Читайте в нашем блоге

ИНФОРМАЦИЯ Ассоциация VACTERL - это "синдромальная" ассоциация многих распространенных мультисистемных аномалий. VACTERL расшифровывается как vertebral, anal, cardiac, tracheal, oesophageal, renal и limbic. Встречается от 1 на 10 000 до 1 на 40 000 новорожденных. Многие пациенты имеют как минимум три из вышеперечисленных системных ассоциаций. Преобладают вертебральные аномалии (составляют 60-80 % пациентов), которые могут включать вертебральный анастомоз, отсутствие [...].

ИНФОРМАЦИЯ Синдром Фримана-Шелдона или синдром свистящего лица - редкое генетическое заболевание, вызывающее маленький "свистящий" рот, плоское лицо, похожее на маску, лошадиные ноги, контрактуры суставов и мышечную слабость. Синдром ассоциируется с артрогрипозом и эквинусной стопой. У больных наблюдаются контрактуры суставов, которые ограничивают движения и функции. Эти контрактуры приводят к деформации рук, ног и [...].

Синдром Nail-Nail - редкое генетическое заболевание, которое часто вызывает деформацию коленной чашечки, бедра, ногтей, локтевых и голеностопных суставов. Синдром получил свое название по двум наиболее распространенным симптомам: деформации ногтей и надколенника. Однако ногте-суставной синдром затрагивает все тело. Характерной особенностью синдрома являются контрактуры суставов, а у многих людей развивается артрит. [...]

ИНФОРМАЦИЯ Деформация Маделунга - это деформация запястья, при которой дистальный конец лучевой кости не развивается должным образом, что приводит к подвывиху (частичному вывиху) костей запястья между лучевой и локтевой костями. Дистальный конец сустава между лучевой и локтевой костями вывихнут, что приводит к прорастанию шипа из головки локтевой кости. Деформация Маделунга - это деформация Блаунта в запястье; оно сгибается [...].

ИНФОРМАЦИЯ Развивающаяся дисплазия тазобедренного сустава (РДТ) - это состояние, при котором происходит подвывих (головка бедренной кости сохраняет частичный контакт с тазом) или вывих (отсутствует контакт между головкой бедренной кости и тазом) тазобедренного сустава у новорожденного или младенца. Дисплазия тазобедренного сустава у младенцев чаще всего встречается односторонне (двусторонне - около 20%), с частотой 1:1000 живорожденных, в шесть раз чаще [...].

ИНФОРМАЦИЯ Отсутствие большого пальца или "аплазия большого пальца" - это полное отсутствие большого пальца. У некоторых пациентов может быть гипопластический большой палец или "плавающий большой палец". У таких пациентов в большом пальце отсутствует пястная кость и связанные с ней мышцы и сухожилия. Большой палец крепится только через кожу. Врожденная гипоплазия большого пальца часто связана с частичным или полным отсутствием лучевой кости. Она встречается в 1:100 [...].