Syndrom paznokieć – rzepka

Syndrom Paznokieć-Rzepka to rzadkie zaburzenie genetyczne, które często powoduje deformacje rzepki, uda, paznokci u dłoni, łokci miednicy i kostek. Syndrom ten bierze swoją nazwę od dwóch najczęstszych objawów: deficytu paznokci i rzepek. Niemniej, syndrom Paznokieć-Rzepka wpływa na całe ciało. Przykurcze stawowe są częstą cechą tego zespołu, a u wielu osób rozwija się zapalenie stawów.

Zaburzenia w obrębie paznokci są najczęstszą cechą osób z tą chorobą. Paznokcie kciuków są bardziej dotknięte deformacją, a deformacje paznokci u dłoni występują częściej niż deformacje paznokci u stóp. Paznokcie osób dotkniętych chorobą są słabo rozwinięte, występuje tylko mała część paznokcia lub nie ma go wcale. Paznokcie mogą być odbarwione lub o trójkątnym kształcie (zamiast normalnego kształtu paznokcia).

Drugą najpopularniejszą cechą syndromu Paznokieć-Rzepka jest deformacja w obrębie rzepek. Rzepki są znacznie mniejsze niż normalnie lub w niektórych przypadkach nie są obecne. Mają również nieregularny kształt i często dochodzi do ich zwichnięcia. U niektórych często dochodzi do podobnych deficytów łokci i stawów biodra. Osoby ze zniekształconymi łokciami mają często problem z wyprostowaniem oraz rotacją przedramienia. U osób dotkniętych chorobą może wrastać wyrostek kostny na kości biodrowej.

Inne obszary ciała mogą być również dotknięte syndromem Paznokieć-Rzepka. Może również występować jaskra i choroby nerek takie jak: białkomocz lub zapalenie nerek.

Syndrom Paznokieć-Rzepka jest bardzo rzadki i występuje u 1 na 50 000 przypadków. Syndrom ten związany jest z mutacją w genie LMX1B, który koduje białko w nici DNA i reguluje inne geny. Białko jest bardzo ważne w rozwoju kończyn, nerek i oczu we wczesnym rozwoju. Syndrom Paznokieć-Rzepka jest dziedziczony autosomalnie, co oznacza że tylko jedna kopia genu wystarczy do uzyskania objawów.

Strategia leczenia

W instytucie Paleya, leczymy ortopedycznie objawy syndromy Rzepka-Paznokieć, a mianowicie deformacje i deficyty w obrębie kolana, łokcia, biodra i stawów kostki. Podstawowym objawem u osób z syndromem Paznokieć-Rzepka jest deformacja kolana, a zwłaszcza zwichnięcie rzepki. Aby to skorygować, Doktor Paley najpierw skraca kość piszczelową na kości strzałkowej, zakładając stabilizator zewnętrzny. Preferowany jest okrągły stabilizator zewnętrzny (Ilizarov lub TSF), ponieważ może on wykonać korekcję trójwymiarową.

Po skróceniu kości piszczelowej Doktor Paley wykonuje drugi etap zabiegu: osteotomię śródstawową (chirurgiczne skrócenie kości) w celu podniesienia plateau kości piszczelowej. Wprowadza się przeszczep kości oraz wewnętrzną płytkę w celu utrzymania wyrównania. To stabilizuje staw kolanowy. U pacjentów często występują skurcze mięśni, które można korygować poprzez uwolnienie mięśni. Stopniowe odwracanie uwagi za pomocą zewnętrznego stabilizatora również powoli koryguje przykurcze. Stabilizatora zewnętrznego można również użyć do wydłużania kości piszczelowej i/lub kości strzałkowej oraz do skorygowania długości kończyn.

Podobny sposób leczenia można wykorzystać w leczeniu innych stawów, które mają deficyty
z powodu syndromu Paznokieć-Rzepka. Strategia leczenia wygląda następująco:

1. Stopniowe wydłużenie stawu za pomocą stabilizatora zewnętrznego.
2. Osteotomia w celu korekcji i przestawieniu stawów.
3. Uwolnienie tkanki miękkiej w celu redukcji przykurczy.
4. Wydłużenie kończyny w celu wyrównania długości kończyn.

W Instytucie Paleya, z sukcesem przeprowadziliśmy korektę deformacji i wydłużenia kończyn u pacjentów z Syndromem Paznokieć-Rzepka, z doskonałymi wynikami.