Artrogrypoza to wrodzone schorzenie, które polega na wielostawowych przykurczach mięśni, sztywności stawów oraz deformacjach kostno-stawowych. Schorzenie to ma różną etiologię i niestety nie można mu zapobiec ani się przed nim uchronić. Można natomiast skutecznie niwelować objawy artrogrypozy, dobierając właściwe leczenie, fizjoterapię i rehabilitację. W niniejszym artykule opowiemy, co to jest artrogrypoza i wyjaśnimy, jak pomagać chorym w osiągnięciu większej sprawności. Na szczęście możliwości jest dużo, a efekty leczenia mogą być spektakularne. Czego dowiodły historie pacjentów Instytutu Paley.

Artrogrypoza – co to jest?

Częstość występowania artrogrypozy szacuje się na 1 na 10000 urodzonych noworodków i zwykle dotyczy ona w równym stopniu obu płci. Schorzenie można diagnozować już podczas badań prenatalnych (USG), co umożliwia odpowiednie przygotowanie szpitala do porodu. Pełne rozpoznanie następuje bezpośrednio po urodzeniu. Artrogrypoza u noworodka oznacza przede wszystkim:

• duże napięcie mięśni,
• zgięciowe ustawienie kolan oraz bioder,
• nienaturalne ustawienie nadgarstków oraz palców.

Artrogrypoza u dzieci

Oznacza duże problemy w nauce poruszania się. Wykonywanie codziennych czynności jest utrudnione, co powoduje obniżenie jakości życia dziecka. Konieczne staje się zastosowanie specjalistycznych sprzętów i odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego (np. buty bez konieczności sznurowania lub specjalnie dostosowane sztućce). W większości przypadków artrogrypoza nie wpływa jednak bezpośrednio na długość życia ani na umiejętności poznawcze dziecka. Dlatego niezmiernie ważne jest to, by jak najwcześniej zacząć leczenie i rehabilitację.

Przyczyny artrogrypozy

Przyczyny artrogrypozy są różnorodne. W większości przypadków artrogrypoza nie jest wywołana czynnikami genetycznymi, jednak w około 30% przypadków taki czynnik udaje się rozpoznać. Jako powody wymieniane są też schorzenia neurologiczne, będące wynikiem nieprawidłowej funkcji ośrodkowego (OUN) lub obwodowego układu nerwowego. A także zaburzenia w budowie lub funkcji mięśni.

Artrogrypoza a ciąża

Kolejnym powodem artrogrypozy jest obniżenie aktywności ruchowej płodu podczas ciąży. Dzieję się tak dlatego, że brak ruchu nie pozwala na rozwój tkanek okołostawowych, pojawia się zwiększona ilość tkanki łącznej oraz zaniki mięśniowe. Właściwy rozwój płodu mogą też zakłócać narkotyki, alkohol, czy inne substancje dostarczane do organizmu przez matkę podczas ciąży, a także infekcje.

Objawy artrogrypozy

Artrogrypoza u dorosłych i dzieci może przyjmować różną postać:

• klasyczna artrogrypoza zajmuje stawy wszystkich kończyn,
• artrogrypoza dystalna zajmuje ręce i stopy,
• zespoły płetwistości oznaczają przykurcze stawowe kolan, łokci oraz innych stawów i części ciała,
• zespoły synostoz charakteryzuje zrastanie stawów, np. kolanowych, co prowadzi do niemożności zgięcia stawu.

W zależności od rodzaju artrogrypozy stosuje się różne zabiegi lecznicze: operacyjne bądź fizjoterapeutyczne.

Rodzaje artrogrypozy

Może być tak, że schorzenie dotyczy niewielkiej ilości stawów i organów (typ „luźny”). Wówczas prognoza lecznicza jest dobra. Dorośli z tym rodzajem artrogrypozy mają niewielkie problemy z chodzeniem. Stosuje się leczenie zachowawcze, fizjoterapię i rehabilitację, która może skutecznie usprawnić funkcje stawów.

Natomiast tzw. typ „sztywny” artrogrypozy wiąże się z niewielkim zakresem ruchu w stawach. Mamy do czynienia z deformacjami stóp (końsko-szpotawe) oraz zwichnięciem stawów kolanowych i biodrowych. Wówczas konieczne jest leczenie operacyjne, a dopiero w dalszej kolejności zachowawcze.

Leczenie artrogrypozy

Leczenie artrogrypozy to długi i złożony proces. Za każdym razem wymaga opracowania indywidualnego planu przy współpracy wielu specjalistów: lekarzy ortopedów, chirurgów, anestezjologów, rehabilitantów i fizjoterapeutów. Dzięki temu możliwe jest osiągnięcie możliwie najlepszych efektów leczenia, którego celem jest uzyskanie ruchomości stawów i poprawa sprawności.

Często konieczne są operacje ortopedyczne. Należą do nich:

• osteotomia i osteoplastyka kości,
• rekonstrukcja stawów,
• wydłużanie ścięgien,
• uwolnienie nerwu, czy stabilizacja kości płytą LCP.

Wymienione zabiegi (oraz wiele innych) od lat wykonywane są w Instytucie Paley przez doświadczonych specjalistów.

Rehabilitacja i fizjoterapia

Ponadto, w leczeniu artrogrypozy niezwykle ważna jest regularna, długofalowa rehabilitacja. Badania wykazały, że fizjoterapia dziecka z artrogrypozą rozpoczęta jeszcze przed 1 rokiem życia zmniejsza prawdopodobieństwo pogłębiania się deformacji i może ograniczyć konieczność powtarzania zabiegów korekcyjnych. Zalecane terapie obejmują:

• ćwiczenia wg koncepcji NDT Bobath, metody Vojty czy MAES,
• procedury z wykorzystaniem ciepłolecznictwa, hydroterapii, elektroterapii (np. galwanizacja),
• metody manualne i gipsowanie.

Efekty leczenia w Instytucie Paley

O efektach leczenia artropogrypozy opowiadają mali pacjenci – Arabella i Filip. Dzieci przeszły kompleksowe leczenie operacyjne oraz zachowawcze, dzięki czemu zyskały ruchomość stawów i możliwość prawidłowego poruszania się. Coraz pewniej stają na nogi i mogą cieszyć się codziennymi czynnościami.

Dowiedz się więcej o historii Arabelli tutaj.
Dowiedz się więcej o historii Filipa tutaj.