Dysplazja diastroficzna
Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) to choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie DTDST, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (aby zachorować na DTD, trzeba odziedziczyć ten gen od obojga rodziców). Znana jest również jako karłowatość diastroficzna. Dysplazja kości jest rzadkim zaburzeniem – występuje z częstotliwością ok. 1 na 110.000 urodzeń i dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Dysplazja diastroficzna to zaburzenie obejmujące kości, chrząstkę i tkanki łłącznej organizmu. Normalne tworzenie kości jest zakłócone, co powoduje niskorosłość oraz uszkodzenie stawów. Oprócz ograniczonego wzrostu – w życiu dorosłym wynosi ok. 110–130 cm, oraz przyspieszonego wieku kostnego, charakteryzuje się skrzywieniem kręgosłupa oraz skrzywieniem palców u nóg i rąk (bardzo krótkie kończyny, nieprawidłowo wykształcone i skrócone stopy). Niebezpiecznym powikłaniem choroby jest niewydolność oddechowa, wynikająca z nieprawidłowej budowy narządów, zawierających tkankę chrzęstną (krtani, tchawicy i oskrzeli), która może prowadzić do zgonu w okresie noworodkowym. Często stwierdza się obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych, a niekiedy rozszczepienie podniebienia. Poziom inteligencji osób z dysplazją tkanki łącznej jest w normie.
Występowanie i stopień nasilenia objawów dysplazji diastroficznej jest różny. Do cech charakterystycznych zalicza się:
- skrócenie kończyn,
- mała klatka piersiowa,
- wydatny brzuch,
- rozszczep podniebienia,
- torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych, nadający uszom „kalafiorowaty” kształt,
- przykurcze stawów,
- skrzywienie palców u rąk i nóg,
- skrócenie kości dłoni, w tym proksymalne ustawienie kciuków – „kciuk autostopowicza”,
- stopy końsko-szpotawe, z powodu zmian w obrębie kości – wahające się od stanu łagodnego do ciężkiego,
- postępująca skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa), skrzywienie kręgosłupa lędźwiowego (skrzywienie dolnej części kręgosłupa ku przodowi), kifoza odcinka szyjnego kręgosłupa,
- zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych.
Rozpoznanie wady może być postawione na podstawie wyniku USG w okresie prenatalnym lub w ciągu pierwszych miesięcy życia, kiedy to torbielowaty obrzęk uszu staje się widoczny. Powinno się dokładnie przeanalizować historię choroby pacjenta i zachorowań w rodzinie oraz raporty ze wszystkich dotychczas przeprowadzonych operacji.
Większość pacjentów z dysplazją diastroficzną ma uwydatnione policzki i pełne usta. Twarz jest pełna i pociągła, z wysokim i szerokim czołem, oraz kwadratową szczęką. Może również występować charakterystyczny ochrypły krzyk (zaburzenia głosu), który jest spowodowany nieprawidłowościami w budowie podniebienia.
U dużej grupy osób z dysplazją kości występują zmiany w kręgosłupie – kifoza odcinka szyjnego, która może doprowadzić nawet do paraliżu czterokończynowego z porażeniem mięśni oddechowych; skolioza oraz znaczne skrzywienie kręgosłupa lędźwiowego. Kifoskolioza może powodować zaburzenia równowagi tułowia, co prowadzi do trudności w chodzeniu oraz dodatkowo obniża już i tak niski wzrost. Niektórzy pacjenci muszą się poruszać na wózku inwalidzkim lub używać pędów, spacerowiczów czy skuterów. Zmiany w kręgosłupie mogą również powodować trudności w oddychaniu.
Dysplazji tkanki łącznej nie da się całkowicie wyleczyć. Stosuje się leczenie objawowe, w tym także leczenie chirurgiczne. W Paley European Institute u pacjentów z DTD w ramach ortopedii dziecięcej wykonujemy rekonstrukcje biodra, kolana i stopy. Można również zwiększyć wzrost poprzez przeprowadzenie wydłużania kończyn, jednak nie zawsze jest to wskazane ze względu na poważne problemy ze stawami u tych pacjentów.