Artrogrypoza to wrodzone schorzenie, które polega na wielostawowych przykurczach mięśni, sztywności stawów oraz deformacjach kostno-stawowych. Schorzenie to ma różną etiologię i niestety nie można mu zapobiec ani się przed nim uchronić. W przypadku artrogrypozy objawy mogą być jednak skutecznie ograniczane, poprzez dobranie właściwego leczenia, fizjoterapii i rehabilitacji. W niniejszym artykule opowiemy: artrogrypoza – co to jest, jakie są jej przyczyny i objawy. Wyjaśnimy także, jak pomagać Pacjentom w osiągnięciu większej sprawności. Na szczęście możliwości jest dużo, a efekty leczenia mogą być spektakularne. Czego dowiodły historie Pacjentów Instytutu Paley.

Artrogrypoza – co to jest?

Częstość występowania artrogrypozy szacuje się na 1 na 10000 urodzonych noworodków i zwykle dotyczy ona w równym stopniu obu płci. Tak szerokie spektrum problemów, jakie odczuwają Pacjenci z artrogrypozą jak również rzadkie występowanie tej choroby sprawia, iż jest niewiele ośrodków oferujących prawidłowe leczenie. Osiągnięcie poprawy wymaga ogromnego doświadczenia oraz indywidualnego zaplanowania leczenia dla każdego Pacjenta. Artrogrypoza to choroba, którą można diagnozować już podczas badań prenatalnych (USG), co umożliwia odpowiednie przygotowanie szpitala do porodu. Pełne rozpoznanie następuje bezpośrednio po urodzeniu. Artrogrypoza u noworodka to przede wszystkim:

• duże napięcie mięśni,
• zgięciowe ustawienie kolan oraz bioder,
• wrodzona sztywność stawów,
• nienaturalne ustawienie nadgarstków oraz palców.

Artrogrypoza u dzieci

Oznacza duże problemy w nauce poruszania się. Wykonywanie codziennych czynności jest utrudnione, co powoduje obniżenie jakości życia dziecka. Konieczne staje się zastosowanie specjalistycznych sprzętów i odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego (np. buty bez konieczności sznurowania lub specjalnie dostosowane sztućce). W większości przypadków artrogrypoza nie wpływa jednak bezpośrednio na długość życia ani na umiejętności poznawcze dziecka. Dlatego niezmiernie ważne jest to, by jak najwcześniej zacząć leczenie i rehabilitację.

Przyczyny artrogrypozy

Przyczyny artrogrypozy są różnorodne. W większości przypadków artrogrypoza nie jest wywołana czynnikami genetycznymi, jednak w około 30% przypadków taki czynnik udaje się rozpoznać. Jako powody wymieniane są też schorzenia neurologiczne, będące wynikiem nieprawidłowej funkcji ośrodkowego (OUN) lub obwodowego układu nerwowego. A także zaburzenia w budowie lub funkcji mięśni.

Artrogrypoza a ciąża

Kolejnym powodem artrogrypozy jest obniżenie aktywności ruchowej płodu podczas ciąży. Dzieję się tak dlatego, że brak ruchu nie pozwala na rozwój tkanek okołostawowych, pojawia się zwiększona ilość tkanki łącznej oraz zaniki mięśniowe. Właściwy rozwój płodu mogą też zakłócać narkotyki, alkohol, czy inne substancje dostarczane do organizmu przez matkę podczas ciąży, a także infekcje.

Objawy artrogrypozy

Artrogrypoza u dorosłych i dzieci może przyjmować różną postać:

• klasyczna artrogrypoza zajmuje stawy wszystkich kończyn,
• artrogrypoza dystalna zajmuje ręce i stopy,
• zespoły płetwistości oznaczają przykurcze stawowe kolan, łokci oraz innych stawów i części ciała,
• zespoły synostoz charakteryzuje zrastanie stawów, np. kolanowych, co prowadzi do niemożności zgięcia stawu.

W zależności od rodzaju artrogrypozy stosuje się różne zabiegi lecznicze: operacyjne bądź fizjoterapeutyczne.

Artrogrypoza u dzieci

Artrogrypoza u dzieci oznacza duże problemy w nauce poruszania się. Wykonywanie codziennych czynności jest utrudnione, co powoduje obniżenie jakości życia dziecka. Konieczne staje się zastosowanie specjalistycznych sprzętów i odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego (np. buty bez konieczności sznurowania lub specjalnie dostosowane sztućce). W większości przypadków artrogrypoza nie wpływa jednak bezpośrednio na długość życia ani na umiejętności poznawcze dziecka. Dlatego niezmiernie ważne jest to, by w przypadku artrogrypozy leczenie i rehabilitację rozpocząć, jak najwcześniej.

