Achondroplazja

Z ogromną radością wracamy myślami do Zjazdu Achondroplazji, który odbył się w Stężycy, to było dla nas wyjątkowe i bardzo poruszające wydarzenie. Jako Paley European Institute mieliśmy przyjemność wziąć w nim udział i spotkać się z pacjentami, ich rodzinami oraz całą wspaniałą społecznością skupioną wokół tematu achondroplazji. Dlaczego to dla nas ważne Achondroplazja to jedna […]

Achondroplazja to najczęstsza postać chondrodysplazji, czyli zaburzenia wzrostu chrząstek nasadowych. Jest uwarunkowana genetycznie. To zaburzenie związane ze skróceniem części proksymalnych kończyn (ramion i ud) oraz deformacjami w obrębie kończyn górnych. Kości chorych są krótsze, co znacząco wpływa na ich wzrost. Dorosłe kobiety osiągają średnio 124 cm, a mężczyźni 131 cm. Oprócz niskiego wzrostu u pacjentów […]