Diastrofinė displazija

Diastrofinė displazija (DD, DTD) yra genetinė liga, kurią sukelia DTDST geno mutacija, paveldima autosominiu recesyviniu būdu (kad išsivystytų DTD, šį geną turi paveldėti abu tėvai). Ji taip pat vadinama diastrofiniu nykštukiškumu. Kaulų displazija yra retas sutrikimas - jis pasitaiko maždaug 1 iš 110 000 gimusiųjų ir vienodai pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims.

Diastrofinė displazija - tai sutrikimas, susijęs su kūno kaulais, kremzlėmis ir jungiamaisiais audiniais. Sutrinka normalus kaulų formavimasis, dėl to sutrinka ūgis ir pažeidžiami sąnariai. Be riboto augimo - suaugus jis siekia apie 110-130 cm, ir pagreitėjusio kaulų amžiaus, būdingas stuburo iškrypimas ir pirštų bei kojų pir štų kreivumas (labai trumpos galūnės, nenormaliai suformuotos ir sutrumpėjusios pėdos). Pavojinga ligos komplikacija yra kvėpavimo nepakankamumas, atsirandantis dėl nenormalios kremzlinio audinio turinčių organų (gerklų, trachėjos ir bronchų) struktūros, kuris gali baigtis mirtimi naujagimystės laikotarpiu. Dažnai nustatomas uždegiminis uoslės kremzlių patinimas ir kartais gomurio skilimas. Jungiamojo audinio displazija sergančių žmonių intelekto lygis yra normalus.

Diastrofinės displazijos simptomų dažnumas ir sunkumas skiriasi. Būdingi šie požymiai:

1. galūnių sutrumpėjimas,
2. maža krūtinė,
3. ryškus pilvas,
4. gomurio skilimas,
5. cistinis uždegiminis ausų kremzlių patinimas, suteikiantis ausims "žiedinio kopūsto" formą,
6. sąnarių kontraktūros,
7. rankų ir kojų pirštų kreivumas,
8. plaštakos kaulų sutrumpėjimas, įskaitant proksimalinį nykščio išsidėstymą - "autostopininko nykštį",
9. klubinė pėda dėl kaulų pažeidimų - nuo lengvos iki sunkios būklės,
10. progresuojanti skoliozė (šoninis stuburo iškrypimas), juosmeninės stuburo dalies iškrypimas (apatinės stuburo dalies iškrypimas į priekį), kaklinė stuburo kifozė,
11. kaulinės metakarpofalanginių sąnarių sąaugos.

Defektas gali būti diagnozuotas remiantis prenatalinio ultragarso tyrimo duomenimis arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, kai išryškėja cistinis ausų paburkimas. Reikėtų atidžiai peržiūrėti paciento medicininę ir šeimos anamnezę bei visų iki šiol atliktų operacijų ataskaitas.

Dauguma pacientų, sergančių diastrofine displazija, turi išryškintus skruostus ir pilnas lūpas. Veidas pilnas ir išraiškingas, su aukšta ir plačia kakta bei kvadratiniu žandikauliu. Taip pat gali būti būdingas skardus šauksmas (balso sutrikimas), kurį lemia gomurio anomalijos.

Didelei grupei kaulų displazija sergančių žmonių būdingi stuburo pakitimai - kaklo kifozė, kuri gali sukelti net kvadriplegiją su kvėpavimo raumenų paralyžiumi; skoliozė ir didelis juosmeninės stuburo dalies išlinkimas. Dėl kifoskoliozės gali sutrikti liemens pusiausvyra, todėl gali būti sunku vaikščioti ir dar labiau sumažėti ir taip žemas ūgis. Kai kuriems pacientams reikia judėti neįgaliojo vežimėliu arba naudotis vaikštyne, vaikštyne ar paspirtuku. Stuburo pakitimai taip pat gali sukelti kvėpavimo sunkumų.

Jungiamojo audinio displazija negali būti visiškai išgydyta. Taikomas simptominis gydymas, įskaitant chirurginį gydymą. Paley Europos institute vaikų ortopedijos srityje atliekame klubo, kelio ir pėdos rekonstrukcijas DTD sergantiems pacientams. Ūgį taip pat galima padidinti atliekant galūnių ilginimą, tačiau tai ne visada patartina dėl sunkių šių pacientų sąnarių problemų.