Achondroplazja to zaburzenie związane ze skróceniem części proksymalnych kończyn (ramion i ud) oraz deformacjami w obrębie kończyn górnych. Kości chorych są krótsze, co znacząco wpływa na ich wzrost. Dorosłe kobiety osiągają średnio 124 cm, a mężczyźni 131 cm. Achondroplazja ma więc dość charakterystyczne objawy, do których zaliczyć można: niski wzrost, szpotawość kolan, krótkie, nieproporcjonalne do wielkości głowy ręce i nogi, deformacje stawów i kręgosłupa. Może pojawić się także wielkogłowie z wypukłością kości czołowej, nieprawidłowy rozwój środkowej części twarzy czy hiperlordoza lędźwiowa. Co ważne na podstawie cech klinicznych i radiologicznych można zdiagnozować achondroplazję, a jej przyczyny mają charakter genetyczny i wiążą się z obecnością mutacji w FGFR3.

Achondroplazja – sposoby leczenia

Achondroplazja utrudnia pełnienie wybranych ról społecznych i zawodowych. Aby podnieść jakość życia, rekomendujemy leczenie w postaci zabiegów chirurgicznych, takich jak wydłużanie kończyn dolnych i górnych oraz rekonstrukcje stawów. Oprócz chirurgicznego leczenia achondroplazji oferujemy także rehabilitację (przed i pooperacyjną). Skontaktuj się z nami już dziś! Leczenie achondroplazji i ortopedia dziecięca to nasza specjalność.