Дисплазии опорно-двигательного аппарата — комплексная диагностика и лечение
Восстановите правильное развитие и полную функциональность вашего ребенка благодаря комплексному уходу специалистов Paley European Institute — мировых лидеров в лечении врождённых пороков опорно-двигательного аппарата.
Залог успеха — своевременная диагностика и немедленное начало лечения.
Что такое дисплазии опорно-двигательного аппарата?
Дисплазии опорно-двигательного аппарата представляют собой группу врождённых нарушений развития костно-скелетной системы, влияющих на рост и строение костей, хрящей и соединительных тканей. Они характеризуются непропорциональным ростом отдельных частей тела, нарушениями в развитии длинных костей, аномалиями строения позвоночника и дисфункцией суставов.
Степень выраженности симптомов может варьироваться от легкой до тяжелой формы, требующей участия специалистов различных профилей. Ранняя диагностика и комплексное лечение имеют решающее значение для обеспечения пациентам максимально возможного качества жизни.
Дисплазии опорно-двигательного аппарата
Причины
Дисплазии опорно-двигательного аппарата чаще всего являются результатом генетических мутаций, которые нарушают нормальный процесс формирования и роста костной и хрящевой ткани. Эти мутации могут наследоваться от родителей или возникать спонтанно — de novo — без предшествующей семейной предрасположенности.
К наиболее часто задействованным генам относятся, в частности, FGFR3 (ахондроплазия, гипоахондроплазия), COMP (псевдоахондроплазия) и SLC26A2 (дистрофическая дисплазия). В некоторых случаях, таких как синдром Моркио, причиной является метаболическое нарушение, приводящее к ненормальному накоплению веществ в тканях.
К дополнительным факторам риска относятся неправильное положение плода в матке, недостаточное количество околоплодных вод, а также высокая генетическая предрасположенность в семье.
Симптомы
Симптомы дисплазии опорно-двигательного аппарата разнообразны и зависят от конкретного диагноза, однако к наиболее распространённым относятся:
Низкий рост: непропорциональное или пропорциональное укорочение конечностей и/или туловища
Деформации конечностей: вальгусная деформация (X-образные ноги), варусная деформация, укорочение или искривление длинных костей
Пороки развития позвоночника: сколиоз, кифоз, нестабильность шейного отдела
Дисфункция суставов: гипермобильность, контрактуры или ранний остеоартроз
Боли в опорно-двигательном аппарате: особенно в области бедер, колен и позвоночника
Трудности при передвижении: нарушения походки, ограничение подвижности
У новорождённых и младенцев симптомы могут быть едва заметными или отсутствовать вовсе, поэтому так важны скрининговые обследования уже в первые недели жизни. Часть случаев дисплазии выявляется только в возрасте от 1 до 3 лет, по мере интенсивного роста и повышения двигательной активности ребёнка.
Диагностика
Диагностика дисплазии опорно-двигательного аппарата требует междисциплинарного подхода и основывается на нескольких основных принципах:
Клиническое обследование: оценка пропорций тела, объёма движений в суставах, осанки и походки пациента опытным ортопедом.
Визуализационные исследования: рентгенограммы (РТГ) длинных костей и позвоночника позволяют выявить характерные изменения в строении верхушек, приверхушечных участков и тел костей. Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет точно оценить состояние суставных хрящей и мягких тканей.
Генетические исследования: выявление конкретных генетических мутаций позволяет достоверно подтвердить диагноз, оценить риск наследования и спланировать лечение. Пренатальная диагностика возможна уже во II триместре беременности с помощью УЗИ и анализа околоплодных вод.
Метаболические исследования: в случае мукополисахаридозов (например, синдрома Моркио) ключевым моментом является определение активности лизосомальных ферментов.
Дисплазия была выявлена во время беременности
Пренатальный диагноз дисплазии опорно-двигательного аппарата — это тяжелая новость, но в то же время огромный шанс: он дает время на подготовку и планирование наилучшего ухода за ребенком с первых мгновений его жизни.
