Genetiniai defektai

Genetiniai defektai atsiranda atsitiktinai pakitus asmens genetinei medžiagai (DNR arba genomui). Būtent jų tipas lemia ligos tipą. Paley Europos institute gydome ir teikiame kineziterapiją žmonėms, sergantiems:

1. Dauno sindromas,
2. Vakarų sindromas,
3. Touretteso sindromas,
4. Retto sindromas.

Vakarų sindromas

Vesto sindromas - tai epilepsinės encefalopatijos forma, t. y. sutrikimas, atsirandantis dėl smegenų pažeidimo. Jis diagnozuojamas 1-1,6 iš 100 000 gyvų gimusiųjų, dažniau serga berniukai. Specifiniai pakitimai, vadinami hipsaritmija, atsiranda Vakarų sindromu sergančių žmonių EEG įrašuose nuo 3 iki 9 mėnesių amžiaus (išimtis - lengva Vakarų sindromo forma). Pagrindiniai šio sutrikimo simptomai yra fleksijos epilepsijos priepuoliai, kurie išryškėja apie 4 metus, ir psichomotorinės raidos atsilikimas. Taip pat dažnai pastebimas įvairaus laipsnio protinis atsilikimas ir kognityviniai sutrikimai. Prognozė paprastai būna nepalanki, dažnai pasireiškia Lennox-Gastaut sindromas arba kitos epilepsijos rūšys, kurias dažnai sunku gydyti. Ankstyva mirtis ištinka 5-31 % Westo sindromu sergančių pacientų.

Vesto sindromo diagnozė turėtų paskatinti gydytojus ir tėvus ieškoti esamų simptomų priežasties. Tarp jų galima išskirti:

1. prenataliniai veiksniai - genetinės medžiagos mutacijos, smegenų vystymosi sutrikimai,
2. smegenų hipoksija ir išemija, sukelianti encefalopatiją, medžiagų apykaitos ligas ir infekcijas,
3. Perinatalinė - hipoglikemija, perinatalinė hipoksija,
   po gimdymo - nervų sistemos infekcijos, CNS navikai, smegenų traumos, smegenų išemija,
4. idiopatinė - dėl nežinomos priežasties.

Siekiant užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms, reikia kuo greičiau pradėti taikyti tikslingą gydymą, kuris pašalintų ligos priežastį. Gydymo tikslas - kontroliuoti fleksijos priepuolius. Taikoma farmakoterapija, kartais ketogeninė dieta, klajoklio nervo stimuliacija, hormoninis gydymas ir chirurginis gydymas siekiant sunaikinti epilepsijos židinius smegenyse. Tai papildo fizioterapija, atliekama, pavyzdžiui, taikant Bobath, Vojta ir Petö metodus, taip pat psichologinė pagalba. Svarbiausias gydymo tikslas - pagerinti gyvenimo kokybę.

Touretteso sindromas

Tourette'o sindromas yra įgimtas neurologinis sutrikimas, kuriam pirmiausia būdingas daugybinis motorinis ir vokalinis tikas. Tikas - tai nevalingi, staigūs, greiti, pasikartojantys, neritmiški, stereotipiniai judesiai arba vokalas. Jų lengva forma apima:

1. mirksinčios akys,
2. rankų ir galvos judesiai,
3. grimasos,
4. knarkia,
5. frezavimas.

Sunkesne ligos forma praktiškai neįmanoma gyventi normalaus gyvenimo. Kadangi tikai yra sudėtingi, aplinka dažnai juos supranta kaip agresijos apraišką. Sergantieji žino apie savo tikus, tačiau negali jų kontroliuoti. Bandymas juos nuslopinti reikalauja daug pastangų ir sukelia didelę fizinę bei psichologinę įtampą. Tikus sunkina:

1. stresą,
2. emocinis susijaudinimas,
3. nuovargis,
4. nuovargis,
5. tam tikrų medžiagų, pavyzdžiui, alkoholio ar kofeino.

Jų sunkumą mažinantys veiksniai yra šie:

1. sen,
2. susikaupimo reikalaujanti veikla,
3. judesių koordinacijos reikalaujanti veikla (važiavimas dviračiu, grojimas muzikos instrumentu),
4. fiziniai pratimai.

Tureto sindromas diagnozuojamas 4,3/10 000 žmonių, dažniau serga vyrai. Jis paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, tačiau iki šiol nepavyko nustatyti genetinių pokyčių, lemiančių šią ligą, vietos. Tikėtina, kad prie Tourette'o sindromo išsivystymo prisideda ir sutrikusi neuromediatorių, pirmiausia dopamino ir serotonino, apykaita smegenyse.

Tourette'o sindromas paprastai pasireiškia visą likusį gyvenimą, nors kartais pasitaiko trumpų remisijos periodų. Kadangi ligos etiopatogenezė nėra tiksliai nustatyta, negalima taikyti jokio priežastinio gydymo. Iš pradžių taikomas simptominis gydymas, kuriuo siekiama sušvelninti ligos padarinius ir pagerinti paciento intelektinį, emocinį ir socialinį funkcionavimą. Lengvos formos Tureto sindromo gydymas paprastai apsiriboja elgesio terapija ir farmakoterapija. Esant sunkiai formai, kai farmakoterapija tampa neveiksminga arba sukelia daug šalutinių poveikių, pradedamas chirurginis gydymas.

