Zaburzenia nerwowo-mięśniowe – leczenie neuroortopedyczne dzieci i dorosłych

Kiedy zgłosić się do ortopedy z zaburzeniem nerwowo-mięśniowym?

Do ortopedy warto zgłosić się zaraz po rozpoznaniu choroby neurologicznej, zanim pojawią się utrwalone przykurcze i deformacje. U dzieci z MPD zaleca się regularne kontrole bioder z RTG, bo podwichnięcie biodra przez długi czas nie daje objawów, a wcześnie wykryte daje się leczyć mniej inwazyjnie.

Do ortopedy warto zgłosić się zaraz po rozpoznaniu choroby neurologicznej, zanim pojawią się utrwalone przykurcze i deformacje. U dzieci z MPD zaleca się regularne kontrole bioder z RTG, bo podwichnięcie biodra przez długi czas nie daje objawów, a wcześnie wykryte daje się leczyć mniej inwazyjnie.

Konsultacja jest szczególnie wskazana, gdy:

dziecko chodzi na palcach, w zgięciu kolan lub krzyżuje nogi przy chodzeniu

pojawił się ból bioder, utykanie lub trudności z siedzeniem

RTG wykazało podwichnięcie lub zwichnięcie stawu biodrowego

przykurcze narastają mimo rehabilitacji

stopy ustawiają się nieprawidłowo i trudno dobrać ortezy

widać skrzywienie kręgosłupa lub asymetrię miednicy

dziecko traci wcześniej zdobyte umiejętności ruchowe

po leczeniu neurochirurgicznym (np. SDR) zostały przykurcze ograniczające chód

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD)

Mózgowe porażenie dziecięce to niepostępujące uszkodzenie rozwijającego się mózgu, do którego dochodzi przed porodem, w jego trakcie lub krótko po nim. Najczęstsze przyczyny to wcześniactwo, niedotlenienie, krwawienie do mózgu i infekcje. MPD zaburza napięcie mięśniowe, postawę, równowagę i koordynację ruchów. Najczęstsza jest postać spastyczna, w której mięśnie są stale napięte i skrócone. Samo uszkodzenie mózgu się nie pogłębia, ale jego skutki w układzie ruchu narastają wraz ze wzrostem dziecka: pojawiają się przykurcze, podwichnięcia bioder, deformacje stóp i zaburzenia chodu.

Diagnostyka
MPD rozpoznaje neurolog na podstawie badania dziecka, historii ciąży i porodu oraz rezonansu magnetycznego mózgu. Ortopeda ocenia skutki choroby w układzie ruchu: zakres ruchu w stawach, przykurcze, ustawienie bioder, kolan i stóp oraz kręgosłup. U dzieci z MPD zaleca się regularne RTG bioder, bo podwichnięcie długo nie daje objawów. W Paley European Institute standardem jest komputerowa analiza chodu, która pokazuje, które mięśnie i stawy zaburzają ruch.

Nasze podejście do leczenia
Leczymy MPD w oparciu o ortopedię wielopoziomową. Zamiast korygować pojedyncze przykurcze w kolejnych latach, planujemy leczenie całej kończyny i całego wzorca ruchu. Każdy plan powstaje indywidualnie, na podstawie poziomu sprawności dziecka, analizy chodu i celów rodziny.

Metody leczenia:

Wielopoziomowe podanie toksyny botulinowej w sedacji – zmniejsza spastyczność wielu mięśni jednocześnie, w tym mięśnia biodrowo-lędźwiowego.

Seryjne gipsowanie i gorset delordotyzujący – stopniowo zmniejszają przykurcze.

PERCS i SPML – małoinwazyjne, przezskórne wydłużanie mięśni, także u dzieci po rizotomii (SDR).

Obustronna rekonstrukcja stawów biodrowych bez gipsu – oba biodra w jednym zabiegu, z potrójną osteotomią miednicy (tPAO).

Operacje wielopoziomowe SEMLS – korekcja biodra, kolana i stopy w jednym znieczuleniu.

Opieka pooperacyjna

Po rekonstrukcji bioder dziecko nie ma gipsu, a rehabilitację zaczynamy następnego dnia. Pobyt w szpitalu trwa zwykle 3–4 doby, a rodzic może być przy dziecku przez cały czas. Po SEMLS prowadzimy indywidualny program rehabilitacji: naukę prawidłowych wzorców ruchu, ćwiczenia siły i równowagi, dobór ortez oraz pooperacyjną analizę chodu.

Wyniki leczenia
Wielopoziomowe leczenie poprawia wzorzec chodu, zmniejsza przykurcze i ból oraz zwiększa samodzielność dziecka. W ostatnich pięciu latach biodra pozostały stabilne u 97% operowanych pacjentów, bez konieczności ponownej operacji. Korekcja wszystkich problemów w jednym czasie zmniejsza też liczbę przyszłych operacji.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa spowodowana mutacją w genie SMN1. Neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym stopniowo obumierają, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni, zwłaszcza tułowia i kończyn. Wyróżnia się kilka typów SMA, od najcięższego typu 1 u niemowląt po łagodniejszy typ 3, w którym dzieci zwykle zaczynają chodzić. Dzięki terapiom genowym i lekom modyfikującym przebieg choroby pacjenci z SMA żyją dłużej i są sprawniejsi niż kiedyś, ale nadal często mają znaczne ograniczenia ruchowe.