При получении результата, указывающего на дисплазию, мы рекомендуем:
Неотложная консультация ортопеда в центре, специализирующемся на скелетных дисплазиях
Углубленная генетическая диагностика с целью подтверждения диагноза и определения типа дисплазии
Консультация с клиническим генетиком, который разъяснит механизм наследования и ответит на вопросы, касающиеся последующих беременностей
Планирование родов в медицинском центре, где доступны специализированные услуги неонатологов и ортопедов
Диагностика — когда и в каком возрасте следует обратиться:
Дисплазии опорно-двигательного аппарата можно выявить на разных этапах жизни ребенка: уже во время беременности, сразу после рождения или в первые годы жизни. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем более эффективным и менее инвазивным может быть лечение.
Во время беременности
Первые признаки дисплазии могут проявиться уже во время планового УЗИ во II триместре беременности (примерно на 20-й неделе). Отклонения в длине или строении длинных костей плода должны стать поводом для проведения углубленной диагностики.
В таком случае мы рекомендуем:
- Генетическое УЗИ у специалиста по пренатальной медицине
- Генетическую консультацию и генетическое исследование материала, полученного в ходе амниоцентеза или биопсии хориона
- Ортопедическую консультацию в центре, специализирующемся на скелетных дисплазиях
Постановка пренатального диагноза позволяет запланировать роды в соответствующем медицинском центре, подготовить команду специалистов и сразу после рождения ребенка приступить к надлежащему лечению.
После рождения — новорождённый и грудной ребёнок
Ортопедическое обследование новорожденного следует провести уже в первую неделю жизни.
При подозрении на дисплазию опорно-двигательного аппарата рекомендуется:
- Клиническое обследование у опытного детского ортопеда
- УЗИ тазобедренных суставов по классификации Графа (обязательно для всех новорожденных)
- Рентгенография длинных костей и позвоночника при подозрении на скелетную дисплазию
- Генетическое исследование для подтверждения диагноза
Младенцы и маленькие дети (1–3 года)
Некоторые случаи дисплазии выявляются только с началом двигательной активности ребенка.
Тревожные признаки, которые должны побудить родителей обратиться к ортопеду:
- Нарушения походки, хромание или нежелание ходить
- Заметная вальгусная или вальгусная деформация конечностей
- Асимметрия конечностей или туловища
- Более медленный рост по сравнению со сверстниками
- Боли в суставах или позвоночнике
Дети старшего возраста и подростки
Даже если дисплазия не была диагностирована в раннем детстве, лечение в период роста по-прежнему даёт очень хорошие результаты. Контролируемый рост (guided growth) возможен до тех пор, пока ростовые хрящи остаются активными — поэтому не стоит откладывать консультацию.
Генетическая диагностика
Генетическое обследование является ключевым элементом диагностики дисплазии опорно-двигательного аппарата. Оно позволяет не только подтвердить диагноз, но и определить тип наследования, оценить риск развития заболевания у последующих детей, а также спланировать оптимальное лечение.
Когда следует пройти генетическое обследование?
При подозрении на скелетную дисплазию на основании клинической картины или результатов визуализационных исследований
В случае семейной предрасположенности к дисплазии или низкому росту
После выявления отклонений при пренатальном УЗИ
При планировании следующей беременности родителями ребенка с дисплазией
Как проходит генетическая диагностика в Paley European Institute?
Генетическое обследование проводится по внутреннему направлению, без необходимости обращаться к специалисту за пределами центра. В качестве материала для исследования используется периферическая кровь пациента или, в случае пренатальной диагностики, амниотическая жидкость, взятая во время амниоцентеза. Результаты обследования обсуждаются с семьёй клиническим генетиком, который участвует в врачебном консилиуме.
Методы хирургического лечения дисплазии опорно-двигательного аппарата
В Paley European Institute мы применяем самые современные хирургические методы, подбираемые индивидуально с учетом типа дисплазии, возраста пациента и степени выраженности деформации.
