Нервно-мышечные расстройства — комплексное лечение
Междисциплинарная диагностика и лечение пациентов с нарушениями нервно-мышечной системы — от оценки мышечного тонуса до хирургического лечения и долгосрочной реабилитации.
Что такое нервно-мышечные расстройства?
Нервно-мышечные расстройства — это состояние, при котором возникает нарушение мышечного тонуса и ослабление моторного контроля вследствие повреждения или дисфункции нервной системы, мышц или нервно-мышечных соединений. Они могут иметь врождённую, генетическую или приобретённую природу и включают, в частности, детский церебральный паралич, спинальную мышечную атрофию, синдром Ретта или спинальную расщелину.
Причины
Повреждения центральной или периферической нервной системы
Генетические заболевания и мутации (например, мутация гена MECP2 при синдроме Ретта)
Врождённые аномалии нервной трубки (расщелина позвоночника)
Дегенерация двигательных нейронов спинного мозга (СМА)
Нарушения обмена веществ и заболевания мышц
Перинатальная гипоксия, энцефалопатии
Симптомы
Нарушение мышечного тонуса — гипотония или гипертония
Задержка психомоторного развития
Трудности с поддержанием осанки, приседанием, ходьбой
Мышечно-суставные контрактуры и деформации конечностей
Нарушения походки и двигательной координации
Сколиоз и деформации позвоночника
Проблемы с глотанием, речью, дыханием (в зависимости от конкретного случая)
Диагностика
неврологическое обследование и оценка мышечного тонуса,
трансфontanное УЗИ, магнитно-резонансная томография (МРТ)
ЭМГ (электромиография)
биопсия мышц
компьютерный анализ походки (3D gait analysis)
генетические консультации при подозрении на СМА, синдром Ретта и другие генетически обусловленные заболевания.
Когда следует обратиться к специалисту?
Ранняя диагностика и назначение соответствующего лечения имеют решающее значение для дальнейшего развития ребенка.
Обратитесь к нашей команде, если вы заметили у ребенка следующие симптомы:
мышечная слабость или чрезмерная скованность тела
задержка моторного развития (неподнимание головы, отсутствие навыка сидения, задержка начала ходьбы)
асимметрию положения или неестественные положения тела
проблемы с кормлением, сосанием, глотанием
прогрессирующие мышечные контрактуры или деформации суставов
потерю ранее приобретенных двигательных навыков
подозрение на сколиоз или проблемы с бедрами.
Как мы лечим нервно-мышечные расстройства?
Диагностика и планирование
Неврологическое и ортопедическое обследование
3D-анализ походки
Оценка предоперационного риска (PrePARE)
Индивидуальный план лечения
Консервативное лечение
Неврологическая физиотерапия (методы Войта, Бобат, NDT, PNF)
Ботулинический токсин (BTX)
Ортопедические приспособления, корсеты, ортезы
Фармакотерапия
Хирургическое лечение
Одновременные многоуровневые операции (SEMLS)
Двусторонняя реконструкция тазобедренных суставов без гипсовых повязок
Минимально инвазивное удлинение мышц (PERCS/SPML)
Коррекция позвоночника (в том числе при SMA, ОИ)
Реабилитация и долгосрочный уход
Реабилитация с первого дня после операции
Регулярные ортопедические и неврологические осмотры
Сотрудничество с семьёй и обучение лиц, осуществляющих уход
Координированный уход на протяжении всего детства и подросткового периода
Детский церебральный паралич (ДЦП)
Детский церебральный паралич — это непрогрессирующее нарушение движений и осанки, возникающее в результате повреждения головного мозга на ранних этапах его развития — в период внутриутробного развития, во время родов или в первые годы жизни ребенка. Хотя само повреждение головного мозга не прогрессирует, его последствия — нарушение мышечного тонуса, контрактуры и деформации конечностей — могут усугубляться по мере роста ребенка, если не будут своевременно устранены.
Наиболее распространённые ортопедические проблемы в MPD:
подвывих или вывих тазобедренного сустава — одно из самых серьезных осложнений, приводящее к боли и ограничению функций,
мышечно-сухожильные контрактуры (в том числе подколенных сухожилий, тазобедренно-поясничной мышцы, ахиллова сухожилия),
деформации стоп и нарушения походки,
сколиоз и нарушения осанки.
