Врожденные наследственные хрящевые протуберанцы

Множественные хрящевые экзостозы (MHE - multiple hereditary exostoses) - очень редкое заболевание, при котором из-за врожденной предрасположенности на длинных костях (в основном на бедре и голени) появляются хрящевые экзостозы. Они классифицируются как доброкачественные новообразования хрящевой ткани, которые также продуцируют костную ткань. У людей с MHE часто наблюдается несоответствие длины конечностей. Бедренная кость поражается в два раза чаще, чем голень. Синдром множественного образования хрящевой и костной ткани может вызывать такие деформации, как сколиоз или вальгусные колени.

Множественные хрящевые выступы - характеристики

Врожденные наследственные хрящевые наросты развиваются в первые 10 лет жизни и увеличиваются в размерах до подросткового возраста. Их размер варьируется, в среднем от 15 до 18. В большинстве случаев хрящевые окостенения протекают бессимптомно. Однако иногда наросты давят на нервы и вызывают хроническую боль. Кроме того, они могут приводить к парезам, деформации костей и суставов, переломам или неравномерному росту конечностей. Иногда новообразование может перейти в злокачественную форму - примерно в 1-2 % случаев. Хрящевые наросты - это причины с чрезвычайно разнообразным профилем, которые могут быть следствием различных генетических факторов. Чаще всего подобные расстройства связаны с мутациями в генах, отвечающих за развитие и поддержание костной и хрящевой ткани.

MHE встречается у 1 из 50 000 человек, чаще у мужчин. Он наследуется аутосомно-доминантно, а мутации затрагивают гены EXT1 и EXT2.

Хрящевые наросты - это такие симптомы, как:

1. безболезненные узелки в области суставов;
2. давление или боль во время физических упражнений;
3. онемение или покалывание;
4. изменения в кровотоке;
5. Укорочение и остеоартикулярные деформации, приводящие к уменьшению амплитуды движений в суставе;
6. деформации предплечья;
7. Неравенство длины нижних конечностей и угловое положение (сколиоз или вальгус) колена.

Диагностика и лечение MHE

Диагноз MHE ставится после клинического осмотра, рентгенологического исследования и, по возможности, гистопатологической оценки среза опухоли. В настоящее время на хрящевой рост не влияет лечение, направленное на предотвращение, уменьшение или обратное развитие поражения.

За множественными хрящевыми наростами следует тщательно наблюдать с течением времени, например, с помощью рентгеновских снимков. Из-за риска перерождения заболевания в злокачественное может потребоваться консультация ортопеда и хирургическое лечение. Если пациент испытывает боль или если нарост быстро растет, необходимо немедленно провести операцию. После этого следует период выздоровления, который длится около 2-3 недель, в течение которого не следует перегружать прооперированную область.

Лечение для исправления отклонений колена включает гемиэпифизеодез, который представляет собой полуфиксацию растущего хряща и дальнейший контролируемый рост. При более сложных отклонениях и у взрослых может применяться удлинение костей и коррекция угла с помощью внешних брекетов. Хирургическое удаление нароста может помочь в лечении проблем с голеностопным суставом, а проблемы с бедренной костью можно лечить с помощью остеотомии бедра (рассечение кости) или удаления нароста из шейки бедра.

Ваше здоровье и здоровье ваших детей должно быть в руках профессионалов, которые точно знают, как бороться с редкими заболеваниями. В Европейском институте Палея операции по удалению хрящевых наростов, лечение деформаций, вызванных MHE, а также удлинение конечностей и комплексная физиотерапия проводятся высококлассными специалистами. Детская ортопедия в нашей клинике сочетает в себе передовые медицинские технологии и индивидуальный подход к пациенту, что очень важно при лечении таких сложных и многогранных заболеваний. Мы приглашаем вас связаться с нами и договориться о консультации.