Retto sindromas

Retto sindromas (RTT) yra genetiškai nulemtas neurologinis raidos sutrikimas. Jis pasireiškia dėl MECP2 geno, esančio vienoje iš XX lytinių chromosomų, mutacijos. Todėl Retto sindromu serga beveik vien tik mergaitės. Daugumai berniukų tokia mutacija yra mirtinas defektas ir sukelia mirtį vaisiaus vystymosi metu arba sunkią naujagimių encefalopatiją su mirtinu nusileidimu iki dvejų metų amžiaus. Mutacijos nustatymas nereiškia, kad diagnozuojama RTT. Galutinė diagnozė nustatoma pagal klinikinio vaizdo atitikimą. Ši liga pasitaiko mergaitėms nuo 1:10000 iki 1:23000 gyvų gimusių vaikų.

Retto sindromui būdingi šie bruožai:

1. Stereotipiniai rankų judesiai - pasikartojantys, nevalingi, simetriški judesiai, atliekami vidurio linijoje;
2. Ataksija arba motorinė ataksija - tai sutrikimas, kuriam būdinga sumažėjusi judesių koordinacija ir pusiausvyros išlaikymo sunkumai, atsirandantys dėl tam tikrų nervų sistemos struktūrų pažeidimo;
3. Hiperamonemija - padidėjusi amoniako koncentracija serume viršija priimtiną lygį;
4. bendras afekto susilpnėjimas - labai sumažėjęs emocijų išraiškos intensyvumas arba jų nebuvimas. Pacientai, kuriems afektas prislopintas, nemoduliuoja savo elgesio, veido išraiškos, gestikuliacijos pagal veikiančius dirgiklius. Jie išlieka monotoniški, o su ligoniu bendraujantis asmuo nesugeba "perskaityti" jo emocijų;
5. apatinių galūnių atrofija - apatinių galūnių raumenų atrofija;
6. vaikiškam autizmui būdingi simptomai - bendravimo ir socialinių reiškinių supratimo problemos.

Retto sindromu sergantis vaikas normaliai vystosi iki 6-18 mėnesių amžiaus. Vėliau prasideda būklė, kai jis praranda anksčiau įgytus įgūdžius ir tolesnė raida yra apsunkinta arba sulėtėjusi. Retto sindromas turi fazinę eigą, o jo simptomai II fazėje gali būti painiojami su autizmo simptomais.

I etapas - nuo maždaug 6 iki maždaug 18 mėnesių amžiaus

Vaikas tampa pernelyg tylus ir nekalbus, mažiau žaidžia, blogėja akių kontaktas, sulėtėja galvos apimties augimas, todėl gali likti nepastebėtas, pvz., vaikas tampa pernelyg tylus ir nekalbus, mažiau žaidžia, sutrinka akių kontaktas.

II etapas - nuo maždaug 1 metų iki maždaug 3-4 metų

Staiga arba palaipsniui (kelias savaites ar mėnesius) sutrinka raida. Prarandami anksčiau įgyti įgūdžiai, pavyzdžiui, tikslingi rankų judesiai, kalbėjimas ir vaikščiojimas. Vietoj jų atsiranda:

1. stereotipiniai rankų judesiai: galvos, veido lietimas, rankų lenkimas, judesiai, primenantys rankų plovimą ar prausimąsi, pliaukštelėjimą ar pliaukštelėjimą,
2. kvėpavimo sutrikimai: hiperventiliacija, oro rijimas, apnėja,
3. miego sutrikimai,
4. verksmo ar juoko priepuoliai be aiškios priežasties,
5. socialinių įgūdžių ir bendravimo pablogėjimas,
6. motorinių įgūdžių ir judesių koordinacijos pablogėjimas.

III etapas - ikimokyklinis ir mokyklinis amžius

Tai stabilizavimosi etapas, kai vaikas pradeda geriau bendrauti, labiau domisi bendravimu su žmonėmis, sumažėja jo emocinis svyravimas. Tačiau vis dar pasitaiko sunkumų, susijusių su judėjimu. Taip pat gali pasireikšti epilepsija.

IV etapas - maždaug nuo 15 metų amžiaus

Sutrinka motoriniai įgūdžiai, atsiranda skoliozės rizika, dauguma sergančiųjų nustoja vaikščioti ir užima nenatūralią kūno padėtį. Supratimo, socialinių įgūdžių, bendravimo, manipuliavimo rankomis įgūdžiai išlieka tokie patys arba šiek tiek pagerėja. Gali sumažėti epilepsijos simptomų sunkumas.

Be minėtų simptomų, gali pasireikšti osteoporozė, bruksizmas, per mažas svoris, vidurių užkietėjimas, apraksija, širdies ir kraujagyslių problemos ir daugelis kitų.

