Скелетные дисплазии (остеохондродисплазии)

Остеохондродисплазия - это заболевание, характеризующееся аномальным строением скелетной системы. Она возникает в результате аномального роста, развития и дифференциации костной и хрящевой ткани. Остеохондродисплазия имеет генетическую основу и встречается у 1 из 5 000 новорожденных. Остеохондродисплазия проявляется низким ростом в детстве и диспропорциями тела (за исключением дисплазий, связанных с нарушением минерализации костной ткани, при которых пропорции тела могут быть нормальными). Тяжесть симптомов может варьироваться от раннего артрита у человека со средним ростом до тяжелых нарушений роста, приводящих к внутриутробной смерти. Остеохондродисплазия, в зависимости от причины, может характеризоваться различными дисморфическими признаками, например, западанием корня носа, гипоплазией средней части лица, крупной головой, расщелиной нёба или серой радужкой. Костная дисплазия у детей может привести к значительным ограничениям в повседневной жизнедеятельности и даже к смерти.

У людей с дисплазией скелета, связанной с нарушением минерализации костной ткани, пропорции тела могут быть нормальными. У других, напротив, могут наблюдаться диспропорции.

Непропорционально низкий рост, обусловленный остеоскелетной дисплазией, подразделяется на:

1. Тип с коротким телом;
2. тип с короткими конечностями, с которым нам, возможно, придется иметь дело:

• ризомелия, т.е. укорочение проксимальных частей (плечевой и бедренной кости)

• мезомелия, т.е. укорочение средних частей (лучевой, локтевой, большеберцовой, малоберцовой),

• акромелия, т.е. укорочение дистальных частей (кисти, стопы).

Обсуждая, что такое дисплазия, полезно рассмотреть проблемы, связанные с остеохондродисплазией, выделяют нарушения:

1. дыхательная система,
2. сердечно-сосудистая система,
3. выделительная система,
4. нейронной системы,
5. зрительные и слуховые функции,
6. психологический.

Остеохондродисплазия - диагностика и лечение

Дисплазия, даже нелетальная, может быть обнаружена уже во время ультразвукового исследования, проводимого во время беременности. Для постановки правильного диагноза необходимы точный сбор анамнеза и подробное физикальное, рентгенологическое и генетическое обследование. Выявление гена и происхождения скелетной дисплазии необходимо для выбора соответствующего лечения.

Большинство костных дисплазий имеют свои характерные рентгенологические признаки. В растущих костях и хрящах наблюдаются различные типы остеохондродисплазии:

• при эпифизарной дисплазии - отсутствие, небольшое или неравномерное окостенение костных эпифизов,
• При эпифизарной дисплазии - неравномерные, расширенные придатки,
• при дисплазии костных стволов - расширение, склеротизация кости, утолщение кортикального слоя кости, сужение или расширение костномозговой полости.

Остеохондродисплазия поддается лечению. Этот процесс осуществляется при участии ряда специалистов и должен быть направлен не только на минимизацию осложнений, но и на достижение максимально возможного конечного роста с помощью гормональной терапии роста. Очень важно, чтобы диагноз был поставлен быстро и правильно. Это позволяет своевременно начать лечение и предотвратить функциональное ухудшение.

Детская ортопедия фокусируется на специфических особенностях дисплазии и включает в себя:

1. профилактика деформаций костей,
2. стабилизация суставов,
3. профилактика переломов,
4. компенсация длины нижних конечностей,
5. Протезирование воспаленных суставов,
6. декомпрессия,
7. коррекция искривлений,
8. стабилизация позвоночника для предотвращения деформаций и неврологических повреждений.

Также важно помнить о возможных проблемах с дыханием, вызванных малым обхватом груди. В этом случае необходимо обеспечить ее поддержку. Кроме того, важно регулярно проверять слух и зрение и облегчать любые возникающие боли. В Европейском институте Палей мы предоставляем лечение, физиотерапию и ортопедическую поддержку пациентам с диастрофической дисплазией и дисфорией роста.