Генетические дефекты

Генетические дефекты возникают при случайных изменениях в генетическом материале человека (ДНК или геноме). Именно их тип определяет вид заболевания. В Европейском институте Палей мы лечим и проводим физиотерапию для людей с:

1. Синдром Дауна,
2. Западный синдром,
3. Синдром Туретта,
4. Синдром Ретта.

Синдром Запада

Синдром Уэста - это форма эпилептической энцефалопатии, расстройства, возникающего вследствие повреждения головного мозга. Она диагностируется у 1-1,6 на 100 000 живорожденных, причем чаще у мальчиков. Специфические изменения, называемые гипсаритмией, появляются в записях ЭЭГ людей с синдромом Веста в возрасте от 3 до 9 месяцев (исключение составляет легкая форма синдрома Веста). Основными симптомами заболевания являются флексионные эпилептические припадки, которые становятся заметными в возрасте около 4 лет, и задержка психомоторного развития. Также часто наблюдаются умственная отсталость и когнитивные нарушения различной степени выраженности. Прогноз в целом неблагоприятный, часто наблюдается эволюция в синдром Леннокса-Гастаута или другие виды эпилепсии, часто трудно поддающиеся лечению. Преждевременная смерть у пациентов с синдромом Веста наступает в 5-31 % случаев.

Диагноз "синдром Уэста" должен побудить врачей и родителей искать причину имеющихся симптомов. Среди них можно выделить:

1. пренатальные факторы - мутации генетического материала, нарушения развития мозга,
2. церебральная гипоксия и ишемия, вызывающие энцефалопатию, метаболические заболевания и инфекции,
3. Перинатальные - гипогликемия, перинатальная гипоксия,
   постнатальные - инфекции нервной системы, опухоли ЦНС, черепно-мозговые травмы, церебральная ишемия,
4. Идиопатический - имеющий неизвестную причину.

Чтобы предотвратить развитие тяжелых осложнений, необходимо как можно раньше начать целенаправленное лечение, направленное на устранение причины заболевания. Терапевтическая цель - купирование флексионных приступов. Используется фармакотерапия, иногда кетогенная диета, стимуляция блуждающего нерва, гормональное лечение и хирургическое вмешательство для уничтожения эпилептических очагов в головном мозге. Все это дополняется физиотерапией, проводимой, например, по методам Бобата, Войта и Петё, а также психологической поддержкой. Главной целью лечения является улучшение качества жизни.

Синдром Туретта

Синдром Туретта - это врожденное неврологическое расстройство, характеризующееся в первую очередь появлением многочисленных моторных и голосовых тиков. Тики - это непроизвольные внезапные, быстрые, повторяющиеся, неритмичные, стереотипные движения или вокализы. Легкая форма включает в себя:

1. немигающие глаза,
2. движения рук и головы,
3. гримасничает,
4. ворчит,
5. фрезерование.

В более тяжелой форме практически невозможно вести нормальный образ жизни. Поскольку тики носят комплексный характер, окружающие часто интерпретируют их как проявление агрессии. Страдающие осознают свои тики, но не могут их контролировать. Попытки подавить их требуют больших усилий и вызывают сильное физическое и психологическое напряжение. Тики усугубляются:

1. стресс,
2. эмоциональное возбуждение,
3. усталость,
4. усталость,
5. некоторые вещества, такие как алкоголь или кофеин.

К факторам, снижающим их тяжесть, относятся:

1. сен,
2. деятельность, требующая концентрации внимания,
3. виды деятельности, требующие двигательной координации (езда на велосипеде, игра на музыкальном инструменте),
4. физические упражнения.

Синдром Туретта диагностируется у 4,3/10 000 человек, с большей распространенностью среди мужчин. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, но до сих пор не удалось определить место генетических изменений, лежащих в основе этого состояния. Аномальный метаболизм нейротрансмиттеров в мозге, в первую очередь дофамина и серотонина, также может способствовать развитию синдрома Туретта.

