица - редкое генетическое заболевание, которое вызывает маленький "свистящий" рот, плоское лицо, похожее на маску, лошадиные ноги, контрактуры суставов и мышечную слабость.

Этот синдром связан с артрогрипозом и эквинусной стопой. У больных людей наблюдаются контрактуры суставов, которые ограничивают движения и функции. Эти контрактуры приводят к деформации кистей, стоп и пальцев (на руках и ногах).

Синдром Фримана-Шелдона - редкое заболевание, вызванное мутацией в гене MYH3, который кодирует скелетный белок миозин в мышцах. Белки миозина участвуют в переносе материалов внутри и снаружи клеток, а также в их движении. Миозин и актин - это компоненты, из которых состоят мышечные волокна. Мутации в гене MYH3 препятствуют нормальному сокращению мышц во время развития плода. Это приводит к мышечным контрактурам и скелетным аномалиям.

СТРАТЕГИЯ ЛЕЧЕНИЯ

Лечение синдрома Фримана-Шелдона обычно направлено на устранение рецидива кисти или других деформаций, таких как косолапость. Доктор Палей имеет большой опыт в лечении этого редкого заболевания.
Деформации кисти обычно представляют собой ульнарный дрейф и сгибательную деформацию пальцев. Дрейф локтевой кости - это деформация, при которой запястье и пальцы постепенно смещаются в сторону локтевой кости. Доктор Палей проводит реконструктивную операцию для исправления деформации кисти.
Деформация хромой стопы требует специализированной остеотомии стопы и использования кругового внешнего стабилизатора (например, пространственной рамы Тейлора) для постепенного исправления деформации стопы.

Посмотреть другие записи

20 марта 2026 г.

Каковы наиболее распространённые причины повреждения суставной губы?

Боль в плечевом или тазобедренном суставе, усиливающаяся при выполнении повседневных действий, может свидетельствовать о серьезной проблеме — повреждении суставного обруча; причины этого состояния могут быть самыми разными. Эта небольшая, но чрезвычайно важная структура обеспечивает стабильность и правильное функционирование сустава. Суставная губа окружает вертлужную впадину, углубляя ее форму и защищая сустав от нестабильности, что особенно важно в […]

20 марта 2026 г.

Идиопатический сколиоз — что это такое?

Идиопатический сколиоз — это трехплоскостная деформация позвоночника, которая встречается примерно у 2–3 % детей и подростков в возрасте 10–16 лет, особенно часто у девочек в период полового созревания. Хотя это одно из самых распространенных ортопедических заболеваний, его причины до сих пор остаются загадкой. В этой статье мы расскажем, что именно представляет собой идиопатический сколиоз, как его распознать и какие методы лечения могут помочь в […]

20 марта 2026 г.

Сpondylolistesis (спондилолистез) — что это такое?

Спондилолистез, также известный как смещение позвонков, — это заболевание, от которого страдают около 3,1 % поляков; оно встречается как у детей, так и у взрослых. Чаще всего оно возникает в нижнем отделе поясничного позвоночника, особенно между позвонками L5 и S1, где в 82% случаев наблюдается характерное смещение позвонков. Знание причин, симптомов и методов лечения спондилолистеза необходимо каждому, кто сталкивается с […]