Dzień Chorób Rzadkich – MHE

Co ta choroba oznacza dla prawidłowego wzrostu dzieci?

Wyrośla nie tylko powodują bezpośrednie uszkodzenia stawów, wpływając na długość czy kształt kości, ale także doprowadzają do ograniczenia ruchomości przez skrócenie, wygięcie i deformacje kości.

Na jakie objawy narażeni są pacjenci chorzy na MHE?

Oprócz ograniczenia ruchomości, najbardziej niekomfortowym, a jednocześnie najczęstszym odczuciem jest ból. Pojawia się on bardzo często w miejscu wyrośli przez drażnienie okolicznych tkanek. Dolegliwości bólowe mogą pojawić się także w miejscach odległych od guza – na przykład w stopie podczas ucisku nerwu strzałkowego. Wielu Pacjentów cierpi także z powodu bólu nocnego i związanych z tym zaburzeń snu. U niektórych osób z MHE dolegliwości bólowe mogą się nasilić w okresie jesienno-wiosennym.

Kolejny spektrum objawów wiąże się z uciskiem struktur nerwowych i naczyń przez rosnące guzy. Mogą pojawić się zaburzenia czucia, drętwienie, mrowienie lub zmiany temperatury skóry. Pacjenci z MHE, u których wyrośla powodują ograniczenia ruchów, ucisk lub ból, mogą częściej odczuwać zmęczenie i potrzebować więcej czasu na odpoczynek.

Na czym polegają interwencje chirurgiczne w przypadku tej choroby?

U osób z MHE często obserwuje się rozbieżność długości kończyn. U 10-50% Pacjentów stwierdza się rozbieżność wynoszącą 2 cm lub więcej. Kość udowa jest dotknięta schorzeniem dwa razy częściej niż kość piszczelowa. U niektórych osób z MHE mogą wystąpić deformacje o charakterze szpotawosci bądź koślawości kolan. Zabiegi korygujące te odchylenia to hemiepifizjodeza, czyli połowicze zablokowanie chrząstki wzrostowej i dalszy jej kontrolowany wzrost. W przypadku bardziej zaawansowanych zaburzeń osi, a także u osób dorosłych zastosowanie może mieć wydłużenie kości i korekcja kąta za pomocą aparatu zewnętrznego. W leczeniu problemów ze stawem skokowym może być pomocne chirurgiczne usunięcie wyrośli, natomiast problemy z kością udową mogą być leczone przez osteotomię kości udowej (przecięcie kości) lub poprzez usunięcie wyrośli z szyjki kości udowej (część kości udowej znajdująca się blisko biodra).

Z jakimi trudnościami mierzą się dzieci chorujące na MHE?

Ponieważ guzy mogą rosnąć i zwiększać się w dowolnym momencie, Pacjenci z MHE, których wyrośla występują w obrębie stawów, jednego dnia mogą nie mieć problemów z ruchem, a następnego dnia może okazać się, że różne aktywności, takie jak chodzenie, bieganie, zginanie, przenoszenie, chwytanie czy obracanie rąk i nóg są ograniczone.

Dzieci i dorośli, którzy mają problemy z ręką i ramieniem, mogą mieć trudności z wiązaniem butów, długim pisaniem ołówkiem lub długopisem, rzucaniem i odbijaniem piłki czy pływaniem określonym stylem. Dzieci i dorośli, u których choroba objęła kończyny dolne, mają często zniekształcone stopy, z palcami o różnej długości. Powoduje to ból i dyskomfort podczas chodu, niekiedy zaburzenia jego prawidłowego wzorca.

Czy mimo to mogą prowadzić normalne życie?

Tak, dzieci mogą wykonywać codzienne czynności, chodzić do szkoły, uczestniczyć w zajęciach sportowych, ale nauczyciele muszą być świadomi tego, że dziecko ma specjalne potrzeby oraz uważni na jego zmieniający się stan zdrowia. Większość pacjentów z MHE uczy się kompensować braki i stawać się samodzielnym robiąc rzeczy na swój własny, unikalny sposób. Nie należy zmuszać dziecka do wykonania czegoś, co uznało, że nie może zrobić. Zawsze powinno się zakładać, że chory zna swoje ciało i wie, co może zrobić, a czego nie.