Синдром Туретта, как правило, остается на всю жизнь, хотя иногда случаются короткие периоды ремиссии. Поскольку этиопатогенез заболевания точно не установлен, причинное лечение невозможно. На начальном этапе используется симптоматическое лечение, направленное на облегчение последствий заболевания и улучшение интеллектуального, эмоционального и социального функционирования пациента. Лечение легкой формы синдрома Туретта обычно ограничивается поведенческой терапией и фармакотерапией. При тяжелых формах, когда фармакотерапия становится неэффективной или вызывает многочисленные побочные эффекты, прибегают к хирургическому лечению.

Синдром Ретта

Синдром Ретта (СРТ) - генетически обусловленное неврологическое расстройство развития. Оно возникает под влиянием мутации в гене MECP2, который расположен на одной из половых хромосом в XX транскрипции. Поэтому синдромом Ретта страдают почти исключительно девочки. Для большинства мальчиков такая мутация является летальным дефектом и приводит к смерти во время внутриутробного развития или к тяжелой неонатальной энцефалопатии с летальным исходом в возрасте до двух лет. Обнаружение мутации не означает диагноз RTT. Окончательный диагноз определяется по совпадению с клинической картиной. Встречается у девочек с частотой от 1:10000 до 1:23000 живорожденных.

Характерные признаки синдрома Ретта включают:

1. Стереотипные движения рук - повторяющиеся, непроизвольные, симметричные движения, выполняемые по средней линии;
2. Атаксия, или моторная атаксия, - это расстройство, характеризующееся нарушением координации движений и трудностями с сохранением равновесия, вызванное повреждением определенных структур нервной системы;
3. Гипераммонемия - повышение концентрации аммиака в сыворотке крови выше допустимого уровня;
4. общее притупление аффекта - глубокое снижение интенсивности выражения эмоций или их отсутствие. Пациенты с аффективным притуплением не модулируют свое поведение, мимику, жестикуляцию в соответствии с действующими стимулами. Они остаются монотонными, а собеседник не может "прочитать" их эмоции;
5. Атрофия нижних конечностей - мышечная атрофия нижних конечностей;
6. симптомы, характерные для детского аутизма - проблемы в общении и понимании социальных явлений.

Ребенок с синдромом Ретта нормально развивается до 6-18 месяцев. После этого начинается развитие заболевания, в этот момент он утрачивает ранее приобретенные навыки, и дальнейшее развитие затрудняется или замедляется. Синдром Ретта имеет поэтапное течение, и его симптомы на второй стадии можно спутать с симптомами аутизма.

Фаза I - в возрасте от 6 до 18 месяцев

Происходящие при этом изменения малозаметны и могут оставаться незамеченными, например: ребенок становится чрезмерно тихим и неразговорчивым, меньше играет, ухудшается зрительный контакт, замедляется рост окружности головы.

Фаза II - от примерно 1 года до примерно 3-4 лет

Наблюдается внезапный или постепенный (в течение нескольких недель или месяцев) регресс в развитии. Утрачиваются ранее приобретенные навыки, такие как: целенаправленные движения рук, речь и ходьба. Вместо них появляются:

1. стереотипные движения руками: прикосновения к голове, лицу, выжимание рук, движения, напоминающие мытье рук или стирку, пощечины или хлопки,
2. нарушения дыхания: гипервентиляция, заглатывание воздуха, апноэ,
3. расстройства сна,
4. Приступы плача или смеха без видимой причины,
5. ухудшение социальных навыков и общения,
6. ухудшение двигательных навыков и координации движений.

Фаза III - дошкольный и школьный возраст

Это фаза стабилизации, когда ребенок начинает лучше общаться, проявляет больше интереса к взаимодействию с людьми, а его эмоциональная неустойчивость уменьшается. Однако все еще остаются трудности, связанные с движением. Также может возникнуть эпилепсия.

Фаза IV - примерно с 15 лет

Ухудшаются двигательные навыки, возникает риск развития сколиоза, большинство страдальцев перестают ходить и принимают неестественные положения тела. Понимание, социальные навыки, общение, умение манипулировать руками остаются на прежнем уровне или немного улучшаются. Тяжесть симптомов эпилепсии может уменьшиться.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут наблюдаться остеопороз, бруксизм, недостаточный вес, запоры, апраксия, сердечно-сосудистые проблемы и многие другие.