Хирургическое лечение:
В Paley European Institute мы первыми в Польше внедрили метод одновременной двусторонней реконструкции нестабильных тазобедренных суставов без использования гипсовых повязок с немедленной реабилитацией уже на следующий день после операции. Благодаря этому нам удалось достичь 97% стабильности тазобедренных суставов после операции, сократить срок пребывания в больнице до 3–4 суток (по сравнению с 2–3 неделями при стандартном методе) и значительно снизить риск осложнений. Эта процедура, включающая, в частности, тройную остеотомию таза (tPAO), была успешно проведена более чем 150 пациентам за последние 8 лет.
У детей с более сложными деформациями мы проводим одновременные многоуровневые операции — SEMLS (Single-Event Multilevel Surgery). В ходе одной операции одновременно корректируются деформации костей и мягких тканей на разных уровнях конечности — от бедра, через колено, до стопы, — что позволяет улучшить походку, уменьшить количество госпитализаций и сократить общее время лечения. Метод SEMLS в первую очередь рассматривается для детей с диплегической или четырехконечной формой спастической ДЦП, которые ходят самостоятельно или обладают потенциалом для обучения ходьбе, как правило, в возрасте от 6 до 12 лет. Отбор кандидатов на операцию основывается на подробной клинической оценке и компьютерном 3D-анализе походки, что позволяет точно определить, какие элементы биомеханики требуют коррекции.
Послеоперационная реабилитация включает функциональную физиотерапию, направленную на освоение правильных двигательных паттернов, упражнения на укрепление мышц и развитие равновесия, подбор подходящих ортезов, а также регулярные ортопедические осмотры — все это осуществляется в сотрудничестве со всей семьёй ребёнка.
Спина бифида
Спина бифида — это сложное врождённое порождение нервной трубки, возникающее уже на ранних сроках внутриутробного развития. Оно приводит к неправильному закрытию структур позвоночника и спинного мозга, что может вызывать неврологические, ортопедические и урологические нарушения различной степени тяжести — от легких до очень серьезных.
Лечение в Paley European Institute основано на четырёх основных принципах:
Ранняя диагностика — неврологическое и визуальное обследование, позволяющее определить степень и уровень порока, а также сопутствующие осложнения.
Хирургическое лечение — нейрохирургические и ортопедические вмешательства, направленные на коррекцию деформаций нижних конечностей, тазобедренных, коленных суставов и стоп, а также нарушений походки, вызванных ослаблением мышц. Спина бифида также является одним из показаний к применению одновременных многоуровневых операций (SEMLS) при сопутствующих сложных деформациях конечностей.
Интенсивная реабилитация — адаптированная к уровню и степени неврологического нарушения, включающая обучение ходьбе, работу над мышечной силой и применение ортопедических приспособлений.
Регулярный контроль за прогрессом — долгосрочное наблюдение за развитием ребёнка, поскольку данное нарушение влияет на функционирование опорно-двигательного аппарата на протяжении всего детства и подросткового периода.
Хирургическое лечение:
В Paley European Institute мы первыми в Польше внедрили метод одновременной двусторонней реконструкции нестабильных тазобедренных суставов без использования гипсовых повязок с немедленной реабилитацией уже на следующий день после операции. Благодаря этому нам удалось достичь 97% стабильности тазобедренных суставов после операции, сократить срок пребывания в больнице до 3–4 суток (по сравнению с 2–3 неделями при стандартном методе) и значительно снизить риск осложнений. Эта процедура, включающая, в частности, тройную остеотомию таза (tPAO), была успешно проведена более чем 150 пациентам за последние 8 лет.
У детей с более сложными деформациями мы проводим одновременные многоуровневые операции — SEMLS (Single-Event Multilevel Surgery). В ходе одной операции одновременно корректируются деформации костей и мягких тканей на разных уровнях конечности — от бедра, через колено, до стопы, — что позволяет улучшить походку, уменьшить количество госпитализаций и сократить общее время лечения. Метод SEMLS в первую очередь рассматривается для детей с диплегической или четырехконечной формой спастической ДЦП, которые ходят самостоятельно или обладают потенциалом для обучения ходьбе, как правило, в возрасте от 6 до 12 лет. Отбор кандидатов на операцию основывается на подробной клинической оценке и компьютерном 3D-анализе походки, что позволяет точно определить, какие элементы биомеханики требуют коррекции.
Послеоперационная реабилитация включает функциональную физиотерапию, направленную на освоение правильных двигательных паттернов, упражнения на укрепление мышц и развитие равновесия, подбор подходящих ортезов, а также регулярные ортопедические осмотры — все это осуществляется в сотрудничестве со всей семьёй ребёнка.
