Skontaktuj się z nami: + 48 22 292 31 98

Nie udało Ci się dodzwonić? Nasz zespół właśnie rozmawiał z pacjentami. Prosimy zostaw do siebie kontakt zwrotny, oddzwonimy na pewno, by ustalić, jak możemy Ci pomóc.

CFD

Informacje

Wrodzony niedorozwój kości udowej (Congenital Femoral Deficiency – CFD) jest rzadką wadą wrodzoną, w której występuje skrócenie kości udowej, towarzysząca temu deformacja biodra i kolana, deficyt ruchowy oraz niestabilność. Wcześniejsza nazwa omawianego zespołu to proximal femoral focal deficiency (PFFD).

 

CFD występuje u ok 1:40000 zdrowych urodzeń. Przyczyna nie jest do końca poznana. CFD objawia się szerokim spektrum deficytu ruchowego oraz deformacji. Strategia leczenia zależy od zaawansowania niedorozwoju kości udowej oraz towarzyszących jemu objawów. We wszystkich, w tym także najcięższych przypadkach, zalecanym leczeniem jest operacyjna korekcja deformacji wraz z wydłużaniem kończyny.

 

Przyczyna izolowanej, jednokończynowej deformacji nie do końca jest jeszcze poznana. Wrodzony niedorozwój kości udowej nie jest związany z zaburzeniami genetycznymi, pod warunkiem że nie występują zaburzenia rozwoju innych kończyn bądź też inne wady genetyczne. Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest narażenie na niektóre leki (np. talidomid), środki chemiczne, promieniowanie i wirusy w trakcie ciąży. CFD czasem współwystępuje wraz z hemimelia strzałkową.

 

Wrodzony niedorozwój kości udowej charakteryzuje się narastającą różnicą w długości kończyn. Chora kończyna nie rośnie prawidłowo, w związku z czym wraz z dorastaniem pacjenta różnica długości kończyn się pogłębia.

 

Wrodzony niedorozwój kości udowej nie jest stanem pilnej interwencji chirurgicznej. Dr Paley sugeruje wykonanie pierwszego zabiegu w wieku ok. 2-3 lat. Noszenie wkładek wyrównujących, ortez czy protez przed zabiegiem operacyjnym może być stosowane przedoperacyjnie w celu wyrównania różnicy w długości kończyn. Każde dziecko z różnicą w długości kończyn wynoszącą powyżej 2 cm powinno używać obuwia z wkładką wyrównującą dysproporcję, od razu kiedy dziecko zaczyna chodzić. Jeśli różnica wynosi powyżej 5 cm, możemy wtedy zastosować ortezę AFO w celu zabezpieczenia stawu skokowego, natomiast przy różnicy powyżej 10 cm rozwiązaniem ze względów estetycznych może być zastosowanie protetycznej stopy integrowalnej z ortezą AFO, która umożliwi noszenie obuwia bez dodatkowego znaczącego podbicia korygującego dysproporcję.

 

Wrodzony niedorozwój kości udowej jest bardzo rzadkim schorzeniem, które dopiero od niedawna jest zaopatrywane chirurgicznie. W związku z tym każda interwencja chirurgiczna powinna być dokładnie przemyślana, zaplanowana i przeprowadzona przez doświadczony zespół.

Umów się na wizytę

WYDŁUŻANIE PRZY CFD

Po odpowiedniej operacji przygotowującej stawy oraz tkanki pacjent jest gotowy do wydłużania. Proces wydłużania kończyn następuje poprzez stopniowe rozciąganie końców kości względem siebie i tworzenie się między rozciąganymi końcami nowej tkanki kostnej (regeneratu). Kość zachowuje zdolności regeneracyjne, kiedy jej końce oddalane są od siebie powoli, ok. 1 mm na dzień. Szybsze tempo może spowodować zbyt dużą przerwę miedzy końcami i zaprzestanie regeneracji, natomiast zbyt wolne rozciąganie może powodować zbyt szybkie kostnienie regeneratu. Proces wydłużania jest podzielony na dwie fazy: dystrakcji i konsolidacji.

 

Fixatory

Przy wydłużaniu możemy zastosować dwa typu urządzeń – aparat zewnętrzny i rosnący gwóźdź śródszpikowy. Aparat zewnętrzny umocowany jest do kości za pomocą drutów i pinów. Swoim wyglądem i funkcją jest swoistym rusztowaniem dla kości. Aparat mechanicznie wydłuża kość poprzez oddalanie segmentów od siebie. Istnieją dwa typy zewnętrznych aparatów – monolateral (jednostronne) oraz przestrzenne (dookoła kończyny). Aparat Ilizarova oraz Taylor Spatial Frame są przykładami aparatów przestrzennych, które pozwalają na trójwymiarową korekcję deformacji w trakcie wydłużania, jednakże są mniej poręczne w użytkowaniu i życiu codziennym pacjenta. Alternatywnym aparatem opracowanym przez Dr Paley wraz ze Smith and Nephew Orthopedics Company (Memphis, TN) w 2009 jest Modular Rail System, który łączy w sobie elementy aparatu przestrzennego i monolateral.

