Wady genetyczne powstają, gdy w materiale genetycznym danej osoby (DNA lub genomie) zajdą losowe zmiany. To właśnie ich rodzaj determinuje rodzaj choroby. W Paley European Institute leczymy i prowadzimy fizjoterapię osób z:
- Zespołem Downa,
- Zespołem Westa,
- Zespołem Touretta,
- Zespołem Retta.
Zespół Westa
Zespół Westa to postać encefalopatii padaczkowej, czyli zaburzeń wynikających z uszkodzenia mózgowia. Rozpoznaje się go u 1-1,6 na 100 000 żywych urodzeń, z czego częściej u chłopców. W zapisie EEG osób z zespołem Westa między 3 a 9 miesiącem życia pojawiają się szczególne zmiany, nazwane hipsarytmią (wyjątkiem jest łagodna postać zespołu Westa). Do głównych objawów zaburzenia zalicza się zgięciowe napady padaczkowe, które ujawniają się ok. 4 r.ż. i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Często obserwuje się również różnego stopnia niepełnosprawność umysłową i zaburzenia procesów poznawczych. Rokowanie jest na ogół niepomyślne, często obserwuje się ewolucję do zespołu Lennoxa-Gastauta lub innych typów padaczki, niejednokrotnie trudno poddających się leczeniu. U pacjentów z zespołem Westa przedwczesna śmierć występuje u 5–31%.
Rozpoznanie Zespołu Westa powinno skłonić lekarzy i rodziców do poszukiwania przyczyny występujących objawów. Wśród nich można wyróżnić:
- czynniki prenatalne – mutacje materiału genetycznego, zaburzenia rozwoju mózgu,
- niedotlenienie i niedokrwienie mózgu, powodujące encefalopatię, choroby metaboliczne oraz infekcje,
- okołoporodowe – hipoglikemia, niedotlenienie okołoporodowe,
postnatalne – infekcje układu nerwowego, guzy OUN, urazy mózgu, niedokrwienie mózgowia,
- idiopatyczne – o nieznanej przyczynie.
Aby zapobiegać rozwojowi ciężkich powikłań, należy jak najszybciej wprowadzić dobrze dobrane leczenie uwzględniające przyczynę choroby. Celem terapeutycznym jest opanowanie napadów zgięciowych. Stosuje się farmakoterapię, a niekiedy również dietę ketogeniczną, stymulację nerwu błędnego, leczenie hormonalne oraz leczenie chirurgiczne, polegające na zniszczeniu ognisk padaczkowych w mózgu. Uzupełnieniem jest fizjoterapia, prowadzona np. metodą Bobath, Vojty i Petö, a także pomoc psychologiczna. Nadrzędnym celem leczenia jest poprawa jakości życia.
Zespół Tourett’a
Zespół Tourette’a to wrodzone zaburzenie neurologiczne, charakteryzujące się przede wszystkim występowaniem licznych tików ruchowych i głosowych. Tiki oznaczają niepoddające się działaniu woli nagłe, szybkie, nawracające, nierytmiczne, stereotypowe ruchy lub wokalizacje. Do ich łagodnej postaci zalicza się:
- mruganie oczami,
- ruchy ramion i głowy,
- grymasy,
- pochrząkiwania,
- mlaskanie.
W cięższej postaci praktycznie niemożliwe jest prowadzenie normalnego życia. Ponieważ tiki są złożone, otoczenie często je interpretuje jako przejaw agresji. Osoby chore mają świadomość wykonywanych przez siebie tików, ale nie są w stanie ich kontrolować. Próba ich stłumienia wiąże się z ogromnym wysiłkiem oraz wywołuje silne napięcie fizyczne i psychiczne. Tiki wzmagają się pod wpływem:
- stresu,
- pobudzenia emocjonalnego,
- zmęczenia,
- znużenia,
- niektórych substancji, takich jak alkohol lub kofeina.
Do czynników zmniejszających ich nasilenie zalicza się:
- sen,
- czynności wymagające koncentracji,
- czynności wymagające koordynacji ruchowej (jazda na rowerze, gra na instrumencie muzycznym),
- wysiłek fizyczny.
Zespół Tourette’a rozpoznaje się u 4,3/10 tys. osób, z czego częściej u mężczyzn. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, jednak do dziś nie udało się ustalić miejsca zmian genetycznych leżących u podstaw tej choroby. Prawdopodobnie do rozwoju zespołu Tourette’a przyczynia się również nieprawidłowy metabolizm neuroprzekaźników w mózgu, przede wszystkim dopaminy i serotoniny.
