Dysplazje układu szkieletowego to choroby, które charakteryzuje nieprawidłowa budowa kości i chrząstki, powstała w wyniku zaburzenia ich wzrostu, rozwoju i różnicowania. Mają podłoże genetyczne i występują u 1 na 5000 żywych urodzeń. Objawiają się niskim wzrostem w dzieciństwie i dysproporcjami w budowie ciała (z wyjątkiem dysplazji związanych z zaburzeniem mineralizacji kości, gdzie proporcje ciała mogą być prawidłowe). Natężenie objawów może być bardzo różne – od wczesnego zapalenia stawów u osoby ze średnim wzrostem do ciężkich zaburzeń wzrostu powodujących śmierć prenatalną. W zależności od podłoża dysplazji układu szkieletowego można wyróżnić różne cechy dysmorficzne, np. zapadniętą nasadę nosa, hipoplazję środkowej części twarzy, wielkogłowie, rozszczep podniebienia czy tęczówki koloru szarego. Osteochondrodysplazja może powodować znaczne ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu, a nawet śmierć.

U osób z dysplazją związaną z zaburzeniem mineralizacji kości proporcje ciała mogą być prawidłowe. Natomiast u pozostałych można zauważyć dysproporcje.

Nieproporcjonalną niskorosłość dzieli się na:

• typ z krótkim tułowiem;
• typ z krótkimi kończynami, w którym możemy mieć do czynienia z:
– rhizomelią, czyli skróceniem części bliższych (kości ramiennej i udowej),
– mesomelią, czyli skróceniem części środkowych (kości promieniowej, łokciowej, piszczelowej, strzałkowej),
– acromelią, czyli skróceniem części dalszych (ręki, stopy).

Wśród problemów towarzyszących osteochondrodysplazji, wyróżnia się zaburzenia:

• układu oddechowego,
• układu krążenia,
• układu wydalniczego,
• układu neuronalnego,
• funkcji wzroku i słuchu,
• psychologiczne.

Dysplazja, nawet nieletalna, może być wykryta już podczas badania USG wykonywanego w trakcie ciąży. Do postawienia prawidłowej diagnozy niezbędne jest precyzyjne zebranie wywiadu oraz przeprowadzenie szczegółowych badań fizykalnych, radiologicznych i genetycznych. Identyfikacja genu i pochodzenia dysplazji jest niezbędna, aby odpowiednio dobrać leczenie.

Większość dysplazji ma swoje wyróżniające cechy radiologiczne. W rosnących kościach i chrząstkach w różnych rodzajach osteochondrodysplazji obserwuje się:

• w nasadowej dysplazji – nieobecne, małe lub nieregularne skostnienia nasad kości,
• w dysplazji przynasadowej – nieregularne, poszerzone przynasady,
• w dysplazji obejmującej trzony kości – poszerzenie, sklerotyzację, pogrubienie warstwy korowej, zwężenie lub poszerzenie jamy szpikowej.

Leczenie pacjenta z dysplazją układu szkieletowego wymaga współpracy wielu specjalistów. Powinno się ono skupiać się na minimalizowaniu powikłań, ale również na dążeniu do jak najwyższego wzrostu końcowego poprzez stosowanie terapii hormonem wzrostu. Niezwykle istotne jest szybkie i poprawne postawienie diagnozy. Umożliwia to terminowe wprowadzenie leczenia i zapobieganie pogorszeniu funkcjonowania.

Leczenie ortopedyczne obejmuje:

• prewencję deformacji kostnych,
• stabilizację stawów,
• prewencję złamań,
• wyrównanie długości kończyn dolnych,
• protezowanie stawów zmienionych zapalnie,
• dekompresję,
• korekcję skrzywień,
• stabilizację kręgosłupa w celu zapobiegania deformacji i uszkodzeniom neurologicznym.

Należy również pamiętać o możliwych problemach z oddychaniem, powodowanych małym obwodem klatki piersiowej. W takim przypadku niezbędne jest wprowadzenie jego wspomagania. Istotne jest także regularne badanie słuchu i wzroku oraz łagodzenie występujących dolegliwości bólowych. W Paley European Institute zajmujemy się leczeniem, fizjoterapią i wsparciem ortotycznym pacjentów z dystrofiami nasadowymi.