Przyczyny artrogrypozy

Artrogrypoza to przyczyny o różnym podłożu. W większości przypadków artrogrypoza nie jest wywołana czynnikami genetycznymi, jednak w około 30% przypadków taki czynnik udaje się rozpoznać. Jako powody wymieniane są też schorzenia neurologiczne, będące wynikiem nieprawidłowej funkcji ośrodkowego (OUN) lub obwodowego układu nerwowego. A także zaburzenia w budowie lub funkcji mięśni.

Najczęściej przykurcz i sztywność stawów są spowodowane: niedorozwojem lub całkowitym brakiem mięśni w danej lokalizacji, zaburzeniami unerwienia ruchowego mięśni, ułożeniem wewnątrzmacicznym lub wewnątrzmaciczną infekcją wirusową. Innymi, przyczynami artrogrypozy mogą być bezpośrednie deformacje stawów, jak również defekty tkanki łącznej.

Artrogrypoza a ciąża

Kolejnym powodem artrogrypozy jest obniżenie aktywności ruchowej płodu podczas ciąży. Dzieje się tak dlatego, że brak ruchu nie pozwala na rozwój tkanek okołostawowych, pojawia się zwiększona ilość tkanki łącznej oraz zaniki mięśniowe. Właściwy rozwój płodu mogą też zakłócać narkotyki, alkohol, czy inne substancje dostarczane do organizmu przez matkę podczas ciąży, a także infekcje.

Objawy artrogrypozy

Artrogrypoza u dorosłych i dzieci może przyjmować różną postać:

• klasyczna artrogrypoza zajmuje stawy wszystkich kończyn,
• artrogrypoza dystalna zajmuje ręce i stopy,
• zespoły płetwistości oznaczają przykurcze stawowe kolan, łokci oraz innych stawów i części ciała,
• zespoły synostoz charakteryzuje zrastanie stawów, np. kolanowych, co prowadzi do niemożności zgięcia stawu.

W zależności od rodzaju artrogrypozy stosuje się różne zabiegi lecznicze: operacyjne bądź fizjoterapeutyczne.

Rodzaje artrogrypozy

Może być tak, że schorzenie dotyczy niewielkiej ilości stawów i organów (typ „luźny”). Wówczas prognoza lecznicza jest dobra. Dorośli z tym rodzajem artrogrypozy mają niewielkie problemy z chodzeniem. Stosuje się leczenie zachowawcze, fizjoterapię i rehabilitację, która może skutecznie usprawnić funkcje stawów.

Natomiast tzw. typ „sztywny” artrogrypozy wiąże się z niewielkim zakresem ruchu w stawach. Mamy do czynienia z deformacjami stóp (końsko-szpotawe) oraz zwichnięciem stawów kolanowych i biodrowych. Wówczas konieczne jest leczenie operacyjne, a dopiero w dalszej kolejności zachowawcze.

Leczenie artrogrypozy

Leczenie artrogrypozy to długi i złożony proces. Za każdym razem wymaga opracowania indywidualnego planu przy współpracy wielu specjalistów: lekarzy ortopedów, chirurgów, anestezjologów, rehabilitantów i fizjoterapeutów. Dzięki temu możliwe jest osiągnięcie możliwie najlepszych efektów leczenia, którego celem jest uzyskanie ruchomości stawów i poprawa sprawności.

W przypadku artrogrypozy leczenie powinno zostać podjęte pod warunkiem przyniesienia realnej korzyści dla zdrowia i funkcjonowania Pacjenta.

Często konieczne są operacje ortopedyczne. Należą do nich:

• osteotomia i osteoplastyka kości,
• rekonstrukcja stawów,
• wydłużanie ścięgien,
• uwolnienie nerwu, czy stabilizacja kości płytą LCP.

Wymienione zabiegi (oraz wiele innych) od lat wykonywane są w Instytucie Paley przez doświadczonych specjalistów.

Leczenie zachowawcze

Fizjoterapia

W niektórych przypadkach możliwa jest częściowa korekcja dolegliwości samą fizjoterapią. W Instytucie Paley wstępna ocena oraz leczenie dziecka są podejmowane przez doświadczonych rehabilitantów.

U noworodków, u których choroba manifestuje się zazwyczaj nasilonymi przykurczami, które mogą prezentować się nadmiernym zgięciem w stawie biodrowym czy stopą końsko-szpotawą, rehabilitacja może przynieść znaczące korzyści w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka przez pracę nad codziennymi czynnościami.

Gipsowanie

Gipsowanie oraz stosowanie szyn jest pierwszym wyborem w leczeniu nadgarstków, dłoni i stopy końsko-szpotawej i niejednokrotnie jest to jedyne leczenie wymagane do korekcji.