Na zespół Tourette’a choruje się zazwyczaj do końca życia, choć czasem pojawiają się krótkie okresy remisji. W związku z tym, że etiopatogeneza choroby nie została dokładnie ustalona, nie można wdrożyć leczenia przyczynowego. Na początku stosuje się leczenie objawowe, którego celem jest łagodzenie skutków choroby i poprawienie funkcjonowania chorego w kontekście intelektualnym, emocjonalnym i społecznym. Leczenie łagodnej postaci zespołu Tourette’a ogranicza się z reguły do terapii behawioralnej oraz farmakoterapii. W ciężkich postaciach, gdy farmakoterapia staje się nieskuteczna lub wywołuje liczne działania niepożądane, wprowadza się leczenie chirurgiczne.
Zespół Retta
Zespół Retta (RTT) to uwarunkowane genetycznie neurologiczne zaburzenie rozwoju. Pojawia się ono pod wpływem mutacji genu MECP2, który jest zlokalizowany na jednym z chromosomów płci w zapisie XX. Dlatego na zespół Retta chorują prawie wyłącznie dziewczynki. Dla większości mężczyzn taka mutacja jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego lub ciężkiej encefalopatii noworodkowej z zejściem śmiertelnym przed 2. rokiem życia. Wykrycie mutacji nie jest równoznaczne z diagnozą RTT. O ostatecznym rozpoznaniu decyduje zgodność z obrazem klinicznym. Występuje on u dziewczynek z częstotliwością od 1:10000 do 1:23000 żywych urodzeń.
Do charakterystycznych cech zespołu Retta zalicza się:
- stereotypowe ruchy rąk – powtarzalne, mimowolne, symetryczne ruchy wykonywane w linii środkowej;
- ataksja – inaczej niezborność ruchowa, czyli zaburzenie charakteryzujące się obniżoną koordynacją ruchów oraz kłopotami z utrzymaniem równowagi, spowodowane uszkodzeniem pewnych struktur układu nerwowego;
- hiperamonemia – zwiększone ponad dopuszczalny poziom stężenie amoniaku w surowicy krwi;
- ogólne stępienie afektu – głębokie zmniejszenie intensywności ekspresji emocji lub jej brak. Pacjenci ze stępieniem afektywnym nie modulują swego zachowania, mimiki, gestykulacji w zależności od działających bodźców. Pozostają one jednostajne, a osoba rozmawiająca z pacjentem nie jest w stanie „odczytać” jego emocji;
- atrofia kończyn dolnych – zanik mięśni kończyn dolnych;
- objawy charakterystyczne dla autyzmu dziecięcego – problemy w komunikacji i rozumieniu zjawisk społecznych.
Dziecko z zespołem Retta rozwija się prawidłowo do 6-18 msc. życia. Później rozpoczyna się rozwój schorzenia, wtedy traci ono nabyte wcześniej umiejętności, a dalszy rozwój jest utrudniony lub zahamowany. Zespół Retta ma przebieg fazowy, a jego objawy w fazie II mogą być mylone z objawami autyzmu.
I Faza – od ok. 6 do ok. 18 miesiąca życia
Zmiany, które wtedy zachodzą są subtelne, dlatego mogą pozostać niezauważone, np.: dziecko robi się nadmiernie spokojnie i milczące, mniej się bawi, kontakt wzrokowy się pogarsza, spowalnia się przyrost obwodu główki.
II Faza – od ok. 1 roku do ok. 3-4 lat
Występuje nagły lub stopniowy (trwający kilka tyg. lub miesięcy) regres w rozwoju. Tracone są nabyte wcześniej umiejętności, takie jak: celowe ruchy rąk, mówienie i chodzenie. Pojawiają się natomiast:
- stereotypowe ruchy rąk: dotykanie głowy, twarzy, wykręcanie dłoni, ruchy przypominające mycie dłoni lub pranie, klepanie lub klaskanie,
- zaburzenia oddychania: hiperwentylacja, połykanie powietrza, bezdech,
- zaburzenia snu,
- napady płaczu lub śmiechu bez wyraźnego powodu,
- pogorszenie umiejętności społecznych oraz komunikacji,
- pogorszenie umiejętności motorycznych i kooordynacji ruchowej.
III Faza – wiek przedszkolny i szkolny
Jest to faza stabilizacji, w której dziecko zaczyna się lepiej komunikować, przejawia większe zainteresowanie kontaktem z ludźmi, a także zmniejsza się jego chwiejność emocjonalna. Nadal występują jednak trudności związane z poruszaniem się. Może pojawić się również padaczka.