Контролируемый рост — гемиэпифизиодез
Малоинвазивный метод коррекции оси конечностей в период роста. Специальные пластины, устанавливаемые в надрезы шириной около 5 мм, замедляют рост с одной стороны кости, постепенно исправляя деформацию без необходимости её пересечения. Процедура проводится в однодневном режиме, пациент возвращается домой в тот же день.
Удлинение конечностей по методу PRECICE
Современная система удлинения конечностей, основанная на использовании телескопического гвоздя, вводимого внутрь кости. Удлинение осуществляется с помощью внешнего магнитного пульта управления без дополнительных операций и без использования внешних устройств. Данный метод обеспечивает комфорт, конфиденциальность и более быстрое возобновление активной деятельности.
Удлинение конечностей по методу Илизарова
Классический и проверенный метод дистракционного остеогенеза с использованием внешнего аппарата. Применяется в сложных случаях, требующих одновременной коррекции оси и удлинения конечности. Позволяет точно контролировать процесс коррекции на каждом этапе лечения.
Корректирующая остеотомия
Хирургическое выправление кости путем её контролируемого пересечения и установки в правильную ось. Применяется в тех случаях, когда контролируемый рост уже невозможен или деформация находится в слишком запущенной стадии. Проводится на бедренной или большеберцовой кости либо в области тазобедренного сустава.
Стабилизация позвоночника
Хирургическое лечение сколиоза, кифоза и нестабильности шейного отдела позвоночника — осложнений, часто сопутствующих скелетным дисплазиям. Нестабильность шейного отдела может представлять угрозу для спинного мозга и требует особенно раннего вмешательства.
Реконструкция и протезирование суставов
В запущенных случаях дисплазии с ранней стадией остеоартроза мы применяем операции по реконструкции суставных поверхностей или эндопротезирование тазобедренного и коленного суставов.
АХОНДРОПЛАЗИЯ
Наиболее распространённая генетически обусловленная форма карликовости, вызванная мутацией гена FGFR3. Проявляется укорочением конечностей при нормальной длине туловища, увеличенной головой с характерным лбом, усиленным поясничным лордозом, а также возможными пороками развития позвоночника и вальгусной деформацией колен.
Диагностика: рентгенография конечностей и позвоночника, генетические исследования (мутация FGFR3), пренатальная диагностика (УЗИ + анализ амниотической жидкости).
Показания к лечению: хирургическое удлинение костей конечностей по методу Илизарова, коррекция деформаций конечностей, лечение пороков развития позвоночника, стеснения позвоночного канала и нестабильности шейного отдела. Комплексная послеоперационная реабилитация.
Псевдоахондроплазия
Генетически обусловленная скелетная дисплазия, вызванная мутацией гена COMP. Симптомы проявляются в возрасте от 1 до 3 лет: низкий рост с непропорционально короткими конечностями, деформации длинных костей, повышенная подвижность суставов и раннее развитие остеоартроза тазобедренных и коленных суставов.
Диагностика: рентгенография (укорочение и деформации длинных костей, неровные концы костей), генетические исследования (мутация гена COMP).
Показания к лечению: корректирующие остеотомии нижних конечностей, удлинение конечностей по методу Илизарова или Пресиса, реконструктивные операции на тазобедренных и коленных суставах, интенсивная реабилитация.
ГИПОАХОНДРОПЛАЗИЯ
Более легкая форма костной дисплазии, вызванная мутацией гена FGFR3. Характеризуется пропорциональным укорочением конечностей и меньшим отставанием в росте, чем при ахондроплазии. Симптомы могут быть едва заметными и проявляться постепенно по мере роста.
Диагностика: рентгенография (укорочение длинных костей — особенно бедренной и плечевой), генетические исследования (мутация в гене FGFR3).
Показания к лечению: хирургическое удлинение костей методом дистракционного остеогенеза (аппарат Илизарова, телескопические гвозди — внутренние/внешние), реабилитация и физиотерапия, лечение функциональных деформаций.
СПОНДИЛОЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (Spondyloepiphyseal Dysplasia — SED)
Генетически обусловленное заболевание, характеризующееся аномальным развитием оснований длинных костей и тел позвонков. Приводит к низкому росту, деформации позвоночника и суставов, боли и ограничению подвижности. Симптомы проявляются в детском возрасте.
Диагностика: рентгенография и МРТ (уплощение верхушек костей, изменения в позвонках), генетические исследования.
Показания к лечению: лечение деформаций конечностей и позвоночника, корректирующие остеотомии, реабилитация, при наличии показаний — эндопротезирование суставов.
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (Multiple Epiphyseal Dysplasia – MED)
Генетически обусловленное заболевание, характеризующееся нарушениями развития эпифизарного хряща, приводящими к аномалиям формирования длинных костей и суставов. В основном затрагивает тазобедренные, коленные, голеностопные и плечевые суставы — боли, ограничение подвижности и костно-суставные деформации.
Диагностика: рентгенография (уплощение и фрагментация суставных концов), МРТ (оценка состояния суставного хряща), генетические исследования.
Показания к лечению: физиотерапия, ортезы, корректирующие остеотомии, реконструкция суставных поверхностей, эндопротезирование суставов в запущенных случаях.
СИНДРОМ СТИКЛЕРА
Редкое наследственное заболевание соединительной ткани, вызванное мутациями в генах коллагена (COL2A1, COL11A1, COL11A2). Поражает суставы, зрение, слух и лицево-челюстную область. Течение заболевания разнообразное, часто приводит к раннему развитию остеоартроза и офтальмологическим осложнениям (риск отслойки сетчатки).
Диагностика: клиническое обследование (суставы, лицо, слух, зрение), рентгенография и МРТ, офтальмологические и аудиологические обследования, генетические тесты.
Показания к лечению: коррекция деформаций конечностей, лечение дегенеративных изменений, двигательная реабилитация, междисциплинарная офтальмологическая и аудиологическая помощь.
ДИАСТРОФИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ (DTD)
Редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена SLC26A2. Характеризуется низким ростом, деформациями суставов (косолапость, контрактура большого пальца стопы, «бутоньерка»), деформацией ушных раковин и сколиозом. Требует специализированной ортопедической помощи с самого рождения.
Диагностика: пренатальное УЗИ, рентгенография после рождения (укороченные и утолщённые кости, деформации суставов и позвоночника), генетический анализ (мутация SLC26A2).
Показания к лечению: коррекция косолапости (метод Понсети или хирургический метод), удлинение конечностей (система PRECICE или наружные аппараты), коррекция коленного сустава и контрактур, стабилизация позвоночника при сколиозе/кифозе, ортопедические приспособления и физиотерапия.
Лечение дисплазии опорно-двигательного аппарата в Paley European Institute
Лечение дисплазии опорно-двигательного аппарата в Paley European Institute носит комплексный характер и строго адаптируется к индивидуальным потребностям каждого пациента.
Управляемый рост (guided growth)
В период роста можно точно скорректировать ось конечностей с помощью малоинвазивной методики гемиэпифизеодеза. Небольшие пластины, устанавливаемые в разрезы шириной около 5 мм, тормозят рост с одной стороны кости, постепенно исправляя деформацию без необходимости пересечения кости. Коррекция обычно длится от одного до двух лет.
Удлинение конечностей
В случаях значительного укорочения конечностей мы применяем современные методы дистракционного остеогенеза: метод Илизарова и систему PRECICE (телескопический гвоздь, вводимый внутрь кости), которая обеспечивает комфорт и незаметность лечения.
Корректирующие остеотомии
Хирургическое выправление костей в случаях, когда контролируемый рост уже невозможен или деформация находится в слишком запущенной стадии.
Стабилизация позвоночника
Включает лечение сколиоза, кифоза и нестабильности шейного отдела позвоночника, которые могут представлять угрозу для спинного мозга.
Реабилитация и физиотерапия
Неотъемлемая часть каждого этапа лечения. Включает в себя упражнения для укрепления мышц, улучшения подвижности суставов и освоения правильной походки.