Šiuo metu nėra įrodyto priežastinio gydymo. Fiziniams simptomams gydyti taikoma fizioterapija, o pacientai aprūpinami ortopediniais įtvarais, kurie palengvina kasdienį funkcionavimą ir suteikia palengvėjimą. Pacientams taip pat turėtų būti teikiamas jų gebėjimams pritaikytas švietimas, logopedinė ir kalbinė terapija, mitybos parama ir psichologinė pagalba, įskaitant pritaikytą terapiją. Tai leidžia jiems išmokti tinkamo bendravimo, kuris yra labai svarbus tinkamam socialiniam, protiniam, emociniam ir intelektiniam vystymuisi. Be to, pradedamas gretutinių ligų gydymas, įskaitant farmakologinį gydymą.

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra įgimtas defektas, kurį sukelia 21-osios chromosomų poros trisomija. Tai reiškia, kad 21-ojoje chromosomų poroje yra papildoma trečioji chromosoma arba jos fragmentas. Jis pasireiškia nuo 1:800 iki 1:1000 gyvų gimusiųjų.

Dauno sindromu sergantiems žmonėms būdingas pirminis imunodeficitas, sumažėję pažintiniai gebėjimai ir lengvas ar vidutinis intelekto sutrikimas. Jų mąstymas yra susiaurintas ir dažnai naivus. Žmonėms su lengvu protiniu atsilikimu kasdieniame gyvenime reikia tik nedidelės slaugytojo pagalbos. Esant sunkiam protiniam atsilikimui, reikalinga nuolatinė priežiūra ir pagalba net atliekant paprasčiausius veiksmus, pavyzdžiui, apsirengiant ar prausiantis.

Kiti simptomai (nors jie gali būti ir sveikiems žmonėms):

1. viena delno vagelė,
2. Migdolo formos akys su raukšle virš voko,
3. galūnių sutrumpėjimas,
4. raumenų tonuso susilpnėjimas,
5. išsikišęs liežuvis,
6. plokščiojo paviršiaus profilis,
7. nepakankamas priekinių sinusų išsivystymas arba neišsivystymas,
8. regos sutrikimai,
9. klausos sutrikimas,
10. trumpas kaklas, rečiau - aptakus kaklas,
11. dubens hipoplazija,
12. lytinių ir šlapimo takų sistemos defektai,
13. skeleto defektai, įskaitant: svirties ir rotatoriaus nestabilumą arba per didelį pakaušio ir šlaunies judrumą.

Be to, žmonėms, turintiems trisominę 21 chromosomą, yra didesnė sunkaus plaučių uždegimo ir įgimtų širdies ydų rizika.

Fiziniai veiksniai, didinantys Dauno sindromo riziką, nėra žinomi. Tačiau nustatytas ryšys tarp motinos amžiaus ir tikimybės pagimdyti vaiką su 21 chromosomų poros trisomija. Trisdešimtmetės moterys turi beveik dvigubai didesnę riziką susilaukti vaiko su Dauno sindromu nei dvidešimtmetės, o keturiasdešimtmetės moterys turi net 10 kartų didesnę riziką susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Tačiau tai nereiškia, kad jaunos motinos greičiausiai negimdys sergančios atžalos. Be to, didesnis tėvo amžius teigiamai susijęs su Dauno sindromo rizika vaikui.

Dauno sindromą galima nustatyti net prenataliniu laikotarpiu. Įprastinis ultragarsinis tyrimas, atliktas po 14 nėštumo savaitės, gali parodyti šiai būklei būdingus ultragarsinio vaizdo bruožus. Kiti atrankinės patikros tyrimai, galintys parodyti Dauno sindromą, yra tyrimai, kuriais matuojamas žymenų kiekis motinos kraujyje ir šlapime. Tačiau jie neaptinka visų vaisiaus vystymosi anomalijų ir gali duoti klaidingai neigiamus ir klaidingai teigiamus rezultatus.

Įtarimas dėl 21 chromosomų poros trisomijos patvirtinamas atliekant choriono vilnų biopsiją (CVS) pirmąjį trimestrą ir amniocentezę (vaisiaus vandenų aspiracija adata) antrąjį trimestrą. Tai invaziniai vaisiaus kariotipo tyrimai, susiję su padidėjusia nėštumo komplikacijų, įskaitant persileidimą, rizika.

Dauno sindromas yra nepagydoma liga. Gydymo procesas gali apimti chirurginį širdies ydų ir kitų kūno anomalijų gydymą. Be to, dėl padidėjusios kitų ligų (pvz., klausos ir regos sutrikimų) rizikos, labai svarbi tinkama fizioterapija ir reguliarūs patikrinimai. Tinkama medicininė priežiūra, šeimos priėmimas ir dalyvavimas, tinkamas švietimas ir profesinis mokymas gali padidinti galutinį žmonių su Dauno sindromu išsivystymą ir pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Užsirašykite į Paley Europos institutą!