Faza IV – od ok. 15 roku życia
Pogarsza się sprawność ruchowa, pojawia się ryzyko wystąpienia skoliozy i większość chorujących osób przestaje chodzić i przyjmuje nienaturalne pozycje ciała. Rozumienie, umiejętności społeczne, komunikacja, umiejętność manipulowania dłońmi pozostają na tym samym poziomie lub następuje lekka poprawa. Może się zmniejszyć nasilenie objawów epilepsji.
Oprócz wyżej wymienionych objawów mogą współwystępować: osteoporoza, bruksizm, niedowaga, zaparcia, apraksja, problemy kardiologiczne i wiele innych.
Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. W przypadku objawów fizycznych stosuje się fizjoterapię, a także zaopatruje się chorych ortotycznie, aby ułatwić im codzienne funkcjonowanie i przynieść ulgę. Chorym należy zapewnić również edukację dopasowaną do możliwości, opiekę logopedy, wsparcie żywieniowe oraz psychologiczne, w tym odpowiednio dobraną terapię. Umożliwia to naukę odpowiedniej komunikacji, która jest kluczem do prawidłowego rozwoju społecznego, psychicznego, emocjonalnego i intelektualnego. Dodatkowo wprowadza się leczenie, również farmakologiczne, chorób współistniejących.
Zespół Downa
Zespół Downa to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze obecny jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment. Występuje z częstotliwością wahającą się od 1:800 do 1:1000 żywych urodzeń.
Osoby z zespołem Downa mają pierwotny niedobór odporności, obniżone zdolności poznawcze, a także lekką do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną. Ich myślenie jest zawężone i często naiwne. Osoby z lekkim stopniem niepełnosprawności intelektualnej potrzebują jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna w codziennym życiu. W przypadku ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej potrzebna jest nieustanna opieka nad chorą osobą i pomoc w nawet najprostszych czynnościach, takich jak: ubieranie się czy mycie.
Wśród innych objawów wymienia się, m.in. (choć można je również spotkać u zdrowych osób):
- pojedynczą bruzdę dłoniową,
- migdałowaty kształt oczu z fałdem nad powieką,
- skrócenie kończyn,
- osłabienie napięcia mięśniowego,
- wystający język,
- płaski profil twarzy,
- niedorozwój lub niewykształcenie się zatok czołowych,
- zaburzenia widzenia,
- zaburzenia słuchu,
- krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi,
- hipoplazja miednicy,
- wady układu moczowo-płciowego,
- wady kośćca, w tym: niestabilność dźwigaczowo-obrotnikowa czy nadmierna ruchomość potyliczno-dźwigaczowa.
Dodatkowo u osób z trisomią 21. chromosomu istnieje wyższe ryzyko wystąpienia zapalenia płuc o ciężkim przebiegu oraz wad wrodzonych serca.
Nie są znane czynniki fizyczne zwiększające ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Wykryto natomiast powiązanie między wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z trisomią 21. pary chromosomów. U kobiet po 30. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal dwukrotnie większe niż u kobiet mających 20 lat, a u kobiet po 40. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest aż 10 razy większe. Nie oznacza to jednak, że młode matki nie mają szansy urodzić chorego potomstwa. Również wyższy wiek ojca jest dodatnio skorelowany z ryzykiem wystąpienia zespołu Downa u dziecka.
Zespół Downa jest możliwy do wykrycia jeszcze w okresie prenatalnym. Rutynowe badanie USG, wykonane po 14 tygodniu ciąży, może ukazywać charakterystyczne dla tej choroby cechy obrazu ultrasonograficznego. Do innych badań przesiewowych, które mogą wskazywać na zespół Downa zalicza się testy, które mierzą poziom markerów we krwi i moczu matki. Nie wykrywają one jednak wszystkich nieprawidłowości rozwojowych płodu, a także mogą dawać wyniki fałszywie ujemne i fałszywie dodatnie.
Podejrzenie trisomii 21. pary chromosomów potwierdza się wykonując biopsję kosmówkową (CVS) w pierwszym trymestrze i amniopunkcję (pobranie igłą płynu owodniowego) w drugim trymestrze. Są to inwazyjne badania kariotypu płodu, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem komplikacji przebiegu ciąży, w tym również poronienia.
Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną. Proces terapeutyczny może obejmować leczenie chirurgiczne wad serca i innych zaburzeń budowy ciała. Ponadto, bardzo ważna jest odpowiednia fizjoterapia oraz regularne kontrole ze względu na podwyższone ryzyko wystąpienia innych schorzeń (np. zaburzeń słuchu i wzroku). Prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny, odpowiednia edukacja i szkolenie zawodowe mogą zwiększyć ostateczny stopień rozwoju i poprawić komfort życia osób z zespołem Downa.
Umów się na wizytę w Paley European Institute!
