Skontaktuj się z nami: + 48 22 150 15 10
Nie udało Ci się dodzwonić? Nasz zespół właśnie rozmawiał z pacjentami. Prosimy zostaw swoje zapytanie a oddzwonimy na pewno, by ustalić, jak możemy Ci pomóc.
Dysplazje układu szkieletowego to choroby, które charakteryzuje nieprawidłowa budowa kości i chrząstki, powstała w wyniku zaburzenia ich wzrostu, rozwoju i różnicowania. Mają podłoże genetyczne i występują u 1 na 5000 żywych urodzeń. Objawiają się niskim wzrostem w dzieciństwie i dysproporcjami w budowie ciała (z wyjątkiem dysplazji związanych z zaburzeniem mineralizacji kości, gdzie proporcje ciała mogą być prawidłowe). Natężenie objawów może być bardzo różne – od wczesnego zapalenia stawów u osoby ze średnim wzrostem do ciężkich zaburzeń wzrostu powodujących śmierć prenatalną. W zależności od podłoża dysplazji układu szkieletowego można wyróżnić różne cechy dysmorficzne, np. zapadniętą nasadę nosa, hipoplazję środkowej części twarzy, wielkogłowie, rozszczep podniebienia czy tęczówki koloru szarego. Osteochondrodysplazja może powodować znaczne ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu, a nawet śmierć.
U osób z dysplazją związaną z zaburzeniem mineralizacji kości proporcje ciała mogą być prawidłowe. Natomiast u pozostałych można zauważyć dysproporcje. Nieproporcjonalną niskorosłość dzieli się na:
Wśród problemów towarzyszących osteochondrodysplazji, wyróżnia się zaburzenia:
Dysplazja, nawet nieletalna, może być wykryta już podczas badania USG wykonywanego w trakcie ciąży. Do postawienia prawidłowej diagnozy niezbędne jest precyzyjne zebranie wywiadu oraz przeprowadzenie szczegółowych badań fizykalnych, radiologicznych i genetycznych. Identyfikacja genu i pochodzenia dysplazji jest niezbędna, aby odpowiednio dobrać leczenie.
Większość dysplazji ma swoje wyróżniające cechy radiologiczne. W rosnących kościach i chrząstkach w różnych rodzajach osteochondrodysplazji obserwuje się:
Leczenie pacjenta z dysplazją układu szkieletowego wymaga współpracy wielu specjalistów. Powinno się ono skupiać się na minimalizowaniu powikłań, ale również na dążeniu do jak najwyższego wzrostu końcowego poprzez stosowanie terapii hormonem wzrostu. Niezwykle istotne jest szybkie i poprawne postawienie diagnozy. Umożliwia to terminowe wprowadzenie leczenia i zapobieganie pogorszeniu funkcjonowania.
Należy również pamiętać o możliwych problemach z oddychaniem, powodowanych małym obwodem klatki piersiowej. W takim przypadku niezbędne jest wprowadzenie jego wspomagania. Istotne jest także regularne badanie słuchu i wzroku oraz łagodzenie występujących dolegliwości bólowych.
W Paley European Institute zajmujemy się leczeniem, fizjoterapią i wsparciem ortotycznym pacjentów z dystrofiami nasadowymi.