Artrogrypoza
Informacje
Termin Artrogrypoza obejmuje szeroką grupę chorób, które prowadzą do występowania przykurczy oraz sztywności stawów.
Lokalizacja tych zmian może być różna i może obejmować każdy staw u człowieka. Przebieg, pochodzenie oraz zaawansowanie choroby są zmienne osobniczo. Choroba może zajmować jednocześnie kończyny górne, dolne lub mniej często pojedynczą kończynę. Najczęstsza jest wrodzona jej postać, czyli Arthrogryposis Multiplex Congenita (wrodzona, wielomiejscowa artrogrypoza , AMC) obejmująca mnogie lokalizacje. Postać wrodzona oznacza, iż choroba pojawiła się już w rozwoju płodowym. Znacznie rzadsze są jej postacie rozwojowe.
Artrogrypoza jest rzadką chorobą, występuje z częstością około 1:10 000 urodzeń. Nie ma jednoznacznej etiologii. Najczęściej przykurcz i sztywność stawów są spowodowane niedorozwojem lub czasami całkowitym brakiem mięśni w danej lokalizacji, zaburzeniami unerwienia ruchowego mięśni, ułożeniem wewnątrzmacicznym lub wewnątrzmaciczną infekcją wirusową. Innymi, przyczynami mogą być bezpośrednie deformacje stawów, jak również defekty tkanki łącznej.
U części pacjentów, choć relatywnie rzadko, występuje również zajęcie kręgosłupa (o typie skoliozy, bocznego skrzywienia, nadmiernej lordozy lub innej deformacji kręgosłupa).
Rozwój intelektualny dziecka zwykle nie jest zaburzony. Co więcej, w wielu przypadkach pacjenci osiągają ponadprzeciętne wyniki w nauce!
Tak szerokie spektrum problemów jakie dotyczą pacjentów z artrogrypozą jak również rzadkie występowanie tej choroby sprawia, iż jest niewiele ośrodków oferujących prawidłowe leczenie. Osiągnięcie poprawy wymaga ogromnego doświadczenia oraz indywidualnego zaplanowania leczenia dla każdego pacjenta.
LECZENIE
Ponieważ artrogrypoza jest rzadką chorobą, istnieje niewiele ośrodków doświadczonych w jej leczeniu. Artrogrypoza wymaga kompleksowego leczenia oraz opieki całego zespołu leczniczego.
Każde podjęte działania lecznicze powinno zostać podjęte pod warunkiem przyniesienia realnej korzyści dla zdrowia i funkcjonowania pacjenta.
LECZENIE ZACHOWAWCZE
Fizjoterapia
- wstępna ocena oraz leczenie dla dziecka są podejmowane przez doświadczonych rehabilitantów. W niektórych przypadkach możliwa jest częściowa korekcja dolegliwości samą fizjoterapią.
- np. u noworodków, u których najbardziej choroba manifestuje się nasilonymi przykurczami, które mogą prezentować się nadmiernym zgięciem w stawie biodrowym czy stopą końsko-szpotawą, rehabilitacja może przynieść znaczące korzyści w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka przez pracę nad codziennymi czynnościami.
Gipsowanie
Gipsowanie oraz stosowanie szyn jest pierwszym wyborem w leczeniu nadgarstków, dłoni i stopy końsko-szpotawej i niejednokrotnie jest to jedyne leczenie wymagane do korekcji.
Psychosocial and Emotional Therapy (Opieka psychologa)
Każde ograniczenie fizyczne może mieć wpływ na postrzeganie dziecka przez siebie, dlatego też wszystkie dzieci, które mają intensywne leczenie, wymagają silnego wsparcia w trakcie dorastania. Wspólne zajęcia i spotkania rodzin z doświadczonymi psychologami pozwolą na wspólne radzenie sobie z trudami leczenia, pomogą w rozwiązywaniu problemów oraz pogłębią relacje rodzinne, co ma ogromny wpływ na samopoczucie oraz leczenie dzieci.
Leczenie chirurgiczne
Uwolnienie tkanek miękkich
Przykurcze są spowodowane skróceniem bądź uwięźnięciem tkanek miękkich, co ogranicza pełną ruchomość w stawach. W trakcie uwalniania tkanek przykurcze są redukowane poprzez poszerzenie przestrzeni w obrębie uciśniętych tkanek.
Transfer ścięgien
Ścięgno jest strukturą łączącą mięsień z kością, utrzymuje kończynę w pozycji i odgrywa znaczącą role w ruchu. W razie potrzeby, przy niewydolności mięśni, ich zaniku i braku ruchu kończyny wykorzystuje się tzw. transfer ścięgna. Polega on na zmianie miejsca przyczepu ścięgna z jego fizjologicznego położenia do miejsca, w którym jego obecność przyniesie poprawę funkcji kończyny.
Osteotomia
Skrzywienie kości może być leczone gipsowaniem u młodych pacjentów, u których układ kostny jest podatny na takie leczenie. W przypadku złożonych deformacji i u starszych pacjentów wykonywany jest zabieg osteotomii. Polega on na kontrolowanym łamaniu kości i nastawieniu jej w poprawnej pozycji oraz ustawieniu. Następnie kość jest stabilizowana na drutach, płycie czy aparacie zewnętrznym w zależności od miejsca i rozległości zabiegu, co zapewnia stabilizację i umożliwiają prawidłowy zrost kostny.
Aparaty zewnętrzne
Aparaty zewnętrzne (np. Taylor SPatial Frame, Ilizarov Frame) składają się z regulowanych stalowych dysków oraz prętów, które są zakotwiczone w kości, zapewniając jej stabilizację dzięki pinom i specjalnym rozpórkom.
Growth Modulation
Chrząstka wzrostowa jest częścią chrząstki zlokalizowaną w okolicy nasady kości długich (np. kość udowa, ramienna, piszczelowa), która powoduje rośnięcie kości na długość. Jest obecna u dzieci i młodzieży. Dzięki małoinwazyjnej ingerencji w okolicy chrząstki możliwe jest korygowanie osi kończyn poprzez blokowanie chrząstki metalową płytką w kształcie litery 8 (tzw. 8 plate). Innym zastosowaniem opisanej metody jest korekcja nieznacznej różnicy w długości kończyn.
