Osteochondrodysplazja to choroba, która charakteryzuje się nieprawidłową budową układu szkieletowego. Powstała w wyniku zaburzenia wzrostu, rozwoju i różnicowania kości i chrząstek. Dysplazje kostne mają podłoże genetyczne i występują u 1 na 5000 żywych urodzeń. Osteochondrodysplazja objawia się niskim wzrostem w dzieciństwie i dysproporcjami w budowie ciała (z wyjątkiem dysplazji związanych z zaburzeniem mineralizacji kości, gdzie proporcje ciała mogą być prawidłowe). Natężenie objawów może być bardzo różne – od wczesnego zapalenia stawów u osoby ze średnim wzrostem do ciężkich zaburzeń wzrostu powodujących śmierć prenatalną. Osteochondrodysplazję w zależności od przyczyny mogą cechować różne cechy dysmorficzne, np. zapadniętą nasadę nosa, hipoplazję środkowej części twarzy, wielkogłowie, rozszczep podniebienia czy tęczówki koloru szarego. Dysplazja kostna u dzieci może powodować znaczne ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu, a nawet śmierć.

U osób z dysplazją układu szkieletowego związaną z zaburzeniem mineralizacji kości proporcje ciała mogą być prawidłowe. Natomiast u pozostałych można zauważyć dysproporcje.

Nieproporcjonalną niskorosłość, wynikającą z dysplazji kostnoszkieletowej, dzieli się na:

1. typ z krótkim tułowiem;
2. typ z krótkimi kończynami, w którym możemy mieć do czynienia z:

• rhizomelią, czyli skróceniem części bliższych (kości ramiennej i udowej)

• mesomelią, czyli skróceniem części środkowych (kości promieniowej, łokciowej, piszczelowej, strzałkowej),

• acromelią, czyli skróceniem części dalszych (ręki, stopy).

Omawiając, co to jest dysplazja, warto przyjrzeć się problemom towarzyszącym osteochondrodysplazji, wyróżnia się zaburzenia:

1. układu oddechowego,
2. układu krążenia,
3. układu wydalniczego,
4. układu neuronalnego,
5. funkcji wzroku i słuchu,
6. psychologiczne.

Osteochondrodysplazja – diagnoza i leczenie

Dysplazja, nawet nieletalna, może być wykryta już podczas badania USG wykonywanego w trakcie ciąży. Do postawienia prawidłowej diagnozy niezbędne jest precyzyjne zebranie wywiadu oraz przeprowadzenie szczegółowych badań fizykalnych, radiologicznych i genetycznych. Identyfikacja genu i pochodzenia dysplazji szkieletowej są niezbędne, aby odpowiednio dobrać leczenie.

Większość dysplazji kości ma swoje wyróżniające cechy radiologiczne. W rosnących kościach i chrząstkach w różnych rodzajach osteochondrodysplazji obserwuje się:

• w nasadowej dysplazji – nieobecne, małe lub nieregularne skostnienia nasad kości,
• w dysplazji przynasadowej – nieregularne, poszerzone przynasady,
• w dysplazji obejmującej trzony kości – poszerzenie, sklerotyzację kości, pogrubienie warstwy korowej kości, zwężenie lub poszerzenie jamy szpikowej.

Osteochondrodysplazję można leczyć. Proces ten przebiega przy współpracy wielu specjalistów i powinien skupiać się na minimalizowaniu powikłań, ale również na dążeniu do jak najwyższego wzrostu końcowego poprzez stosowanie terapii hormonem wzrostu. Niezwykle istotne jest szybkie i poprawne postawienie diagnozy. Umożliwia to terminowe wprowadzenie leczenia i zapobieganie pogorszeniu funkcjonowania.

Ortopedia dziecięca skupia się na konkretnych cechach dysplazji i obejmuje:

1. prewencję deformacji kostnych,
2. stabilizację stawów,
3. prewencję złamań,
4. wyrównanie długości kończyn dolnych,
5. protezowanie stawów zmienionych zapalnie,
6. dekompresję,
7. korekcję skrzywień,
8. stabilizację kręgosłupa w celu zapobiegania deformacji i uszkodzeniom neurologicznym.

Należy również pamiętać o możliwych problemach z oddychaniem, powodowanych małym obwodem klatki piersiowej. W takim przypadku niezbędne jest wprowadzenie jego wspomagania. Istotne jest także regularne badanie słuchu i wzroku oraz łagodzenie występujących dolegliwości bólowych. W Paley European Institute zajmujemy się leczeniem, fizjoterapią i wsparciem ortotycznym pacjentów z dysplazją diastroficzną i dysforią wzrostową.