Dysplazja diastroficzna

Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) to choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie DTDST, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (aby zachorować na DTD, trzeba odziedziczyć ten gen od obojga rodziców). Znana jest również jako karłowatość diastroficzna. Dysplazja kości jest rzadkim zaburzeniem – występuje z częstotliwością ok. 1 na 110.000 urodzeń i dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Dysplazja diastroficzna to zaburzenie obejmujące kości, chrząstkę i tkanki łłącznej organizmu. Normalne tworzenie kości jest zakłócone, co powoduje niskorosłość oraz uszkodzenie stawów. Oprócz ograniczonego wzrostu – w życiu dorosłym wynosi ok. 110–130 cm, oraz przyspieszonego wieku kostnego, charakteryzuje się skrzywieniem kręgosłupa oraz skrzywieniem palców u nóg i rąk (bardzo krótkie kończyny, nieprawidłowo wykształcone i skrócone stopy). Niebezpiecznym powikłaniem choroby jest niewydolność oddechowa, wynikająca z nieprawidłowej budowy narządów, zawierających tkankę chrzęstną (krtani, tchawicy i oskrzeli), która może prowadzić do zgonu w okresie noworodkowym. Często stwierdza się obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych, a niekiedy rozszczepienie podniebienia. Poziom inteligencji osób z dysplazją tkanki łącznej jest w normie.

Występowanie i stopień nasilenia objawów dysplazji diastroficznej jest różny. Do cech charakterystycznych zalicza się:

1. skrócenie kończyn,
2. mała klatka piersiowa,
3. wydatny brzuch,
4. rozszczep podniebienia,
5. torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych, nadający uszom „kalafiorowaty” kształt,
6. przykurcze stawów,
7. skrzywienie palców u rąk i nóg,
8. skrócenie kości dłoni, w tym proksymalne ustawienie kciuków – „kciuk autostopowicza”,
9. stopy końsko-szpotawe, z powodu zmian w obrębie kości – wahające się od stanu łagodnego do ciężkiego,
10. postępująca skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa), skrzywienie kręgosłupa lędźwiowego (skrzywienie dolnej części kręgosłupa ku przodowi), kifoza odcinka szyjnego kręgosłupa,
11. zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych.

Rozpoznanie wady może być postawione na podstawie wyniku USG w okresie prenatalnym lub w ciągu pierwszych miesięcy życia, kiedy to torbielowaty obrzęk uszu staje się widoczny. Powinno się dokładnie przeanalizować historię choroby pacjenta i zachorowań w rodzinie oraz raporty ze wszystkich dotychczas przeprowadzonych operacji.

Większość pacjentów z dysplazją diastroficzną ma uwydatnione policzki i pełne usta. Twarz jest pełna i pociągła, z wysokim i szerokim czołem, oraz kwadratową szczęką. Może również występować charakterystyczny ochrypły krzyk (zaburzenia głosu), który jest spowodowany nieprawidłowościami w budowie podniebienia.

U dużej grupy osób z dysplazją kości występują zmiany w kręgosłupie – kifoza odcinka szyjnego, która może doprowadzić nawet do paraliżu czterokończynowego z porażeniem mięśni oddechowych; skolioza oraz znaczne skrzywienie kręgosłupa lędźwiowego. Kifoskolioza może powodować zaburzenia równowagi tułowia, co prowadzi do trudności w chodzeniu oraz dodatkowo obniża już i tak niski wzrost. Niektórzy pacjenci muszą się poruszać na wózku inwalidzkim lub używać pędów, spacerowiczów czy skuterów. Zmiany w kręgosłupie mogą również powodować trudności w oddychaniu.

Dysplazji tkanki łącznej nie da się całkowicie wyleczyć. Stosuje się leczenie objawowe, w tym także leczenie chirurgiczne. W Paley European Institute u pacjentów z DTD w ramach ortopedii dziecięcej wykonujemy rekonstrukcje biodra, kolana i stopy. Można również zwiększyć wzrost poprzez przeprowadzenie wydłużania kończyn, jednak nie zawsze jest to wskazane ze względu na poważne problemy ze stawami u tych pacjentów.