Skontaktuj się z nami: + 48 22 150 15 10

Nie udało Ci się dodzwonić? Nasz zespół właśnie rozmawiał z pacjentami. Prosimy zostaw swoje zapytanie a oddzwonimy na pewno, by ustalić, jak możemy Ci pomóc.

Wrodzone dziedziczne wyrośla chrzęstno-kostne

Mnogie wyrośla chrzęstno – kostne (mnogie kostnochrzęstniaki; MHE – multiple hereditary exostoses) to bardzo rzadka choroba, w której ze względu na wrodzoną predyspozycję, na kościach długich (głównie w kości udowej i podudzia) pojawiają się wyrośla chrzęstno-kostne. Zalicza się je do łagodnych nowotworów tkanki chrzęstnej, wytwarzających również tkankę kostną. Powstają w pierwszych 10 latach życia i powiększają się aż do okresu dojrzewania. Mają zmienną wielkość, a ich przeciętna liczba wynosi od 15 do 18. W większości są bezobjawowe. Wyrośla uciskają na nerwy i powodują przewlekły ból. Mogą skutkować niedowładami, deformacjami kości i stawów, złamaniami, czy nierównym wzrostem kończyn. Niekiedy nowotwór może też przejść w formę złośliwą – ok. 1-2 % przypadków. MHE ma podłoże genetyczne i występuje u 1 na 50 000 osób, z czego częściej u mężczyzn. Dziedziczy się je autosomalnie-dominująco, a mutacje dotyczą genów EXT1 oraz EXT2.

Do najczęstszych objawów MHE zalicza się:

  1. – bezbolesne guzki w okolicy stawów;
  2. – ucisk lub ból podczas ćwiczeń fizycznych;
  3. – drętwienie lub mrowienie;
  4. – zmiany w przepływie krwi;
  5. – skrócenie i deformacje kostno-stawowe, co w konsekwencji prowadzi do ograniczenia zakresu ruchu w stawie;
  6. – deformacje przedramienia;
  7. – nierówność długości kończyn dolnych i kątowanie (szpotawość lub koślawość) kolana.

MHE rozpoznaje się po przeprowadzeniu badania klinicznego, radiologicznego oraz, jeśli to możliwe, histopatologicznej ocenie wycinka guza. Obecnie nie ma leczenia zapobiegającego, redukującego lub odwracającego powstawanie mnogich wyrośli chrzęstno – kostnych.

Powinny być one uważnie obserwowane w czasie, np. dzięki zdjęciom RTG. Ze względu na ryzyko zezłośliwienia schorzenie leczy się chirurgicznie. Gdy pacjent odczuwa dolegliwości bólowe lub gdy narośl rośnie w szybkim tempie, zabieg powinno się przeprowadzić niezwłocznie. Następnie następuje okres rekonwalescencji, który trwa ok. 2-3 tyg., w którym nie powinno się doprowadzać do przeciążeń operowanej okolicy.

Zdrowie swoje i swoich dzieci powinno się oddać w ręce profesjonalistów, którzy dokładnie wiedzą, jak postępować z chorobami rzadkimi. W Paley European Institute operacje usunięcia wyrośli chrzęstno-kostnych, leczenia deformacji wynikających z MHE, a także wydłużania kończyn i kompleksową fizjoterapię przeprowadzają najwyższej klasy specjaliści. Zapraszamy do kontaktu, w celu umówienia konsultacji.