Psychosocial and Emotional Therapy (Opieka psychologa)

Każde ograniczenie fizyczne może mieć wpływ na postrzeganie dziecka przez siebie, dlatego też wszystkie dzieci, które mają intensywne leczenie, wymagają silnego wsparcia w trakcie dorastania. Wspólne zajęcia i spotkania rodzin z doświadczonymi psychologami pozwolą na wspólne radzenie sobie z trudami leczenia, pomogą w rozwiązywaniu problemów oraz pogłębią relacje rodzinne, co ma ogromny wpływ na samopoczucie oraz leczenie dzieci.

Leczenie chirurgiczne

Uwolnienie tkanek miękkich

Przykurcze są spowodowane skróceniem bądź uwięźnięciem tkanek miękkich, co ogranicza pełną ruchomość w stawach. W trakcie uwalniania tkanek przykurcze są redukowane poprzez poszerzenie przestrzeni w obrębie uciśniętych tkanek.

Transfer ścięgien

Ścięgno jest strukturą łączącą mięsień z kością, utrzymuje kończynę w pozycji i odgrywa znaczącą rolę w ruchu. W razie potrzeby, przy niewydolności mięśni, ich zaniku i braku ruchu kończyny wykorzystuje się tzw. transfer ścięgna. Polega on na zmianie miejsca przyczepu ścięgna z jego fizjologicznego położenia do miejsca, w którym jego obecność przyniesie poprawę funkcji kończyny.

Osteotomia

Skrzywienie kości może być leczone gipsowaniem u młodych Pacjentów, u których układ kostny jest podatny na takie leczenie. W przypadku złożonych deformacji i u starszych Pacjentów wykonywany jest zabieg osteotomii. Polega on na kontrolowanym łamaniu kości i nastawieniu jej w poprawnej pozycji oraz ustawieniu. Następnie kość jest stabilizowana na drutach, płycie czy aparacie zewnętrznym w zależności od miejsca i rozległości zabiegu, co zapewnia stabilizację i umożliwiają prawidłowy zrost kostny.

Aparaty zewnętrzne

Aparaty zewnętrzne (np. Taylor SPatial Frame, Ilizarov Frame) składają się z regulowanych stalowych dysków oraz prętów, które są zakotwiczone w kości, zapewniając jej stabilizację dzięki pinom i specjalnym rozpórkom.

Growth Modulation

Chrząstka wzrostowa jest częścią chrząstki zlokalizowaną w okolicy nasady kości długich (np. kość udowa, ramienna, piszczelowa), która powoduje rośnięcie kości na długość. Jest obecna u dzieci i młodzieży. Dzięki małoinwazyjnej ingerencji w okolicy chrząstki możliwe jest korygowanie osi kończyn poprzez blokowanie chrząstki metalową płytką w kształcie litery 8 (tzw. 8 plate). Innym zastosowaniem opisanej metody jest korekcja nieznacznej różnicy w długości kończyn.

Rehabilitacja i fizjoterapia

Ponadto, w leczeniu artrogrypozy niezwykle ważna jest regularna, długofalowa rehabilitacja. Badania wykazały, że fizjoterapia dziecka z artrogrypozą rozpoczęta jeszcze przed 1 rokiem życia zmniejsza prawdopodobieństwo pogłębiania się deformacji i może ograniczyć konieczność powtarzania zabiegów korekcyjnych. Zalecane terapie obejmują:

• ćwiczenia wg koncepcji NDT Bobath, metody Vojty czy MAES,
• procedury z wykorzystaniem ciepłolecznictwa, hydroterapii, elektroterapii (np. galwanizacja),
• metody manualne i gipsowanie.

Jak leczymy artrogrypozę?

W Paley European Institute zajmujemy się diagnozą artrogrypozy i jej leczeniem. Wykonujemy m.in. zabiegi uwolnienia w obrębie stawów, osteotomie korekcyjne kości piszczelowych i udowych, rekonstrukcję stawu biodrowego, rekonstrukcje stawu kolanowego i stopy oraz rekonstrukcję kończyny górnej. W przypadku artrogrypozy oferujemy też rehabilitację. Zapewniamy również opiekę doświadczonego zespołu fizjoterapeutów, ortotyków i psychologa.

Wiesz już: artrogrypoza: co to jest oraz jakie leczenie jest zalecane, teraz wystarczy, że skontaktujesz się z nami, a my zajmiemy się resztą! Ortopedia dziecięca to nasza specjalność!

Efekty leczenia w Instytucie Paley

O efektach leczenia artropogrypozy opowiadają mali Pacjenci – Arabella i Filip. Dzieci przeszły kompleksowe leczenie operacyjne oraz zachowawcze, dzięki czemu zyskały ruchomość stawów i możliwość prawidłowego poruszania się. Coraz pewniej stają na nogi i mogą cieszyć się codziennymi czynnościami.

Dowiedz się więcej o historii Arabelli tutaj.

Dowiedz się więcej o historii Filipa tutaj.