Ногтевой синдром - синдром надколенника

Синдром Nail-Nail - редкое генетическое заболевание, которое часто вызывает деформацию коленной чашечки, бедра, ногтей, локтевых и голеностопных суставов. Синдром получил свое название по двум наиболее распространенным симптомам: деформации ногтей и надколенника. Однако ногте-суставной синдром затрагивает все тело. Характерной особенностью этого синдрома являются контрактуры суставов, а у многих людей развивается артрит.

Деформация ногтей - наиболее распространенный признак людей с этим заболеванием. Деформации чаще подвержены ногти больших пальцев, а деформации ногтей на ногах встречаются чаще, чем деформации ногтей на руках. Ногти у больных плохо развиты, присутствует лишь небольшая часть ногтя или его вообще нет. Ногти могут быть обесцвечены или иметь треугольную форму (вместо нормальной формы ногтя).

Вторым наиболее распространенным признаком синдрома Гвоздева является деформация коленных чашечек. Коленные чашечки намного меньше нормальных, а в некоторых случаях их вообще нет. Они также имеют неправильную форму и часто становятся вывихнутыми. У некоторых людей часто наблюдаются аналогичные дефекты локтевых и тазобедренных суставов. Люди с деформированными локтями часто испытывают трудности с выпрямлением и вращением предплечья. У больных людей костный нарост на тазобедренной кости может расти внутрь.

Синдром прорезания ногтей может поражать и другие участки тела. Также могут наблюдаться глаукома и заболевания почек, такие как протеинурия или нефрит.

Синдром "ногти-ногти" - очень редкое заболевание, встречающееся в 1 случае из 50 000. Синдром связан с мутацией в гене LMX1B, который кодирует белок в нити ДНК и регулирует другие гены. Этот белок очень важен для развития конечностей, почек и глаз на ранних стадиях развития. Синдром Nail-Thorn наследуется аутосомно, то есть для появления симптомов достаточно одной копии гена.

Стратегия лечения

В Институте Палей мы занимаемся ортопедическим лечением симптомов пателлофеморального синдрома, а именно деформаций и нарушений в коленном, локтевом, тазобедренном и голеностопном суставах. Основным симптомом у людей с пателлофеморальным синдромом является деформация колена, в частности вывих надколенника. Чтобы исправить это, доктор Пэйли сначала укорачивает голень у малоберцовой кости, устанавливая внешний стабилизатор. Предпочтительнее использовать круговой внешний стабилизатор (Илизарова или TSF), так как он может выполнять трехмерную коррекцию.

После укорачивания большеберцовой кости доктор Пэйли выполняет второй этап операции: внутрисуставную остеотомию (хирургическое укорачивание кости), чтобы поднять большеберцовое плато. Для поддержания выравнивания устанавливаются костный трансплантат и внутреннее плато. Это стабилизирует коленный сустав. У пациентов часто возникают мышечные спазмы, которые можно устранить с помощью мышечного релиза. Постепенная дистракция с помощью внешнего стабилизатора также медленно исправляет контрактуры. Внешний стабилизатор также может использоваться для удлинения большеберцовой и/или малоберцовой кости и коррекции длины конечности.

Аналогичное лечение можно использовать и для лечения других суставов, пораженных
из-за синдрома "ногти-ноги". Стратегия лечения заключается в следующем:

1. Постепенное разгибание сустава с помощью внешнего стабилизатора.
2. Остеотомия для коррекции и выравнивания суставов.
3. Освобождение мягких тканей для уменьшения контрактур.
4. Удлинение конечностей для выравнивания их длины.

В Институте Палей мы успешно проводили коррекцию деформаций конечностей и удлинение у пациентов с синдромом "ногти-ноги", добившись отличных результатов.