Brak kości strzałkowej lub piszczelowej nie wyklucza – poznaj skuteczne metody leczenia hemimelii

Hemimelia strzałkowa i piszczelowa: co to jest?

Hemimelia strzałkowa (ang. Fibular hemimelia – FH) to zaburzenie wrodzone, które objawia się nieprawidłowy rozwojem kości w okresie płodowym. Manifestuje się brakiem całości lub części kości strzałkowej. Do charakterystycznych objawów zalicza się także deformacje stopy i kolan czy różnice w długości kończyn. Hemimelia strzałkowa występuje w przypadku 1 na 50 000-135 000 urodzeń. Aby postawić diagnozę neizbędne są badania fizykalne, zdjęcia rentgenowskie i rezonans magnetyczny,

Hemimelia piszczelowa (ang. Tibial hemimelia – TH) charakteryzuje się brakiem, skróceniem lub zniekształceniem kości piszczelowej, co prowadzi do nieprawidłowości w stawach skokowych, a także w stawach stóp i kolan. W przebiegu choroby często występuje także brak mięśni czworogłowych uda i rzepki lub ich działanie jest ograniczone. Hemimelia piszczelowa występuje w przypadku 1 na 1 000 000 żywych urodzeń. Hemimelia piszczelowa wykrywana jest za pomocą ultrasonografii prenatalnej lub prześwietlenia rentgenowskiego i oceny poporodowej.

Przyczyny i skutki hemimelii

Przyczyny hemimelii nie są do końca poznane i mogą być wynikiem wielu różnych czynników. Hemimelia może wynikać z chorób nerwów obwodowych, ośrodkowych, mięśni, a także być objawem choroby genetycznej. Zaburzenia te mogą mieć swoje podłoże w czynnikach genetycznych, zaburzeniach embriogenezy lub czynnikach teratogennych.

Embriogeneza, czyli proces rozwoju embrionu od zapłodnienia do momentu, gdy staje się płodem, jest kluczowym etapem życia organizmu. Zaburzenia w tym procesie mogą prowadzić do wad wrodzonych, takich jak hemimelia, poprzez nieprawidłowe formowanie się tkanek i organów. Z kolei czynniki teratogenne, takie jak substancje chemiczne, promieniowanie, infekcje czy niektóre leki, to zewnętrzne czynniki, które mogą powodować wady wrodzone podczas ciąży. Ich negatywny wpływ na rozwój

Skutki hemimelii kość piszczelowej i strzałkowej są zróżnicowane i mogą wpływać nie tylko na aspekt fizyczny, ale także psychiczny Pacjenta. W zależności od stopnia ubytku kości, osoby dotknięte tym schorzeniem mogą doświadczać różnych problemów funkcjonalnych.

Trudności w chodzeniu mogą wynikać z nierówności w długości kończyn, co może prowadzić do chodu kulawego lub konieczności korzystania z pomocy ortopedycznych, takich jak ortezy czy chodzik lub kule. Ból, który często towarzyszy hemimelii, może być wynikiem napięcia mięśniowego, nieprawidłowego obciążenia stawów lub innych deformacji kości i stawów.

Poza wyzwaniami fizycznymi hemimelia może mieć głęboki wpływ na psychikę Pacjenta. Osoby z tym schorzeniem mogą borykać się z problemami z samooceną, czując się inaczej niż ich rówieśnicy. Mogą doświadczać uczucia wyobcowania, frustracji czy smutku z powodu swojego wyglądu lub ograniczeń fizycznych.

Metody leczenia – procedura Paley’a

Metody leczenia wad wrodzonych kończyn, takich jak hemimelia, stale się rozwijają, dostarczając Pacjentom coraz skuteczniejszych i mniej inwazyjnych rozwiązań. Jednym z najbardziej innowacyjnych i skutecznych podejść w tej dziedzinie jest procedura dr. Paley’a. Podejście to nie tylko oferuje nadzieję na poprawę funkcji kończyny, ale także daje szansę na lepszą jakość życia dla wielu Pacjentów na całym świecie. Skupia się na leczeniu deformacji, braku i nieprawidłowej długości kości kończyn dolnych. Leczenie obejmuje operację przygotowawczą do trzeciego roku życia, a następnie wydłużanie kończyn począwszy od około piątego roku życia.

W Paley European Institute wykonujemy procedury SUPERankle, SUPERknee, SUPERhip, a także zabiegi wydłużania kończyn (SUPER to skrót od Systematic Utylitarna Procedura Rekonstrukcji Kończyny). Co istotne wybór techniki zależy od pomiaru długości kończyn i typu dolegliwości, który jest określany na podstawie klasyfikacji zaproponowanej przez doktora Drora Paley.

1. SUPERankle kompleksowe leczenie chirurgiczne mające na celu rekonstrukcję stopy i stawu skokowego u Pacjentów z hemimelią strzałkową. Procedurę tę można łączyć z wydłużaniem w zależności od wieku i stanu Pacjenta.
2. SUPERknee jest stosowana w przypadku niestabilność stawu kolanowego. Procedura ma na celu zrekonstruowanie brakującego więzadła ACL/PCL, wyrównanie rzepki oraz zapewnienie prawidłowego przykurczu zgięciowego.
3. SUPERhip to procedura, której celem jest rekonstrukcja stawu biodrowego. To kompleksowe leczenie i korygowanie poważnych deformacji kości i tkanek miękkich.

Metodą leczenia hemimelii jest także wydłużanie kości piszczelowej. Wykonuje się je przy pomocy aparatów zewnętrznych lub gwoździ śródszpikowych. Chcesz poznać więcej szczegółów? Zobacz: hemimelia strzałkowa i hemimelia piszczelowa leczenie.

Podsumowanie

Hemimelia, zarówno strzałkowa jak i piszczelowa, to poważne wrodzone schorzenie wpływające na rozwój kości w okresie płodowym. Chociaż przyczyny jej występowania nie są do końca znane, jej skutki mogą być głęboko odczuwalne zarówno fizycznie, jak i psychicznie dla Pacjentów. Jednak dzięki postępowi w medycynie, metody leczenia, takie jak procedury dr. Paley’a, oferują Pacjentom nadzieję na poprawę jakości życia.

W Paley European Institute nacisk kładziemy na ciągłe badania i adaptację najnowszych metod leczenia. Zaawansowane technologie medyczne, precyzyjne techniki chirurgiczne oraz spersonalizowane podejście do każdego Pacjenta gwarantują skuteczność terapii, nawet w najbardziej złożonych przypadkach hemimelii. Ortopedia dziecięca w Paley European Institute to klucz do zdrowia i sprawności fizycznej.