Śródszpikowe gwoździe wydłużające również mogą być użyte przy leczeniu wrodzonego niedorozwoju kości udowej. Z powodu braku pinów oraz drutów znacząco ograniczone jest ryzyko infekcji, występują mniejsze dolegliwości bólowe i znacząco wyższy jest komfort dla pacjentów. Niestety ta metoda ograniczona jest do starszych dzieci i dorosłych z powodu braku ograniczeń rozmiarów implantów oraz ograniczonej możliwość przestrzennej korekcji deformacji. Zazwyczaj są używane przy drugim i/lub trzecim wydłużaniu, jednakże rzadko przy pierwszym. Pierwszym tego typu urządzeniem na rynku był gwóźdź ISKD. Przez wiele lat był to jedyny implantowalny gwóźdź na rynku. Jego ograniczeniem był problem z uzyskaniem odpowiedniej długości regeneratu, gdyż mechanizm wydłużania opierał się na codziennych ruchach kończyny. W chwili obecnej najchętniej stosowanym gwoździem jest gwóźdź PRECICE, który rozciąga się poprzez przyłożenie do uda urządzenia generującego pole magnetyczne powodujące ruch sprzęgieł wewnątrz gwoździa i jego wydłużenie. W Paley Institute w West Palm Beach stosowany jest od grudnia 2011 roku z bardzo dobrymi wynikami.

 

ETAP WYDŁUŻANIA

Jeśli uprzednio została wykonana operacja przygotowująca, nie ma potrzeby uwalniania tkanek miękkich. Jeśli nie, wydłużanie powięzi szerokiej, pasma biodrowo-piszczelowego, mięśnia dwugłowego i ścięgna mięśnia prostego powinny być wykonane w czasie wydłużania. W trakcie zabiegu wstrzykiwany jest barwnik w celu lokalizacji środka rotacji kolana, w którym to miejscu implantowany jest pin. Pozostałe piny powinny być umiejscawiane równolegle do osi stawu kolanowego. Lokalizacja pinów jest sprawdzana poprzez implantację drutu w kości śródoperacyjnie za pomocą fluoroskopii. Następnie wiercone są otwory i mocowane piny. Jest to najlepsza i najdokładniejsza metoda.

 

Kolejnym krokiem jest osteotomia, podczas której kość udowa jest dzielona na dwie części. Aparat zewnętrzny jest rozciągnięty w poprzek kolana, a piny mocowane są na kości piszczelowej. Wykonuje się to w celu zabezpieczenia stawu kolanowego przed zwichaniem się w trakcie wydłużania. Dodatkowo mocowany jest regulowany pręt, który utrzymuje kolano w wyproście, zapobiegając przykurczowi, który może się pojawić w trakcie wydłużania. Należy blokować w pozycji wyprostnej kolano na całą noc i ok. 50% czasu w trakcie dnia. Pod koniec mięsień czworogłowy uda ostrzykiwany jest toksyną botulinową w celu zredukowania bólu i skurczu mięśni. Pacjenci z rosnącym gwoździem śródszpikowym zamiast blokującego prętu będą potrzebować szyny w celu zapobiegnięcia tworzenia się przykurczów.

 

Hospitalizacja po zabiegu trwa ok dwóch do trzech dni, a rehabilitacja rozpoczyna się od razu następnego dnia. Początkowo pacjent uczony jest jak wstawać z łóżka, jak poruszać biodrem i kolanem, jak chodzić o kulach. Wydłużanie rozpoczyna się do tygodnia po zabiegu. Okres pomiędzy operacją a wydłużaniem jest niezbędny do rozpoczęcia formowania się nowej kości (kostniny). Następnie zaczynamy proces wydłużania, codziennie ok. 1 mm, jednakże okresowo może być szybciej lub wolniej w zależności od tolerancji tkanek miękkich oraz kości. Aparat rozkręcamy za pomocą śrub znajdujących się w dystraktorach.

 

REHABILITACJA I FIZJOTERAPIA

Pacjenci zwykle zaczynają ambulatoryjnie rehabilitację od razu po wyjściu ze szpitala. Codzienna rehabilitacja jest niezmiernie istotnym elementem całego procesu leczniczego, dlatego musi być rygorystycznie przestrzegana i wymagana jest każdego dnia. W większości przypadków stosowanym schematem są zajęcia rehabilitacyjne od poniedziałku do piątku, dodatkowo ćwiczenia w domu przynajmniej dwa razy dziennie oraz w weekendy trzy razy dziennie. Zarówno pacjenci, jak i całe rodziny, są instruowani, jak wykonywać ćwiczenia. Odpowiednia współpraca i rzetelna domowa rehabilitacja są krytycznym elementem sukcesu całego procesu leczniczego. Im więcej pracy i zaangażowania zostanie włożone w rehabilitację zarówno ze strony pacjenta, jak i całej rodziny, tym lepsze wyniki są osiągane i znacznie łatwiej i szybciej przebiega rehabilitacja po zdjęciu aparatu. A znaczna część rodziców może stać się doskonałymi rehabilitantami.

