Skontaktuj się z nami: + 48 22 292 31 98

Nie udało Ci się dodzwonić? Nasz zespół właśnie rozmawiał z pacjentami. Prosimy zostaw do siebie kontakt zwrotny, oddzwonimy na pewno, by ustalić, jak możemy Ci pomóc.

Zespół Gwiżdżącej Twarzy

Informacje

Zespół Freemana-Sheldona lub Zespół Gwiżdżącej Twarzy jest rzadkim genetycznym zaburzeniem powodującym niewielkie „gwiżdżące” usta, płaską twarz podobną do maski, stopy końskie, przykurcze stawów i osłabienie mięśni.

 

Syndrom ten związany jest z Artrogrypozą i Stopą końsko-szpotawą. Osoby dotknięte chorobą mają przykurcze stawów, które ograniczają ruch i funkcjonowanie. Te przykurcze prowadzą do deformacji dłoni, stóp i palców (u rąk i stóp).

 

Zespół Freemana-Sheldona to rzadkie zaburzenie spowodowane mutacją w genie MYH3, który koduje białko miozyny szkieletowej w mięśniach. Białka miozyny biorą udział w transporcie materiałów wewnątrz i na zewnątrz komórek, a także w ich ruchu. Miozyna i aktyna to składniki, które tworzą włókna mięśniowe. Mutacje w genie MYH3 zakłócają normalny skurcz mięśni podczas rozwoju płodu. Powoduje to przykurcze mięśni i nieprawidłowości szkieletowe.

Umów się na wizytę

Strategia leczenia

Leczenie Zespołu Freemana-Sheldona zazwyczaj koncentruje się na leczeniu nawracającej ręki lub pozostałych deformacji, jak stóp końsko-szpotawych. Doktor Paley ma duże doświadczenie w leczeniu tej rzadkiej choroby.
Deformacja dłoni to zwykle dryf łokciowy i deformacja zgięciowa palców. Dryf łokciowy to deformacja, w której nadgarstek i palce stopniowo przesuwają się w kierunku kości łokciowej. Doktor Paley wykonuje operacje rekonstrukcyjną w celu skorygowania deformacji ręki.
Zniekształcenie stopy końsko-szpotawej wymaga wyspecjalizowanej osteotomii stóp i zastosowania okrągłego stabilizatora zewnętrznego (tj. Ramy przestrzennej Taylora) do stopniowej korekcji deformacji stopy.