20.06.2024
Zrozumienie niskorosłości: objawy, przyczyny i życie z chorobą
Co to jest niskorosłość?
Niskorosłość, czyli achondroplazja to medyczny stan, w którym wysokość człowieka jest znacząco niższa niż średnia dla danego wieku i płci. Kryteria te są jednak różne dla różnych populacji i grup wiekowych. Średnio zakłada się, że dorosłe kobiety z achondroplazją osiągają 124 cm, a mężczyźni 131 cm.
W kontekście prawnym i społecznym niskorosłość może być uznawana za niepełnosprawność, co pozwala osobom z tym schorzeniem na korzystanie z różnych form wsparcia i ochrony prawnej. Dzięki temu mogą one mieć dostęp do odpowiednich zasobów, takich jak rehabilitacja, specjalistyczna opieka medyczna, dostosowanie miejsca pracy czy wsparcie edukacyjne, które pomagają im radzić sobie z wyzwaniami dnia codziennego.
Diagnoza achondroplazji
Achondroplazja u dzieci diagnozowana jest często już przy urodzeniu lub nawet na USG w trzecim trymestrze ciąży. Charakterystyczne cechy, takie jak krótkie kości długie, mogą być zauważone podczas rutynowych badań prenatalnych. Po urodzeniu lekarze mogą potwierdzić diagnozę na podstawie widocznych objawów oraz badań genetycznych.
Objawy achondroplazji
W przypadku achondroplazji objawy obejmują nie tylko niski wzrost, ale także inne cechy fizyczne, takie jak: deformacje stawów i kręgosłupa, wielkogłowie z wypukłością kości czołowej, zapadnięta nasada nosa, hiperlordoza lędźwiowa, szpotawość kolan, krótkie i nieproporcjonalne do wielkości głowy kończyny czy skrócone palce rąk i nóg. W dzieciństwie mogą występować także problemy zdrowotne, takie jak częste infekcje ucha, trudności z oddychaniem podczas snu (bezdech senny), oraz skrzywienia kręgosłupa, które wymagają regularnego monitorowania i interwencji medycznej.
Przyczyny achondroplazji
Niskorosłość to przyczyny o podłożu genetycznym. Konkretnie wynikają z mutacji w genie FGFR3 (receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3), która prowadzi do nieprawidłowego rozwoju chrząstek. Większość przypadków achondroplazji wynika z mutacji, które występują spontanicznie. Choć choroba ta może być także dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma achondroplazję, istnieje 50% szans, że dziecko również będzie ją miało.
Opcje leczenia achondroplazji
Choć achondroplazja jest chorobą nieuleczalną, można podjąć pewne działania, dzięki którym jej objawy będą mniej uciążliwe.
Należą do nich:
🟣 wydłużanie kończyn – zabieg chirurgiczny, który polega na stopniowym wydłużaniu kości za pomocą specjalnych gwoździ śródszpikowych. Proces ten jest długotrwały i wymaga regularnych kontroli lekarskich, ale może znacznie poprawić funkcjonalność kończyn i jakość życia Pacjenta;
⚫ farmakoterapia – na rynku są leki, które wspomagają proces wydłużania kończyn;
🟣 rekonstrukcje stawów – zabiegi chirurgiczne mające na celu poprawę funkcji stawów, które mogą być zdeformowane lub uszkodzone na skutek niskorosłości. Rekonstrukcja stawów może znacznie poprawić mobilność i zmniejszyć ból;
⚫ chirurgiczna korekcja deformacji osiowych kończyn dolnych – korekcja deformacji pomaga w poprawie chodu oraz zmniejsza ryzyko dalszych komplikacji ortopedycznych.
Achondroplazja oprócz leczenia wymaga także rehabilitacji. Jest to kluczowe dla utrzymania i poprawy sprawności fizycznej. Programy rehabilitacyjne są dostosowane do indywidualnych potrzeb Pacjenta i mogą obejmować ćwiczenia wzmacniające mięśnie, poprawiające elastyczność oraz treningi mające na celu poprawę koordynacji i równowagi. Rehabilitacja pomaga również w zarządzaniu bólem oraz w zapobieganiu powstawaniu dalszych problemów zdrowotnych związanych z niskorosłością. Dzięki kompleksowej opiece medycznej, obejmującej zarówno leczenie, jak i rehabilitację, osoby z achondroplazją mogą prowadzić aktywne i pełne życie.