 

Fizjoterapia skupia się na uzyskaniu i utrzymaniu jak najlepszej ruchomości stawu kolanowego i biodrowego. Terapia w trakcie wydłużania znacząco się różni od innych ortopedycznych przypadków. W większości procedur ortopedycznych stan pacjenta po zabiegu jest najgorszy na początku i w trakcie rehabilitacji się poprawia. Odwrotna sytuacja dzieje się w trakcie procesu wydłużania – najlepszą funkcję pacjent uzyskuje tydzień po operacji. W trakcie dystrakcji kości mięśnie coraz bardziej się rozciągają i naprężają, przez co zakres ruchomości stawów staje się coraz bardziej ograniczony, może się wręcz okazać, że funkcjonalność pacjenta będzie się pogarszać w trakcie wydłużania. Dlatego tak ważna jest sumienna i systematyczna rehabilitacja. W momencie ukończenia wydłużania i rozpoczęcia etapu konsolidacji następuje poprawa funkcji kończyny.

 

Clinical Follow Up

Oprócz codziennej rehabilitacji niezbędna jest systematyczna kontrola kliniczna. Pooperacyjna wizyta kontrolna u lekarza prowadzącego wraz z oceną radiologiczną powinna odbywać się co dwa tygodnie, w trakcie których oceniany proces rekonwalescencji po zabiegu, efekty fizjoterapii, zakres ruchomości stawów, oglądane są okolice mocowań pinów oraz funkcja nerwów. Ponieważ wydłużanie jest złożonym procesem, mogą również pojawiać się komplikacje w trakcie leczenia. Dlatego też leczenie jest rozciągnięte w czasie, a pacjent znajduje się pod stałą opieką zespołu fizjoterapeutów oraz lekarskiego, w celu zminimalizowania powikłań oraz wykrycia ich na wczesnym etapie, dzięki czemu znaczną ich część jesteśmy w stanie odwrócić leczeniem zachowawczym lub operacyjnym. Najczęstszymi problemami i powikłaniami w trakcie leczenia są infekcje w okolicach pinów, które z łatwością można leczyć zachowaniem higieny zakażonych okolic oraz antybiotykoterapią. Czasami infekcje drutów czy obluzowanie mocowań wymagają interwencji chirurgicznej w celu usunięcia lub zastąpienia pinu. Inne rzadsze powikłania, które mogą się przytrafić, to opóźnienie zrostu lub brak zrostu kostnego, przedwczesna konsolidacja, przykurcze mięśniowe, czy uszkodzenie nerwu.

 

ETAP KONSOLIDACJI

Kiedy oczekiwana długość dystrakcji zostanie osiągnięta, wkraczamy w fazę konsolidacji. Aparat zewnętrzny musi pozostać do czasu zakończenia przebudowy nowopowstałej kości. Całkowity czas noszenia aparatu wynosi ok. jednego miesiąca na każdy uzyskany 1 cm u dziecka (do dwóch miesięcy u dorosłych pacjentów), z czego połowę tego czasu zajmuje wydłużanie, a drugą połowę konsolidacja kostniny.

 

Po ok. 2 tygodniach od rozpoczęcia fazy konsolidacji pacjent może powrócić do domu, pamiętając wciąż o ćwiczeniach i rehabilitacji. Jeśli zakres ruchomości w stawach jest dobry, możliwa jest redukcja z pięciu dni ćwiczeń tygodniowo do trzech. Co miesiąc wykonywane są badania obrazowe w celu oceny regeneracji kości, aż do czasu, kiedy zostanie stwierdzona przebudowa i będzie można zdjąć aparat. Zabieg ten wykonywany jest pod ogólnym znieczuleniem. Większość przypadków wrodzonego niedorozwoju kości udowej wymaga założenia do kości udowej małego metalowego pręta, aby zapobiec zagięciu się kości, a w efekcie złamaniu. Przed rokiem 1999, kiedy to nie zakładano pręta do kości, odsetek złamań wynosił 34%. Po 1999 roku odsetek powikłań zmalał do 5%. Istnieje natomiast małe ryzyko (4%) głębokich infekcji. Aby temu zapobiec, stosujemy profilaktycznie pacjentom antybiotykoterapię przez 2 tygodnie po zabiegu.

 

Wydłużanie kończyn jest bardzo skomplikowanym procesem. Starannie i dokładnie przeprowadzona operacja, czujna kontrola pooperacyjna oraz intensywna rehabilitacja są niezbędnymi elementami, by cały proces zakończył się sukcesem.