Ахондроплазия

Ахондроплазия - наиболее распространенная форма хондродисплазии, нарушения роста эпифизарного хряща. Она обусловлена генетически. Это заболевание, связанное с укорочением проксимальных частей конечностей (рук и бедер) и деформацией верхних конечностей. Кости пациентов становятся короче, что существенно влияет на их рост. Взрослые женщины достигают в среднем 124 см, а мужчины - 131 см. Помимо низкого роста, проблемой для пациентов с ахондроплазией являются деформации суставов и позвоночника.

Для ахондроплазии характерны такие симптомы, как низкий рост , косолапость, короткие руки и ноги, непропорциональные размеру головы, деформации суставов и позвоночника. Также может наблюдаться большеголовость с выпячиванием лобной кости, аномальное развитие средней зоны лица или поясничный гиперлордоз. Важно отметить, что ахондроплазия может быть диагностирована на основании клинических и рентгенологических признаков, а ее причины являются генетическими и связаны с наличием мутаций в FGFR3.

Ахондроплазия встречается у 1 человека на примерно 25 000 рождений. 80 % людей с ахондроплазией - это дети родителей со средним ростом и без истории подобных случаев в семье. По сравнению с общей популяцией, продолжительность жизни людей с ахондроплазией лишь немного ниже.

Проблемы, с которыми сталкиваются люди с ACH

Люди с ахондроплазией сталкиваются со многими проблемами из-за своего низкого роста. Они часто не могут найти подходящую обувь, с трудом приспосабливают мебель, банкоматы, автомобили или велосипеды и даже подвергаются риску травм из-за неадекватно расположенных подушек безопасности. Общественные учреждения не приспособлены для них - выключатели света, общественные туалеты, полки магазинов и входы в общественный транспорт расположены слишком высоко.

Люди с СКВ также сталкиваются с тем, что их меньше принимают в обществе. Некоторые профессии для них недоступны, или им сложно выполнять весь спектр обязанностей по определенной специальности. Из-за низкого роста они часто сталкиваются с юпификацией, то есть с тем, что их воспринимают как более молодых, чем они есть на самом деле, что приводит к предположению о меньшей компетентности, таким образом, устанавливая планку ниже навыков и предъявляя меньшие требования к невысокому человеку. Все эти факторы могут привести к эмоциональным трудностям, часто перерастающим в такие проблемы, как нарушения внимания, депрессивный синдром, тревожность или соматические боли.

Людей с ACH часто высмеивают, тычут пальцем в них или обращаются с ними не так, как со всеми остальными, например, неуважительно. Их исключают из социального общения, групповых занятий в школе, спорта или других внеклассных мероприятий. То, как низкорослые люди изображаются в средствах массовой информации, играет большую роль в том, как их воспринимает остальное общество. К сожалению, их часто изображают в виде персонажей, которые позволяют обществу издеваться и смеяться над теми, кто невысокого роста.

Важно изменить эту практику и внедрить другие антидискриминационные решения. Среди них можно выделить универсальный дизайн, который позволяет сделать продукты и среду доступными для всех пользователей, без необходимости специальной адаптации. Также важно проводить просветительскую работу среди населения, обсуждать вопросы борьбы с дискриминацией людей с ограниченными возможностями и актуальность изменений.

Сопутствующие расстройства

Ахондроплазия часто сопровождается другими общими заболеваниями, требующими лечения. Поэтому необходима многопрофильная помощь. Среди них выделяются:

1. неврологические расстройства,
2. мышечная гипотония;
3. центральное апноэ;
4. задержка развития;
5. сдавливание грудной клетки;
6. нарушения кровообращения;
7. обструктивное апноэ сна;
8. потеря слуха, связанная с хроническим средним отитом
9. гипермобильность суставов;
10. скученность зубов;
11. Ожирение;
12. Осевые деформации нижних конечностей.

Несмотря на задержку развития, интеллектуальные и когнитивные способности у детей с ахондроплазией в норме.

Диагностика и заболеваемость

Диагноз ставится на основании наличия характерных клинических и рентгенологических признаков. Диагноз может быть подтвержден молекулярно-генетическим исследованием, показывающим наличие мутаций в FGFR3. Возможна случайная пренатальная диагностика во время планового УЗИ в III триместре беременности.

Ахондроплазия - варианты лечения

Зная: ахондроплазия - что это такое, можно перейти к способам ее лечения. Прежде всего, стоит подчеркнуть, что ахондроплазия у детей - это состояние, которое затрудняет выполнение определенных социальных и профессиональных ролей. Чтобы улучшить качество жизни, мы рекомендуем лечение в виде хирургических процедур, таких как удлинение нижних и верхних конечностей и реконструкция суставов. При ахондроплазии, помимо хирургического лечения, мы также предлагаем реабилитацию (до и после операции).

В настоящее время также появляются препараты, которые при использовании у пациентов соответствующей квалификации увеличивают конечный достигнутый рост. Однако в некоторых случаях ахондроплазии причинное лечение все еще невозможно. Однако может быть проведена хирургическая коррекция осевых деформаций нижних конечностей, в основном миеломенингоцеле, и удлинение. Необходимо лечить сопутствующие заболевания и следить за состоянием позвоночника - каждый человек с ACH должен проходить рентгенологическое обследование хотя бы раз в жизни. Особенно важно не нагружать позвоночник ребенка слишком рано и не усаживать его до тех пор, пока он сам не будет к этому готов. Также стоит подумать о предоставлении психологической, социальной и логопедической поддержки.

Свяжитесь с нами сегодня! Лечение ахондроплазии, реабилитация и детская ортопедия - наша специализация. Мы также занимаемся лечением других заболеваний, включая диастрофическую дисплазию.