Gyvenimas be skausmo – pirmojo Lenkijoje diagnozuoto CIPA sergančio vaiko istorija

Įsivaizduokite vaiką, kuris susilaužo ranką ir neverkia. Ne todėl, kad jis yra ypač atsparus, bet todėl, kad jo kūnas nesiunčia skausmo signalų. Tėvams tai yra situacija, kuri pažeidžia visus žinomus saugumo modelius. Tai yra Krystiano, pirmojo vaiko Lenkijoje, kuriam buvo diagnozuotas įgimtas nejautrumas skausmui ir anhidrozė (CIPA).

Šis straipsnis pridedamas prie „Medical Talks“ podkasto epizodo, kuriame Joanna Sobolewska kalbasi su Żaneta Dąbrowska, Krystiano motina, apie ilgą kelią iki diagnozės, gyvenimą nuolatinėje grėsmėje ir sistemines spragas retųjų ligų pacientų priežiūroje.

Šiame straipsnyje, be kita ko, aptariame:

• Kas yra įgimtas nejautrumas skausmui su anhidrozė (CIPA)?

• Kodėl skausmo nebuvimas gali kelti pavojų gyvybei

• kaip atrodo kasdienis gyvenimas vaikui, kuriam diagnozuota ši liga

• kodėl retos ligos taip ilgai lieka nediagnozuotos

• Kokį vaidmenį atlieka tėvai kaip pirmoji ir svarbiausia „signalizacijos sistema“?

Liga, kuri nesukelia skausmo – ir būtent todėl yra pavojinga

CIPA yra viena iš retų genetinių ligų, kai organizmas nejaučia gilaus skausmo ir negali reguliuoti kūno temperatūros prakaitavimu. Praktikoje tai reiškia, kad nėra pagrindinio įspėjamojo mechanizmo. Lūžiai, nudegimai ar perkaitimas nesukelia reakcijos, kuri sveikam žmogui paskatintų nedelsiant apsaugoti organizmą.

Krystiano gyvenime skausmo nebuvimas vedė prie ekstremalių situacijų – sulaužytas riešas su išlindusiu kaulu, stuburo pažeidimai ir rimti sąnarių sužalojimai liko nepastebėti, kol nepasirodė matomos deformacijos. Jo motinai tai reiškė gyvenimą nuolatinės budrumo būsenoje. Kiekvieną dieną reikėjo stebėti, tikrinti jo kūno temperatūrą ir ieškoti naujų žaizdų ant odos. Skausmo nebuvimas neatnešė palengvėjimo – priešingai, tai reiškė nuolatinį pavojų.

Vaikas be diagnozės ir metai, praleisti klajojant po sistemą

Żanetos nėštumas vyko normaliai, tačiau gimdymas baigėsi dramatiškai. Krystianas gimė sunkioje būklėje, su gomurio įskilimu ir kvėpavimo problemomis. Pirmosiomis savo gyvenimo savaitėmis jis patyrė rimtų komplikacijų, įskaitant plaučių uždegimą ir kvėpavimo sustojimus. Laikui bėgant, ėmė atsirasti vis daugiau nerimą keliančių požymių, kurių niekas negalėjo aiškiai susieti.

Daugelį metų šeima vaikščiojo iš ligoninės į ligoninę, pas specialistus. Buvo įtariamos vėžio, reumatologinės, neurologinės ir medžiagų apykaitos ligos. Krystianas buvo gydomas steroidais, jam buvo atliktos kelios operacijos, o aiškios diagnozės nebuvimas dar labiau didino bejėgiškumą. Tik po 12 metų, dėka vieno iš gydytojų budrumo ir genetinių tyrimų, buvo patvirtinta HSAN 4 geno mutacija, atsakinga už CIPA. Diagnozė atnešė palengvėjimą, bet taip pat ir kartų apmąstymus apie tai, kaip lengvai retos ligos lieka nepastebimos sveikatos priežiūros sistemoje.

Kasdienis gyvenimas, kupinas medicininių intervencijų ir ribinių sprendimų

Krystiano gyvenimas buvo pažymėtas dešimtimis hospitalizacijų, 20–30 operacijų ir nuolatiniu pasirengimu reaguoti. Jo organizmas pats sugebėjo atmesti kaulų fragmentus, o žaizdos gijo be skausmo, dėl ko medicinos personalas dažnai nesuprato jo būklės. Vaiko ramybė susidūrus su rimtais sužalojimais kartais buvo interpretuojama kaip nerūpestingumas, o jo motina buvo vienintelė, kuri suprato tikrąjį pavojų.

Diagnozė kaip misijos pradžia, o ne kelionės pabaiga

Po kelerių chaotiškų metų diagnozė tapo lūžio tašku. Šiandien Krystiano genas taip pat yra mokslinių tyrimų objektas, kurie ateityje gali padėti pacientams, kenčiantiems nuo lėtinio skausmo.

Pokalbyje taip pat girdimas paties Krystiano balsas – paauglio, pavargusio nuo ligoninių, procedūrų ir nuolatinių apribojimų. Jo svajonė nėra įspūdinga. Jis tiesiog nori gyventi be skausmo, kurį jaučia, ir be baimės, kuri lydi jį kiekvieną dieną. Ši istorija mums primena, kad empatija, dėmesingumas ir laikas medicinoje yra tokie pat svarbūs kaip diagnozės ir procedūros.