За пациентом ухаживает междисциплинарная команда — нейрохирурги, ортопеды, неврологи, детские урологи и реабилитологи, — тесно сотрудничающая на каждом этапе лечения.
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Спинальная мышечная атрофия — это генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором происходит дегенерация двигательных нейронов спинного мозга, что приводит к ослаблению и атрофии мышц, особенно мышц туловища и конечностей. Выделяют несколько типов СМА: от наиболее тяжёлого типа 1 (проявляющегося в младенческом возрасте) до более лёгкого типа 3. Благодаря современным методам лечения (в том числе генной терапии и препаратам, изменяющим течение заболевания) всё больше детей с СМА функционируют лучше, чем ещё несколько лет назад, однако им по-прежнему часто требуется ортопедическая поддержка.
Самая серьезная ортопедическая проблема: сколиоз
Сколиоз встречается практически у всех пациентов с SMA 1-го и 2-го типов, а также примерно у половины пациентов с 3-м типом. Ослабленные мышцы, стабилизирующие позвоночник, не способны удерживать его в правильном положении, в результате чего у ребенка, пытающегося самостоятельно сидеть, может развиться характерное дугообразное искривление. Сколиоз при СМА — это не только эстетическая проблема: он ограничивает объём грудной клетки и затрудняет дыхание, а также нарушает равновесие при сидении в инвалидной коляске.
Консервативное лечение:
Корсеты (например, индивидуально подобранный корсет TLSO, который носят в сидячем положении) могут замедлить прогрессирование сколиоза, но, как правило, не способны полностью остановить его или исправить — их роль заключается в том, чтобы «выиграть время» до того момента, когда ребенок будет готов к возможному хирургическому лечению. Важную роль играют также физиотерапия и правильно подобранные системы для сидения (коляски с боковой опорой для туловища), которые помогают как можно дольше сохранять правильное положение тела.
Хирургическое лечение:
Когда искривление значительно прогрессирует, рассматривается возможность коррекции и стабилизации позвоночника с помощью имплантатов (планок, винтов), проходящих от верхнего отдела позвоночника до таза. У детей, не способных ходить, такая стабилизация до уровня таза позволяет исправить смещение таза и обеспечивает устойчивую опору для сидения. Решение об операции принимается индивидуально, обычно в возрасте от 8 до 12 лет, в зависимости от темпов прогрессирования искривления. У очень маленьких детей полная стабилизация позвоночника может затормозить рост грудной клетки — в таких случаях применяются растущие имплантаты (growing rods) или системы типа VEPTR, требующие периодического удлинения по мере роста ребенка.
Бедра: у части пациентов с СМА 2-го типа (даже до 30 %) возникает вывих тазобедренного сустава. Если ребенок не ходит, вывих сам по себе обычно не требует лечения, за исключением случаев, когда он вызывает боль или способствует смещению таза и усугублению сколиоза.
Долгосрочное наблюдение включает регулярные рентгенологические обследования позвоночника (чаще, если искривление превышает 20° и ребенок растет), физиотерапию, направленную на поддержание объема движений и профилактику контрактур, а также тесное сотрудничество с пульмонологом и неврологом в рамках многопрофильного лечения.
Синдром Ретта (RTT)
Синдром Ретта — это генетически обусловленное неврологическое нарушение развития, вызванное мутацией гена MECP2, расположенного на Х-хромосоме. Ввиду способа наследования заболевание поражает почти исключительно девочек, с частотой от 1:10 000 до 1:23 000 живорожденных. Ребёнок развивается нормально примерно до 6–18 месяцев жизни, после чего происходит утрата ранее приобретённых навыков и задержка дальнейшего развития.
Течение болезни носит фазовый характер:
Фаза I (примерно с 6-го по 18-й месяц жизни) — едва заметные изменения: ребенок становится чрезмерно спокойным, меньше играет, ухудшается зрительный контакт, замедляется рост окружности головы.
Фаза II (примерно 1–3/4 года жизни) — резкий или постепенный регресс в развитии: утрата целенаправленных движений рук, речи и ходьбы; появляются характерные стереотипные движения рук (например, скручивание ладоней, движения, напоминающие мытье рук), нарушения дыхания (гипервентиляция, апноэ), нарушения сна, а также ухудшение социальных и моторных навыков.
Фаза III (дошкольный и школьный возраст) — фаза относительной стабилизации: улучшается коммуникация и интерес к взаимодействию с окружающим миром, снижается эмоциональная лабильность, но сохраняются двигательные нарушения; может развиться эпилепсия.
