Artrogrypoza jest rzadkim, wrodzonym schorzeniem charakteryzującym się sztywnością stawów i ograniczeniem ruchomości kończyn. Może mieć różne przyczyny, takie jak genetyczne mutacje, nieprawidłowy rozwój płodu lub działanie czynników środowiskowych. Leczenie artrogrypozy ma na celu poprawę funkcji ruchowej i jakości życia Pacjenta.

Rodzaje artrogrypozy

Istnieje wiele rzadkich typów artrogrypozy, a każdy z nich może mieć własne charakterystyczne przyczyny i cechy. Diagnoza konkretnego typu jest zazwyczaj ustalana przez genetyka klinicznego we współpracy z doświadczonym lekarzem ortopedą na podstawie obserwacji objawów i wyników badań genetycznych oraz badania radiologicznego.

Wśród Pacjentów najczęściej występuje Artrogrypoza typu 1 (AMC1) charakteryzująca się sztywnością i zniekształceniem stawów oraz zredukowaną ruchomością kończyn. Ten typ artrogrypozy może być spowodowany mutacją w genie MYH3.

Typ 2 (AMC2) z kolei jest formą artrogrypozy, która może prowadzić do znacznych deformacji kończyn i narządów wewnętrznych, głównie klatki piersiowej, przez co często wiąże się z poważnymi problemami oddechowymi.

Kolejnym typem, który wyróżniamy, jest artrogrypoza neurogenna, która jest spowodowana uszkodzeniem nerwów, prowadzącym do sztywności mięśni i stawów i ograniczonej ruchomości. Może być związana z innymi zaburzeniami neurologicznymi.

W literaturze wyróżniamy jeszcze artrogrypozę oczno-twarzowo-szkieletową (DA2B) oraz zespół Freeman-Sheldona. Pierwsza objawia się wrodzoną sztywnością stawów, wadami twarzy, deformacjami kości i zaburzeniami widzenia. Z kolei artrogrypoza zespołu Freeman-Sheldona, zwana również Zespołem Gwiżdżącej Twarzy, występuje najrzadziej i charakteryzuje się niewielkimi „gwiżdżącymi” ustami, płaską twarzą z zaburzoną mimiką, stopami końsko-szpotawatymi, przykurczem stawów i osłabieniem mięśni.

Jak leczyć artrogrypozę?

Artrogrypoza i związana z nią sztywność stawów to choroba, która wymaga fizjoterapii. Jej celem jest rozluźnienie sztywnych stawów i poprawa ruchomości. Pacjenci są uczeni technik rozciągających, ćwiczeń wzmacniających mięśnie oraz strategii adaptacyjnych, które pomagają im radzić sobie z ograniczeniami ruchowymi.

Co pomaga na sztywność stawów? Pacjentom zalecane jest również stosowanie zaopatrzenia ortopedycznego w postaci ortez, szczególnie nocnych lub gipsów, aby utrzymać stawy w odpowiednim położeniu i zapobiegać dalszym deformacjom. Mogą one pomóc w rozluźnieniu sztywnych stawów i zapewnić optymalne warunki dla rozwoju kości oraz utrzymać kończyny w odpowiednim ułożeniu.

U Pacjentów, u których fizjoterapia i leczenie farmakologiczne nie przynosi upragnionych efektów, bądź też zostały wprowadzone zbyt późno, konieczne są zabiegi operacyjne. W Paley European Institute u Pacjentów z artrogrypozą przeprowadzamy uwolnienia w obrębie stawów, osteotomie korekcyjne kości piszczelowych i udowych oraz rekonstrukcje stawów – biodrowego, kolanowego i stopy, a także kończyny górnej.

Zastanawiasz się: artrogrypoza – czy da się ją wyleczyć? Ważne jest zrozumienie, że artrogrypoza wymaga długotrwałego leczenia i może różnić się w zależności od indywidualnych przypadków. Każdy Pacjent wymaga indywidualnej oceny i planu terapeutycznego opracowanego przez zespół specjalistów.

W Paley European Institute mamy wysoko wykwalifikowany zespół, który specjalizuje się w ortopedii dziecięcej. Zanim przejdziemy do leczenia, wykonujemy dokładny proces diagnostyczny. Na jego podstawie decydujemy i układamy indywidualny plan leczenia. Chcesz dowiedzieć się więcej? Skontaktuj się z nami!

VIDEO: Paley European Institute – Artrogrypoza – dr David Feldman – leczenie i fizjoterapia (WYWIAD)

VIDEO: Paley European Institute – Historia Arabelli – Artrogrypoza, osteotomia kości udowej u dzieci

VIDEO: Paley European Institute – Historia Filipa – Artrogrypoza