Ахондроплазия

С огромной радостью мы вспоминаем Съезд по ахондроплазии, который прошел в Стенжице — для нас это было исключительное и очень трогательное событие. Как представители Paley European Institute, мы имели удовольствие принять в нём участие и встретиться с пациентами, их семьями, а также со всем замечательным сообществом, объединённым темой ахондроплазии. Почему это важно для нас? Ахондроплазия — это одна из […]

Ахондроплазия - наиболее распространенная форма хондродисплазии, нарушения роста эпифизарного хряща. Она обусловлена генетически. Это заболевание, связанное с укорочением проксимальных частей конечностей (рук и бедер) и деформацией верхних конечностей. Кости пациентов становятся короче, что существенно влияет на их рост. Взрослые женщины достигают в среднем 124 см, а мужчины - 131 см. Помимо низкого роста, пациенты [...]...