Фаза IV (примерно с 15 лет) — ухудшение двигательной функции и повышение риска развития сколиоза; большинство пациенток перестают ходить и принимают неестественные позы, хотя когнитивные и коммуникативные функции, как правило, остаются на стабильном уровне или незначительно улучшаются.
К характерным признакам синдрома Ретта также относятся: атаксия (нарушения координации и равновесия), атрофия мышц нижних конечностей, общее притупление эмоциональной реакции, а также симптомы, напоминающие детский аутизм. Могут сопутствовать остеопороз, бруксизм, пониженная масса тела, запоры, апраксия и сердечно-сосудистые проблемы.
Лечение носит исключительно симптоматический характер — в настоящее время не существует метода причинного лечения. Наша команда проводит физиотерапию, подбирает ортопедические приспособления, облегчающие повседневную жизнь, а при необходимости направляет пациенток на ортопедическое лечение сколиоза и других осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата. Уход также включает логопедическую, диетологическую и психологическую поддержку, а также индивидуально адаптированное обучение — всё это для того, чтобы обеспечить девочкам максимально эффективное общение, а также социальное, эмоциональное и интеллектуальное развитие в соответствии с их возможностями.
Семейный спастический парапарез
Синдром Ретта — это генетически обусловленное неврологическое нарушение развития, вызванное мутацией гена MECP2, расположенного на Х-хромосоме. Ввиду способа наследования заболевание поражает почти исключительно девочек, с частотой от 1:10 000 до 1:23 000 живорожденных. Ребёнок развивается нормально примерно до 6–18 месяцев жизни, после чего происходит утрата ранее приобретённых навыков и задержка дальнейшего развития.
Течение болезни носит фазовый характер:
Фаза I (примерно с 6-го по 18-й месяц жизни) — едва заметные изменения: ребенок становится чрезмерно спокойным, меньше играет, ухудшается зрительный контакт, замедляется рост окружности головы.
Фаза II (примерно 1–3/4 года жизни) — резкий или постепенный регресс в развитии: утрата целенаправленных движений рук, речи и ходьбы; появляются характерные стереотипные движения рук (например, скручивание ладоней, движения, напоминающие мытье рук), нарушения дыхания (гипервентиляция, апноэ), нарушения сна, а также ухудшение социальных и моторных навыков.
Фаза III (дошкольный и школьный возраст) — фаза относительной стабилизации: улучшается коммуникация и интерес к взаимодействию с окружающим миром, снижается эмоциональная лабильность, но сохраняются двигательные нарушения; может развиться эпилепсия.
Фаза IV (примерно с 15 лет) — ухудшение двигательной функции и повышение риска развития сколиоза; большинство пациенток перестают ходить и принимают неестественные позы, хотя когнитивные и коммуникативные функции, как правило, остаются на стабильном уровне или незначительно улучшаются.
К характерным признакам синдрома Ретта также относятся: атаксия (нарушения координации и равновесия), атрофия мышц нижних конечностей, общее притупление эмоциональной реакции, а также симптомы, напоминающие детский аутизм. Могут сопутствовать остеопороз, бруксизм, пониженная масса тела, запоры, апраксия и сердечно-сосудистые проблемы.
Лечение носит исключительно симптоматический характер — в настоящее время не существует метода причинного лечения. Наша команда проводит физиотерапию, подбирает ортопедические приспособления, облегчающие повседневную жизнь, а при необходимости направляет пациенток на ортопедическое лечение сколиоза и других осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата. Уход также включает логопедическую, диетологическую и психологическую поддержку, а также индивидуально адаптированное обучение — всё это для того, чтобы обеспечить девочкам максимально эффективное общение, а также социальное, эмоциональное и интеллектуальное развитие в соответствии с их возможностями.
Семейный спастический парапарез
Семейная спастическая парапареза — это группа редких генетически обусловленных нейродегенеративных заболеваний, при которых происходит прогрессирующее поражение нервных путей, отвечающих за контроль движений нижних конечностей. Заболевание проявляется нарастающей спастичностью (повышенным мышечным тонусом) и ослаблением мышечной силы ног, что приводит к постепенному ухудшению походки и нарушению равновесия.
Ключевую роль в лечении играет комплексная физиотерапия, направленная на сохранение двигательной функции на как можно более длительный срок, контроль мышечного тонуса (в том числе с помощью ботулинического токсина), применение ортотических приспособлений, а также — в отдельных случаях — ортопедическое лечение контрактур и деформаций, вызванных длительной спастичностью. Как и при других нервно-мышечных нарушениях, уход за пациентом требует регулярного наблюдения и сотрудничества неврологической и ортопедической бригад.
