Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия (ДД, ДТД) - это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене DTDST, наследуемое аутосомно-рецессивным путем (для развития ДТД необходимо унаследовать этот ген от обоих родителей). Это заболевание также известно как диастрофическая карликовость. Костная дисплазия является редким заболеванием - она встречается с частотой примерно 1 на 110 000 рождений и в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Диастрофическая дисплазия - это заболевание, затрагивающее кости, хрящи и соединительные ткани организма. Нормальное формирование костей нарушается, что приводит к короткому росту и поражению суставов. Помимо ограниченного роста - в зрелом возрасте он составляет примерно 110-130 см, и ускоренного костного возраста, для него характерны искривление позвоночника и искривление пальцев рук и ног (очень короткие конечности, аномально сформированные и укороченные стопы). Опасным осложнением заболевания является дыхательная недостаточность, обусловленная аномальным строением органов, содержащих хрящевую ткань (гортань, трахея и бронхи), которая может привести к смерти в неонатальном периоде. Часто встречается воспалительный отек ушных хрящей и иногда расщелина неба. Уровень интеллекта у людей с дисплазией соединительной ткани нормальный.

Частота встречаемости и выраженность симптомов диастрофической дисплазии различны. Характерные признаки включают:

1. укорачивание конечностей,
2. маленькая грудь,
3. Выраженный живот,
4. расщелина нёба,
5. кистозное воспалительное опухание ушных хрящей, придающее ушам форму "цветной капусты",
6. контрактуры суставов,
7. искривление пальцев рук и ног,
8. укорочение костей кисти, включая проксимальное расположение больших пальцев - "большой палец автостопщика",
9. Косолапость, обусловленная поражением костей - от легкого до тяжелого состояния,
10. Прогрессирующий сколиоз (боковое искривление позвоночника), искривление поясничного отдела позвоночника (искривление нижнего отдела позвоночника вперед), шейный кифоз позвоночника,
11. костные спайки пястно-фаланговых суставов.

Диагноз порока может быть поставлен на основании результатов пренатального УЗИ или в первые месяцы жизни, когда кистозное опухание ушей становится очевидным. Необходимо тщательно изучить медицинский и семейный анамнез пациента, а также отчеты обо всех проведенных до настоящего времени операциях.

У большинства пациентов с диастрофической дисплазией подчеркнутые щеки и полные губы. Лицо полное и вытянутое, с высоким и широким лбом и квадратной челюстью. Также может наблюдаться характерный хриплый крик (нарушение голоса), вызванный нёбными аномалиями.

У большой группы людей с костной дисплазией наблюдаются изменения позвоночника - шейный кифоз, который может привести даже к квадриплегии с параличом дыхательных мышц; сколиоз и значительное искривление поясничного отдела позвоночника. Кифосколиоз может вызвать дисбаланс туловища, что приводит к затруднениям при ходьбе и еще больше уменьшает и без того невысокий рост. Некоторым пациентам приходится передвигаться в инвалидном кресле или использовать ходунки, ходунки или скутер. Поражения позвоночника также могут вызвать затруднение дыхания.

Дисплазия соединительной ткани не поддается полному излечению. Применяется симптоматическое лечение, в том числе хирургическое. В Европейском институте Палей мы проводим реконструкцию тазобедренных, коленных суставов и стоп у пациентов с ДТД в рамках детской ортопедии. Рост также можно увеличить путем удлинения конечностей, но это не всегда целесообразно из-за серьезных проблем с суставами у таких пациентов.