Ортопедические изделия
Индивидуально подобранные ортезы и стабилизаторы, поддерживающие функции конечностей и позвоночника.
Научные статьи: Дисплазии опорно-двигательного аппарата
https://doi.org/10.3390/children8070540
Дрор Пейли, Александр Л. Матц, Дэвид Б. Курланд, Брэдли М. Ламм, Джон Э. Херценберг — «Journal of Pediatric Orthopaedics», т. 25, № 4, июль/август 2005 г., с. 539–542
Европейский институт Пэли: мировой стандарт лечения дисплазии опорно-двигательного аппарата в Польше
Более 500
операций в год, проводимых в Paley European Institute
1 из 10 000 детей
именно столько детей рождается ежегодно с врождённой дисплазией опорно-двигательного аппарата, требующей ортопедического лечения
3–4 недели жизни
оптимальный возраст для начала консервативного лечения большинства случаев дисплазии, выявленных в пренатальном периоде
Каждый пациент с дисплазией опорно-двигательного аппарата в Paley European Institute находится под наблюдением многопрофильной команды специалистов. Медицинская консультативная комиссия собирается индивидуально для каждого случая и разрабатывает комплексный план лечения, учитывающий все аспекты здоровья ребенка.
В состав команды входят: детский ортопед , невролог, нейрохирург, физиотерапевт, психолог
Консультация проводится на основании внутреннего направления, выданного лечащим врачом в Paley European Institute — родителям не нужно самостоятельно организовывать последующие консультации. Весь процесс диагностики и лечения координируется одной командой в одном месте.
Наши врачи Познакомьтесь с командой Европейского института Пейли
Мультимедиа
Ваши наиболее часто задаваемые вопросы
Итак, что нужно знать о дисплазиях опорно-двигательного аппарата.
Дисплазии опорно-двигательного аппарата — это группа врождённых нарушений развития костно-скелетной системы, которые влияют на рост и строение костей, хрящей и соединительных тканей. В большинстве случаев они имеют генетическую природу, могут наследоваться от родителей или возникать в результате новой, спонтанной мутации.
Симптомы варьируются в зависимости от типа дисплазии. Чаще всего наблюдаются непропорциональный рост конечностей, ограниченная подвижность суставов, затруднения при ходьбе, задержка моторного развития или нарушение осанки (например, сколиоз, косолапость).
Некоторые формы дисплазии можно выявить уже во время беременности при проведении пренатального УЗИ. Другие диагностируются в первые месяцы жизни ребенка или в более позднем детском возрасте, когда появляются более выраженные нарушения роста и строения костей.
Скелетные дисплазии генетического происхождения полностью вылечить невозможно. Однако возможно эффективное симптоматическое лечение — коррекция деформаций, улучшение двигательных функций и качества жизни пациента. Ранняя диагностика и комплексное лечение значительно улучшают прогноз.
Лечение подбирается индивидуально и может включать реабилитацию, физиотерапию, ортопедические приспособления, а также хирургическое лечение. При деформации оси конечностей применяются, в частности, малоинвазивная техника гемиэпифизеодеза или корректирующие остеотомии.
При ранней диагностике и надлежащем лечении многие дети достигают полного восстановления или значительного улучшения двигательных функций. Результат зависит от типа и степени выраженности дисплазии, а также от сроков начала лечения.
Хирургическое лечение показано в тех случаях, когда деформации костей или суставов существенно ограничивают функцию конечности, вызывают боль или прогрессируют, несмотря на консервативное лечение. Решение принимает ортопед после проведения подробной визуальной диагностики.
Связанные статьи
Прочитайте записи в блоге, посвященные этой теме
Скелетные дисплазии (остеохондродисплазии)
Скелетные дисплазии: виды, симптомы и ранняя диагностика — что должен знать каждый родитель?
Деформации оси конечности
Жизнь с скелетной дисплазией: комплексный подход к лечению — от диагностики до взрослой жизни