Wrodzone dziedziczne wyrośla chrzęstno-kostne

Mnogie wyrośla chrzęstno-kostne (mnogie kostnochrzęstniaki; MHE – multiple hereditary exostoses) to bardzo rzadka choroba, w której ze względu na wrodzoną predyspozycję, na kościach długich (głównie w kości udowej i podudzia) pojawiają się wyrośla chrzęstno-kostne. Zalicza się je do łagodnych nowotworów tkanki chrzęstnej, wytwarzających również tkankę kostną. U osób z MHE często obserwuje się rozbieżność długości kończyn. Kość udowa jest dotknięta schorzeniem dwa razy częściej niż kość piszczelowa. Zespół mnogich wyrośli chrzęstno–kostnych może powodować deformacje o charakterze szpotawości bądź koślawości kolan.

Mnogie wyrośla chrzęstno-kostne – charakterystyka

Wrodzone dziedziczne wyrośla chrzęstno-kostne powstają w pierwszych 10 latach życia i powiększają się aż do okresu dojrzewania. Mają zmienną wielkość, a ich przeciętna liczba wynosi od 15 do 18. W większości wyrośl chrzęstno-kostna jest bezobjawowa. Zdarza się jednak, że wyrośla uciskają na nerwy i powodują przewlekły ból. Ponadto mogą skutkować niedowładami, deformacjami kości i stawów, złamaniami, czy nierównym wzrostem kończyn. Niekiedy nowotwór może też przejść w formę złośliwą – ok. 1-2 % przypadków. Wyrośl chrzęstno-kostna to przyczyny o niezwykle zróżnicowanym profilu, który może być wynikiem różnych czynników genetycznych. Zaburzenia takie jak te są najczęściej związane z mutacjami genów odpowiedzialnych za rozwój i utrzymanie tkanki kostnej i chrzęstnej.

MHE występuje u 1 na 50 000 osób, z czego częściej u mężczyzn. Dziedziczy się je autosomalnie-dominująco, a mutacje dotyczą genów EXT1 oraz EXT2.

Wyrośl chrzęstno-kostna to objawy takie jak:

1. bezbolesne guzki w okolicy stawów;
2. ucisk lub ból podczas ćwiczeń fizycznych;
3. drętwienie lub mrowienie;
4. zmiany w przepływie krwi;
5. skrócenie i deformacje kostno-stawowe, co w konsekwencji prowadzi do ograniczenia zakresu ruchu w stawie;
6. deformacje przedramienia;
7. nierówność długości kończyn dolnych i kątowanie (szpotawość lub koślawość) kolana.

Diagnostyka i leczenie MHE

MHE rozpoznaje się po przeprowadzeniu badania klinicznego, radiologicznego oraz, jeśli to możliwe, histopatologicznej ocenie wycinka guza. Obecnie wyrośli chrzęstno-kostnej nie dotyczy leczenie zapobiegające, redukujące lub odwracające powstawanie zmian.

Mnogie wyrośla chrzęstno-kostne powinny być uważnie obserwowane w czasie, np. dzięki zdjęciom RTG. Ze względu na ryzyko zezłośliwienia schorzenie niezbędne mogą być konsultacje ortopedyczne oraz leczenie chirurgicznie. Gdy pacjent odczuwa dolegliwości bólowe lub gdy narośl rośnie w szybkim tempie, zabieg powinno się przeprowadzić niezwłocznie. Następnie następuje okres rekonwalescencji, który trwa ok. 2-3 tyg., w którym nie powinno się doprowadzać do przeciążeń operowanej okolicy.

Zabiegi korygujące odchylenia kolan to hemiepifizjodeza, czyli połowicze zablokowanie chrząstki wzrostowej i dalszy jej kontrolowany wzrost. W przypadku bardziej zaawansowanych zaburzeń osi, a także u osób dorosłych zastosowanie może mieć wydłużenie kości i korekcja kąta za pomocą aparatu zewnętrznego. W leczeniu problemów ze stawem skokowym może być pomocne chirurgiczne usunięcie wyrośli, natomiast problemy z kością udową mogą być leczone przez osteotomię kości udowej (przecięcie kości) lub poprzez usunięcie wyrośli z szyjki kości udowej.

Zdrowie swoje i swoich dzieci powinno się oddać w ręce profesjonalistów, którzy dokładnie wiedzą, jak postępować z chorobami rzadkimi. W Paley European Institute operacje usunięcia wyrośli chrzęstno-kostnych, leczenia deformacji wynikających z MHE, a także wydłużania kończyn i kompleksową fizjoterapię przeprowadzają najwyższej klasy specjaliści. Ortopedia dziecięca w naszej klinice łączy zaawansowane technologie medyczne z indywidualnym podejściem do Pacjenta, co jest kluczowe przy leczeniu tak złożonych i wieloaspektowych stanów zdrowia. Zapraszamy do kontaktu, w celu umówienia konsultacji.