В настоящее время не существует доказанного причинного лечения. Для лечения физических симптомов используется физиотерапия, пациентам предоставляются ортезы, облегчающие повседневное функционирование и приносящие облегчение. Пациенты также должны получать образование с учетом их способностей, логопедическую и языковую терапию, поддержку в питании и психологическую поддержку, включая индивидуальную терапию. Это позволяет им научиться правильному общению, что является ключом к правильному социальному, психическому, эмоциональному и интеллектуальному развитию. Кроме того, вводится лечение, в том числе фармакологическое, сопутствующих заболеваний.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - это синдром врожденного порока развития, вызванный трисомией 21-й пары хромосом. Это означает, что в 21-й паре присутствует дополнительная третья хромосома или ее фрагмент. Встречается с частотой от 1:800 до 1:1000 живорожденных.

Люди с синдромом Дауна страдают первичным иммунодефицитом, сниженными когнитивными способностями и легкой или умеренной умственной отсталостью. Их мышление ограничено и часто наивно. Людям с легкой умственной отсталостью требуется лишь небольшая помощь сиделки в повседневной жизни. В случае тяжелой умственной отсталости требуется постоянный уход и помощь даже в самых простых действиях, таких как одевание или умывание.

К другим симптомам относятся (хотя они могут встречаться и у здоровых людей):

1. одна борозда на ладони,
2. Миндалевидные глаза со складкой над веком,
3. укорачивание конечностей,
4. ослабление мышечного тонуса,
5. высунутый язык,
6. плоский лицевой профиль,
7. недоразвитие или недоразвитие лобных пазух,
8. нарушения зрения,
9. нарушение слуха,
10. короткая шея, реже - финская шея,
11. гипоплазия тазовых органов,
12. пороки развития мочеполовой системы,
13. скелетные дефекты, в том числе: нестабильность рычажно-ротаторного аппарата или чрезмерная подвижность затылочно-плечевого сустава.

Кроме того, у людей с трисомией 21 хромосомы повышен риск развития тяжелой пневмонии и врожденных пороков сердца.

Физические факторы, повышающие риск развития синдрома Дауна, не известны. Однако обнаружена связь между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с трисомией 21 пары хромосом. У женщин в возрасте 30 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна почти в два раза выше, чем у женщин в возрасте 20 лет, а у женщин в возрасте 40 лет - в 10 раз. Однако это не означает, что у молодых матерей вряд ли родится больное потомство. Кроме того, более высокий возраст отца положительно коррелирует с риском развития синдрома Дауна у ребенка.

Синдром Дауна можно обнаружить даже в пренатальном периоде. Обычное УЗИ, проводимое после 14-й недели беременности, может показать характерные признаки ультразвукового изображения для этого состояния. Другие скрининговые тесты, которые могут указывать на синдром Дауна, включают тесты, измеряющие уровень маркеров в крови и моче матери. Однако они не выявляют всех аномалий развития плода и могут давать ложноотрицательные и ложноположительные результаты.

Подозрение на трисомию 21 пары хромосом подтверждается проведением биопсии ворсин хориона (CVS) в первом триместре и амниоцентеза (аспирации амниотической жидкости иглой) во втором триместре. Это инвазивные исследования кариотипа плода, которые связаны с повышенным риском осложнений беременности, включая выкидыш.

Синдром Дауна - неизлечимое заболевание. Терапевтический процесс может включать хирургическое лечение пороков сердца и других аномалий организма. Кроме того, очень важна соответствующая физиотерапия и регулярные обследования в связи с повышенным риском развития других заболеваний (например, нарушений слуха и зрения). Правильный медицинский уход, принятие и участие семьи, соответствующее образование и профессиональная подготовка могут способствовать окончательному развитию и улучшению качества жизни людей с синдромом Дауна.

Запишитесь на прием в Европейский институт Пейли!