Przeczytaj na naszym blogu

INFORMACJE Zespół Freemana-Sheldona lub Zespół Gwiżdżącej Twarzy jest rzadkim genetycznym zaburzeniem powodującym niewielkie „gwiżdżące” usta, płaską twarz podobną do maski, stopy końskie, przykurcze stawów i osłabienie mięśni. Syndrom ten związany jest z Artrogrypozą i Stopą końsko-szpotawą. Osoby dotknięte chorobą mają przykurcze stawów, które ograniczają ruch i funkcjonowanie. Te przykurcze prowadzą do deformacji dłoni, stóp i […]

Syndrom Paznokieć-Rzepka to rzadkie zaburzenie genetyczne, które często powoduje deformacje rzepki, uda, paznokci u dłoni, łokci miednicy i kostek. Syndrom ten bierze swoją nazwę od dwóch najczęstszych objawów: deficytu paznokci i rzepek. Niemniej, syndrom Paznokieć-Rzepka wpływa na całe ciało. Przykurcze stawowe są częstą cechą tego zespołu, a u wielu osób rozwija się zapalenie stawów.   […]

INFORMACJE Deformacja Madelunga jest deformacją nadgarstka, gdzie dystalny koniec kości promieniowej nie wykształca się prawidłowo, prowadzi do podwichnięcia (częściowego zwichnięcia) kości nadgarstka między kością promieniową a łokciową. Dystalny koniec stawu, między kością promieniową a łokciową jest zwichnięty, prowadzi to do wybicia guza z głowy kości łokciowej. Deformacja Madelunga jest deformacją Blounta w nadgarstku; zgina się […]

INFORMACJE Rozwojowa dysplazja stawu biodrowego (DDH) jest to stan, w którym dochodzi do podwichnięcia (głowa kości udowej zachowuje częściowy kontakt z miednicą) lub zwichnięcia (brak kontaktu między głową kości udowej a miednicą) stawu biodrowego u noworodka lub niemowlaka. Dysplazja stawu biodrowego u niemowlątnajczęściej występuje jednostronnie (obustronnie ok. 20%), z częstością 1:1000 żywych urodzeń, sześciokrotnie częściej […]

INFORMACJE Brak kciuka lub „aplazja kciuka” jest całkowitym brakiem kciuka. Niektóry pacjenci mogą mieć hypoplastyczny kciuk lub „pływający kciuk”. U tych pacjentów w ich kciuku brakuje kości śródręcza i powiązanych mięśni oraz ścięgien. Kciuk jest przymocowany tylko przez skórę. Wrodzony niedorozwój kciuka jest często związany z częściowym lub całkowitym brakiem kości promieniowej. Występuje u 1:100 […]

Niedorozwój kości promieniowej to schorzenie kończyny górnej, którego częstotliwość szacuje się na 1:30 000 – 1:100 000 żywych urodzeń. To niezwykle rzadka dolegliwość, w której występują deficyty funkcjonalne wynikające z częściowego lub całkowitego braku kości promieniowej. Wrodzony niedorozwój kości promieniowej objawia się deformacją dłoni i nadgarstka, odchyleniem nadgarstka, mniejszą siła chwytu, deformacją lub skróceniem przedramienia […]