Niedorozwój bliższego końca kości udowej

Niedorozwój kości udowej (Congenital Femoral Deficiency – CFD) jest rzadką wadą wrodzoną, w której występuje skrócenie kości udowej, czemu towarzyszy deformacja biodra i kolana, deficyt ruchowy oraz niestabilność. W efekcie dziecko ma problem z poruszaniem się oraz stabilnością. Wrodzony niedorozwój kości udowej zazwyczaj ma charakter jednostronny, choć może także występować obustronnie. Wcześniejsza nazwa omawianego zespołu to proximal femoral focal deficiency (PFFD).

Wrodzony niedorozwój kości udowej występuje u około 1 na 40 000 urodzeń. Jego przyczyna nie jest do końca poznana. Wiadomo jednak, że wrodzony niedorozwój kości udowej nie jest związany z zaburzeniami genetycznymi (pod warunkiem że nie występują zaburzenia rozwoju innych kończyn bądź też inne wady genetyczne). Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest narażenie na niektóre leki (np. talidomid), środki chemiczne, promieniowanie i wirusy w trakcie ciąży. Wrodzony niedorozwój kości udowej czasem współwystępuje wraz z hemimelią strzałkową.

Niedorozwój kości udowej to objawy związane z deficytem ruchowym oraz deformacjami. CFD charakteryzuje się narastającą różnicą w długości kończyn. Chora kończyna nie rośnie prawidłowo, w związku z czym wraz z dorastaniem pacjenta różnica długości kończyn się pogłębia.

Niedorozwój kości udowej – leczenie

W przypadku niedorozwoju kości udowej strategia leczenia zależy od zaawansowania choroby oraz towarzyszących jej objawów. We wszystkich, w tym także najcięższych przypadkach, zalecanym leczeniem jest operacyjna korekcja deformacji wraz z wydłużaniem kończyny.

Wrodzony niedorozwój kości udowej nie jest stanem pilnej interwencji chirurgicznej. Dr Paley sugeruje jednak wykonanie pierwszego zabiegu w wieku ok. 2-3 lat. Ponadto w celu wyrównania różnicy w długości kończyn może być zalecone noszenie wkładek wyrównujących, ortez czy protez przed zabiegiem operacyjnym. Każde dziecko z różnicą w długości kończyn wynoszącą powyżej 2 cm powinno używać obuwia z wkładką wyrównującą dysproporcję, od raz kiedy dziecko zacznie chodzić. Jeśli różnica wynosi powyżej 5 cm, można wtedy zastosować ortezę AFO w celu zabezpieczenia stawu skokowego, natomiast przy różnicy powyżej 10 cm rozwiązaniem ze względów estetycznych może być zastosowanie protetycznej stopy integrowanej z ortezą AFO, która umożliwi noszenie obuwia bez dodatkowego znaczącego podbicia korygującego dysproporcję.

Wrodzony niedorozwój kości udowej jest bardzo rzadkim schorzeniem, które dopiero od niedawna jest zaopatrywane chirurgicznie. W związku z tym każda interwencja chirurgiczna powinna być dokładnie przemyślana, zaplanowana i przeprowadzona przez doświadczony zespół specjalistów.

Wydłużanie przy CFD

Pacjent jest gotowy do wydłużania po odpowiedniej operacji przygotowującej stawy oraz tkanki. Proces wydłużania kończyn następuje poprzez stopniowe rozciąganie końców kości względem siebie, przez co między nimi tworzy się regenerat kostny. Kość zachowuje zdolności regeneracyjne, kiedy jej końce oddalane są od siebie powoli, ok. 1 mm na dzień. Szybsze tempo może spowodować zbyt dużą przerwę między końcami i zaprzestanie regeneracji, natomiast zbyt wolne rozciąganie może powodować zbyt szybkie kostnienie regeneratu. Proces wydłużania jest podzielony na dwie fazy: dystrakcji i konsolidacji.

Fizjoterapia

Po przeprowadzeniu operacji korygującej objawy niedorozwoju kości udowej rehabilitacja jest koniecznością. Fizjoterapia skupia się na uzyskaniu i utrzymaniu jak najlepszej ruchomości stawu kolanowego i biodrowego. Terapia w trakcie wydłużania znacząco różni się od innych ortopedycznych przypadków. W większości procedur ortopedycznych stan pacjenta po zabiegu jest najgorszy na początku i w trakcie fizjoterapii się poprawia. Odwrotna sytuacja dzieje się w trakcie procesu wydłużania – najlepszą funkcję pacjent uzyskuje tydzień po operacji. W trakcie dystrakcji kości mięśnie coraz bardziej się rozciągają i naprężają, przez co zakres ruchomości stawów staje się coraz bardziej ograniczony, może się wręcz okazać, że funkcjonalność pacjenta w trakcie wydłużania będzie się pogarszać. Dlatego tak ważna jest sumienna i systematyczna fizjoterapia.

Niedorozwój kości udowej – wybierz najlepszą opiekę

Wiemy, że niedorozwój kości udowej wymaga specjalistycznego leczenia. Dlatego naszym pacjentom proponujemy rekonstrukcję stawu biodrowego (SUPERhip) i wydłużanie kości udowej.

Paley European Institute to ortopedia dziecięca na wysokim poziomie. Naszym Pacjentom oferujemy nie tylko leczenie, ale także to, co konieczne w przypadku niedorozwoju kości udowej, czyli fizjoterapię. Dzięki naszemu wsparciu okres rekonwalescencji będzie przebiegał indywidualnie do potrzeb każdego Pacjenta. Pomoc w przypadku wrodzonych, rozwojowych i pourazowych schorzeń to nasza specjalność. Leczymy także niedorozwój kości promieniowej.