Rozwój ośrodkowego układu nerwowego u człowieka to bardzo skomplikowany proces. Jeśli na etapie zarodkowym dojdzie do nieprawidłowości w różnicowaniu się narządów lub na etapie płodowym struktury układu nerwowego będą dojrzewać w różnym tempie, może dojść do powstania wad rozwojowych OUN. Uważa się, że występowanie większości z nich jest uwarukowane wieloczynnikowo, a na ich rozwinięcie mają wpływ czynniki:

1. genetyczne,
2. zakaźne (wirus różyczki, grypy, świnki, półpaśca oraz pasożyt – toksoplazmoza),
3. fizyczne (wysoka temperatura; promieniowanie jonizujące; urazy mechaniczne),
4. chemiczne (leki, np. kwas walproinowy; toksyny),
5. środowiskowe oddziałujące na płód w czasie ciąży (np. brak dowozu substancji odżywczych dla płodu).

W zależności od tygodnia ciąży, w którym dojdzie do działania czynnika teratogennego, a także od czasu jego działania na płód, mogą powstać różne zaburzenia. Bardzo często niemożliwe jest dokładne określenie ich przyczyn.

Ryzyko wystąpienia wad rozwojowych OUN zwiększa:

1. występowanie cukrzycy, zaburzeń krążenia, choroby niedokrwiennej serca u matki;
2. przebycie zatrucia ciążowego.

Ponieważ poszczególne elementy ośrodkowego układu nerwowego rozwijają się długo, w porównaniu z innymi układami częstość występowania wad rozwojowych OUN jest wysoka. Zależy ona m.in. od pochodzenia etnicznego i warunków środowiskowych.

Wady rozwojowe OUN najczęściej są wadami izolowanymi, choć zdarza się, że współwystępują z wadami serca, nerek, powłok brzusznych czy narządów płciowych. Należą do najczęstszych schorzeń układu nerwowego i są przyczyną 40% wszystkich zgonów w pierwszym roku życia. Dzieci, które przeżyją, mogą prezentować zaburzenia neurologiczne o różnym stopniu nasilenia, padaczkę lekooporną, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, a także niepełnosprawność intelektualną.

Skomplikowany rozwój OUN jest przyczyną dużej różnorodności jego wad u człowieka. Można je podzielić na kilka grup:

1. Wady wrodzone mózgu:
   • Bezmózgowie – polega na braku mózgu lub większości jego struktur;
   • Akrania – polega na braku kości pokrywy czaszki; mózgowie jest osłonięte jedynie oponami miękkimi;
   • Przepukliny mózgowe – to wady, w których przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia opon i części mózgu;
   • Przepuklina mózgowo-rdzeniowa – powstaje w wyniku defektu kości potylicowej oraz niezamknięcia kręgosłupa w odcinku szyjnym i piersiowym;
   • Małomózgowie prawdziwe – polega na pierwotnym niedorozwoju półkul mózgowych;
   • Wielkomózgowie – polega na zwiększeniu masy mózgu w całości lub w jego części;
   • Zespół Arnolda-Chiariego – polega na przemieszczeniu pnia mózgu i rdzenia do kanału kręgowego.
2. Brak zakrętów kory mózgu – widoczny brak bruzd i zakrętów kory mózgu, wynikający z zaburzenia migracji neuronów i wiążący się z upośledzeniem umysłowym.
3. Agenezja/hipoplazja ciała modzelowatego – różnego stopnia niedorozwój spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego).
4. Wady wrodzone rdzenia kręgowego
   • Rozszczep kręgosłupa – w postaci typowej polega na braku zamknięcia blaszek tylnych na dowolnym poziomie kanału kręgowego;
   • Przepuklina oponowa – jest uwypukleniem opony twardej i pajęczej przez kanał rozszczepu, podczas gdy rdzeń pozostaje w kanale kręgowym;
   • Przepuklina oponowo-rdzeniowa – polega na obecności worka przepuklinowego z rdzeniem kręgowym lub/i jego korzeniami; nie pokryta skórą powierzchnia opon ma bezpośredni kontakt z otoczeniem;
   • Przepuklina rdzeniowa – polega na wynicowaniu rdzenia kręgowego i jego bezpośrednim styku ze światłem zewnętrznym (brak worka oponowego); dochodzi do bezpośredniego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego;
   • Wodordzenie – jest stanem neurologicznym charakteryzującym się nagromadzeniem płynu w kanale centralnym rdzenia kręgowego;
   • Rozdwojenie rdzenia – polega na podziale rdzenia na dwie odrębne struktury odpowiadające dwóm połowom rdzenia. Znajdują się one zwykle w jednym, czasem w dwóch oddzielnych workach opony twardej;
   • Jamnistość rdzenia – polega na obecności w rdzeniu jam umiejscowionych zwykle grzbietowo od kanału środkowego;
   • Wodogłowie – polega na zwiększeniu ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w całym układzie przestrzeni płynowych, zwłaszcza w komorach.

Każda wada rozwojowa OUN jest inna i wymaga innego postępowania. Rolą lekarza jest ustalenie przyczyn zaburzenia i dobranie odpowiedniej metody leczenia. Stosuje się leczenie farmakologiczne oraz fizjoterapię. Mają one stymulować mózg i pomóc w wyrównaniu opóźnień w rozwoju dziecka. Należy również pamiętać o odpowiednim sposobie żywienia, bogatym w substancje odżywcze, wspomagającym pracę OUN.

Zapraszamy do umówienia konsultacji w Paley European Institute – europejskim przedstawicielu znanego na całym świecie centrum specjalizującym się między innymi w leczeniu wad rozwojowych OUN. Służąc dzieciom i dorosłym z Polski oraz Europy, Paley European Institute oferuje wszechstronną, skoordynowaną opiekę doświadczonego zespołu specjalistów, zaprojektowaną z myślą o specyficznych potrzebach każdego pacjenta.