Achondroplazija

Achondroplazija yra labiausiai paplitusi chondrodisplazijos, epifizinės kremzlės augimo sutrikimo, forma. Ji yra genetiškai nulemta. Tai sutrikimas, susijęs su galūnių proksimalinių dalių (rankų ir šlaunų) sutrumpėjimu ir viršutinių galūnių deformacijomis. Pacientų kaulai yra trumpesni, o tai turi didelės įtakos jų ūgiui. Suaugusios moterys vidutiniškai pasiekia 124 cm, o vyrai - 131 cm. Be žemo ūgio, achondroplazija sergančių pacientų problema yra sąnarių ir stuburo deformacijos.

Achondroplazijai būdingi šie simptomai: žemas ūgis , klubakaklystė, neproporcingai trumpos rankos ir kojos, sąnarių ir stuburo deformacijos. Taip pat gali pasireikšti didelė galva su priekinio kaulo išsikišimu, netaisyklingas veido vidurio išsivystymas arba juosmens hiperlordozė. Svarbu tai, kad achondroplazija gali būti diagnozuojama pagal klinikinius ir radiologinius požymius, o jos priežastys yra genetinės ir susijusios su FGFR3 mutacijomis.

Achondroplazija pasireiškia 1 žmogui iš maždaug 25 000 gimusiųjų. 80 % žmonių, sergančių achondroplazija, yra vidutinio ūgio tėvų vaikai, kurių šeimoje tokių atvejų nėra buvę. Palyginti su bendra populiacija, achondroplazija sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra tik šiek tiek trumpesnė.

Problemos, su kuriomis susiduria ACH sergantys asmenys

Dėl mažo ūgio achondroplazija sergantys žmonės susiduria su daugybe problemų. Jie dažnai negali rasti tinkamos avalynės, sunkiai prisitaiko prie baldų, bankomatų, automobilių ar dviračių ir net rizikuoja susižeisti dėl netinkamai įrengtų oro pagalvių. Viešosios įstaigos jiems nepritaikytos - šviesos jungikliai, viešieji tualetai, parduotuvių lentynos ir įėjimai į viešąjį transportą įrengti per aukštai.

ACH sergantys žmonės taip pat susiduria su mažesniu socialiniu pripažinimu. Kai kurios profesijos jiems neprieinamos arba sunku atlikti visas tam tikros specialybės pareigas. Dėl savo žemo ūgio jie dažnai susiduria su jupifikacija, t. y. yra suvokiami kaip jaunesni, nei yra iš tikrųjų, o tai lemia mažesnės kompetencijos prezumpciją, todėl žemo ūgio žmogui keliama žemesnė kvalifikacijos kartelė ir mažesni reikalavimai. Visi šie veiksniai gali sukelti emocinių sunkumų, dažnai peraugančių į emocines problemas, pavyzdžiui, dėmesio sutrikimus, depresijos simptomų sindromą, nerimą ar somatinius skausmus.

Žmonės, turintys ACH, dažnai yra išjuokiami, rodomi pirštu arba su jais elgiamasi kitaip nei su kitais, pvz., nepagarbiai. Jie išstumiami iš socialinio bendravimo, grupinės veiklos mokykloje, sporto ar kitos užklasinės veiklos. Tai, kaip žemo ūgio žmonės vaizduojami žiniasklaidoje, turi didelę reikšmę tam, kaip juos suvokia likusi visuomenės dalis. Deja, jie dažnai vaizduojami kaip personažai, leidžiantys visuomenei tyčiotis ir šaipytis iš visų, kurie yra žemo ūgio.

Svarbu keisti šią praktiką ir taikyti kitus kovos su diskriminacija sprendimus. Tarp jų galima išskirti universalųjį dizainą, kuris leidžia, kad produktai ir aplinka būtų prieinami visiems naudotojams, nereikalaujant specialaus pritaikymo. Taip pat svarbu šviesti visuomenę, diskutuoti apie neįgaliųjų nediskriminavimą ir pokyčių aktualumą.

Susiję sutrikimai

Achondroplaziją dažnai lydi kiti bendri sutrikimai, kuriuos reikia gydyti. Todėl būtina įvairių specialistų priežiūra. Svarbiausi iš jų yra šie:

1. neurologiniai sutrikimai,
2. raumenų hipotonija;
3. centrinė apnėja;
4. vėluojantis vystymasis;
5. krūtinės susiaurėjimas;
6. kraujotakos sutrikimai;
7. obstrukcinė miego apnėja;
8. klausos praradimas, susijęs su lėtiniu vidurinės ausies uždegimu
9. sąnarių hipermobilumas;
10. dantų susigrūdimas;
11. nutukimas;
12. apatinių galūnių ašinės deformacijos.

Nepaisant vėluojančios raidos, achondroplazija sergančių vaikų intelektiniai ir pažintiniai gebėjimai yra normalūs.

Diagnozė ir sergamumas

Diagnozė nustatoma remiantis būdingais klinikiniais ir radiologiniais požymiais. Diagnozę galima patvirtinti molekuliniu genetiniu tyrimu, įrodančiu FGFR3 mutacijų buvimą. 3 nėštumo trimestre galima atlikti atsitiktinę prenatalinę diagnozę įprastinio ultragarso tyrimo metu.

Achondroplazija - gydymo galimybės

Žinant, kas yra achondroplazija, galima pereiti prie jos gydymo būdų. Iš pradžių verta pabrėžti, kad vaikų achondroplazija yra būklė, dėl kurios sunku atlikti pasirinktus socialinius ir profesinius vaidmenis. Norint pagerinti gyvenimo kokybę, rekomenduojama taikyti gydymą chirurginėmis procedūromis, pavyzdžiui, apatinių ir viršutinių galūnių ilginimu ir sąnarių rekonstrukcijomis. Achondroplazijos atveju, be chirurginio gydymo, taip pat siūlome reabilitaciją (prieš ir po operacijos).

Šiuo metu taip pat pradedami naudoti vaistai, kurie, vartojami tinkamai kvalifikuotiems pacientams, padidina galutinį pasiektą ūgį. Tačiau kai kuriais achondroplazijos atvejais priežastinis gydymas vis dar neįmanomas. Tačiau galima chirurgiškai koreguoti apatinių galūnių ašines deformacijas, daugiausia mielomeningocele, ir pailginti ūgį. Reikėtų gydyti gretutines ligas ir stebėti stuburo būklę - kiekvienam ACH sergančiam asmeniui bent kartą gyvenime reikėtų atlikti rentgenologinį tyrimą. Ypač svarbu per anksti neapkrauti vaiko stuburo ir nesodinti jo, kol jis pats nėra tam pasiruošęs. Taip pat verta pagalvoti apie psichologinės, socialinės ir logopedinės pagalbos teikimą.

Susisiekite su mumis šiandien! Mūsų specializacija - achondroplazijos gydymas, reabilitacija ir vaikų ortopedija. Taip pat gydome ir kitas ligas, įskaitant diastrofinę displaziją.