Achondroplazja to najczęstsza postać chondrodysplazji, czyli zaburzenia wzrostu chrząstek nasadowych. Jest uwarunkowana genetycznie. Osoby z achondroplazją mają skrócone części proksymalne kończyn, czyli ramion i ud, a także deformacje w obrębie kończyn górnych. Występuje u nich również niedorozwój środkowej części twarzy, wielkogłowie z wypukłością kości czołowej i hiperlordoza lędźwiowa. Najbardziej zauważalny jest niedobór wzrostu – niskorosłość określa się przede wszystkim na podstawie siatki centylowej, za pomocą której wskazuje się, jak dana osoba wypada na tle populacji kraju. Mężczyźni osiągają 131 ± 5.6 cm, a kobiety 124 ± 5.9 cm.

Oprócz niskiego wzrostu u pacjentów z achondroplazją problemem są deformacja stawów oraz kręgosłupa.

Achondroplazja występuje u 1 osoby na około 25 000 urodzeń. 80% osób niskorosłych to dzieci rodziców o przeciętnym wzroście i bez historii takich przypadków w rodzinie. W porównaniu z populacją ogólną, oczekiwana długość życia osób z achondroplazją jest tylko nieznacznie mniejsza.

Zaburzenia powiązane

Achondroplazji często towarzyszą inne zaburzenia ogólne, które wymagają leczenia. Dlatego niezbędna jest opieka wielospecjalistyczna. Wśród nich wyróżnia się:

1. zaburzenia neurologiczne,
2. hipotonia mięśniowa;
3. bezdech centralny;
4. opóźniony rozwój;
5. zwężenie klatki piersiowej;
6. zaburzenia układu krążenia;
7. obturacyjny bezdech senny;
8. niedosłuch związany z przewlekłym zapaleniem ucha środkowego
9. hipermobilność stawów;
10. stłoczenie zębów;
11. otyłość;
12. deformacje osiowe kończyn dolnych.

Mimo opóźnionego rozwoju, zdolności intelektualne i poznawcze u dzieci z achondroplazją są prawidłowe.

Diagnoza i występowanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie obecności charakterystycznych cech klinicznych i radiologicznych. Diagnozę mogą potwierdzić molekularne badania genetyczne, wykazując obecność mutacji w FGFR3. Jest możliwe przypadkowe rozpoznanie prenatalne podczas rutynowej ultrasonografii w 3. Trymestrze ciąży.

Leczenie i wsparcie

Obecnie są wprowadzane leki, które stosowane u odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów zwiększają ostatecznie osiągnięty wzrost. Jednaj nadal w niektórych przypadkach nie istnieje żadna metoda przyczynowego leczenia achondroplazji. Możliwe jest natomiast przeprowadzenie chirurgicznej korekcji deformacji osiowych kończyn dolnych głównie szpotawości, a także ich wydłużanie. Należy leczyć choroby współistniejące oraz monitorować stan kręgosłupa – każda osoba z ACH powinna przynajmniej raz w życiu wykonać badanie RTG. Szczególnie ważne jest, aby nie obciążać zbyt wcześnie kręgosłupa dziecka i nie sadzać go, zanim samo nie będzie na to gotowe. Warto również rozważyć zapewnienie wsparcia psychologicznego, społecznego oraz terapii logopedycznej.

Problemy osób z ACH

Osoby z achondroplazją ze względu na swój niski wzrost muszą się borykać z wieloma problemami. Często nie mogą znaleźć odpowiedniego obuwia, mają trudności z dostosowaniem mebli, bankomatów, samochodu czy roweru, a nawet są narażeni na uszkodzenia ciała poprzez nieodpowiednio umieszczone poduszki powietrzne. Obiekty publiczne są do nich niedostosowane – zbyt wysoko są umieszczone włączniki światła, publiczne toalety, półki sklepowe oraz wejścia do transportu publicznego.

Osoby z ACH muszą się mierzyć także z mniejszą akceptacją społeczną. Niektóre zawody nie są dla nich dostępne lub wypełnienie całego zakresu obowiązków dla określonej specjalizacji jest utrudnione. Poprzez niski wzrost często spotykają się z juwenalizacją, czyli postrzeganiem ich jako młodszych niż w rzeczywistości, co skutkuje domniemywaniem mniejszych kompetencji, a przez to stawianiem poprzeczki poniżej umiejętności i mniejszych wymagań wobec osoby niskorosłej. Wszystkie te czynniki mogą prowadzić do trudności emocjonalnych często przekształcających się w problemy emocjonalne, takie jak: problemy ze skupieniem uwagi, zespół objawów depresyjnych, lękliwość czy bóle somatyczne.

Osoby z ACH często są wyśmiewane, wytykane palcami lub traktowane w odmienny sposób niż wszyscy, np. lekceważąco. Wyklucza się je z interakcji społecznych, zajęć grupowych w szkole, uprawiania sportu lub innych aktywności pozalekcyjnych. Sposób, w jaki osoby niskorosłe są przedstawiane w mediach, odgrywa dużą rolę w tym, jak są one postrzegane przez resztę społeczeństwa. Niestety często są one ukazywane jako postaci, które pozwalają społeczeństwu na kpienie i śmiech z każdego, kto jest niskorosły.

Ważne jest, aby zmienić te praktyki i wprowadzić inne rozwiązania antydyskryminacyjne. Wśród nich można wyróżnić projektowanie uniwersalne, które umożliwia dostępność produktów i otoczenia dla wszystkich użytkowników, bez konieczności ich specjalnej adaptacji. Istotne jest także prowadzenie edukacji społeczeństwa, dyskusji na temat przeciwdziałania dyskryminacji osób z niepełnosprawnością i istotności wprowadzenia zmian.