Asocjacja VACTERL

INFORMACJE

Skojarzenie VACTERL to „syndromowe” powiązanie wielu często występujących anomalii wielosystemowych. VACTERL oznacza kręgowe, analne, sercowe, tchawicze, przełykowe, nerkowe i kończynowe. Występuje u 1 na 10 000 do 1 na 40 000 urodzeń.

Wielu pacjentów ma co najmniej trzy z powyższych skojarzeń systemowych.

Przeważają anomalie kręgowe (obejmują 60-80% pacjentów) i mogą obejmować zespolenie kręgów, brakujące kręgi (atrezje), a nawet dodatkowe trzony kręgów. Operacja może być wymagana w celu skorygowania ciężkich kątowych deformacji kręgosłupa i/lub zwężenia kręgosłupa. Podobnie często występuje artrezja analna, wymagająca natychmiastowej interwencji chirurgicznej krótko po urodzeniu; jest to często związane z innymi anomaliami układu moczowo-płciowego.

Najczęściej związane z wadami serca obejmują ubytki przegrody przedsionkowej i przegrody międzykomorowej (ASD/VSD), Tetralogia Fallota; mniej prawdopodobna, ale zgłaszany jest Pień Tętniczy i Transpozycja Dużych Naczyń (TGV). Często występują przetoki tchawiczo-przełykowe, wymagające wcześniej interwencji chirurgicznej w celu ich skorygowania.

Zaburzenia czynności nerek obejmują brakujące lub źle ukształtowane nerki i/lub refluks pęcherzowo-cewkowy.