Diagnostyka
SMA potwierdza się badaniem genetycznym. W Polsce noworodki są badane w kierunku SMA w ramach badań przesiewowych. Ortopeda regularnie ocenia kręgosłup (RTG), stawy biodrowe, zakres ruchu oraz przykurcze, aby wcześnie wychwycić skoliozę i niestabilność bioder.

Nasze podejście do leczenia
Leczenie farmakologiczne prowadzi neurolog, a naszą rolą jest ochrona układu ruchu. Skolioza rozwija się u niemal wszystkich pacjentów z SMA typu 1 i 2 oraz u około połowy z typem 3, dlatego kluczowe są regularne kontrole i wczesne działanie. Każdą decyzję o leczeniu operacyjnym podejmujemy ostrożnie, po ocenie oddychania i ogólnego stanu zdrowia pacjenta.

Metody leczenia:

Fizjoterapia – utrzymanie zakresu ruchu, zapobieganie przykurczom, terapia w wodzie.

Gorsety i siedziska – spowalniają postęp skoliozy i poprawiają stabilność siedzenia.

Ortezy i pionizatory – utrzymanie prawidłowego ustawienia kończyn.

Leczenie przykurczów – uwolnienia tkanek miękkich w obrębie bioder i kolan.

Leczenie niestabilności bioder – rekonstrukcja, gdy zwichnięcie powoduje ból, skośne ustawienie miednicy lub utrudnia siedzenie.

Opieka pooperacyjna

Po zabiegu ściśle współpracujemy z neurologiem i pulmonologiem, bo pacjenci z SMA mają słabsze mięśnie oddechowe. Rehabilitacja jest delikatna i dopasowana do sił pacjenta. Dobieramy nowe siedziska i sprzęt, a rodzinę uczymy prawidłowego układania dziecka.

Wyniki leczenia
Opieka ortopedyczna pozwala dłużej zachować sprawność, stabilne siedzenie i swobodę używania rąk. Kontrola skoliozy chroni też funkcję oddechową, a leczenie przykurczów i bioder ułatwia codzienną pielęgnację.

Zespół Retta

Zespół Retta to rzadka, genetyczna choroba neurorozwojowa, która niemal wyłącznie dotyka dziewczynek. Najczęściej spowodowany jest mutacją w genie MECP2 na chromosomie X i występuje u ok. 1 na 10 000–23 000 urodzonych dziewczynek. Początkowo dziecko rozwija się prawidłowo, ale między 6. a 18. miesiącem życia pojawia się regres: utrata nabytych umiejętności, zwłaszcza celowych ruchów rąk, mowy i często chodzenia. Charakterystyczne są stereotypie rąk (np. zacieranie, klaskanie), spowolnienie wzrostu głowy, zaburzenia równowagi i oddychania oraz padaczka. Z wiekiem często pojawiają się skolioza, przykurcze i deformacje stóp.

Diagnostyka
Rozpoznanie opiera się na obserwacji klinicznej i historii rozwoju dziecka, a kluczowe jest stwierdzenie regresu po okresie prawidłowego rozwoju. Diagnozę potwierdza badanie genetyczne w kierunku mutacji MECP2. Badania takie jak EEG czy rezonans magnetyczny pomagają wykluczyć inne choroby i ocenić problemy współistniejące. Ortopeda regularnie kontroluje kręgosłup, biodra i stopy.

Nasze podejście do leczenia
W Paley European Institute skupiamy się na ortopedycznej części opieki nad pacjentką z zespołem Retta, współpracując z neurologiem i fizjoterapeutami. Naszym celem jest jak najdłuższe zachowanie zdolności chodzenia i stabilnej postawy oraz poprawa jakości życia dziecka i rodziny.

Metody leczenia
Nie ma leczenia przyczynowego, dlatego leczenie jest objawowe i wspierające:

Fizjoterapia – podtrzymanie funkcji ruchowych, zapobieganie przykurczom.

Ortezy i zaopatrzenie – stabilizacja postawy i wspomaganie chodu.

Toksyna botulinowa i wydłużanie mięśni – zmniejszanie przykurczów.

Leczenie operacyjne deformacji – korekcja stóp, leczenie podwichnięć bioder.

Kontrola kręgosłupa – regularne RTG i gorsety przy skoliozie.

Opieka pooperacyjna

Po zabiegu prowadzimy rehabilitację, której celem jest jak najszybszy powrót do sprawności sprzed operacji. Pomagamy dobrać sprzęt i ortezy, a rodzinom dajemy wsparcie informacyjne na każdym etapie leczenia.

Wyniki leczenia
Odpowiednio dobrane leczenie i wczesna interwencja pozwalają wydłużyć okres samodzielnego chodzenia, zmniejszyć liczbę powikłań ortopedycznych i ułatwić codzienną opiekę nad dzieckiem.