Доступные статьи
https://doi.org/10.1007/978-3-319-69380-4_20
Подход, ориентированный на пациента и его семью
Остеоинтеграционное лечение — это не только хирургическая процедура, но и процесс, требующий поддержки на многих уровнях: физическом, эмоциональном и социальном. Поэтому в Paley European Institute мы применяем модель «Family Centered Care», в рамках которой пациент и его близкие являются активной частью всего процесса лечения.
Команда специалистов — хирургов, физиотерапевтов, психологов и протезистов — работает сообща, чтобы обеспечить комплексную помощь до операции, во время лечения и в период реабилитации. Пациенты и их семьи получают четкую информацию о каждом этапе лечения, что помогает принимать осознанные решения и снижает стресс, связанный с лечением.
Мы также уделяем большое внимание психологической поддержке и подготовке пациента к жизни с протезом после остеоинтеграции. Благодаря этому процесс адаптации проходит без осложнений, и пациент может постепенно восстанавливать свою независимость и уверенность в повседневной жизни.
Такой подход позволяет нам рассматривать лечение комплексно — не только как операцию, но и как путь к улучшению качества жизни пациента и его семьи.
Часто задаваемые вопросы
Нервно-мышечные нарушения берут своё начало в нервной системе или в самих мышцах — именно повреждение или дисфункция нейронов, мышц или нервно-мышечных соединений приводит к нарушению мышечного тонуса, снижению силы и нарушениям координации. В результате вторично развиваются ортопедические проблемы — контрактуры, деформации суставов, сколиоз или нестабильность тазобедренных суставов. Поэтому лечение должно одновременно сочетать неврологический и ортопедический подходы.
К предупреждающим признакам относятся, в частности: задержка моторного развития (ребёнок не поднимает головку, не садится, не начинает ходить в сроки, характерные для его возраста), чрезмерная вялость или ригидность тела, асимметрия положения тела, трудности с кормлением и глотанием, а также утрата ранее приобретённых двигательных навыков. В случае сомнений всегда стоит проконсультироваться с детским неврологом.
В зависимости от предполагаемого диагноза проводятся, в частности: неврологическое обследование и оценка мышечного тонуса, трансфонтальное УЗИ, магнитно-резонансная томография (МРТ), электромиография (ЭМГ), биопсия мышц, компьютерный 3D-анализ походки, а в случае генетических заболеваний (например, СМА, синдром Ретта) — генетическая консультация и молекулярные исследования.
SEMLS (Single-Event Multilevel Surgery) — это одномоментная многоуровневая операция, в ходе которой за одно хирургическое вмешательство одновременно корректируются несколько деформаций нижней конечности — от тазобедренного сустава через коленный сустав до стопы. Она применяется в первую очередь у детей с детским церебральным параличом (особенно с диплегической или тетраплегической формой), но может также рассматриваться у детей с расщелиной позвоночника и другими заболеваниями, влияющими на опорно-двигательный аппарат. Благодаря такому подходу удаётся сократить количество госпитализаций и анестезий, а также сократить общее время лечения.
Это авторский метод, применяемый в Paley European Institute, при котором операция на обоих тазобедренных суставах проводится одновременно, без наложения гипсовых повязок, что позволяет начать реабилитацию уже на следующий день после операции. По сравнению со стандартным методом это сокращает срок пребывания в больнице (3–4 суток вместо 2–3 недель), снижает риск осложнений и позволяет достичь высокого уровня стабильности тазобедренных суставов после операции.
Нет. Лечение всегда начинается с тщательной диагностики и индивидуальной оценки состояния. Во многих случаях достаточно консервативного лечения — неврологической физиотерапии, ботулинического токсина, ортопедических приспособлений или медикаментозной терапии. Хирургическое лечение рассматривается в тех случаях, когда консервативные методы не приносят достаточного улучшения или когда деформации прогрессируют и угрожают функциям или здоровью ребенка.
При таких заболеваниях, как спинальная мышечная атрофия, мышцы, стабилизирующие позвоночник, ослаблены, в результате чего они не способны удерживать его в правильном положении — особенно когда ребенок начинает самостоятельно сидеть. Сколиоз имеет тенденцию к быстрому прогрессированию и, помимо эстетического аспекта, может ограничивать объём грудной клетки и затруднять дыхание, поэтому требует регулярного наблюдения и — при необходимости — хирургического лечения.