Życie z niskorosłością
Życie z niskorosłością może mieć wpływ na wiele aspektów codziennego życia, od przystosowania do zadań domowych po radzenie sobie w szkole czy w pracy. Dzieci mogą być narażone na prześladowania i dokuczanie rówieśników, a także mogą zmagać się z frustracją spowodowaną trudnościami w wykonywaniu zadań, które dla innych dzieci są łatwiejsze. Osoby z achondroplazją często napotykają trudności w codziennym funkcjonowaniu z powodu ograniczeń fizycznych oraz barier architektonicznych. W codziennym życiu mogą wymagać dostosowania przestrzeni życiowej, takiej jak instalacja nisko położonych półek, regulowanych blatów kuchennych, czy schodków ułatwiających dostęp do wyżej położonych miejsc. Specjalistyczne narzędzia i urządzenia mogą pomóc w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak przygotowywanie posiłków czy korzystanie z łazienki.
Pomimo fizycznych ograniczeń, wiele osób z achondroplazją prowadzi aktywne życie społeczne. Uczestniczą w różnorodnych wydarzeniach, spotkaniach towarzyskich i aktywnościach rekreacyjnych. Dla wielu z nich kluczowe jest budowanie silnych relacji z rodziną i przyjaciółmi, co zapewnia wsparcie emocjonalne i pomaga radzić sobie z wyzwaniami dnia codziennego. Społeczna akceptacja i wsparcie są niezwykle ważne dla osób z achondroplazją, ponieważ pomagają im czuć się zrozumianymi i w pełni akceptowanymi.
Eksperci Paley European Institute w programie Pytanie na śniadanie
Niskorosłość jest stanem, który wpływa na wiele aspektów życia. Jednak mimo że wiąże się z wyzwaniami, wiele osób z niskorosłością żyje pełnym i satysfakcjonującym życiem. Tak właśnie jest w przypadku Marceliny, która w czerwcu 2024 roku wystąpiła w programie TVP Pytanie na śniadanie, razem ze swoją mamą oraz dr n. med. Jarosławem Michałem Deszczyńskim. Podczas tego wystąpienia Marcelina opowiedziała o swoim codziennym życiu z achondroplazją, wyzwaniach, z jakimi się mierzy oraz o wsparciu, jakie otrzymuje od rodziny i specjalistów.
Marcelina, dzięki swojej determinacji i wsparciu bliskich, stara się nie pozwolić, by niskorosłość ograniczała jej życie. Opowiedziała o procedurach medycznych, które przeszła, takich jak wydłużanie kończyn, które znacznie poprawiły jej komfort życia. Dzięki terapiom i zabiegom Marcelina może cieszyć się większą swobodą ruchów i mniejszymi dolegliwościami bólowymi.
Dr Deszczyński, specjalista w dziedzinie ortopedii dziecięcej, wyjaśnił w programie, na czym polegają różne metody leczenia osób z achondroplazją. Podkreślił także, jak ważna jest pomoc Pacjentom poprzez tworzenie indywidualnych planów leczenia. Dzięki takiemu podejściu w Paley European Institute pomagamy osobom cierpiącym na achondroplazję.
Przykład Marceliny pokazuje, jak różne może być podejście do leczenia achondroplazji. W Paley European Institute proponujemy wydłużanie kości za pomocą specjalnych gwoździ śródszpikowych, natomiast Marcelina przez rok nosiła aparaty zewnętrzne, które są o wiele mniej komfortowe. Dlatego warto uwzględnić jakość życia Pacjenta przy wyborze metody leczenia. Wydłużanie kości za pomocą gwoździ śródszpikowych pozwala na skrócenie czasu rekonwalescencji oraz zmniejszenie bólu i dyskomfortu. Pacjenci mogą szybciej wrócić do codziennych aktywności, co znacząco poprawia ich samopoczucie i jakość życia. Aparaty zewnętrzne, choć skuteczne, często wiążą się z większymi ograniczeniami ruchowymi, ryzykiem infekcji oraz dłuższym okresem leczenia.
