Vinis - patella sindromas

Nagų ir nagų sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dažnai sukeliantis girnelės, šlaunies, nagų, dubens alkūnių ir kulkšnių deformacijas. Sindromo pavadinimas kilo nuo dviejų dažniausiai pasitaikančių simptomų: nagų ir padikaulių defektų. Tačiau nagų ir padikaulių sindromas pažeidžia visą kūną. Sąnarių kontraktūros yra dažnas šio sindromo požymis, daugeliui žmonių išsivysto artritas.

Šia liga sergantiems žmonėms dažniausiai būdingos nagų deformacijos. Didžiųjų pirštų nagų deformacijos yra dažnesnės, o kojų nagų deformacijos yra dažnesnės už kojų pirštų nagų deformacijas. Sergančių asmenų nagai būna silpnai išsivystę, tik nedidelė dalis nago arba jo visai nebūna. Nagai gali būti pakitusios spalvos arba trikampio formos (vietoj įprastos nagų formos).

Antrasis dažniausiai pasitaikantis Nail-Head sindromo požymis yra kelio girnelės deformacija. Kelio girnelės yra daug mažesnės nei įprastai arba kai kuriais atvejais jų visai nėra. Jie taip pat yra netaisyklingos formos ir dažnai būna išnirę. Kai kuriems dažnai būna panašių alkūnės ir klubo sąnarių defektų. Žmonėms, kurių alkūnės deformuotos, dažnai sunku ištiesinti ir pasukti dilbį. Sergantiems asmenims gali įaugti klubo kaulo kaulinė atauga.

Nagų perlenkimo sindromas gali paveikti ir kitas kūno vietas. Taip pat gali pasireikšti glaukoma ir inkstų ligos, tokios kaip proteinurija ar nefritas.

Nagų ir pirštų nagų sindromas pasitaiko labai retai - 1 iš 50 000 atvejų. Šis sindromas susijęs su LMX1B geno, koduojančio baltymą DNR grandinėje ir reguliuojančio kitus genus, mutacija. Šis baltymas labai svarbus galūnių, inkstų ir akių vystymuisi ankstyvuoju vystymosi laikotarpiu. Nail-Thorn sindromas paveldimas autosominiu būdu, t. y. simptomams pasireikšti pakanka tik vienos geno kopijos.

Gydymo strategija

Paley institute gydome Patellofemoralinio sindromo simptomus, t. y. kelio, alkūnės, klubo ir čiurnos sąnarių deformacijas ir sutrikimus. Pagrindinis Patellofemoraliniu sindromu sergančių žmonių simptomas yra kelio deformacija, ypač kelio sąnario išnirimas. Norėdamas tai ištaisyti, daktaras Paley pirmiausia sutrumpina blauzdikaulį ties šeivikauliu , pritvirtindamas išorinį stabilizatorių. Pirmenybė teikiama žiediniam išoriniam stabilizatoriui (Ilizarovo arba TSF), nes juo galima atlikti trimatę korekciją.

Sutrumpinus blauzdikaulį, daktaras Paley atlieka antrąjį procedūros etapą: intraartikulinę osteotomiją (chirurginį kaulo sutrumpinimą), kad pakeltų blauzdikaulio plokščiakalnį. Siekiant palaikyti pusiausvyrą, įdedamas kaulo transplantatas ir vidinis plokščiagalvis. Taip stabilizuojamas kelio sąnarys. Pacientai dažnai patiria raumenų spazmus, kuriuos galima koreguoti atpalaiduojant raumenis. Laipsniškas atitraukimas išoriniu stabilizatoriumi taip pat lėtai koreguoja kontraktūras. Išorinis stabilizatorius taip pat gali būti naudojamas blauzdikauliui ir (arba) šeivikauliui pailginti ir galūnės ilgiui koreguoti.

Panašus gydymas gali būti taikomas ir kitiems sąnariams, turintiems trūkumų.
dėl nagų pėdų sindromo. Gydymo strategija yra tokia:

1. Laipsniškas sąnario ištiesimas naudojant išorinį stabilizatorių.
2. Osteotomija sąnarių korekcijai ir pertvarkymui.
3. Minkštųjų audinių atpalaidavimas siekiant sumažinti kontraktūras.
4. Galūnių pailginimas siekiant suvienodinti galūnių ilgį.

Paley institute pacientams, sergantiems nagų ir pėdų sindromu, sėkmingai atlikome galūnių deformacijų korekciją ir pailginimą ir pasiekėme puikių rezultatų.