Skeleto displazijos (osteochondrodisplazijos)

Osteochondrodisplazija - tai liga, kuriai būdinga nenormali skeleto sistemos struktūra. Ji atsiranda dėl nenormalaus kaulų ir kremzlių augimo, vystymosi ir diferenciacijos. Osteochondrodisplazijos turi genetinį pagrindą ir pasitaiko 1 iš 5000 gyvų gimusiųjų. Osteochondrodisplazija pasireiškia mažu ūgiu vaikystėje ir kūno disproporcijomis (išskyrus displazijas, susijusias su kaulų mineralizacijos sutrikimu, kai kūno proporcijos gali būti normalios). Simptomų sunkumas gali svyruoti nuo ankstyvo artrito vidutinio ūgio žmogui iki sunkių augimo sutrikimų, sukeliančių prenatalinę mirtį. Osteochondrodisplazijai, priklausomai nuo priežasties, gali būti būdingi įvairūs dismorfiniai bruožai, pavyzdžiui, suardyta nosies šaknis, veido vidurio hipoplazija, didelė galva, gomurio skilimas arba pilkos rainelės. Kaulų displazija vaikams gali sukelti didelių kasdienio funkcionavimo apribojimų ir net mirtį.

Žmonių, turinčių skeleto displaziją, susijusią su kaulų mineralizacijos sutrikimu, kūno proporcijos gali būti normalios. Priešingai, kitiems gali būti pastebimos disproporcijos.

Neproporcingai mažas ūgis, atsirandantis dėl osteoskeleto displazijos, skirstomas į:

1. tipas su trumpu korpusu;
2. tipo su trumpomis galūnėmis, su kuriomis mums gali tekti susidurti:

• rizomelija, t. y. proksimalinių dalių (žastikaulio ir šlaunikaulio) sutrumpėjimas.

• mezomelija, t. y. viduriniųjų dalių (spindžio, alkūnkaulio, blauzdikaulio, šeivikaulio) sutrumpėjimas,

• akromelija, t. y. distalinių dalių (plaštakos, pėdos) sutrumpėjimas.

Aptariant, kas yra displazija, naudinga atkreipti dėmesį į problemas, susijusias su osteochondrodisplazija, išsiskiria sutrikimai:

1. kvėpavimo sistema,
2. širdies ir kraujagyslių sistema,
3. ekskrecinė sistema,
4. neuronų sistema,
5. regos ir klausos funkcijas,
6. psichologinis.

Osteochondrodisplazija - diagnozė ir gydymas

Displazija, net ir nelemtoji, gali būti nustatyta dar nėštumo metu atliekant ultragarsinį tyrimą. Teisingai diagnozei nustatyti būtina tiksliai surinkti anamnezę ir atlikti išsamius fizinius, radiologinius ir genetinius tyrimus. Norint tinkamai parinkti gydymą, būtina nustatyti skeleto displazijos geną ir kilmę.

Dauguma kaulų displazijų turi savitų radiologinių požymių. Augančiuose kauluose ir kremzlėse stebimos įvairių tipų osteochondrodisplazijos:

• epifizės displazijos atveju - nėra kaulų epifizių kaulėjimo, jos yra mažos arba netaisyklingos,
• Epifizės displazijos atveju - netaisyklingos, išsiplėtusios ataugos,
• displazija, apimanti kaulų šachtas - kaulo išsiplėtimas, sklerotizacija, kaulo kortikalinio sluoksnio sustorėjimas, kaulų čiulpų ertmės susiaurėjimas arba išsiplėtimas.

Osteochondrodisplazija gali būti gydoma. Procesas vykdomas bendradarbiaujant daugeliui specialistų ir turėtų būti orientuotas į tai, kad būtų kuo mažiau komplikacijų, tačiau taip pat siekiama kuo didesnio galutinio ūgio taikant augimo hormonų terapiją. Labai svarbu, kad diagnozė būtų nustatyta greitai ir teisingai. Tai leidžia laiku pradėti gydymą ir užkirsti kelią funkciniam pablogėjimui.

Vaikų ortopedijoje daugiausia dėmesio skiriama specifiniams displazijos požymiams ir apima:

1. kaulų deformacijų prevencija,
2. sąnarių stabilizavimas,
3. lūžių prevencija,
4. apatinių galūnių ilgio kompensavimas,
5. sąnarių uždegimo protezai,
6. dekompresija,
7. kreivių korekcija,
8. stuburo stabilizavimas siekiant išvengti deformacijų ir neurologinių pažeidimų.

Taip pat svarbu nepamiršti galimų kvėpavimo sutrikimų, kuriuos gali sukelti maža krūtinės apimtis. Tokiu atveju būtina įvesti jos atramą. Taip pat svarbu reguliariai tikrinti klausą ir regėjimą bei malšinti atsiradusius skausmus. Paley Europos institute teikiame gydymo, fizioterapijos ir ortopedinės pagalbos paslaugas pacientams, turintiems diastrofinę displaziją ir augimo disforiją.